CYP2D6基因G4268C和ERCC1基因C8092A位点的单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性

目的:探讨辽宁地区CYP2D6基因G4268C和ERCC1基因C8092A位点的单核苷酸多态性对肺癌发生的影响。方法:采用病例-对照研究方法,选取肺癌患者和健康对照者各200例。应用KI法快速抽提人外周血基因组DNA,PCR-RFLP的方法检测CYP2D6基因G4268C和ERCC1基因C8092A位点的单核苷酸多态性。结果:G4268/G、G4268/C和C4268/C这3种基因型在病例和对照组的分布频率分别为1.50%、58.00%、40.50%和2.50%、44.00%、53.50%,非C4268/C基因型的个体发生肺癌的风险是C4268/C基因型个体的1.73倍(95%CI=1.02-2.95),在腺癌中OR=2.75(95%CI=1.27-5.94);按吸烟情况进行分层分析后发现不吸烟者及轻度吸烟者中携带非C4268/C基因型的个体患肺癌的风险显著增高,OR值为2.09(95%CI=1.09-4.25)和3.41(95%CI=1.24-9.93);非A8092/A基因型的个体发生肺癌的风险是A8092/A基因型个体的0.98倍(95%CI=0.52-2.17)。结论:C4268/C基因型在不吸烟者和轻度吸烟者中可能作为保护因素而降低肺癌的易感性,ERCC1 C8092A多态性与肺癌易感性无相关性。

CYP1A1 Ile462Val 多态与小细胞肺癌遗传易感性相关

目的探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因Ile462Val单核苷酸多态与小细胞肺癌遗传易感性的相关关系。方法收集275例小细胞肺癌患者和406例正常对照者的外周静脉血标本，采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性分析（PCR．RFLP）技术检测CYP1A1基因Ile462Val多态的基因型。采用多变量Logistic回归方法分析不同基因型与小细胞肺癌发病风险的相关关系。结果与CYP1A1462Ile／Ile基因型携带者相比，462Ⅱe／Val和462Val／Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险显著降低，其OR值分别为0．65（95％C10．48～0．91）和0．60（95％C，0．32～0．97）。吸烟分层分析显示，在不吸烟人群中，462Ile／Val或462Va1／Va1基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值为0．99（95％c，0．62～1．51）。在吸烟人群中，462Ile／Val或462Val／Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值为0．42（95％CI，0．26～0．65）。此外，在轻度吸烟者和重度吸烟者中462Ile／Val或462Val／Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值分别为0．42（95％C，0．21～0．85）和0．44（95％c，0．24～0．82）。结论CYPlAl基因Ile462Val多态与小细胞肺癌遗传易感性相关。

辽宁地区CYP2D6 C188T和ERCC1 C8092A单核苷酸多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的:探讨辽宁地区CYP2D6基因C188T和ERCC1基因C8092A位点的单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法,选取肺癌患者和对照者各200例。应用KI法快速抽提人外周血基因组DNA,PCR-RFLP的方法检测CYP2D6基因C188T和ERCC1基因C8092A的单核苷酸多态性。结果:C188/C、C188/T和T188/T这3种基因型在病例组和对照组的分布频率分别为21.00%、49.50%、29.50%和18.50%、39.00%、42.50%,非T188/T基因型的个体发生肺癌的风险是T188/T基因型个体的1.78倍(95%CI=1.10-3.04),尤其在鳞癌中OR=2.57(95%CI=1.13-5.46)。按吸烟情况进行分层分析后发现不吸烟者及轻度吸烟者中携带非T188/T基因型的个体患肺癌的风险显著增高,OR值是3.14(95%CI=1.24-9.93)。非A8092/A基因型的个体发生肺癌的风险是A8092/A基因型个体的0.98(95%CI=0.59-2.04)。结论:T188/T基因型在不吸烟者和轻度吸烟者中可能作为保护因素而降低肺癌的易感性,ERCC1 C8092A多态性与肺癌易感性无相关性。