CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

食管癌术后肾上腺危象1例并文献复习

目的:探讨肾上腺危象(AC)的临床特征及诊疗要点,减少临床工作中的漏诊、误诊、误治。方法:回顾性分析1例食管癌术后合并AC的临床资料,总结AC的临床诊治经过。结果:患者为49岁男性,因食管癌术后3周出现发热入院,存在吻合口瘘,给予多种抗菌药物长时间抗感染治疗效果不佳,即使瘘口愈合后仍间断高热、血压下降。患者偶用激素退热治疗后效果较好,但减量停用后患者逐渐乏力、卧床。查增强计算机断层扫描(CT)未见肿瘤复发,皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)明显偏低,结合术前曾应用程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂,明确诊断为免疫治疗相关垂体炎,进而导致了AC,补充醋酸泼尼松片后好转出院。结论:AC是一种危急的内科急症,临床表现缺乏特异性,极容易漏诊、误诊、误治,临床医生应加强对本病的认识,从而达到早期诊断并能及时给予糖皮质激素治疗的目的。

能谱CT成像在鉴别肾上腺意外瘤的价值研究

目的分析能谱CT成像在鉴别肾上腺意外瘤的价值。方法选择本院2020年10月至2023年5月期间收治的29例肾上腺意外瘤患者为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,所有患者经手术病理均证实为肾上腺意外瘤,全部开展了CT平扫和能谱CT扫描,对其检测结果进行分析。结果肾上腺腺瘤患者的囊变例数、肿块大小、门脉期均匀强化例数、平扫CT值和肾上腺嗜铬细胞瘤患者对比,有显著差异(P<0.05)肾上腺腺瘤动脉期40-140KeV单能量的CT值和肾上腺嗜铬细胞瘤相比,肾上腺腺瘤门脉期70-140KeV单能量的CT值和肾上腺嗜铬细胞瘤相比,差异显著(P<0.05)肾上腺腺瘤动脉期和门脉期的NIC明显低于肾上腺嗜铬细胞(P<0.05)。肾上腺腺瘤动脉期NHIC明显低于肾上腺嗜铬细胞(P<0.05)。肾上腺腺瘤门脉期NHIC和肾上腺嗜铬细胞瘤无明显对比差异(P>0.05)。动脉期NIC鉴别诊断肾上腺腺瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤的ROC曲线面积最大,多于门脉期NIC和动脉期NHIC。动脉期NIC敏感度和特异度高于门脉期NIC和动脉期NHIC。动脉期NIC的准确率高于门脉期NIC和动脉期NHIC。结论能谱CT影像学特征在鉴别诊断肾上腺意外瘤中的肾上腺腺瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤有显著作用,而动脉期NIC的敏感度、特异度、准确率均较高。

血浆游离3-甲氧基肾上腺素和游离3-甲氧基去甲肾上腺素在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床诊断中的价值研究

目的 探讨血浆游离3-甲氧基肾上腺素(MN)和游离3-甲氧基去甲肾上腺素(NMN)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床诊断中的价值。方法 选取65例PPGL患者作为研究组,同期65例高血压非PPGL患者作为对照组。比较两组受试者一般临床资料及血浆游离MN、NMN水平。根据肿瘤不同分化程度将研究组患者分为高分化组(39例)、中分化组(15例)及低分化组(11例),比较3组患者血浆游离MN、NMN水平。相关性分析采用Pearson和Spearman相关分析。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血浆游离MN、NMN水平对PPGL的预测价值。结果 研究组收缩压、舒张压及血浆游离MN、NMN水平均高于对照组;随着PPGL患者肿瘤分化程度降低,血浆游离MN、NMN水平逐渐升高(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,PPGL患者血浆游离MN、NMN水平与收缩压、舒张压均呈正相关;Spearman相关分析结果显示,血浆游离MN、NMN水平与肿瘤分化程度均呈负相关(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血浆游离MN、NMN水平联合预测PPGL的ROC曲线下面积(AUC)大于二者单独预测的AUC。结论血浆游离MN、NMN水平检测可作为诊断PPGL的重要指标,且与肿瘤分化程度密切相关。

妊娠合并肾上腺肿瘤7例分析

目的:探讨妊娠合并肾上腺肿瘤孕妇高血压的临床特点及对妊娠的影响,结合复习文献分析疾病的特征、诊疗及预后。方法:回顾分析2015年2月至2023年6月青岛大学附属医院产科收治的7例妊娠合并肾上腺肿瘤的病例资料。结果:6例患者为外院转至我院,1例为急诊入院。中位年龄27岁,其中5例初产妇,2例经产妇。7例中6例血压明显升高,3例尿蛋白阳性,3例并发妊娠期糖尿病,1例糖尿病合并妊娠,4例合并反复低钾血症。7例患者超声均发现肾上腺占位。2例选择利凡诺引产终止妊娠,5例行剖宫产终止妊娠,其中足月产1例,4例早产,目前均存活。7例均行腹膜后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术,其中3例为妊娠中期手术,4例为终止妊娠后手术。术后病理证实1例为嗜铬细胞瘤,6例为肾上腺皮质腺瘤,其中5例为库欣综合征,1例为原发性醛固酮增多症。结论:妊娠合并肾上腺肿瘤发病罕见,易误诊为妊娠期高血压疾病,严重影响母婴安全,及时诊断及多学科联合治疗至关重要,孕期腹腔镜切除肾上腺肿瘤或许是治疗的更好选择。

肾上腺腺瘤型亚临床库欣综合征患者腺瘤切除术后肾上腺皮质功能减退影响因素及其预测效能

目的 探讨肾上腺腺瘤型亚临床库欣综合征(SCS)患者腺瘤切除术后肾上腺皮质功能减退的影响因素,并分析相关影响因素对术后肾上腺皮质功能减退的预测效能。方法 选择59例肾上腺腺瘤型SCS患者,均行腹腔镜下单侧肾上腺腺瘤切除术,术后1个月根据血清皮质醇水平判断患者是否发生肾上腺皮质功能减退。比较肾上腺皮质功能减退患者与肾上腺皮质功能正常患者的术前一般资料[性别、年龄、身体质量指数(BMI)、入院时血压、代谢合并症(超重/肥胖、高血压、糖脂代谢异常、骨量减少/骨质疏松)、肿瘤直径]、术前肾上腺功能相关激素水平[促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇昼夜节律(8:00、24:00)、1 mg地塞米松抑制试验(1 mg-DST)后皮质醇、经典小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)后皮质醇、血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)以及24 h尿游离皮质醇(UFC)]以及术后糖皮质激素用药情况。以组间比较P<0.10的指标构建二元Logistic回归分析模型,分析SCS患者术后肾上腺皮质功能减退的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估相关指标的预测效能。结果 59例SCS患者中,术后1个月发生肾上腺皮质功能减退25例,发生率为42.37%。与肾上腺皮质功能正常患者比较,肾上腺皮质功能减退患者术前8:00血浆ACTH水平降低,24:00血清皮质醇水平和1 mg-DST后皮质醇水平升高。Logistic回归分析显示,术前1 mg-DST血清皮质醇是SCS患者术后发生肾上腺皮质功能减退的独立影响因素。术前1 mg-DST血清皮质醇≥233 nmol/L的SCS患者术后肾上腺皮质功能减退的相对风险比为13.698(95%CI为2.965~63.274)。结论 SCS患者术后存在发生肾上腺皮质功能减退的风险,术前1 mg-DST血清皮质醇是术后肾上腺皮质功能减退的独立影响因素,对术后肾上腺皮质功能减退发生具有较好的预测效能。

去氧肾上腺素和去甲肾上腺素在烟雾病患者行颅内外血运重建术中的应用及对血流动力学平稳和脑灌注及脑梗死的影响

目的 探讨烟雾病患者行颅内外血运重建术中应用去氧肾上腺素和去甲肾上腺素对血流动力学平稳、脑灌注及脑梗死的影响。方法 随机选取2021年2月至2023年1月收治的98例烟雾病患者。采取随机数字表法分为对照组和观察组,每组49例。对照组患者采取术前静脉泵注去氧肾上腺素辅助麻醉及手术的方式。观察组行去甲肾上腺素辅助麻醉及手术。观察2组患者血流动力学指标、脑氧化谢指标、中枢神经功能障碍指标。结果 观察组血流动力学中的平均动脉压及中心静脉压与对照组比较无明显差异(P>0.05)。心率水平优于对照组(P<0.05)。观察组整体脑灌注(SjvO_(2)、DajvO_(2)、VADL)与对照组比较无明显差异(P>0.05)。观察组心动过缓等不良事件发生率低于对照组(P<0.05)。结论 烟雾病患者行颅内外血运重建术中应用去氧肾上腺素和去甲肾上腺素可有效维持血流动力学平稳,改善术中脑灌注水平,降低术后脑梗死发生率。

简化增强CT在肾上腺乏脂性腺瘤与小转移瘤鉴别诊断中的价值

目的探讨联合平扫CT和门静脉期CT鉴别肾上腺乏脂性腺瘤和转移瘤的价值。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月阜阳市人民医院经临床随访证实或手术病理证实的肾上腺乏脂性腺瘤患者42例和肾上腺转移瘤患者43例的临床和影像资料,对两组患者的一般临床资料以及肿瘤分布、形态、囊变、钙化进行分析,测量病灶的大小和CT值,计算绝对增强值和相对增强比。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析两组肿瘤中有统计学意义连续变量的诊断效能。结果两组患者性别、年龄、高血压、肿瘤病史差异均有统计学意义(P<0.05);肿瘤分布、形态、囊变情况差异有统计学意义(P<0.05),钙化情况差异无统计学意义(P>0.05);平扫CT值、门静脉期CT值、绝对增强值、相对增强比,以及病灶的大小、长径差异均有统计学意义(P<0.05),短径差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线结果显示,当相对增强比大于阈值169%时,其诊断肾上腺乏脂性腺瘤的曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度分别为0.982、88%和98%。结论简化增强CT(联合平扫CT及门静脉期CT)的相对增强比阈值为169%时,可准确区分肾上腺乏脂性腺瘤和转移瘤,特别是平扫值在10~30 HU的病灶。

肾上腺肿瘤及肿瘤样变的CT诊断

目的 :总结肾上腺肿瘤及肿瘤样变的CT表现及鉴别要点。方法 :回顾性分析经手术及病理证实的 2 2例肾上腺肿瘤及肿瘤样变的CT表现。结果 :2 2例肾上腺肿瘤及肿瘤样变中肾上腺腺瘤 11例 ,皮质腺癌 2例 ,肾上腺转移癌6例 ,肾上腺囊肿 2例 ,肾上腺血肿 1例。其CT表现各具特点。结论 :本组资料对肾上腺肿瘤及肿瘤样变的CT诊断的经验积累有一定的参考价值。

超声显像诊断肾上腺肿瘤最佳途径评价

肾上腺肿瘤≤2.0cm 时超声图象难以诊断。因此寻找最佳部位来显示正常的肾上腺以及肾上腺肿瘤就显得十分重要。本文通过对1988年～1992年22例肾上腺肿瘤进行超声扫查途径的显示评价,旨在评价何种途径为最佳的显示途径。材料和方法本组22例,男15例,女7例,年龄21～55岁。肾上腺皮质腺瘤12例(右侧8例,左侧4例),肾上腺囊肿1例(右侧)。

无功能性肾上腺肿瘤六例报告

无功能性肾上腺肿瘤是指无任何症状及生化检查无变化的肾上腺肿瘤。随着CT、B超、MRI等影像技术的发展,使其检出率逐渐提高。现将我科近年来收冶的6例无功能性肾上腺肿瘤报告如下。1 临床资料本组6例中,男5例,女1例。年龄17~67岁,平均42.3岁。右侧4例,左侧2例。肿瘤直径3.5~11cm,平均7.5cm。2例有活动后腰部不适,1例间断发热半年,1例颜面部稍发胖半年,2例无症状。6例全部行B超检查,4例恶性肿瘤内部回声不均匀。

肾上腺肿瘤的发病机制的研究进展

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺瘤和腺癌没有分泌功能。

肾上腺皮质癌（附9例报告）

肾上腺皮质癌（附９例报告）广东省人民医院泌尿外科（５１００８０）罗则民，颜小平，刘久敏肾上腺皮质癌少见，约占全部恶性肿瘤的２％［１］。我院１９８７－１９９５年共收治９例，均经病理检查证实，占我院同期肾上腺肿瘤的１３％。现报告如下。１ 临床资料本组９例...

肾上腺结节影像报告和数据系统的分类建议及进展

肾上腺结节是一种常见的肾上腺疾病,其影像学诊断在临床中起重要作用。目前,对肾上腺结节在影像学上的良恶性风险评估分类并不统一,通过探索肾上腺结节影像报告和数据系统(AI-RADS)的分类方法,可将肾上腺结节按大小及影像学特征分为微小、小、中等、大结节以及良、恶性结节。当结节为良性且为微小或小结节时,无须进行随访;但若结节表现出恶性特征且为中等或大结节时,则应考虑影像随访或进一步手术治疗。AI-RADS作为一种新兴的影像学评估系统,为肾上腺结节的规范化诊断提供了新的途径。未来建议集中优化AI-RADS,提高其准确性和可靠性,同时探索AI-RADS的进一步应用和推广,以促进肾上腺结节的早期诊断和个性化治疗。

内分泌疾病的影像诊断肾上腺疾病的CT诊断

本文提出CT检查的注意事项,描述了正常肾上腺的CT解剖。讨论了功能性肾上腺肿瘤的病理和临床,并概括介绍肾上腺疾病的CT表现:肾上腺增生、良性瘤和恶性瘤。CT可以定位病变是双侧多发或异位。无功能性肾上腺疾病,可能是恶性、良性或非肿瘤性,如囊肿或结核。而且是多种癌的转移部位,尤其是肺癌。最后指出易误诊为肾上腺肿块的结构和病变。

肾上腺肿瘤的超声诊断及图像分析

本组B超检查诊断肾上腺肿瘤36例,重点对其超声图像进行回顾性分析,以不断提高超声对肾上腺肿瘤诊断的准确性.