CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

肾上腺疾病新型冠状病毒感染临床应对指南

肾上腺疾病患者常伴有内分泌激素紊乱和肿瘤占位效应,涉及多学科的管理和随访。目前尚无临床证据显示新型冠状病毒(新冠)对肾上腺的直接损伤,但研究表明肾上腺功能可能存在一定紊乱。肾上腺疾病包括肾上腺肿瘤/增生(导致糖、脂、水盐代谢失衡,难治性高血压,免疫抑制等),以及各种原因导致的肾上腺皮质功能减退症,需要长期糖皮质激素替代治疗,应激储备差、感染率高。

肾上腺疾病合并顽固性高血压2例报道

肾上腺是人体重要的内分泌器官,包括皮质和髓质两部分,对维持正常的生理功能有重要的调节作用。通过收集2例以顽固性高血压为主要临床表现的肾上腺疾病病例及国内外的相关文献,探讨部分肾上腺疾病合并顽固性高血压的临床诊疗思路,以提高临床诊断的准确率。

腹腔镜手术治疗肾上腺疾病

目的 :应用腹腔镜技术治疗肾上腺疾病 ,并评价其临床价值。 方法 :采用腹腔镜技术治疗各类肾上腺疾病 12例。疾病种类包括原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、无功能性腺瘤、髓性脂肪瘤和嗜铬细胞瘤。全部病例均采用腹膜后径路。 结果 :12例手术均获成功。前 6例手术时间 130～ 2 30 (平均 172 )min ;后 6例手术时间10 0～ 2 2 0 (平均 14 7)min。术中出血 10～ 6 0 (平均 15 .8)ml,未输血。术后平均住院日 5 .6天。无一例出现膈肌损伤、切口感染等并发症。 结论 :与开放手术相比 ,腹腔镜下肾上腺手术具有损伤小、切口美观、患者恢复快和住院时间短等优点 ,可作为肾上腺疾病的首选治疗方法。

后腹腔镜手术在治疗肾上腺疾病中的价值(附21例报告)

目的 :应用后腹腔镜手术治疗肾上腺疾病并评价其临床价值。方法 :2 0 0 1年 9月～ 2 0 0 2年 11月间 ,采用后腹腔镜手术治疗各类肾上腺疾病 2 1例 ,包括 11例原发性醛固酮增多症、4例无功能性腺瘤、3例皮质醇增多症、2例骨髓脂肪瘤和 1例嗜铬细胞瘤。病变位于左侧 14例 ,右侧 7例。全部病例均采用腹膜后径路。结果 :2 1例手术均获成功。前 10例手术时间 110～ 2 3 0min ,平均 167min ;后 11例手术时间 45～ 2 2 0min ,平均114min。术中出血 10～ 80ml,平均 2 18ml,未输血。术后平均住院日 5.8d。无 1例出现膈肌损伤、切口感染等并发症。结论 :后腹腔镜手术具有损伤小、切口美观、胃肠干扰少、恢复快和住院时间短等优点 。

后腹腔镜同期手术治疗双侧肾、肾上腺疾病的疗效观察

目的探讨后腹腔镜同期手术治疗双侧肾、肾上腺病变的临床疗效。方法 57例双侧肾、肾上腺病变患者均采用后腹腔镜同期手术。术中均采用自行研制的实用腹膜后腔扩张器扩张腹膜后腔。结果 57例手术全部一次成功。手术时间60~260 min,出血量20~300 mL,住院时间4~12 d。术中无大出血、休克、周围脏器损伤等意外发生。术后恢复顺利。结论后腹腔镜同期手术治疗双侧肾、肾上腺疾病避免了二次手术痛苦,缩短了住院时间,节约了医疗费用,是一种安全、可行的治疗方式。

SPECT/CT ^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像在肾上腺疾病中的应用

目的:评价SPECTCT131I-MIBG肾上腺髓质显像对肾上腺疾病的诊断价值。方法:回顾性对照分析42例拟诊肾上腺疾病的患者SPECTCT131I-MIBG肾上腺髓质显像、B超、CT、MRI、尿-香草基杏仁酸(A)及术后病理结VM果。结果:42例拟诊肾上腺疾病的患者中SPECTCT131I-MIBG肾上腺髓质显像诊断为嗜铬细胞瘤18例(42.85%),肾上腺髓质增生7例(16.67%)。经术后病理结果证实的13例嗜铬细胞瘤和3例肾上腺髓质增生SPECTCTI-MIBG显像分别诊131断为嗜铬细胞瘤13例(阳性率100%)及肾上腺髓质增生3例,明显高于MRI、CT、B超及24小时尿VMA。结论:SPECTCTI-MIBG肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤、异位嗜铬细胞瘤和肾上腺髓质增生具有良好的定位、定性价值,明显优于B131超、CT、MRI、尿VMA等检查。

手术治疗肾上腺疾病20例临床观察

目的探讨肾上腺疾病外科手术治疗方法和效果。方法对20例肾上腺疾病中14例行开放手术,6例行后腹腔镜手术治疗。结果所有病例手术均获得成功。无并发症发生。结论肾上腺疾病外科手术疗效确切、可靠,且后腹腔镜手术宜作为首选手术方法。

后腹腔镜治疗肾上腺疾病78例

目的:探讨后腹腔镜下肾上腺手术的临床应用价值。方法:回顾分析2003年3月至2009年12月对78例肾上腺疾病行后腹腔镜手术临床资料。采用经腹膜后腔途径,显露腹膜后间隙,游离肾上半部及内侧缘,找到金黄色肾上腺,直接用超声刀分离并将瘤体和(或)肾上腺切除并取出。结果:所有患者手术均获成功,术后第1～2天下地活动,手术时间35～110min,术中出血量20～100mL,术后住院时间6～8d。结论:后腹腔镜下肾腺手术疗效满意,具有创伤小、康复快特点,为肾上腺疾病首选的治疗方法。

后腹腔镜手术与开放手术治疗肾上腺疾病比较

目的评价后腹腔镜手术治疗肾上腺疾病的临床价值。方法比较40例经后腹腔镜手术治疗和25例经开放治疗的肾上腺疾病患者临床资料,统计分析两种术式在手术时间、术中出血量、术后住院天数、术后并发症发生率等的差别。结果两组手术均获得成功。两组手术时间分别为(119.8±82.9)min和(117.7±70.2)min,术中出血量分别为(77.4±104.3)ml和(189.2±223.9)ml,术后住院天数分别为(5.7±1.6)d和(8.9±4.6)d。其中,后两项的组间差异有高度统计学意义(P<0.001)。后腹腔镜组术中、术后无严重并发症;开放组术中4例发生胸膜损伤,1例出现大出血(出血量>1000ml),术后3例切口愈合不良。结论与开放手术相比,后腹腔镜手术具有损伤小、出血少、切口美观、病人恢复快等优点,可作为肾上腺疾病的首选治疗方法。

腹腔镜下经腹腔径路肾上腺切除术治疗肾上腺疾病(附80例报告)

目的探讨腹腔镜下经腹腔径路肾上腺切除术治疗肾上腺疾病的适应证、手术技巧及优缺点。方法对80例肾上腺疾病患者行腹腔镜下经腹腔径路肾上腺切除术。结果80例手术均获成功,无1例中转开放手术;手术时间30～200(60±18)分钟;术中出血10～150(35±12)ml;住院时间3～12(6±2)天。结论腹腔镜经腹腔径路肾上腺切除术创伤小、出血少、并发症少,术后患者恢复快、住院时间短。肿瘤<10cm,无转移及局部重要脏器、大血管浸润和粘连的肾上腺肿瘤均适合行腹腔镜手术切除。

肾上腺疾病后腹腔镜治疗(附65例报告)

目的探讨后腹腔镜技术在肾上腺疾病中的应用。方法采用后腹腔镜技术治疗肾上腺疾病65例,其中原发性醛固酮增多症35例(腺瘤25例,增生10例),皮质醇增多症20例(增生13例,腺瘤7例),嗜铬细胞瘤2例,肾上腺囊肿5例,无功能肿瘤3例。结果 61例患者在腹腔镜下均成功切除病灶或肾上腺组织,手术平均时间98min(45～235min),平均出血量75mL(30～145mL),中转开放手术4例。腹腔镜治疗的患者术后1～2d下床活动,住院时间4～11d,平均7d。结论后腹腔镜治疗肾上腺疾病具有创伤小、患者恢复快、疼痛轻等优点,是治疗肾上腺良性疾病的首选方法。

肾上腺疾病的腹腔镜手术经验

目的总结腹腔镜肾上腺切除术的手术经验,探讨腹腔镜微创技术在肾上腺疾病中的应用特点。方法回顾性分析2005年9月-2009年11月上海交通大学医学院附属瑞金医院泌尿外科施行腹腔镜肾上腺切除术的589例患者的临床资料。男220例,女369例,年龄16~72岁,中位年龄为45岁。肾上腺病灶直径为0.5~7.5cm,中位直径为3.2cm。病灶位于左侧329例,右侧260例。术前所有患者均行肾上腺CT形态定位检查。经后腹膜入路588例,经腹入路1例;579例采用三孔腹腔镜手术,10例因术中视野暴露不佳增加第4孔。结果6例（1.0%）术中转开放手术,其中术中未发现与术前影像学相似的肾上腺病灶3例,渗血较多视野暴露差2例,粘连严重1例。术后病理检查显示,原发性醛固酮增多症408例（单侧肾上腺腺瘤358例、单侧肾上腺皮质增生50例）,库欣综合征67例（单侧肾上腺腺瘤60例,原发性色素性结节状肾上腺病4例,促肾上腺皮质激素-非依赖性大结节状肾上腺皮质增生3例）,嗜铬细胞瘤30例,无功能腺瘤49例,肾上腺囊肿24例,髓样脂肪瘤5例,转移癌4例,肾上腺皮质癌1例,黑素瘤1例。结论腹腔镜肾上腺手术是治疗肾上腺良性疾病的金标准,但对于嗜铬细胞瘤、高危库欣综合征,手术仍存在一定风险。对大体积、恶性肿瘤,腹腔镜技术存在一定限制;对肾上腺小肿瘤,术中存在寻找困难而需转行开放手术、术中遗漏病灶等可能。术中解剖性游离并探查整个肾上腺组织是手术成功的关键。

后腹腔镜下手术治疗肾上腺疾病10例体会

目的探讨后腹腔镜在肾上腺手术中的应用。方法2001年4月至2002年1月对10例患者行后腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术。结果手术全部成功,术中术后未输血,无并发症发生。结论后腹腔镜下肾上腺手术具有出血少、恢复快、创伤小、外型美观等优点,值得临床推广应用。

经后腹膜腔腹腔镜手术治疗肾上腺疾病(附9例报告)

为探索腹腔镜技术在肾上腺疾病方面的应用前景和价值，采用腹腔镜技术，经后腹腔径路进行９例肾上腺手术，其中４例一侧肾上腺全切除，５例肿瘤切除，均获成功。介绍了改良的腹膜后间隙穿刺方法和肾上腺游离技术；探讨了穿刺区域的解剖及腹膜后腔解剖的荧屏成像特点，并归纳为一肌、二线、三带；分析了手术并发症。

后腹腔镜手术在肾上腺疾病中的应用(附53例报告)

目的:探讨后腹腔镜手术治疗肾上腺疾病的手术方法及临床效果。方法:采用后腹腔镜手术治疗肾上腺疾病53例,其中原发性醛固酮增多症32例(腺瘤26例,结节样增生6例),皮质醇增多症10例(腺瘤5例,皮质增生5例),无功能性腺瘤4例,肾上腺囊肿3例,嗜铬细胞瘤3例,肾上腺髓质增生1例。结果:全部手术成功,无严重并发症,手术时间40~180 min,平均75 min;术中出血均在50 ml以下。患者术后12 h^1天即可下床活动,1天恢复进食,术后住院4~12天,平均6.3天。结论:后腹腔镜手术具有安全有效、创伤小、疼痛轻、康复快、住院时间短等优点,可作为肾上腺良性疾病的首选手术方法。

生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用

目的探讨生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用。方法回顾性分析2009年4月至2011年4月因肾上腺皮质疾病入住我院的64位患者的临床资料,按所采取检验方法的不同分为生化检验组和常规检验组。其中生化检验组38例,常规检验组26例。结果生化检验组检验有效36例,检验无效2例,有效率为94.7%;常规检验组检验有效19例,检验无效7例,有效率73.1%。结论生化检验较常规检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用显著,可作为肾上腺皮质疾病的例行检查。