FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。

FTO基因SNP rs9939609,rs1421085多态性与儿童青少年肥胖及其代谢指标的相关性研究

目的研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的汉族单纯性肥胖和超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组;选择上海市某中学正常体重汉族学生作为正常对照组。分别测量身高和体重,计算BMI。测定血清空腹葡萄糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(QUICKI)。抽提外周血基因组DNA,采用Taqman-MGB探针技术检测FTO基因SNPrs9939609和rs1421085多态性,分析不同基因型与代谢指标和BMI的相关性。结果肥胖组纳入236例,超重组纳入239例,正常对照组纳入241名。肥胖+超重组的BMI、FPG、FIns、TG和HOMA-IR显著高于正常对照组;②肥胖、超重和正常对照组rs9939609分型成功率分别为94.9%(224/236例)、97.9(234/239例)和95.9%(231/241名),rs1421085分型成功率分别为92.8%(219/236例)、97.1%(232/239例)和95.4%(230/241名)。rs9939609AA基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.4%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组A等位基因频率显著高于正常对照组(OR=1.437,P=0.048);rs1421085CC基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.9%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组C等位基因频率高于正常对照组,但差异无统计学意义(OR=1.388,P=0.0760);③rs1421085TC+CC基因型和rs9939609TA+AA基因型儿童青少年的BMI显著高于TT基因型(rs9939609:P=0.0003;rs1421085:P=0.0005);rs1421085TC+CC基因型和rs9939609TA+AA基因型与FPG、FIns、TG、TC、HOMA-IR、QUICKI无显著相关性。结论FTO基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与中国汉族儿童青少年肥胖和(或)超重存在相关性。A等位基因频率远低于欧洲人群,对BMI的作用效果与欧洲人群相似,但对代谢指标影响存在显著差异。

FTO--肥胖相关新基因

FTO基因是最近发现的一个与肥胖相关的基因,广泛地分布于生物界中,在动物多种组织中均有表达,而在下丘脑中表达最高。FTO基因的表达产物是一种核酸修复酶,能作用于下丘脑弓状核,调节食欲和能量代谢。基因组关联分析发现:FTO基因内有许多单核苷酸多态性位点,这些单核苷酸多态性位点与肥胖和胰岛素敏感性有关,FTO基因的变异增加肥胖和2-型糖尿病的风险。FTO基因是肥胖和2型糖尿病的候选新基因。

肥胖易患基因FTO多态性与汉族人群脑梗死的相关性

目的探讨肥胖易患基因FTO基因位点rs8050136多态性与汉族人群脑梗死的相关性。方法选取2011年6月—2012年7月在中南大学湘雅三医院神经内科住院的脑梗死患者351例(脑梗死组),另选取同期在本院健康管理中心体检的汉族健康人群417例(对照组),收集受试者基本资料,并采集其血液,应用聚合酶链反应(PCR)及飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对FTO基因位点rs8050136进行基因分型检测。结果对照组和脑梗死组性别、年龄、体质指数(BMI)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组糖尿病病史、冠心病病史、高血压病史、体质量、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、尿酸(UA)和空腹血糖(FBG)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组和脑梗死组基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。单因素线性回归分析结果显示,基因位点纯合子AA分别与BMI(b=0.004,b'=0.088,t=2.420,P=0.016)、体质量(b=0.001,b'=0.072,t=1.993,P=0.047)存在线性回归关系。多因素Logistic回归分析结果显示,糖尿病、高血压、冠心病、肥胖及超重是脑梗死的独立危险因素(P<0.05),而尚未发现位点rs8050136 A等位基因对脑梗死发病有统计学意义(P>0.05)。结论 FTO基因rs8050136多态性可能与汉族人群脑梗死发病无关;FTO基因rs8050136可能是与汉族人群BMI及体质量相关的数量性状位点。

SFRP5基因多态性与超重/肥胖及妊娠期糖尿病关系的研究

目的:探讨分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因rs10748709位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及相关临床、肥胖指标的关系。方法:用Taqman探针法对150例GDM孕妇(GDM组)和168例同期健康孕妇(对照组)rs10748709位点进行基因分型。依据BMI分层,采用logistic回归分析不同遗传模型下超重/肥胖组(BMI≥24kg/m^(2))与正常/低体重组(BMI<24kg/m^(2))SFRP5基因多态性与GDM风险的关联,并比较不同基因型的临床、肥胖指标。结果:GDM组与对照组rs10748709位点在不同遗传模型中基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。超重/肥胖组rs10748709位点在隐性模型中与GDM风险升高有关(GG vs AG+AA,OR=6.00,95%CI为1.68~21.38);正常/低体重组未发现rs10748709位点与GDM存在关联(P>0.05)。携带GG基因型的超重/肥胖GDM孕妇2h OGTT、TG、体脂肪及内脏脂肪水平明显高于携带AG+AA基因型的孕妇(P均<0.05),其余指标未见明显差异(P均>0.05)。结论:SFRP5基因rs10748709位点多态性可能与GDM发生风险无直接相关性,但SFRP5基因可能通过超重/肥胖间接导致GDM的发生。

超重男性老年人肥胖相关基因(FTO)rs9939609基因变异与运动减肥敏感性的关系

目的研究有氧运动对肥胖相关基因(FTOrs)9939609基因变异与运动减肥敏感性的相关性。方法以超重204例男性老年人为受试对象,测定他们FTOrs9939609基因变异,从中选取20例基因型为TT型和20例TA+AA型(其中AA型4例,TA型16例)受试者参与18 w健步走训练,分别测定体重、体重指数(BMI)、腰围、臀围、腰臀比(WHR)、体脂百分比、脂肪重量和肌肉重量。结果无论是运动前还是运动后,TA+AA基因型受试者腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量显著高于TT基因型受试者,而肌肉重量TT基因型显著高于TA+AA基因型,体重、BMI和臀围未见显著差异(P>0.05);在同基因型中,有氧运动显著降低体重、BMI、腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量,而臀围和肌肉重量未见显著差异(P>0.05);运动前后TA+AA基因型BMI、腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量之间的差值均显著高于TT基因型运动前后的差值,而体重、臀围和肌肉重量前后差值未见显著差异(P>0.05)。结论健步走对TT和TA+AA两种基因型超重男性老年人在改善身体成分方面均具有明显效果,但是对含有A等位基因的个体效果更加显著。

胰岛素信号通路相关基因多态性和基因-基因交互作用与肥胖儿童MAFLD的关联

目的:胰岛素信号通路在代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)的发生、发展中具有重要作用,但该通路相关基因多态性与MAFLD的关联尚不明确。本研究旨在探讨胰岛素信号通路相关基因多态性和基因-基因交互作用与肥胖儿童MAFLD易感性的关联,为后续遗传机制的研究提供科学依据。方法:招募2019年9月至2021年10月在湖南省儿童医院就诊的502例肥胖儿童MAFLD患者为病例组,以同期就诊的421例肥胖儿童非MAFLD患者为对照组。采用调查问卷收集研究对象社会人口学信息、早产史、饮食习惯、运动情况,体格检查收集人体测量学数据;同时,采集静脉血2 mL提取DNA,检测胰岛素信号通路相关基因多态性(5个代表性候选基因、12个位点);采用多因素Logistic回归分析探讨胰岛素信号通路基因多态性与肥胖儿童MAFLD的关联。结果:调整混杂因素后,INS rs3842748在等位基因、杂合子和显性模型下与肥胖儿童MAFLD风险显著相关[OR及95%CI分别为1.749(1.053~2.905)、1.909(1.115~3.267)、1.862(1.098~3.157),均P<0.05];INS rs3842752在杂合子和显性模型下与肥胖儿童MAFLD风险显著相关[OR及95%CI分别为1.736(1.028~2.932)、1.700(1.015~2.846),均P<0.05];NR1H3 rs3758674在等位基因模型下与肥胖儿童MAFLD风险显著相关[OR及95%CI为0.716(0.514~0.997),P<0.05];SREBP-1c rs2297508在等位基因和显性模型下与肥胖儿童MAFLD风险显著相关[OR及95%CI分别为0.772(0.602~0.991)、0.743(0.557~0.991),均P<0.05];SREBP-1c rs8066560在等位基因、杂合子、显性模型下与肥胖儿童MAFLD风险显著相关[OR及95%CI分别为0.759(0.589~0.980)、0.733(0.541~0.992)、0.727(0.543~0.974),均P<0.05]。NR1H3 rs3758674突变体C与SREBP-1c rs2297508突变体G在肥胖儿童MAFLD发生中存在交互作用[OR及95%CI为0.407(0.173~0.954),P<0.05]。结论:胰岛素信号通路中INS、NR1H3、SREBP-1c基因多态性与肥胖儿童MAFLD易感性存在关联,但上述基因的功能及其作用机制有待进一步研究。

脂肪与肥胖相关基因(FTO)与原发性膝骨关节炎的相关性研究

目的探讨脂肪与肥胖相关基因(FTO)与原发性膝关节骨关节炎(PKOA)的相关性。方法前瞻性选取2019年1月-2020年1月广东省湛江中心人民医院收治的150例PKOA患者作为病例组,选择同期体检的80例作为对照组,记录两组患者基线资料,血清炎症水平、FTO蛋白浓度以及淋巴细胞中FTO mRNA的表达水平;同时根据WOMAC量表评分将病例组患者分为轻度组(45例)、中度组(55例)、重度组(50例),对比FTO蛋白浓度以及淋巴细胞中FTO mRNA在不同严重程度中的表达水平,采用Pearson相关分析FTO与PKOA间的相关性。结果病例组和对照组BMI、FTO/GAPDH、FTO蛋白、TNF-α、IL-6、IL-1β对比差异具有统计学意义(P<0.05);轻度组、中度组和重度组FTO/GAPDH、FTO蛋白对比差异具有统计学意义(P<0.05),Pearson相关性分析显示:FTO/GAPDH、FTO蛋白水平与PKOA呈显著正相关(r=0.886;r=0.914)(P<0.05)。结论FTO与PKOA显著相关性,可参与PKOA的发生和发展。

青年男性肥胖相关基因单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性分析

目的通过对青年男性肥胖相关基因(FTO基因)单核苷酸rs9930609多态性进行检测,探讨其对精液质量的影响,间接判断其是否是影响男性生育力的危险因素。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行备孕前检查的122例肥胖青年男性与120例非肥胖青年男性作为研究对象。检测其精液质量及外周血FTO基因rs9930609(A/T)多态性,分析FTO基因单核苷酸多态性与精液质量参数变化的关系。结果AA型基因携带者的体重、体重指数(BMI)、精子密度、精子DNA碎片率(DFI)与AT及TT型基因携带者比较,差异具有统计学意义(P<0.05);精子密度<15×10~6/mL人群的AA型基因携带率为22.03%,高于精子密度≥15×10~6/mL人群13.66%的AA型基因携带率(P=0.022);DFI>15%人群的AA型基因携带率为30.28%,显著高于DFI≤15%人群11.94%的AA型基因携带率(P=0.002);AA型基因携带者发生肥胖的风险是TT型基因携带者的5.834倍(P=0.000);A等位基因携带者发生肥胖的风险是T等位基因携带者的3.832倍(P=0.003)。结论FTO基因rs9939609(A/T)多态性改变与精液参数具有相关性,AA型等位基因所介导的肥胖是导致精子密度异常、DFI异常的重要诱因,也是间接影响男性生育力的危险因素。对于存在精液质量异常的肥胖男性,检测其FTO基因rs9939609(A/T)多态性,将有助于制订更为有效的减肥措施,从而改善精子质量。

脂肪量和肥胖相关基因修饰N6-甲基腺嘌呤调控肿瘤发生发展的作用机制研究进展

脂肪量和肥胖相关基因(FTO)最初被认为是一种与成人和儿童的早发及严重肥胖密切相关的肥胖敏感基因,后来研究发现,FTO能够作为RNA的去甲基化酶,在N6-甲基腺嘌呤(m6A)修饰中作为调控因子发挥作用,其功能障碍与多种恶性肿瘤的发生发展有关。FTO可以通过修饰m6A影响细胞周期与细胞增殖、逃避细胞凋亡信号、逃避自体免疫微环境、诱导血管生成、激活肿瘤细胞侵袭和转移,调节肿瘤干细胞干性,从而在肿瘤中发挥促癌因子或抑癌因子的作用,有望成为肿瘤分子诊断的潜在生物标志物及肿瘤治疗的新靶点。

LncRNA TPTEP1/miR-137/KLF15轴在肥胖相关性肾病中的作用机制研究

目的:探讨长链非编码核糖核酸(LncRNA)人肌力蛋白磷酸酶同源假基因1(TPTEP1)/微小核糖核酸-137(miR-137)/Kruppel样因子15(KLF15)轴在肥胖相关性肾病(ORKD)中的作用机制。方法:选择赣南医科大学第一附属医院2022年2月至2024年1月20例ORKD住院者为ORKD组,同期住院的非ORKD患者20例为对照组,采集血液进行生化检验,通过免疫组化及电镜检查肾活检标本病理变化,利用生物信息学工具对比分析ORKD组织与正常肾组织中KLF15信使核糖核酸(mRNA)的表达水平,酶联免疫吸附试验分析血清脂联素、瘦素水平。结果:ORKD组患者的血肌酐(Scr)、尿酸(UA)、24 h尿蛋白定量(24h-UTP)水平高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);ORKD组肾组织KLF15表达水平、血清脂联素水平相比于对照组明显降低,瘦素水平明显增加,差异均具有统计学意义(P<0.05);高通量测序筛查LncRNA发现,ORKD组ENSG00000100181.15表达差异大,miR-137可能是LncRNA TPTEP1的靶基因,LncRNA TPTEP1在机体多种组织中均有表达,其中包括肾脏及脂肪组织。结论:ORKD的肾组织中KLF15和脂联素的异常可能与疾病的发展有关,LncRNA TPTEP1/miR-137/KLF15轴在ORKD发展过程中发挥着重要的作用。

FTO基因rs9939609多态性与青少年肥胖及血细胞分析参数的相关性

目的 探讨脂肪量与肥胖相关(fat mass and obesity-associated,FTO)基因多态性与青少年人群肥胖及血细胞分析参数之间的关系。方法 选取2020年1月至12月于湖北中医药大学黄家湖医院体检的青少年人群541例作为研究对象,并进一步分为体重过轻组(BMI<18.5)、正常组(BMI 18.5~23.9)、超重组(BMI 24.0~27.9)和肥胖组(BMI≥28)。应用Sanger测序法测定各组FTO基因rs9939609位点的基因型,并分析FTO基因多态性对肥胖及各血细胞分析参数的影响。结果 血细胞分析参数中白细胞(WBC)、单核细胞(MONO)、中性粒细胞(NEUT)、淋巴细胞(LYMPH)、嗜酸性粒细胞(EO)、红细胞(RBC)、红细胞压积(HCT)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW-SD)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、血小板(PLT)和血小板压积(PCT)数值在不同BMI分组间的差异均具有统计学意义(F分别为10.931、9.946、4.412、8.980、4.584、24.646、19.747、20.498、5.122、6.914、3.427、4.215、3.094,P均<0.05)。3种基因型频率在肥胖组与正常组之间比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.845,P<0.01)。AA基因型个体的WBC、EO和PLT数值明显高于TA和TT基因型个体(F分别为4.088、5.087、3.047,P均<0.05),且FTO基因rs9939609位点AA基因型是影响EO数值的独立指标[OR=0.092 (0.020~0.165),t=2.507,P=0.013]。AA基因型个体发生肥胖的风险是TT基因型携带者的8.261倍(χ^(2)=19.34,P=0.000),A等位基因的肥胖风险是T等位基因的1.721倍(χ^(2)=7.603,P=0.006)。结论 FTO基因rs9939609位点多态性与肥胖及血细胞分析参数之间存在相关性。

滩羊脂肪和肥胖相关基因(FTO)多态性及其与部分屠宰指标相关性研究

为了研究滩羊脂肪和肥胖相关基因(FTO)SNP位点多态性及其与部分屠宰性状间的相关性,试验选择108只健康的成年滩羊,采集其抗凝血提取基因组DNA,利用PCR和DNA测序的方法对FTO基因中rs4784351、rs7203051两个SNP位点进行多态性检测,并分析其与滩羊屠宰指标(活体重量、胴体重量、肾脏脂肪重量、胃肠脂肪重量、尾部脂肪重量)间的相关性。结果表明:rs4784351位点在108只滩羊中共检测到3种基因型(TT型、TC型和CC型),由2个等位基因(T、C)控制,T为优势等位基因,该位点分别与滩羊胴体重量和尾部脂肪重量呈显著和极显著相关(P<0.05,P<0.01)。而rs7203051位点只有19只滩羊检测出了多态性,因此不做统计分析。说明FTO基因的rs4784351位点与滩羊尾部脂肪重量有显著的相关性,可以作为滩羊育种选择的重要参考分子标记位点。

脂肪与肥胖相关基因FTO对肝细胞增殖效果研究

目的:研究脂肪与肥胖相关基因(FTO)对肝细胞的增殖效果。方法:构建FTO慢病毒过表达载体FTO-OE、慢病毒干扰载体FTO-sh,转染到肝细胞,western blot与qPCR分别分析其表达效果;CCK-8检测其对肝细胞抑制率;分析FTO对甘油及甘油三酯代谢的调控;qPCR检测肝细胞脂肪代谢相关基因的表达,脂肪分解相关基因(ATGL)、成脂分化基因(c/EBPβ)、脂肪酸从头合成相关基因(FAS)。结果:CCK-8结果显示,FTO-OE促进肝细胞增殖活性,FTO-sh抑制肝细胞增殖活性(P<0.05)。western blot与qPCR结果显示,FTO-OE能有效促进其表达,FTO-sh能有效沉默其表达,证实载体构建的有效性(P<0.05)。FTO-OE有效提高甘油及甘油三酯水平,FTO-sh降低甘油及甘油三酯水平(P<0.05)。qPCR结果显示,FTO-OE降低ATGL的表达、提高c/EBPβ与FAS的表达水平(P<0.05);FTO-sh提高ATGL的表达、降低c/EBPβ与FAS的表达水平(P<0.05)。结论:FTO具有促进肝细胞增殖的效果。

病态肥胖与FTO和INSIG2等位基因变异之间的相关性

据ChuX[ArchSurg，2008，143（3）：235-240，discussion241]报道，美国丹维尔Weis研究中心的ChuX及其同事在接受肥胖症减肥手术的患者中对脂肪量与肥胖相关基因（FTO）和胰岛素诱导基因2（INSIG2）这2个肥胖基因的2种单核苷酸多态性（SNP）是否与Ⅲ°或病态肥胖相关进行了研究。

肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮4周治疗所致体质量增加的关联分析

目的:探讨肥胖相关基因与利培酮治疗所致体质量增加的关联。方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断的236名汉族精神分裂症患者,所有患者均采用利培酮单一药物治疗,分别于治疗前和治疗4周后测量患者体质量与身高,计算体质量指数(BMI);本研究采用DNA测序检测方法对肥胖相关基因上的rs9939609多态性位点进行基因分型,采用stepwise线性多元回归的方法探索肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮治疗4周所致体质量增加的关联。结果:关联分析结果显示肥胖相关基因rs9939609多态性与基线BMI值无显著关联[AA/AT vs.TT=(23.0±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.245];4周末时,AA/AT基因型携带者与TT基因型携带者BM I值也无显著性差异[AA/AT vs.TT=(23.4±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.090];4周BM I变化值与rs9939609显著关联[AA/AT vs.TT=(0.6±1.1)vs.(0.2±1.3),P=0.040]。结论:本研究结果提示在中国汉族样本人群中,肥胖相关基因rs9939609多态性可能与利培酮所致体质量增加有关联。

有氧运动、饮食干预对FTO rs9939609不同基因型超重和肥胖男大学生体成分、血糖等指标的影响

目的:FTO(fat-mass and obesity-associated)基因是首个得以广泛验证的肥胖易感基因,FTO rs9939609位点的突变与肥胖和糖尿病等密切相关。以男大学生为例,探讨运动和饮食干预对于FTO不同基因型个体影响的差异。方法:将被试随机分为运动组(E组)、运动饮食控制组(E+D组)、对照组(C组),运动类型主要为有氧运动,饮食干预主要包括营养知识讲座和反馈。检测所有被试FTO rs9939609位点基因型,测试指标主要为体成分和糖尿病相关指标。结果:对于FTO rs9939609位点TT型,E组在干预后BMI和体脂百分比的下降程度显著性高于C组,E+D组BMI、体脂百分比、内脏脂肪指数和血糖的下降程度显著性高于C组;而对于FTO rs9939609位点TA型被试,E+D组BMI、腰围和体脂百分比、血糖的下降程度显著高于C组。运动饮食干预对于风险等位基因携带者腰围的干预效果更明显。结论:运动和饮食干预显著改善被试体成分和血糖等指标。运动饮食干预对于携带FTO风险等位基因的TA型被试腰围干预效果更明显。

FTO基因多态性及其与2个绵羊群体生长性状的相关性

【目的】本文探讨了FTO基因多态性与不同绵羊群体生长性状的相关性。【方法】采用飞行质谱技术检测了FTO基因在杜泊羊和滩寒杂交群体中的多态性及其与生长性状的相关性。【结果】FTO基因的rs160915957位点的AA基因型个体体重在杜泊和滩寒绵羊群体中分别为极显著(P<0.01)和显著(P<0.05)低于GG型个体。GG型绵羊胸围最大,且GG型杜泊羊胸围显著大于滩寒羊GG型个体(P<0.05)。GG型个体在2个群体中的体斜长最大,同一群体不同基因型间差异不显著(P>0.05);不同基因型间,滩寒群体绵羊体高大于杜泊羊,但只有AA型个体在2个群体间显著差异(P<0.05)。此外,GG型个体的杜泊羊胸宽最大,AA型的最小,这与滩寒群体相反,但均没有显著性差异(P>0.05)。FTO基因的rs160915957位点不同基因型对绵羊其他性状的影响差异不显著。【结论】FTO基因的rs160915957位点对杜泊及滩寒绵羊群体的体重、体斜长及胸围等具有显著影响。FTO基因是否是影响绵羊生长性状的主效基因尚待进一步探讨,但FTO基因的rs160915957位点多态性将为不同绵羊群体后代的体重、胸围等性状的选择提供参考依据。

六个肥胖相关基因在食蟹猴2型糖尿病不同发病时期的差异表达

2型糖尿病(T2DM)是一种与基因密切相关的高发性代谢性疾病。采用高脂饮食(其中含15%猪油)喂养25只中老年雄性食蟹猴的方法,制备T2DM模型,通过检测血糖与血脂水平确定疾病发展进程,并利用实时PCR对外周血白细胞中的6个肥胖相关基因mRNA表达量进行测定。食蟹猴T2DM在临床前期和临床期口服糖耐量实验(OGTT)2-h血糖值分别为(11.06±6.05)mmol/L和(13.12±2.89)mmol/L,显著高于正常组;空腹血糖在临床期达到最大值,为(7.58±1.56)mmol/L(P<0.01),说明其T2DM模型被成功诱导。但所检测的6个糖尿病肥胖相关基因中只有CDKN2B、IGF2BP2和FTOmRNA表达量与糖尿病发病进程呈正相关,且临床期IGF2BP2和FTO的表达量分别是对照组的65.92倍和4.30倍,差异极显著(P<0.01)。因此,基因CDKN2B、IGF2BP2和FTO可作为食蟹猴糖尿病早期诊断及预后评价的参考指标。

FTO基因SNP rs9939609等多态性与新疆哈萨克族肥胖人群的关系

为研究脂肪量和肥胖相关(FTO)基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人群超重肥胖及其相关代谢指标的关系。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测489名研究对象(252例超重肥胖患者和237名对照)FTO基因rs9939609、rs1421085、rs8050136的基因型。结果显示:1)rs1421085CC基因型频率肥胖组为7.2%,超重组为4.4%,对照组为5.6%;rs8050136AA基因型频率肥胖组为6.3%,超重组为5.8%,对照组为5.9%;rs9939609AA基因型频率肥胖组为6.4%,超重组为4.3%,对照组为5.6%。所检测3个位点的各基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。2)rs1421085、rs8050136、rs9939609的超重+肥胖组与对照组的基因型频率及等位基因型频率分布差异无统计学意义。3)rs1421085TT基因型空腹血浆葡萄糖水平(FPG)与CC+TC基因型差异有统计学意义(P=0.045),但在其他相关代谢指标中与CC+TC基因型差异无统计学意义;rs8050136、rs9969309各基因型在肥胖相关代谢指标方面差异均无统计学意义(P>0.05)。由此可知,FTO基因单核苷酸多态性(SNP)rs9939609、rs8050136、rs1421085多态性与新疆哈萨克族超重肥胖不存在相关性。除rs1421085TT基因型FPG与AA+TC基因型差异有统计学意义外,其他位点多态性对代谢指标影响并无差异。