面肩肱肌营养不良症患者外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞的构建及骨骼肌分化

目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC并获得FSHD患者来源的iPSCs,继续诱导其骨骼肌分化。通过基因组光学图谱技术、核型、免疫荧光染色、实时荧光定量PCR等分析iPSCs和骨骼肌细胞特性。结果成功获得FSHD患者来源的iPSCs,其可表达多能干性标记。FSHD-iPSC核型及D4Z4拷贝数结果与患者的临床背景一致,并在体外可定向诱导分化为骨骼肌细胞,该细胞同时表达DUX4致病基因以及调节基因。结论FSHD患者来源的PBMC可重编程为iPSCs,FSHD-iPSC可分化为疾病相关的肌源组细胞及肌管细胞,为FSHD发病机制的体外研究提供了良好的细胞模型,并为寻找该病的有效治疗手段提供了工具。

面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断

目的 对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法 以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑诊FSHD病人及 36例高危人群进行基因诊断。结果 5例疑诊病人均得到确诊 ,在 36例高危人群中发现 8例症状前患者。结论 对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人 ,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断。

颈肩肱部真皮下血管网皮瓣的解剖学基础

在灌注乳胶及墨汁的10侧成人新鲜尸体上,解剖观察了颈肩肱部真皮下血管网的血供来源、分布及该皮瓣的动脉构筑及静脉回流情况。筋膜穿支动脉在真皮下层形成“蜘蛛痣”状吻合稠密的动脉网。颈、肩、肱之间通过这些吻合网相互交通,血供可从蒂部到达皮瓣远端;真皮下静脉也稠密吻合成网,“超薄皮瓣”的远端血液可以从真皮下层回流到蒂部,且通过4种途径汇入深静脉:①直接皮动脉的伴行静脉;②肌皮动脉缘支的伴行静脉;③肌皮动脉穿支的伴行静脉;④位于浅筋膜内的知名静脉。蒂部位于乳突区,含有枕动脉和耳后动脉的皮支、肌皮动脉及其伴行静脉,使颈肩肱部“超薄皮瓣”的最大长宽比例达到7∶1。此外,对该皮瓣的优缺点及临床操作要点进行讨论。

体外冲击波联合肩肱节律训练对卒中后肩痛的疗效观察

目的探讨体外冲击波联合肩肱节律训练对卒中后肩痛的治疗效果。方法将40例患者随机分为研究组和对照组,对照组给予常规康复治疗,研究组在此基础上辅以体外冲击波联合肩肱节律训练,研究组4例中途退出,最终16例患者入研究组,20例患者入对照组。治疗前和治疗2周后,使用VAS评分评估肩痛、被动肩关节活动度(passive shoulder range of motion,PROM)评估肩关节运动情况、上肢Fugl-Meyer评分(Fugl-Meyer motor function assessment,FMA)评估上肢运动功能。结果治疗2周后,两组患者的VAS评分均较前下降,PROM、FMA均较前增加,两组治疗后有显著差异(P<0.05),差异多数达到中等效应。结论冲击波联合肩肱节律训练能够缓解患者的卒中后肩痛,改善肩关节被动活动度和上肢运动功能。

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.

面肩肱型肌营养不良实时荧光定量PCR诊断方法的影响因素分析

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNase H酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5.0mM、RNase H酶用量100U、RNase H酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNase H的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNase H酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。

伴有特殊体征的遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩

目的 报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系 ,探讨其临床特点和诊断规律。方法 对一个家系三代进行调查 ,对 1例先证者进行详细的临床和肌电图检查 ,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查。结果 本家系三代人每代均有发病者 ,共有 4人发病 ,发病年龄在 10～ 3 0岁左右 ,以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点 ,仅 1例出现舌肌束颤 ,均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋 ,1例伴有双眼白内障。对其中 1例病人行肌电图和肌肉活检结果显示为神经原性损害。结论 此例的临床、电生理和肌肉病理检查符合显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩的诊断 ,合并出现眼外肌麻痹和听神经损害是此家族的临床特点。

面肩肱肌营养不良区基因FRG1的生物信息学研究

利用生物信息学数据库和分析工具,对人面肩肱肌营养不良相关基因FRG1和蛋白质(FRG1P)进行了较全面的分析,探讨生物信息学在人类疾病和健康相关基因研究中的作用.以人类基因数据库为基础,利用BioEdit,DNAMAN,Vector NTI等工具软件以及SMART,Inter ProScan,CPHmodels等在线工具,对FRG1P进行了基本性质分析、分子进化分析、三维结构建模、相互作用蛋白预测.生物信息学分析结合文献查询,对FRG1P的分子生物学给予较全面的评述,FRG1P是研究分子进化的很好的材料.

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...

肩肱关节前脱位两整复法的应用

肩肱关节前脱位两整复法的应用山东中医学院附属医院（济南２５００１１）李金松，王明喜，张世华，邵光湘主题词肩肱关节前脱位，治疗学，中医正骨术手牵足蹬及足踩复位法是治疗肩肱关节前脱位的常用方法。对新鲜脱位者，无论是否给予麻醉，采用上述两法闭合整复一般没有...

面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展

面肩肱型肌营养不良症,是一种常染色体显性遗传疾病,至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3.3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁,几乎所有面肩肱型肌营养不良症患者,Southern杂交片段小于35 kb(少于11个D4Z4重复序列),而正常人群该片段为350 kb(11-150个D4Z4重复序列)。通过分子生物学研究与生物信息学分析,在4q35区域内,排除了FRG1、FRG2、ALP、ANT1、DUX4、YY I、HMGB2及Nu-c lolin等几个可能的候选基因;有关肩肱型肌营养不良症发病机制的位置变异效应假说,需要更多的证据支持;另一假说认为,面肩肱型肌营养不良症患者,D4Z4区域内类似沉默子的序列与转录抑制复合物相结合,由于D4Z4的缺失,该复合物不能形成并导致D4Z4上游基因的过表达,有关基因的过表达通过某种不明机制导致FSHD疾病的发生;D4Z4的缺失使4qter在细胞核内的定位异常,使许多基因的表达不正常,从而引起一系列的病理变化,并最终导致FSHD疾病的发生,也是FSHD发病的可能性机制之一。FSHD的发病相关基因和发病机制的研究有待深入。

面肩肱型肌营养不良伴右室心肌病1例

1临床资料 患者男性,43岁,因"颞部肌肉萎缩7年伴气急下肢浮肿3年"门诊就诊.患者7年前开始出现颞部肌肉萎缩,逐渐加重并出现嘴闭不拢,两上肢肌群也发生萎缩,近3年出现气急,逐渐加重伴两下肢严重浮肿.

面肩肱型肌营养不良一家系分析

面肩肱型肌营养不良症（fascioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）最早由Landouzy和Dejerine于1884年报道,临床上以选择性侵犯面、肩及上肢肌为特征,男女均可发病,但一般不影响寿命。此研究结合文献对一个家系中6例患者的临床特征进行分析。

肩肱角的概念及其在肩痛症诊治中的价值

肩肱角的概念及其在肩痛症诊治中的价值广西中医学院骨伤科研究所（南宁５３０００１）陈忠和，杨义靖，周宾宾主题词肩肱角／方法，肩痛症／诊断肩关节疼痛是骨伤科临床的常见症状，不但其病因不同、病程不一、病理变化各异，且诊断上常常涉及到颈肩综合症、肩周软组织损...

少儿肱骨近端肿瘤切除后吻合血管腓骨近段移植重建肩肱关节5例

目的 :研究少儿肱骨近端低度恶性肿瘤切除后 ,肩肱关节重建方法。方法 :对 5例少儿肱骨近端骨肿瘤行瘤段切除 ,采用吻合血管的腓骨近端移植 ,重建肩肱关节 ,并进行 2～ 8年长期随访。结果 :5例病例肩关节功能均良好 ,但 2例儿童移植的腓骨头被吸收。结论

带血管腓骨近段重建肩肱关节治疗儿童肱骨近端骨肿瘤

目的研究儿童肱骨近端低度恶性肿瘤切除后肩肱关节重建.方法对2例儿童肱骨近端骨肿瘤,其中1例为骨巨细胞瘤（病理Ⅰ～Ⅱ级）,1例为骨性纤维瘤;2例病例均行瘤段切除,采用吻合血管腓骨近段移植重建肩肱关节以恢复上肢功能.结果 2例病例移植重建均成功,肩关节功能良好,能进行正常学习和生活.结论带血管腓骨近段移植重建肩肱关节是目前治疗儿童肱骨近端低度恶性肿瘤较为理想的方法.

面肩肱型肌营养不良症一个家系13例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力.面肩肱型为其中一类型.我科收治1例,发现一个家系13例发病,临床少见.报告如下.

颈肩肱部真皮下血管网皮瓣的血供特点

真皮下血管网皮瓣近年来已广泛用于烧伤整形中皮肤缺损的修复，临床资料表明，此种“超薄皮瓣”长宽比例最大可达到7：1，皮瓣形状可根据受区创面需要设计成不规则形，断蒂时间由传统皮瓣的3周提前到术后1周左右，皮瓣愈后不臃肿，外形美观，对面颈部及四肢烧创伤引起的皮肤缺损修复具有很高的美学价值。通过10侧动脉灌注乳胶的成人新鲜尸体的显微解剖发现，颈肩肱部真皮下血管网皮瓣的血供可由蒂部通过稠密吻合的真皮下血管网层获得，又可通过暴露的真皮下血管网与受区早期建立血供而具有2套血供系统，皮瓣无缺血期，血流量大，成活率高。

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位

目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法采用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究。结果(1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19.23%,其中4q35至10q26的易位率为9.62%,10q26至4q35的易位率为9.62%。(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18.57%,其中4q35至10q26的易位率为12.86%,10q26至4q35的易位率为5.71%。结论在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性。