婴儿肺泡微结石症1例及文献复习

目的总结婴儿肺泡微结石症的临床特征、诊断和治疗方法,提高儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿肺泡微结石症的临床资料,并查阅相关文献进行复习。结果该例患儿以干咳为主要症状,胸部CT提示两肺各叶存在斑片状、淡片状密度增高模糊影,部分呈磨玻璃样改变,以间质性改变为主。全外显子高通量测序检测提示肺泡微结石症,致病基因为溶质转运蛋白家族34成员2(SLC34A2),变异位点为c.524-2A>G,先证者存在纯合突变,家系验证提示父母均为携带者,常染色体隐性遗传。最终确诊肺泡微石症。入院后给予抗感染、甲泼尼龙抗炎、氨溴索化痰、布地奈德+异丙托溴铵+特布他林雾化、静注人免疫球蛋白免疫治疗,以及拍背、吸痰及理疗等对症支持治疗,患儿症状稍好转后出院。结论婴儿肺泡微结石症的临床表现、影像学表现可无特异性,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。

肺泡微结石症的影像表现分析(附3例报告)

肺泡微结石症(Pulmonary alveolar microlithi-asis)是一种比较罕见疾病,早期临床表现轻微或者没有临床症状,但是偶尔体检拍胸片时可以发现本病,肺部具有比较特殊的X线表现。1 病例报告 例1 沈××,男,年龄35岁,无固定职业,住院号××××××。因招工体检时。

肺泡微结石症一例报告并文献复习

目的 了解肺泡微结石症（ PAM） 的临床特征。方法 复习国内发表的肺泡微结石症的病例, 结合近期我院收治的1 例肺泡微结石症病例进行分析。结果 85 例患者中, 男41 例, 女44例; 确诊时年龄7 ～69 岁, 平均（ 27 ±15） 岁; 其中35 例患者分属15 个家庭, 均为同胞兄弟姐妹, 8 个家庭父母为近亲婚配。多数患者无症状或症状轻微, 肺功能检查基本正常或为限制性通气功能障碍。典型的影像学表现为双肺弥漫的以中下肺野为主的高密度小结节, 73 例患者结合X 线表现和轻微的临床症状而确诊。无有效治疗方法。结论 肺泡微结石症是一种常染色体隐性遗传疾病, 临床症状和影像学表现分离高度提示本病。

肺泡微结石症1例家系基因分析

肺泡微结石症(PAM)是一种罕见的肺部疾病,以磷酸钙盐颗粒在双肺肺泡内沉积为特征。目前研究发现PAM有家族遗传倾向,多呈常染色体隐性遗传方式发病,其中以磷酸钠协同转运蛋白抗原(SLC34A2)基因突变为主,但文献报道的基因突变位点各国略有不同,为进一步探讨中国PAM患者基因突变情况,本研究收集了1例PAM患者的临床资料及家系成员的外周血,应用聚合酶链式反应结合DNA测序法对家系成员进行SLC34A2基因突变检测,结果发现患者与父亲有SLC34A2基因外显子8突变,即c.910A>T(p.K304X);患者与母亲有SNP位点2个突变即外显子13的3′-UTR区和内含子12 c.1363T>C(p.Y455H)同时出现突变。SNP的两个位点同时突变属于新的突变类型,目前文献中尚未报道。中国PAM患者突变位点更倾向于外显子8,是否存在SLC34A2复合杂合突变致病的可能有待进一步研究。

肺泡微结石症的临床诊治和文献复习

目的提高肺泡微结石症(PAM)的诊治水平。方法对收治的2例PAM的临床和病理诊断进行分析总结和文献复习。结果患者1活动后呼吸困难2个月,入院时已出现肺源性心脏病表现,肺部CT提示双肺弥漫性密度增高及钙化表现。患者2无明显症状,但经支气管肺活检(transbronchial lung biopsy,TBLB)组织病理学发现肺泡腔内及间隔有大量钙化小体,并且其肺部CT也提示两肺弥漫钙化影。2例患者最终均诊断为PAM。结论 PAM临床表现缺乏特征性,典型的临床影像学和经支气管肺病理活检表现有助于诊断。目前PAM尚无有效的治疗方法。

肺泡微结石症1例报告并文献复习

肺泡微结石症１例报告并文献复习右江民族医学院医专９３级陈向阳（百色５３３０００）肺泡微结石症（ＰｕｌｍｏｎａｒｙＡｌｖｅｖｌａｒＭｉｃｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓ，ＰＡＭ）又称支气管结石、肺喀石症、肺石症，临床上少见，国内外报道不多，现报告１例如下。１病历...

肺泡微结石症1例

肺泡微石症又称肺泡微结石症,是一种临床罕见疾病[1],以两肺肺泡内广泛分布微小结节为特征,具体病因及发病机制不明,可能与遗传、高血钙、变态反应等有关。目前尚无确切结论,但家族倾向以被公认,可发生于任何年龄,我科曾于2009年10月收治一例肺泡微结石症患者。

肺泡微结石症合并肺心病── 一例报告并文献复习

肺泡微结石症合并肺心病──一例报告并文献复习华东医院肺科张月莉，庞仲华肺泡微结石症（Ｐｕｌｍｏｎａｒｙａｌｖｅｏｌａｒｍｉｃｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓ，ＰＡＭ）是一种少见的有家族倾向的遗传性疾病，由Ｈａｒｂｔｚ１９１８年首次报道，１９３３年Ｐｕｌｈｒ正式...

家族性肺泡微结石症(附姐妹2例)

家族性肺泡微结石症是肺泡内形成以钙为主要成分的小结石。病理是慢性进行性经过。本文报告姐妹2例，姐9岁，妹7岁，临床、化验、胸片均证实，一般认为常染色体隐性遗传，2例随诊10年，生长发育良好。