肥大性中毒性骨关节病1例随访报告

肥大性中毒性骨关节病是一种原因不明的少见病。现结合文献对1例经3年观察随访结果，进行X线征象及其动态变化的分析讨论。

肺性肥大性骨关节病的骨显像研究

目的 观察各种肺疾患肺性肥大性骨关节病 (HPO)的发生率、治疗后HPO的消失率以及骨显像与X线诊断HPO的价值。方法 对 70 3例各种肺疾患患者的骨显像作回顾性分析。显像剂为99Tcm 亚甲基二膦酸盐 (MDP)。结果 ① 70 3例各种肺疾患患者HPO的发生率为 7.4% ,其中肺癌患者HPO发生率为 7.6 %。② 41例肺癌经手术或化疗后HPO消失 31例。③ 32例甲状腺癌和骨癌肺转移患者骨显像无 1例发生HPO ,但 4例鼻咽癌肺转移患者 3例为HPO。结论 ①骨显像出现HPO图像可提示肺疾患的发生 ;②鼻咽癌肺转移HPO发生率较高 ,临床上鼻咽癌患者骨显像出现HPO表现可提示发生肺转移。

肥大性肺性骨关节病的骨显像特征及临床意义

目的:探讨肥大性肺性骨关节病(HPO)核素骨显像的特征、其与肺部疾病的关系及临床意义。方法:回顾性分析上海市胸科医院11025例99mTc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像中诊断的75例HPO。结果:①75例HPO呈“双条”征和对称性关节周围放射性浓集两种表现,发生率为96%和2.6%,下肢骨“双条”征明显多于上肢骨。②HPO好发于45岁以上、吸烟史≥400年支的男性。③75例HPO有骨关节痛和杵状指症状者占33.3%,可作为胸部肿瘤主要是肺癌的首发症状。④75例HPO中96%继发于胸腔内肿瘤包括局限性胸膜肿瘤、转移性肺癌、恶性胸腺瘤和支气管肺癌,其中90.7%继发于肺癌;肺部炎症性疾病伴随HPO少见,仅占4%,分别是细菌性肺炎和浸润性肺结核。⑤肺癌HPO的发生率为2.3%,好发于周围型肺癌,病理类型以腺癌为主,分化程度91.2%为中/低分化,与分期无关。结论:HPO以“双条”征为主要显像特征,常提示肺部疾病的发生,主要与胸部肿瘤特别是肺癌有密切关系,临床应予重视。

原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。

原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告)

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。

以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病五例患者临床分析

目的探讨以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病(HPOA)的临床特点,以提高认识,减少误诊误治。方法回顾性分析2006—2015年北京积水潭医院诊治的5例以关节炎为首发表现的HPOA患者的临床资料,结合文献复习,总结其临床表现、实验室检查及影像学特点。结果临床资料:5例患者中,男4例、女1例,中位年龄51岁,中位病程6个月。5例均为多关节受累,且呈对称性,均有双侧下肢大关节受累(膝、踝关节)。3例有轻度咳嗽,4例有吸烟史。5例查体均可见杵状指(趾)。5例原发病均为肺癌。实验室检查:3例存在轻度贫血,4例红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)水平升高,5例类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(抗CCP)抗体、抗核抗体谱(ANAs)及人类白细胞抗原(HLA)-B27均阴性,4例肿瘤标志物水平升高。影像学:3例X线示双下肢(股骨、胫骨)对称性骨膜反应,4例骨显像示四肢长骨骨皮质放射性分布增高,5例肺CT发现占位性病变。结论以关节炎为首发表现的HPOA虽然少见,但对于中老年患者出现对称性以下肢为主的关节炎、伴杵状指(趾)、存在系统症状、抗风湿治疗效果不佳时应积极行X线及骨扫描检查,一旦诊断HPOA,尽早完善肺部影像学筛查恶性肿瘤。

1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。

^(99)Tc^m-MDP核素骨扫描评估继发性肥大性骨关节病

目的 评价继发性肥大性骨关节病 (HOA)放射性核素显像的特点与鉴别 .方法 放射性核素 99Tcm- MDP全身骨显像结合临床表现 ,对继发性 HOA的肿瘤患者 5 5例进行了核素闪烁显像分析 .参照 Ali分级方法 ,观察了四肢骨、肩胛骨、锁骨、颅骨、肋骨、骨盆及骨关节的放射性分布和摄取强度 .同时对 11例患者进行了疗效的影像学随访观察 .结果 5 5例患者的四肢长管骨均有“双条征”表现 ,48例 (87% )下肢骨的放射性聚集活度较上肢明显 ,46例 (84% )伴有对称、规律性骨皮质放射性增加 ,49例 (89% )呈均匀态的累及 ,31例患者有对称性关节周围放射性浓集的增加 .疗效观察 11例患者有 6例随原发病灶的去除 HOA影像特征及临床表现得到明显改善或消失 ,2例呈波动性 ,1例无变化 ,2例影像学及症状、体征加重 .结论 “双条征”为 HOA主要影像学改变 .HOA的放射性核素影像特征易与骨转移瘤等相鉴别 .HOA的影像随访观察有助于疗效。

以肺性肥大性骨关节病为首发表现的肺癌1例报道

1病例资料 患者,男,54岁,因＂指（趾）末端无痛性、进行性增粗3年,膝、踝关节疼痛伴活动障碍2年＂入住天津医科大学总医院。患者曾先后就诊于内分泌科和血液科,未明确诊断。自发病以来,无咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等症状。既往体健,吸烟40年,20支/天。

原发性肥大性骨关节病一例报告并文献复习

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识。方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚须排除继发性因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论PHOA在国内外是一种罕见的疾病,应提高对PHOA的认识,以免漏诊或误诊,并给予非甾体抗炎药对症治疗。

肺性肥大性骨关节病的骨显像特征及临床意义

目的观察各种肺疾患肺性肥大性骨关节病(HPO)的发生率、治疗后HPO的消失率以及骨显像的特征及临床意义。方法对360例各种肺疾患患者的亚甲基二膦酸盐核素骨显像作回顾性分析。结果 360例各种肺疾患患者HPO的发生率为4.7%,其中肺癌患者为4.7%,肺部良性疾患为4.8%。16例肺癌经手术或化疗后HPO消失14例。4例鼻咽癌肺转移患者1例为HPO。老年HPO与中青年HPO的骨显像特征无明显差异。结论 HPO以对称性"双轨征"和(或)对称性关节周围放射性浓集为主要特征,常提示肺部疾病的发生,主要与胸部肿瘤特别是肺癌有密切关系,HPO随肺癌的好转而消失,再次出现则提示可能有复发,对临床有一定指导意义。

原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展

肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO发病机制提供了机会。随着PHO致病基因的发现,PHO的发病机制业已明确,即前列腺素降解障碍导致循环和局部微环境前列腺素E2(PGE2)水平显著增高。SHO同样由前列腺素代谢障碍所致。本文就PHO临床表现及其发病机制的研究进展和治疗手段的革新作一综述。

肥大性骨关节病(附20例报告及文献复习)

肥大性骨关节病又称Marie-Bamberge氏综合征，分原发与继发两种，以后者多见而又多继发于肺部病变，故又称肺性骨关节病。本文综合20例并结合国内文献报告的74例进行讨论。

原发性肥大性骨关节病1例报告

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA）是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的临床资料，并进行文献复习。

肺性肥大性骨关节病的临床及X线诊断

目的:探讨肺性肥大性骨关节病的临床及X线表现,以提高对本病的诊断及鉴别诊断的能力。方法:回顾性分析5例肺性肥大性骨关节病病人的临床及X线特征。结果:①骨改变:四肢长管状骨双侧对称性骨膜增生5例;增生的骨膜呈层状3例,葱皮样1例,花边样1例;骨膜新生骨与骨皮质有透亮线者4例;杵状指(趾)5例;骨干增粗3例。②胸部病变:5例中肺癌3例,均为周围型肺癌;慢性支气管炎1例;肺脓肿1例。结论:肺部疾病、杵状指(趾)及双侧管状骨对称性骨性增生等为肺性肥大性骨关节病的典型表现,且不论骨膜增生何等广泛,骨皮质和髓腔多不受累,骨膜新生骨与骨皮质之间多可见一透亮线,掌握以上特点可对本病做出正确诊断。