FOXF1基因变异致肺泡毛细血管发育不良并肺静脉错位患儿1例的诊治及基因分析

目的探讨1例严重肺动脉高压、呼吸衰竭新生儿的诊治过程及遗传特征。方法以2021年3月于泉州市妇幼保健院·儿童医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的围产期情况、临床表现、实验室及影像学检查结果以及诊治资料。对患儿进行全外显子组测序,对检出的候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿为女性,出生后不久出现进展性呼吸衰竭与顽固性肺动脉高压,机械通气、血管活性药物、吸入一氧化氮等常规治疗无效,经体外膜肺氧合治疗撤机后再发持续性肺动脉高压,家属放弃治疗后死亡。全外显子组测序发现其携带FOXF1基因c.682_683insGCGGCGGC(p.G234Rfs*148)新发杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异,证据项为PVS1_Strong+PM2_Supporting+PS2。根据其临床特征及基因检测结果,诊断患儿为肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)。结论FOXF1基因c.682_683insGCGGCGGC(p.G234Rfs*148)的发现丰富了FOXF1基因的变异谱,为其临床诊治和遗传咨询提供了依据。

新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位1例

报道1例新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins, ACD-MPV)病例, 表现为严重低氧血症和持续肺动脉高压。ACD-MPV是一种罕见的致死性肺发育异常, 常表现为难以逆转的呼吸窘迫及青紫。基因检测大多为转录因子FOXF1基因变异, 本病例存在c.478dupG:p.L161Afs*134位点新发变异。ACD-MPV预后差, 应尽早对高度怀疑的患儿进行FOXF1基因检测并诊断。