粤北地区育龄期夫妇异常血红蛋白病和β地中海贫血的筛查情况

目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)检测广东省粤北地区育龄期夫妇异常血红蛋白病和β地中海贫血的携带情况。方法选取2018年1月至2019年6月汕头大学医学院附属粤北人民医院参加产前检查和孕前检查的育龄期夫妇6204例。HPLC和平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin,MCH)作为筛查方法,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)用于常见α、β地中海贫血基因确诊,异常血红蛋白病采用基因测序验证。结果参加HPLC检测共6204例,检测出38例异常血红蛋白,包括Hb E 12例,Hb H 12例,Hb Q-Thailand 5例,Hb J-Bangkok 3例,Hb Bart’s 3例,Hb CS 2例,Hb G-Honolulu 1例,异常血红蛋白发生率为0.59%(38/6204);基因诊断确认211例β地中海贫血,β地中海贫血发生率为3.40%;最常见类型β地中海贫血基因类型是CD41-42/N、IVS-2-654/N、-28/N。结论在育龄期人群,HPLC联合血常规中的MCV、MCH值以及地中海贫血基因检测可以有效筛查异常血红蛋白病和β地中海贫血,有助于减少中间型、重型地中海贫血患儿的出生。

孕前优生健康检查对降低妊娠期并发症及不良妊娠结局发生率的影响

目的探究孕前优生健康检查对降低妊娠期并发症及不良妊娠结局发生率的影响。方法回顾性统计有妊娠意愿,并且在2019年6—11月期间随访到已产生妊娠结局并在怀孕前近半年内至厦门市思明区妇幼保健院接受孕前优生健康检查的育龄期夫妇共计125对(250人)作为研究组,同一时间段辖区内已产生妊娠结局并于怀孕前近半年内至该院接受常规基础健康检查的育龄期夫妇共计125对(250人)作为对照组。统计2组夫妇的不良妊娠结局出现情况、新生儿缺陷情况,比较2组对优生优育相关知识的掌握情况、叶酸使用情况、生活质量。结果对照组9对(7.2%)夫妻出现不良妊娠结局,研究组2对(1.6%)夫妻出现,差异显著(P<0.05);对照组产下新生儿121例,4例(3.2%)存在先天缺陷,研究组产下新生儿124例,未有先天缺陷情况,差异显著(P<0.05);研究组夫妇对优生优育知识的掌握度评分高于对照组,差异明显(P<0.05)。对照组各有75例(60.0%)、60例(48.0%)孕期使用叶酸、福施福,研究组各有110例(88.0%)、105例(84.0%),差异显著(P<0.05);健康检查后,研究组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论有妊娠意愿的育龄期夫妻接受孕前优生健康检查,不仅能提升其对优生优育知识的知晓率,还可以有效降低不良妊娠结局风险,同时可减少新生儿先天缺陷的概率,改善生活质量,有较高的推广价值。