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题名婴儿肺泡微结石症1例及文献复习
- 1
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作者
古常基
覃敏
谭杰
黄惠萍
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机构
广西壮族自治区妇幼保健院儿科
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出处
《广西医学》
CAS
2023年第14期1773-1779,共7页
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基金
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20210379)。
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文摘
目的总结婴儿肺泡微结石症的临床特征、诊断和治疗方法,提高儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿肺泡微结石症的临床资料,并查阅相关文献进行复习。结果该例患儿以干咳为主要症状,胸部CT提示两肺各叶存在斑片状、淡片状密度增高模糊影,部分呈磨玻璃样改变,以间质性改变为主。全外显子高通量测序检测提示肺泡微结石症,致病基因为溶质转运蛋白家族34成员2(SLC34A2),变异位点为c.524-2A>G,先证者存在纯合突变,家系验证提示父母均为携带者,常染色体隐性遗传。最终确诊肺泡微石症。入院后给予抗感染、甲泼尼龙抗炎、氨溴索化痰、布地奈德+异丙托溴铵+特布他林雾化、静注人免疫球蛋白免疫治疗,以及拍背、吸痰及理疗等对症支持治疗,患儿症状稍好转后出院。结论婴儿肺泡微结石症的临床表现、影像学表现可无特异性,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。
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关键词
肺泡微结石症
婴儿
溶质转运蛋白家族34成员2基因
病例报告
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分类号
R725.6
[医药卫生—儿科]
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题名肺泡微结石症并发气胸2例
被引量:1
- 2
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作者
林劲松
郭苏
春玲
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机构
顺德市第一人民医院呼吸内科
广州市海珠区妇幼保健院
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出处
《广东药学院学报》
CAS
2001年第3期241-241,共1页
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关键词
肺泡微结石症
并发症
气胸
PAM
罕见病
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分类号
R816.41
[医药卫生—放射医学]
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题名肺泡微结石症1例报告
被引量:2
- 3
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作者
高凤鸣
张伟煜
杨柳青
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机构
福建医科大学附属第一医院儿科
-
出处
《福建医科大学学报》
2000年第3期309-310,共2页
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关键词
肺泡微结石症
X线诊断
CT
病例报告
-
分类号
R563
[医药卫生—呼吸系统]
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题名肺泡微结石症1例报道
被引量:4
- 4
-
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作者
王岐黄
邱淑玲
-
机构
湖南中医药大学第二附属中西结合医院
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出处
《临床肺科杂志》
2007年第6期651-651,共1页
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关键词
肺泡微结石症
慢性支气管炎
活动后气促
呼吸内科
右侧胸痛
慢性咳嗽
肺呼吸音
中医院
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分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
-
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题名肺泡微结石症的影像表现分析(附3例报告)
被引量:4
- 5
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作者
朱向会
杨中华
欧波
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机构
成都军区第
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出处
《成都军区医院学报》
2001年第4期54-55,共2页
-
文摘
肺泡微结石症(Pulmonary alveolar microlithi-asis)是一种比较罕见疾病,早期临床表现轻微或者没有临床症状,但是偶尔体检拍胸片时可以发现本病,肺部具有比较特殊的X线表现。1 病例报告 例1 沈××,男,年龄35岁,无固定职业,住院号××××××。因招工体检时。
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关键词
肺泡微结石症
影像学表现
慢性疾病
-
分类号
R563
[医药卫生—呼吸系统]
-
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题名肺泡微结石症一例
被引量:2
- 6
-
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作者
陈杭薇
杜玉国
李兵
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机构
北京军区总医院呼吸科
-
出处
《华北国防医药》
2006年第3期205-205,共1页
-
-
关键词
肺泡微结石症
咳嗽
血丝痰
-
分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
-
-
题名家庭性肺泡微结石症合并肺源性心脏病1例
被引量:2
- 7
-
-
作者
陈文雄
萧淑华
孙澍彬
-
机构
广东医学院临床本科
广东省顺德市第一人民医院
广东医学院附属医院
-
出处
《广东医学院学报》
2004年第1期7-7,共1页
-
-
关键词
家庭性肺泡微结石症
肺源性心脏病
PAM
血气分析
诊断
-
分类号
R563
[医药卫生—呼吸系统]
R541.5
[医药卫生—心血管疾病]
-
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题名肺泡微结石症一例报告并文献复习
- 8
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作者
叶俊
赵黎明
方正
修清玉
李兵
-
机构
第二军医大学附属长征医院呼吸内科
-
出处
《中国呼吸与危重监护杂志》
CAS
2013年第6期601-604,共4页
-
文摘
目的 了解肺泡微结石症( PAM) 的临床特征。方法 复习国内发表的肺泡微结石症的病例, 结合近期我院收治的1 例肺泡微结石症病例进行分析。结果 85 例患者中, 男41 例, 女44例; 确诊时年龄7 ~69 岁, 平均( 27 ±15) 岁; 其中35 例患者分属15 个家庭, 均为同胞兄弟姐妹, 8 个家庭父母为近亲婚配。多数患者无症状或症状轻微, 肺功能检查基本正常或为限制性通气功能障碍。典型的影像学表现为双肺弥漫的以中下肺野为主的高密度小结节, 73 例患者结合X 线表现和轻微的临床症状而确诊。无有效治疗方法。结论 肺泡微结石症是一种常染色体隐性遗传疾病, 临床症状和影像学表现分离高度提示本病。
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关键词
肺泡微结石症
临床特征
-
Keywords
Pulmonary alveolar microlithiasis
Clinical features
-
分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
-
-
题名肺泡微结石症1例家系基因分析
- 9
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作者
胡秋芳
张娟
盛天昕
杨小东
陈司汉
-
机构
乐山职业技术学院医护系
四川省德阳市人民医院呼吸内科
四川大学华西医院呼吸内科
-
出处
《中国当代医药》
CAS
2022年第7期143-146,共4页
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基金
四川省教育厅重点项目(18ZA0249)。
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文摘
肺泡微结石症(PAM)是一种罕见的肺部疾病,以磷酸钙盐颗粒在双肺肺泡内沉积为特征。目前研究发现PAM有家族遗传倾向,多呈常染色体隐性遗传方式发病,其中以磷酸钠协同转运蛋白抗原(SLC34A2)基因突变为主,但文献报道的基因突变位点各国略有不同,为进一步探讨中国PAM患者基因突变情况,本研究收集了1例PAM患者的临床资料及家系成员的外周血,应用聚合酶链式反应结合DNA测序法对家系成员进行SLC34A2基因突变检测,结果发现患者与父亲有SLC34A2基因外显子8突变,即c.910A>T(p.K304X);患者与母亲有SNP位点2个突变即外显子13的3′-UTR区和内含子12 c.1363T>C(p.Y455H)同时出现突变。SNP的两个位点同时突变属于新的突变类型,目前文献中尚未报道。中国PAM患者突变位点更倾向于外显子8,是否存在SLC34A2复合杂合突变致病的可能有待进一步研究。
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关键词
肺泡微结石症
SLC34A2
基因检测
常染色体隐性遗传
基因突变
-
Keywords
Pulmonary alveolar microlithiasis
SLC34A2
Gene testing
Autosomal recessive inheritance
Gene mutation
-
分类号
R563
[医药卫生—呼吸系统]
-
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题名肺泡微结石症的临床诊治和文献复习
- 10
-
-
作者
罗凌
赵媛
韦彩周
刘航
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机构
广西壮族自治区人民医院呼吸内科
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出处
《中国临床新医学》
2017年第10期957-960,共4页
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基金
广西卫计委科研课题(编号:Z2015676)
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文摘
目的提高肺泡微结石症(PAM)的诊治水平。方法对收治的2例PAM的临床和病理诊断进行分析总结和文献复习。结果患者1活动后呼吸困难2个月,入院时已出现肺源性心脏病表现,肺部CT提示双肺弥漫性密度增高及钙化表现。患者2无明显症状,但经支气管肺活检(transbronchial lung biopsy,TBLB)组织病理学发现肺泡腔内及间隔有大量钙化小体,并且其肺部CT也提示两肺弥漫钙化影。2例患者最终均诊断为PAM。结论 PAM临床表现缺乏特征性,典型的临床影像学和经支气管肺病理活检表现有助于诊断。目前PAM尚无有效的治疗方法。
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关键词
肺泡微结石症
预计值
肺弥漫性
肺功能检查
弥散功能
肺泡腔
小叶间隔
文献复习
尼可地尔
SGK
胸膜增厚
肺源性心脏病
脏层胸膜
肺实质
临床诊治
-
Keywords
Pulmonary alveolar microlithiasis Transbronchial lung biopsy Review of literature
-
分类号
R56
[医药卫生—呼吸系统]
-
-
题名肺泡微结石症1例
被引量:1
- 11
-
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作者
何霞
云径平
伍小英
梁成双
刘国标
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机构
广东省广州胸科医院
中山医科大学附属肿瘤医院
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出处
《中国防痨杂志》
CAS
北大核心
2002年第5期269-269,278,T002,共3页
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基金
.NULL.
-
-
关键词
诊断
肺活检
病例报告
肺泡微结石症
-
分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
-
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题名家族性肺泡微结石症的临床及X线特征(附3例报告)
被引量:2
- 12
-
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作者
李远保
关玉宝
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机构
石河子市人民医院放射科
-
出处
《农垦医学》
1998年第2期88-89,共2页
-
-
关键词
肺泡微结石症
家族性
X线诊断
-
分类号
R563.904
[医药卫生—呼吸系统]
R816.41
[医药卫生—放射医学]
-
-
题名肺泡微结石症的影像学诊断
被引量:4
- 13
-
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作者
李坚
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机构
泰兴市第二人民医院
-
出处
《江苏临床医学杂志》
2002年第2期159-160,共2页
-
-
关键词
微结节
肺气囊
磨玻璃影
影像诊断
肺泡微结石症
PAM
-
分类号
R563
[医药卫生—呼吸系统]
-
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题名肺泡微结石症1例报告并文献复习
被引量:1
- 14
-
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作者
陈向阳
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机构
右江民族医学院
-
出处
《右江民族医学院学报》
1997年第2期280-281,共2页
-
文摘
肺泡微结石症1例报告并文献复习右江民族医学院医专93级陈向阳(百色533000)肺泡微结石症(PulmonaryAlvevlarMicrolithiasis,PAM)又称支气管结石、肺喀石症、肺石症,临床上少见,国内外报道不多,现报告1例如下。1病历...
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关键词
肺泡微结石症
支气管结石症
病例报告
-
分类号
R562.2
[医药卫生—呼吸系统]
R563
[医药卫生—呼吸系统]
-
-
题名肺泡微结石症1例
被引量:6
- 15
-
-
作者
王世波
张绍坤
于晓莉
张勇
潘建亮
-
机构
潍坊市第二人民医院呼吸内科
-
出处
《临床肺科杂志》
2011年第10期1648-1649,共2页
-
文摘
肺泡微石症又称肺泡微结石症,是一种临床罕见疾病[1],以两肺肺泡内广泛分布微小结节为特征,具体病因及发病机制不明,可能与遗传、高血钙、变态反应等有关。目前尚无确切结论,但家族倾向以被公认,可发生于任何年龄,我科曾于2009年10月收治一例肺泡微结石症患者。
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关键词
肺泡微结石症
肺泡微石症
2009年
罕见疾病
微小结节
发病机制
变态反应
家族倾向
-
分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
-
-
题名肺泡微结石症合并肺心病── 一例报告并文献复习
被引量:2
- 16
-
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作者
张月莉
庞仲华
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机构
华东医院肺科
-
出处
《上海医学》
CAS
CSCD
北大核心
1995年第1期50-50,54,共2页
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文摘
肺泡微结石症合并肺心病──一例报告并文献复习华东医院肺科张月莉,庞仲华肺泡微结石症(Pulmonaryalveolarmicrolithiasis,PAM)是一种少见的有家族倾向的遗传性疾病,由Harbtz1918年首次报道,1933年Pulhr正式...
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关键词
肺泡微结石症
肺心病
-
分类号
R596.06
[医药卫生—内科学]
R541.5
[医药卫生—心血管疾病]
-
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题名肺泡微结石一例误诊
被引量:2
- 17
-
-
作者
黄悦
-
机构
汨罗市人民医院
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出处
《临床误诊误治》
2002年第6期429-430,共2页
-
-
关键词
肺泡微结石
误诊
肺结核
诊断
-
分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
-
-
题名左上肺叶肺泡微结石症合并腺癌1例
被引量:3
- 18
-
-
作者
曹恒昌
-
机构
广州邮电医院胸外科
-
出处
《岭南现代临床外科》
2004年第1期58-58,共1页
-
-
关键词
左上肺叶肺泡微结石症
合并症
肺腺癌
病理检查
诊断
治疗
细支气管肺泡癌
-
分类号
R734.2
[医药卫生—肿瘤]
R655.3
[医药卫生—外科学]
-
-
题名肺泡微结石症1例
被引量:1
- 19
-
-
作者
党学珍
靳光婷
-
机构
济南二机床集团有限公司职工医院
-
出处
《实用医学杂志》
CAS
2003年第10期1091-1091,共1页
-
-
关键词
肺泡微结石症
胸部X线检查
咳嗽
肺源性心脏病
-
分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
-
-
题名家族性肺泡微结石症(附姐妹2例)
被引量:2
- 20
-
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作者
苏彩玉
郑松江
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机构
福建省厦门市第一医院儿科
福建省厦门市开元区医院影像科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1997年第1期100-100,91,共2页
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文摘
家族性肺泡微结石症是肺泡内形成以钙为主要成分的小结石。病理是慢性进行性经过。本文报告姐妹2例,姐9岁,妹7岁,临床、化验、胸片均证实,一般认为常染色体隐性遗传,2例随诊10年,生长发育良好。
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关键词
家族性
肺泡微结石症
家系
遗传
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分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
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