罕见的伴EWSR1易位的6例肺原发性黏液样肉瘤的临床病理分析

背景与目的:肺原发性黏液样肉瘤是一种非常罕见的软组织肿瘤。最近有学者发现该肿瘤具有特异性的EWSR1基因易位。该研究旨在探讨伴EWSR1基因易位的肺原发性黏液样肉瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科诊断的6例伴EWSR1基因易位的肺原发性黏液样肉瘤,收集临床及影像学资料及组织病理学形态,采用免疫组织化学法分析免疫学表型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测EWSR1基因融合状态,并复习相关文献。结果:患者均为成年人,其中男性4例,女性2例,发病年龄23~64岁,中位年龄44岁。大体上,肿瘤大小2.0~5.5 cm,肿瘤境界较清楚,切面质韧,灰白灰黄色,胶冻样。镜下观察,所有病例均与支气管关系紧密,肿瘤细胞主要由梭形细胞或多边形细胞组成,排列呈条索状、梁状或网状结构,背景为多少不等的黏液样基质。该肿瘤缺乏特异性标志物,但肿瘤细胞可不同程度表达上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)。FISH检测结果显示EWSR1基因重排阳性。随访4~29个月,其中5例无瘤生存,1例出现胸膜及骨转移。结论:伴有EWSR1基因重排的肺原发性黏液样肉瘤是一种极为罕见的低度恶性的肉瘤。组织学上有一定的特征性改变,熟悉其瘤谱及基因学特征有助于诊断和鉴别诊断。

伴EWSR1-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤临床病理分析

目的:探讨伴EWSR1-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤(primary pulmonary myxoid sarcoma,PPMS)的临床病理学、免疫表型及分子遗传学特征。方法:分析1例伴EWSR1-CREB1基因融合的PPMS的临床病理特点,并复习相关文献。结果:肿瘤与细支气管密切相关,呈分叶状,肿瘤细胞呈实性片状、网状分布在黏液样背景中,细胞呈卵圆形、圆形,偶见核分裂象,未见坏死。间质伴有淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫表型:vimentin(+)、SMA(局灶+)、Ki-67(10%+);TTF-1、EMA、p63、Desmin、HMB45、Melan-A、S-100、CD34、β-catenin、CD99均阴性。分子检测:FISH及NGS检测出伴有EWSR1-CREB1融合。手术治疗后随访15个月,患者无病生存。结论:PPMS是一种罕见的肺原发性低级别肉瘤,缺乏特异性的形态学及免疫表型,需通过结合FISH、RT-PCR或NGS检测综合诊断。