原发性肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤一例

病人,男,69岁。因纳差伴消瘦3个月于2022年10月14日入院。体格检查:未触及全身浅表淋巴结肿大,既往无慢性病或特殊疾病史。辅助检查:红细胞3.64×10^(12)/L,血红蛋白118 g/L,白蛋白(ALB)38.3 g/L,前白蛋白(PA)124.0 mg/L,腺苷脱氨酶(ADA)35.4 U/L,糖(GLU)3.68 mmol/L,脂蛋白(a)336 mg/L,乳酸脱氢酶(LDH)447 U/L,α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)369 U/L,磷(P)0.83 mmol/L;糖类抗原199(CA199)242.16 KU/L,糖类抗原242(CA-242)105.83 IU/ML,血清铁蛋白(FERR)405.04 ng/ml,血浆醛固酮(ALD)53.91 pg/ml;(24时)皮质醇(CORT):4.51μg/dl,(早8时)皮质醇(CORT):4.69μg/dl,(下午4时)皮质醇(CORT):4.71μg/dl;(24时)促肾上腺皮质激素(ACTH):156.80 pg/ml,(早8时)促肾上腺皮质激素(ACTH):187.70 pg/ml,(下午4时)促肾上腺皮质激素测定(ACTH):172.10 pg/ml,提示强度贫血、低蛋白血症、肿瘤指标高、肾上腺皮质功能减退。

原发性肾上腺淋巴瘤的临床诊治研究

目的:总结原发性肾上腺淋巴瘤(Primary Adrenal Lymphoma, PAL)的临床特点、诊治资料,提高对肾上腺淋巴瘤的临床诊治研究。方法:回顾性分析2009年1月至2021年12月安徽医科大学第二附属医院收治的6例PAL患者的临床症状、影像学特征、病理结果及治疗过程。结果:共收治6例原发性肾上腺淋巴瘤患者,男女比例为3:1,年龄40~77岁。其中5例存在乏力、盗汗、发热、体重下降等症状,仅1例无明显临床症状。6例患者乳酸脱氢酶及β-2微球蛋白均高于正常值;4例患者存在肾上腺皮质功能不全。影像学均表现为双侧肾上腺占位,超声引导下穿刺或经腹腔镜肾上腺切除活检病理确诊。经病理诊断确诊为弥漫性大B细胞淋巴瘤3例;ALK阴性的间变性大细胞淋巴瘤1例;血管内大B细胞淋巴瘤1例(例6);结外NK/T细胞淋巴瘤1例。弥漫性大B细胞淋巴瘤一线治疗以CHOP联合利妥昔单抗为主,可结合鞘内注射甲氨蝶呤(MTX)预防和治疗中枢系统淋巴瘤。结论:原发性肾上腺淋巴瘤患者以双侧肾上腺病变为主,无特殊临床症状,多表现为恶病质和肾上腺皮质功能不全等全身症状。CT和PET-CT有助于该病的鉴别诊断及分级分期。确诊需依赖于穿刺活检或手术切除活检病理诊断,病理以弥漫性大B细胞淋巴瘤为主;该病侵袭性高、预后差,联合利妥昔单抗的CHOP联合化疗较为有效。

ARMC5基因突变的原发性双侧肾上腺结节一例并文献复习

原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引起不同程度的皮质醇过量,表现出一系列亚临床或者临床库欣综合征(Cuking syndrome,CS)的症状,也可出现其他并发症和合并症。本文报道1例ARMC5基因突变的PBMAH病例,分析该病例特征及相关文献,以期提高临床对PBMAH的认识和治疗水平。

原发性肾上腺皮质功能减退症1例并文献复习

原发性肾上腺皮质功能减退症又称为艾迪森病(Addison病),是内分泌系统的罕见病,临床表现多样且缺乏特异性,因此极易出现误诊漏诊。在取得患者知情同意的情况下,就笔者医院收治的1例Addison病进行学习,并回顾相关文献,提高临床工作者对该病的认识,提高患者生活质量,避免出现肾上腺危象等严重危及生命的情况。

原发性肾上腺淋巴瘤误诊2例并文献复习

原发性肾上腺淋巴瘤(PAL)是一种相对罕见的恶性肿瘤,发病率仅占恶性肿瘤的0.9%[1]。临床医师对PAL的临床表现和影像学特征的了解有限,导致误诊率较高。PAL有高度恶性,患者预后常较差,而误诊是影响预后与死亡率的重要原因之一。因此,早期正确的诊断并制定相应的治疗方案对延长PAL患者生存时间,改善预后至关重要[2]。笔者于2020年收治被误诊为其他疾病的PAL患者2例,确诊后均经治疗无效死亡,现将其诊治过程总结如下,供临床参考。

原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展

原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。

带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生的单中心经验

目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗,术后定期监测患者的临床症状、血浆游离皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)、24 h尿游离皮质醇(UFC)。结果术后19例患者获得随访,1例患者失联,随访时间18~120个月,中位值60个月。术后3个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,1例出现血浆游离皮质醇下降、ACTH升高,但患者未出现皮质激素低下症状,观察3个月后复查血浆游离皮质醇、ACTH,均恢复正常。术后6~48个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,19例患者均恢复正常,临床症状消失。结论腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术是治疗PBMAH新的有效治疗方法,可长期缓解库欣综合征患者的症状,目前尚未发现明显不良反应。

从肺肾相关探讨滋阴温阳法治疗原发性慢性肾上腺皮质功能减退症

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症以内源性糖皮质激素不足为特征,肾阳虚是其病机关键,肺阴虚贯穿始终。具体而言,肺阴亏耗可导致气化功能障碍,肾精血之生化乏源,肾阳失去物质基础逐渐亏虚;肾阳不足,不能温煦,脏腑功能衰退,久则子病及母,使肺阴随之耗伤。治疗上,在应用糖皮质激素替代疗法的同时,从中医肺肾相关角度出发,应用滋肺阴、温肾阳之法,可收获良效。

原发性肾上腺NK/T细胞淋巴瘤临床分析

目的:探讨1例原发性肾上腺NK/T细胞淋巴瘤(primary adrenal natural killer/T-cell lymphoma,PANKTCL)患者的临床特点及诊疗方案,加强对该罕见类型淋巴瘤的认识。方法:回顾性分析本院收治的1例PANKTCL患者的临床表现、诊疗过程及预后。结果:结合病理学、影像学及骨髓检查等,患者诊断为PANKTCL(CA分期,II期;PINK-E评分3分,高危组)。治疗上行“P-GemOx+VP-16”(吉西他滨1 g/m^(2) d 1+奥沙利铂100 mg/m^(2) d 1+依托泊苷60 mg/m^(2) d 2-4+培门冬酶3750 IU d 5)方案6个周期治疗,4个周期评估达完全缓解。化疗结束后予以信迪利单抗维持治疗。完全缓解后8个月患者出现疾病复发,共行4个疗程化学治疗,期间发生噬血细胞综合征,1个月后患者疾病进展死亡。结论:PANKTCL罕见,易复发且预后差,“P-GemOx+VP-16”联合信迪利单抗方案治疗有助于改善非上呼吸道消化道NK/T细胞淋巴瘤患者的生存预后。

原发性肾上腺非霍奇金淋巴瘤1例

原发性肾上腺淋巴瘤(primary adrenal lymphoma,PAL)是一种罕见疾病[1-3],现对上海市松江区中心医院收治的1例PAL病例进行回顾性分析和探讨。临床资料女性,59岁,“发现肾上腺占位3个月余”为主诉于2014年3月入上海市松江区中心医院内分泌科。患者在入院前3个月因咳嗽1周偶然检查肾上腺B超提示右侧肾上腺占位,55 mm×19 mm,边界清,回声尚均匀,内见条索状高回声,因无明显腰部不适,未介意。

通过WGCNA和DEG确定并验证GPC4和VCAN作为原发性双侧大结节肾上腺增生的枢纽基因

目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关的转录组测序数据和表达谱数据集GSE171558。我们筛选了差异表达基因(Differentially Expressed Genes, DEGs),并对该数据集进行了加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-Expression Network Analysis, WGCNA)。对蓝色模块基因进行了基因本体论(Gene Ontology, GO)、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析和基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis, GSEA)。根据差异表达基因进行了蛋白质–蛋白质相互作用网络(Protein-Protein Interaction Network, PPI)。我们选择了蓝色模块中的中枢基因和PPI中的枢纽基因的重叠基因作为PBMAH的最终中枢基因。并且我们在GSE25031数据集中验证了最终枢纽基因。结果:蓝色基因模块(677个基因)主要富集在脂质代谢领域,与PBMAH具有最高的相关系数。通过差异分析,我们筛选出487个DEGs,其中包括231个上调基因和256个下调基因。蛋白质–蛋白质相互作用网络分析鉴定出30个中枢基因。GPC4和VCAN被确定为PBMAH的最终中枢基因。与正常对照组相比,GPC4在PBMAH组中的表达显著下调,而VCAN与正常组相比显著上调。GSEA数据分析显示,VCAN与PI3K-Akt信号通路、磷脂酶D信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路、MAPK信号通路等相关联。GPC4与癌症相关通路、Rap1信号通路、PI3K-Akt信号通路、Wnt信号通路等相关。GSE25031的原始数据验证了分析结果。结论:基于生物信息学分析初步筛选出GPC4和VCAN可能参与PBMAH的致病和发展。为进一步研究原发性双侧大结节肾上腺增生的诊断及治疗提供了新的方向。

原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特征和疗效分析

目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(unilateral adrenal adenoma,UAA)所致促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征(Cushing’s syndrome,CS)患者119例和PBMAH患者34例的临床表现、代谢相关疾病、激素分泌水平和影像学特征等临床资料,通过与UAA患者比较以分析PBMAH的临床特征,同时比较PBMAH患者手术前后临床表现、代谢性疾病、激素分泌水平等变化情况以评估不同手术方式对PBMAH的疗效。结果:PBMAH患者与UAA患者临床特征有较明显差异。PBMAH组诊断时平均年龄为(49.8±13.1)岁,明显高于UAA组的(43.0±11.6)岁(P=0.016);PBMAH组男女发病率相似,而UAA组女性明显高于男性(P<0.001);PBMAH患者主要表现为亚临床库欣综合征(subclinical Cushing’s syndrome,SCS)(55.9%),以高血压、糖尿病等代谢相关疾病最为常见。在激素分泌水平方面,PBMAH组皮质醇增高水平明显低于UAA组,尤其是16:00、24:00血清皮质醇和24 h尿游离皮质醇;10例患者具有家族遗传病史并对其行基因检测提示ARMC5基因突变。影像学检查显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生,而UAA患者多为单侧单发腺瘤。治疗方面,SCS PBMAH患者行单侧肾上腺切除术临床缓解率高(100%),而伴库欣貌的PBMAH患者单侧切除术后临床缓解率为50%,16.7%的患者缓解后复发。单侧肾上腺切除术后肾上腺皮质功能不全的发生率(28.6%)明显低于双侧肾上腺手术(100%)。结论:PBMAH是一个家族遗传性疾病,发病年龄较高,常表现为SCS,多以高血压、糖尿病为首发症状。PBMAH伴SCS患者建议行单侧肾上腺全切除术,伴有明显CS症状患者建议行一侧全切对侧大部分切除术。

肾上腺原发性鼻型NK/T细胞淋巴瘤临床病理特点分析并文献复习

肾上腺原发性鼻型NK/T细胞淋巴瘤极其罕见,缺乏特异性的临床和影像学表现,容易与肾上腺其他原发性肿瘤混淆。查阅国内文献,2003年陆洪芬等[1]首次报道2例。外文文献2007年Thompson等[2]报道成人首例。2018-05临朐县人民医院肿瘤科收治1例57岁男性原发性肾上腺鼻型NK/T细胞淋巴瘤,结合文献复习探讨其临床病理特点、免疫学表型及鉴别诊断,旨在提高该病的诊疗水平,也为今后临床工作提供研究资料。

抑癌基因ARMC5在原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生中的作用及机制

PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库欣综合征的临床症状且影像学提示双侧肾上腺结节性增生病变,增生结节超过1cm, 该病变约占所有肾上腺皮质病的5%,占所有内源性CS 的2%以下。

原发性双侧大结节性肾上腺增生1例并文献复习

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是引起库欣综合征(CS)的一个少见病因,特征主要表现为双侧肾上腺大结节样增生或腺瘤样增生,伴有血浆皮质醇等激素的变化^([1])。我院收治以CS为特征表现的PBMAH患者1例,报道如下:1病历摘要患者男,58岁,因“血压升高两年,发现肾上腺占位3个月”于2021年3月5日入院。患者两年前发现血压升高,无明显诱因,体重增加,当时测最高血压200/100 mm Hg,体重70㎏,无头昏、头痛、四肢无力及腰部疼痛,曾服用苯磺酸氨氯地平片,每日5 mg,血压控制可。

儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究

目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析;无突变者行SF1基因(外显子2~7)突变筛查。结果患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现;18例曾出现肾上腺危象;8例有明确家族史。15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3%)伴性发育不良。DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变;其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA;未发现SF1基因突变存在。DAX1基因突变率为40%(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5%(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100%(8/8);DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,...

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症15例临床特点分析和诊治体会

目的:为了提高医务人员对原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的认识。方法:收集2006年1月至2018年1月于我院住院确诊的原发性慢性肾上腺皮质功能减退症15例进行临床特点分析。结果:全部患者均伴皮肤色素沉着和疲乏无力,就诊于多个科室,出院治疗随访期间部分患者用药不规范。结论:对Addison病医学知识的推广和患者教育的加强迫在眉睫,制定符合中国国情的Addison病规范化诊疗方案尤为重要。