卵泡蛋白基因的移码突变导致BHD综合征家系的多发性肺囊肿

目的Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种常染色体显性遗传病,由卵泡蛋白(FLCN)基因突变引起,其特征以多发肺囊肿、皮肤纤维滤泡瘤和肾肿瘤为表现。方法我们对此家系进行了外显子组测序以确定先证者的致病基因变异,并进行了Sanger测序,以验证先证者和其家系成员的致病突变。同时采用Sanger测序验证了408例与该病无关的汉族健康对照组的突变。结果外显子组测序和Sanger测序分析显示在所有发病的家庭成员中,均存在移码突变(c.1579_1580invA,p.Arg527Glnfs68*)。蛋白印迹检测和免疫组化检测结果显示,该突变导致FLCN蛋白水平显著下降。结论FLCN基因(c.1579_1580invA,p.Arg527Glnfs68*)中的一个移码突变存在于一个仅以多个肺囊肿为表现的BHD综合征家系中;证实了该突变在BHD综合征家系中的致病性。

B超诊断多发性肺囊肿1例报告

患者,男,60岁,咳痰10余年,加重20天入院,查体,体温38.2,泳博28次,右肺叩诊浊音、左肺叩诊呈鼓音,双肺呼吸音增粗、布满湿罗音。声像图所见。

先天性多发性肺囊肿与囊状支气管扩张DR胸片鉴别诊断分析

目的分析先天性多发性肺囊肿与囊状支气管扩张在DR胸片表现上的差异，提高对两种疾病的x线鉴别。方法整理我院2007年1月～2013年1月期间确诊的先天性多发性肺囊肿与囊状支气管扩张病例各12例，分别分析其x线征像，寻找差异进行鉴别。结果先天性多发性肺囊肿与囊状支气管扩张病灶均位于双下肺及左肺舌叶，先天性多发性肺囊肿多数囊腔较大，壁薄，病灶范围分布较广泛，确诊的12例肺囊肿中，DR胸片诊断10例，准确率为83．3％，2例误诊为囊状支气管扩张，误诊率16．7％；囊状支气管扩张病例多数囊腔较小，壁稍增厚，2例囊腔内充满积液呈结节改变，病变范围相对较小，确诊的12例囊状支气管扩张中，DR胸片诊断12例，准确率为100％，无误诊病例。结论充分认识先天性多发性肺囊肿与囊状支气管扩张的X线征像，动态观察，结合临床病史．可提高两者的鉴别诊断。

矽肺伴多发性肺囊肿合并肺结核1例报告

我们曾收治1例矽肺伴多发性肺囊肿合并肺结核患者,现介绍如下。1 临床资料 患者男性,64岁,为某砖瓦厂烧窑工,接触粉尘40年,因“反复咳嗽、咳痰、咯血、胸痛、胸闷20余年,加重半月”于1999年5月17日入院。患者于20多年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰,继而出现胸痛、胸闷,咳嗽以晨起为著,咳少量白色粘痰,有时为黄痰、间断性痰血和咯血,呈鲜红色,无特殊臭味,无发热、盗汗、乏力和消瘦。后每遇冬春受凉或劳累后上述症状加重,近几年更甚,并时有阵发性心悸。近5年来先后三次住本院、经血常规、血流、胸等,抗酸杆菌、心电图、肺功能等项检查,诊断为“

新生儿先天性双侧多发性肺囊肿一例

患儿男，生后33h，因呼吸困难33h入院。患儿系第3胎第1产（前两次妊娠均自然流产），胎龄38周，母孕期曾保胎治疗，有“感冒”史，胎儿有宫内窘迫史（阵发性胎心增快），臀位剖宫产娩出。胎盘较小，脐带较细并扭转。Apgar评分1分钟7分，5分钟9分。生后即出现呼吸困难，给予鼻导管吸氧、酚妥拉明调节肺部微循环等治疗，生后28h病情仍无好转，呼吸困难加重，出现心力衰竭，血气分析PCO2 55mmHg、P0230mmHg、pH值7．32，考虑呼吸衰竭而转入我科，给予气管插管，呼吸机辅助呼吸。

家族性多发性肺囊肿

肺囊肿的分类,按病理组织学一般分为先天性与后天性两类,家族性肺囊肿是先天性肺囊肿的一种类型。我们收治二例,系父子二人,除肺囊肿外,还合并其他先天性畸形,现报告如下:例1:男,15岁,住院号15439。1978年6月开始自觉右侧胸痛,轻度咳嗽,8月份开始咳嗽痰中带暗红色血丝,并有低热,曾在外院服中药治疗,后咳嗽减轻,但右侧胸痛无缓解。胸部正位拍片诊断右上肺良性肿瘤,合并右上肺炎,继行抗炎治疗症状好转,1979年1月上述症状复发于2月1日来诊。既往史无特殊。家族史:父患“肺疾病”。体检:发育正常,自动体位,血压100/60毫米汞柱,脉搏80次/分,

小儿肺包虫病的X线表现（附126例胸部平片分析）

小儿肺包虫病的Ｘ线表现（附１２６例胸部平片分析）绽得庆肺包虫病是犬绦虫蚴肺内寄生所引起的包虫囊肿，在我国西北和内蒙等牧区较为常见。现从我院小儿肺包虫病例中，挑选出病历和Ｘ线资料比较完整的１２６例，重点分析胸部平片的Ｘ线表现，以供临床参考。一般临床资料...

BHD综合征与自发性气胸关系的研究进展

一、BHD综合征和FLCN基因信号传导Birt-Hogg-Dube'（BHD）综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，1975年和1977年首次被发现［1-2］。1977年，Birt等人研究发现，家族患有遗传性常染色体显性模式中的纤维性滤泡性皮肤肿瘤。后来被命名为Birt-Hogg-Dubé综合征［1］。Birt-Hogg-Dublos综合征主要特征表现为多发皮肤纤维囊腺瘤，多发性肺囊肿，反复自发性气胸，肾肿瘤等［1］。进一步研究发现，BHD综合征由FLCN基因突变引起［3］。Nickerson等人［3］首次描述了17p11染色体上该基因的易感基因座。即为FLCN基因。FLCN基因位于染色体17p11.2上［4］。由14个外显子组成，编码一种称为卵泡素的64kDa蛋白，没有特征功能结构域。研究发现，FLCN编码两种FLCN结合蛋白，即为FNIP1和FNIP2，与5α-AMP激活的蛋白激酶（AMPK）相互作用。AMPK是负调节哺乳动物雷帕霉素靶标（mTOR）的细胞中的重要能量传感器，是细胞生长和增殖的调节枢纽［5-7］。故推测FLCN可能在细胞能量和生长增殖过程中发挥重要作用。研究表明，BHD综合征的患者中，肺囊肿细胞中强烈表达磷酸化mTOR和磷酸化S6，在FLCN单倍体不足的条件下，肺囊肿细胞中mTOR信号传导加速，下游分子如S6蛋白和VEGF有助于囊肿的发展［8］。最近的研究已经阐明了FLCN在转录因子E3和转化生长因子β的调节中的抑制活性，其广泛参与肿瘤发生和凋亡［9-10］。

肺疾病

0044069 肺细胞 DNA 伤害时 p53的作用:用博来霉素肺伤害模型的研究[日]/奥寺康司//日病理会志.-1999,88(1).-3P-PM1～19 冀医情 0044070 特发性肺含铁血黄素沉着症/Cohen S//Am J Med Sci.-1999,317(1).-67～74 医科情0044071 多发结节性肺淀粉样变性伴多发性肺囊肿1例[日]/藤本利夫//日呼吸会志.-2000,38(1).-59～62

肺疾病

9908401 豚鼠吸入暴露 LPS(脂多糖)引起物质 P 呼吸道过敏性模型氧化性肺损害的参与[日]/塚越秀男//呼吸.-1998,17(2)Suppl 2 of 2.-40～41 冀医情9908402 糖尿病并发感染性多发性肺囊肿1例[日,英摘]/金木利道//日胸疾会志.-1997,35(7).-801～806 冀医情9908403 Pimobendan 使豚鼠气管平滑肌弛缓,改善阻塞性肺疾病患者的最高流量值[日]/斋藤祯隆//呼吸.-1998,17(2)Suppl 2 of 2.-79～80

肺部绿脓杆菌感染20例临床分析

本文报告20例肺部绿脓杆菌感染抗生素治疗的临床资料和体会。 一、一般情况20例中男16例,女4例,年龄40～79岁。 本组原发病与绿脓杆菌感染情况及抗生素治疗后存活情况:肺部原发病20例,其中有慢支继感、肺气肿、肺心17例中合并呼衰12例、多发性肺囊肿、肺气肿、肺心、呼衰2例。右上肺TB球、肺功除术后1例。肺外疾病6例,其中糖尿病2例,肝硬化1例。脑溢血1例、原发性肝癌1例,空肠腺癌1例,都患有慢支继感、肺气肿、肺心。肺部原发病20例,治疗后存活12例,死亡8例。

胸部和呼吸系

981541 先天性多发支气管囊肿的X线诊断(附40例报告)/庞连起…//医学影像学杂志.-1998,8(2).-107～108X线表现:多发性肺囊肿为圆形或椭圆形边缘清楚透亮影。

肺部纹理 缘何增粗

在儿科门诊常常可以看到咳嗽患儿的家长拿着孩子的胸部X光报告单,向医生询问:孩子肺纹理增粗是怎么回事? 其实,要回答这个问题,必须了解肺的解剖结构。人的两肺有些像海绵,疏松而富有弹性。

第15例——发热、气促

病例摘要患儿,男,12天,因发热伴气促半天于1989年9月4日入院。患儿系第一胎,第一产,孕35周剖腹产,羊水早破40小时。