原发肥大性骨关节病1例(附文献分析)

目的 报告1例原发肥大性骨关节病(PHOA),总结中国PHOA的临床特点。方法 病例报告,结合国内9例文献分析中国PHOA的共同特征,与国外资料比较异同。结果 国内PHOA发病年龄多数在12～24岁,确诊病程均4年以上,有家族史2例(20％),所有病人都有杵状指(趾)、皮肤增厚、骨膜增生和皮脂溢出的临床表现,多汗8例(80％),回状颅皮、关节痛、关节积液和指(趾)端骨质溶解各3例(30％),类风湿因子阳性2例(20％)。国内病例无国外报道的毛囊炎、胃溃疡和肥厚性胃病伴发。结论 PHOA在中国累见报道,其诊断标准和治疗值得进一步研究。

微小RNA222靶向调控基质金属蛋白酶1促进增生性瘢痕组织成纤维细胞生长

目的:观察微小RNA(miR-)222在增生性瘢痕(HS)组织中的表达,并研究其调控成纤维细胞生长的机制。方法:采用实时定量RT-PCR检测36例患者HS和正常组织中miR-222的表达;MTT法、流式细胞术和蛋白质印迹法分别检测成纤维细胞的增殖能力、生长周期、凋亡和相关蛋白表达。双荧光素酶报告分析确定miR-222的靶基因。结果:与正常皮肤组织相比,HS组织中miR-222表达显著上调(P<0.05)。上调miR-222的表达可显著提高成纤维细胞的增殖能力,增加增殖细胞核抗原(PCNA)、Ⅰ型和Ⅲ型胶原α1的mRNA和蛋白表达,上调S期细胞比例和细胞周期相关蛋白的表达,下调成纤维细胞的凋亡率和凋亡相关蛋白的表达。MMP1是miR-222的靶基因,miR-222通过绑定MMP1-3'UTR区负向调控MMP1在成纤维细胞的表达。MMP1可逆转miR-222的部分促纤维化作用。结论:miR-222通过负调控其靶基因MMP1的表达来实现其调控成纤维细胞的生长和凋亡。miR-222/MMP1信号通路可能成为HS诊断和治疗的生物学标志物和靶点。