原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特征和疗效分析

目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(unilateral adrenal adenoma,UAA)所致促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征(Cushing’s syndrome,CS)患者119例和PBMAH患者34例的临床表现、代谢相关疾病、激素分泌水平和影像学特征等临床资料,通过与UAA患者比较以分析PBMAH的临床特征,同时比较PBMAH患者手术前后临床表现、代谢性疾病、激素分泌水平等变化情况以评估不同手术方式对PBMAH的疗效。结果:PBMAH患者与UAA患者临床特征有较明显差异。PBMAH组诊断时平均年龄为(49.8±13.1)岁,明显高于UAA组的(43.0±11.6)岁(P=0.016);PBMAH组男女发病率相似,而UAA组女性明显高于男性(P<0.001);PBMAH患者主要表现为亚临床库欣综合征(subclinical Cushing’s syndrome,SCS)(55.9%),以高血压、糖尿病等代谢相关疾病最为常见。在激素分泌水平方面,PBMAH组皮质醇增高水平明显低于UAA组,尤其是16:00、24:00血清皮质醇和24 h尿游离皮质醇;10例患者具有家族遗传病史并对其行基因检测提示ARMC5基因突变。影像学检查显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生,而UAA患者多为单侧单发腺瘤。治疗方面,SCS PBMAH患者行单侧肾上腺切除术临床缓解率高(100%),而伴库欣貌的PBMAH患者单侧切除术后临床缓解率为50%,16.7%的患者缓解后复发。单侧肾上腺切除术后肾上腺皮质功能不全的发生率(28.6%)明显低于双侧肾上腺手术(100%)。结论:PBMAH是一个家族遗传性疾病,发病年龄较高,常表现为SCS,多以高血压、糖尿病为首发症状。PBMAH伴SCS患者建议行单侧肾上腺全切除术,伴有明显CS症状患者建议行一侧全切对侧大部分切除术。

原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特点及诊断方法探讨

目的旨在分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)的临床特征、探讨其诊断方法。方法回顾性分析59例PBMAH的临床资料,分析探讨临床表现、皮质醇分泌水平、影像学表现、基因检测结果等。结果(1)PBMAH患者男女发病比例相近,就诊年龄50~60岁之间,多因查体发现双侧肾上腺病变就诊;(2)典型的CS临床表现在患者中少见,多数患者CS的临床表现不典型;(3)8∶00 ACTH水平,23例<1.1 pmol/L,36例在1.1~3.6 pmol/L;8∶00皮质醇440.82(352.72~588.50)nmol/L、16∶00皮质醇326.56(240.26~549.07)nmol/L、0∶00皮质醇272.83(128.75~500.05)nmol/L;24h UFC 724.00(453.75~1659.43)nmol/24h;LDDST抑制前后及HDDST抑制前后的皮质醇水平变化P值均<0.05。(4)CT和(或)核磁显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生;(5)散发病例为主,还发现了两个罕见家系,且家系病例携带ARMC5基因突变。结论PBMAH患者皮质醇自主分泌程度较低,双侧肾上腺大结节增生样改变为诊断提供关键线索,地塞米松抑制试验为诊断提供重要依据,基因检测成为早期诊断家族潜在患病成员的可靠筛查手段。

单侧肾上腺切除术治疗双侧肾上腺大结节增生疗效分析

目的：探讨单侧肾上腺切除术治疗双侧肾上腺大结节增生（AIMAH）的可行性。方法：回顾性分析确诊为AIMAH的19例患者（男性11例,女性8例）的临床表现、实验室及影像学检查、病理结果、治疗及预后。结果：内分泌检查血浆皮质醇昼夜节律变化消失,24 h尿游离皮质醇升高,促肾上腺皮质激素释放激素（ACTH）受抑制或正常,小剂量地塞米松抑制试验均不受抑制,8例大剂量地塞米松抑制试验受到抑制。18例行单侧肾上腺切除术治疗,病理示肾上腺皮质结节性增生。10例临床型库欣综合征患者单侧肾上腺切除术后3～6个月库欣综合征消失,平均随访3年,库欣综合征无复发。另外2例临床型库欣综合征患者术后复发分别予对侧肾上腺全切除术、次全切除术,术后库欣症状缓解,给予糖皮质激素替代治疗。6例亚临床库欣综合征患者,术后高血压高血糖均有改善。结论：单侧肾上腺切除术治疗双侧肾上腺大结节增生是有效安全的手段。

肾上腺静脉取血联合高效液相色谱-串联质谱法分析肾上腺激素代谢谱在原发性双侧肾上腺大结节增生诊断中的应用

目的探讨肾上腺静脉取血联合高效液相色谱-串联质谱法分析肾上腺激素代谢谱在原发性双侧肾上腺大结节增生中的作用。方法对1例2019年7月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的双侧肾上腺占位病人进行临床分析,行内分泌激素检查、影像学分析、肾上腺静脉取血等,通过高效液相色谱-串联质谱法测定肾上腺局部和外周血肾上腺激素代谢谱情况。结果病人血清皮质醇水平轻度升高,促肾上腺皮质激素水平低,小剂量地塞米松抑制试验未被抑制,肾上腺静脉取血得到的肾上腺局部促肾上腺皮质激素水平高于外周血,同时肾上腺激素代谢谱测定分析提示肾上腺局部类固醇激素水平升高,而周围血正常水平。结论肾上腺静脉取血联合高效液相色谱-串联质谱法分析肾上腺激素代谢谱在双侧肾上腺大结节增生的诊断、治疗指导和病因学研究中有一定的帮助。

带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生的单中心经验

目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗,术后定期监测患者的临床症状、血浆游离皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)、24 h尿游离皮质醇(UFC)。结果术后19例患者获得随访,1例患者失联,随访时间18~120个月,中位值60个月。术后3个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,1例出现血浆游离皮质醇下降、ACTH升高,但患者未出现皮质激素低下症状,观察3个月后复查血浆游离皮质醇、ACTH,均恢复正常。术后6~48个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,19例患者均恢复正常,临床症状消失。结论腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术是治疗PBMAH新的有效治疗方法,可长期缓解库欣综合征患者的症状,目前尚未发现明显不良反应。

ARMC5基因突变的原发性双侧肾上腺结节一例并文献复习

原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引起不同程度的皮质醇过量,表现出一系列亚临床或者临床库欣综合征(Cuking syndrome,CS)的症状,也可出现其他并发症和合并症。本文报道1例ARMC5基因突变的PBMAH病例,分析该病例特征及相关文献,以期提高临床对PBMAH的认识和治疗水平。

家族性双侧大结节性肾上腺增生症生物标志物的生信分析

为寻找与家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症发展有关的潜在治疗靶点和生物标志物。从GEO数据库中下载GSE171558数据集,筛选受家族影响的肾上腺结节与正常的肾上腺组织之间的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),并进行基因功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用网络分析。通过Cytoscape v3.9.1软件中的插件cytoHubba筛选出关键基因,进一步经NetworkAnalyst分析TF-miRNA共调控网络和蛋白质-化合物相互作用。共鉴定出336个DEGs,这些基因主要富集在细胞粘附过程、细胞增殖的正调节过程和RNA加工过程等生物过程,并涉及钙信号通路、PI3K-Akt信号通路和cAMP信号通路等。通过cytoHubba插件获得5个hub基因,经验证分析,多功能蛋白聚糖(Versican,VCAN)、双糖链蛋白聚糖(Biglycan,BGN)被认为是家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症的潜在生物标志物。进一步的GSEA分析结果显示,VCAN主要与丁酸代谢、ECM-受体相互作用和类固醇生物合成等有关。BGN主要涉及剪接体、皮质醇的合成和分泌和类固醇生物合成等。利用NetworkAnalyst分别展示了生物标志物与miRNA和已知化合物的相互作用网络。VCAN和BGN基因可作为家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症的潜在生物标志物,这些基因特征和通路可能是家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症患者新的治疗靶点。

通过WGCNA和DEG确定并验证GPC4和VCAN作为原发性双侧大结节肾上腺增生的枢纽基因

目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关的转录组测序数据和表达谱数据集GSE171558。我们筛选了差异表达基因(Differentially Expressed Genes, DEGs),并对该数据集进行了加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-Expression Network Analysis, WGCNA)。对蓝色模块基因进行了基因本体论(Gene Ontology, GO)、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析和基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis, GSEA)。根据差异表达基因进行了蛋白质–蛋白质相互作用网络(Protein-Protein Interaction Network, PPI)。我们选择了蓝色模块中的中枢基因和PPI中的枢纽基因的重叠基因作为PBMAH的最终中枢基因。并且我们在GSE25031数据集中验证了最终枢纽基因。结果:蓝色基因模块(677个基因)主要富集在脂质代谢领域,与PBMAH具有最高的相关系数。通过差异分析,我们筛选出487个DEGs,其中包括231个上调基因和256个下调基因。蛋白质–蛋白质相互作用网络分析鉴定出30个中枢基因。GPC4和VCAN被确定为PBMAH的最终中枢基因。与正常对照组相比,GPC4在PBMAH组中的表达显著下调,而VCAN与正常组相比显著上调。GSEA数据分析显示,VCAN与PI3K-Akt信号通路、磷脂酶D信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路、MAPK信号通路等相关联。GPC4与癌症相关通路、Rap1信号通路、PI3K-Akt信号通路、Wnt信号通路等相关。GSE25031的原始数据验证了分析结果。结论:基于生物信息学分析初步筛选出GPC4和VCAN可能参与PBMAH的致病和发展。为进一步研究原发性双侧大结节肾上腺增生的诊断及治疗提供了新的方向。

以腰背痛为首发表现的ACTH非依赖性双肾上腺大结节样增生一例

本文报道1例因腰背痛就诊的老年女性患者,椎体MRI提示多发椎体(L1,L3-5,T9,T12)压缩性骨折,同时发现患者血钾偏低,血皮质醇升高,小剂量地塞米松实验未被抑制,考虑为库欣综合征引起继发性骨质疏松,定位检查发现促肾上腺皮质激素下降,大剂量地塞米松实验未被抑制,肾上腺MRI发现患者存在双肾上腺占位,结构扭曲并伴有多个大结节,考虑为ACTH非依赖性双肾上腺大结节样增生(ACTH independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)。本文通过对1例以腰背痛为首发表现的AIMAH进行报道,提高临床医生对继发性骨质疏松症的认识。

抑癌基因ARMC5在原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生中的作用及机制

PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库欣综合征的临床症状且影像学提示双侧肾上腺结节性增生病变,增生结节超过1cm, 该病变约占所有肾上腺皮质病的5%,占所有内源性CS 的2%以下。

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生的治疗效果分析

目的总结促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）非依赖性肾上腺大结节增生（ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, AIMAH）的治疗经验。方法回顾性分析1972年8月至2016年12月诊治的24例AIMAH患者的临床资料，男10例，女14例。年龄26～59岁，平均43岁。临床表现为典型库欣综合征（Cushing syndrome，CS）者16例，表现为体重增加、高血压或高血糖等非特异性症状者8例。生化检查示皮质醇分泌昼夜节律消失，大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制。CT检查示双侧肾上腺弥漫性增大伴多发结节。14例行开放手术治疗，其中单侧肾上腺切除术5例；一侧肾上腺全切、对侧肾上腺次全切除术6例；双侧肾上腺切除术3例。6例行普通腹腔镜手术治疗，其中2例行单侧肾上腺切除术；2例行一侧全切、对侧次全切除术；2例行双侧肾上腺先后全切术＋终身皮质激素替代。4例行机器人辅助腹腔镜手术，此4例均为双侧肾上腺先后全切＋终身皮质激素替代。结果24例病理诊断均为肾上腺大结节样或腺瘤样增生。随访3～192个月，平均68个月，所有患者CS症状消失。7例行单侧肾上腺切除术者术后血、尿皮质醇恢复正常，对侧肾上腺无明显增大迹象。3例行双侧肾上腺同时切除术者中，1例术后7d发生肾上腺皮质功能危象而死亡，2例术后出现皮质功能减退症状，给予糖皮质激素替代治疗。6例行双侧肾上腺先后全切术患者病情稳定，无Nelson综合征出现。结论双侧肾上腺同时全切治疗AIMAH有一定风险，建议首次手术行单侧肾上腺全切除术缓解症状。术后应密切随访，对症状不缓解或复发者可行对侧肾上腺全切＋终身皮质激素替代治疗或者对侧肾上腺次全切除术。

单侧肾上腺切除术治疗肾上腺大结节增生的临床分析（附82例报告）

目的探讨单侧肾上腺切除术治疗肾上腺大结节增生的长期疗效。方法回顾性分析1983年1月至2015年12月收治的82例行单侧肾上腺全切术治疗的肾上腺大结节增生患者的临床资料，男49例，女33例。年龄17～73岁，平均50岁。有典型库欣综合征临床表现者41例，伴高血压74例、糖尿病38例、骨质疏松35例、骨折11例、水肿39例。促肾上腺皮质激素〈2．2pmol／L者占78．5％（62／79）；79例行24h尿游离皮质醇测定，〉284．2nmol／L者67例；63例行小剂量地塞米松抑制试验，不被抑制者61例；53例行大剂量地塞米松抑制试验，不被抑制者47例。cT或MRI均显示双侧肾上腺不规则结节。对82例影像学检查显示肾上腺增生明显的一侧行肾上腺切除术，其中行右侧肾上腺切除术47例，左侧肾上腺切除术35例；77例行腹膜后腹腔镜手术，5例行开放手术。结果所有切除标本病理诊断均为肾上腺大结节增生。术后80例获随访，随访时间3～156个月，平均48．5个月，2例失访。短期内（≤6个月）58．5％（24／41）的患者库欣综合征症状消失，56．3％（45／80）的患者体重下降，63．5％（47／74）的高血压患者血压下降，76．3％（29／38）的糖尿病患者空腹血糖下降，全部水肿患者[100％（39／39）]水肿均消失。76例获得长期随访（〉6个月），63例（82．9％）患者术后1—60个月（平均14．6个月）症状复发伴24h尿游离皮质醇升高，其中29例（46．0％）接受对侧肾上腺全切或次全切除术。复发者中，90．5％（57／63）的患者以难以控制的高血压为首发的复发症状。2例分别于术后2年和7年因心血管意外和肺部感染死亡。结论对于肾上腺大结节增生，单侧肾上腺切除术具有短期效果，但长期疗效不佳，多数患者症状复发，并需要行对侧肾上腺的手术治疗。

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生的外科治疗

目的探讨促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrop hichormone，ACTH）非依赖性肾上腺大结节增生（ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, AIMAH）的外科治疗方法。方法回顾性分析2006年1月至2016年12月收治的12例AIMAH患者的临床资料，男3例，女9例。年龄39～67岁，平均55岁。10例有典型皮质醇增多症表现，内分泌检查显示血浆皮质醇分泌失去昼夜节律，深夜血浆皮质醇浓度增高，小、大剂量地塞米松抑制试验不被抑制，血浆ACTH浓度下降。CT检查示双侧肾上腺弥漫性增大伴多发结节。对双侧肾E腺体积相似者行双侧肾上腺切除术，对双侧肾上腺体积相差较大者切除增生明显的一侧肾上腺。围手术期和术后予激素规律替代治疗。结果12例均行手术治疗，其中7例行双侧肾上腺切除术，5例行一侧肾上腺切除术（其中1例5年前曾行对侧肾上腺切除术）。病理诊断均为肾上腺结节样增生。随访1～105个月，平均50个月。1例行双侧肾上腺切除术者术后1个月因呼吸衰竭和肺部感染死亡，其余患者皮质醇增多症症状缓解。行单侧肾上腺切除术者术后血浆皮质醇浓度恢复正常，但血浆ACTH水平低于正常值，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制。1例于术后1年因皮质醇增多症复发行对侧肾上腺切除术。结论对于AIMAH，单侧肾上腺切除术是一种安全、有效的治疗方法，但术后可能存在亚临床型皮质醇增多症，症状复发者可行对侧肾上腺切除术。

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生相关microRNA的筛选和初步验证

目的 筛选与促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生（adrenocorticotropinindependent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH）发病相关的微小核糖核酸（microRNA）,从microRNA角度阐述AIMAH的发病原因.方法 ①与AIMAH相关microRNA的筛选：收集AIMAH病变肾上腺组织和正常肾上腺组织各5例.使用Trizol试剂提取总RNA,使用Nanodrop2000及变性琼脂糖凝胶进行RNA质量检测.使用Hy3^TM标记样本,与miRCURY^TM芯片杂交,使用GenePix 4000B芯片扫描仪及GenePix proV6.0进行图像采集和数据分析.以两样本microRNA荧光校正值的比值≥3.0为表达上调,比值≤0.3为表达下调,筛选出AIMAH与正常肾上腺组织之间的microRNA差异表达.②差异microRNA的验证：收集AIMAH病变肾上腺组织40例,正常肾上腺组织10例,使用实时定量逆转录聚合酶链反应方法进行验证,找出AIMAH与正常肾上腺组织的差异表达microRNA.结果 ①芯片结果显示,AIMAH与正常肾上腺组织之间差异表达的microRNA为12个,其中7个上调,分别为hsa-miR-663、hsa-miR-498、hsa-miR-638、hsa-miR-501-5p、hsa-miR-585、hsa-miR-557、hsa-miR-144;5个下调,分别为hsa-miR-744、hsa-miR-143、hsa-miR-26a、hsa-miR-22、hsa-miR-29a.②验证结果显示,AIMAH与正常肾上腺组织间差异表达的microRNA有4个,其中3个上调,分别为hsa-miR-663、hsa-miR-498、hsa-miR-557;1个下调,为hsa-miR-744.结论 与正常肾上腺皮质相比,AIMAH组织中存在microRNA差异表达,这些microRNA可能在AIMAH的发病中发挥作用.

原发性双侧大结节性肾上腺增生1例并文献复习

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是引起库欣综合征(CS)的一个少见病因,特征主要表现为双侧肾上腺大结节样增生或腺瘤样增生,伴有血浆皮质醇等激素的变化^([1])。我院收治以CS为特征表现的PBMAH患者1例,报道如下:1病历摘要患者男,58岁,因“血压升高两年,发现肾上腺占位3个月”于2021年3月5日入院。患者两年前发现血压升高,无明显诱因,体重增加,当时测最高血压200/100 mm Hg,体重70㎏,无头昏、头痛、四肢无力及腰部疼痛,曾服用苯磺酸氨氯地平片,每日5 mg,血压控制可。

术前护理干预对ACTH-非依赖性双侧肾上腺大结节增生症腹腔镜手术患者负性情绪的影响

目的探讨护理干预减轻ACTH-非依赖性双侧。肾上腺大结节增生症（AIMAH）患者负性情绪的效果。方法对40例预行腹腔镜手术治疗的（AIMAH）患者，应用术前健康教育、心理干预等措施进行干预，采用焦虑自评量表（SAS）和抑郁自评量表（SDS）在干预前后进行心理评估，并测定睡眠时间。结果40例AIMAH患者入院初期均存在不同程度的消极情绪。实施护理干预后，患者SAS及SDS得分较干预前明显降低[（40．68±7．42）分比（51．56±10．16）分；（42．63±7．98）分比（58．64±11．14）分]，干预前后比较，差异有统计学意义（t=4．212，P〈0．05）；实施护理干预后，患者睡眠时间延长f（6．96±0．42）h比（5．82±0．31）h]。干预前后比较，差异有统计学意义（t=3．305，P〈0．01）。结论对AIMAH患者实施有针对性的护理干预，可减轻患者焦虑、抑郁、恐惧等负性情绪，可提高患者的依从性，使其更好的配合治疗，促进其早日康复。

单侧肾上腺切除作为促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生首选治疗方法的可行性分析

目的:本研究拟对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性肾上腺大结节增生(ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)患者行单侧肾上腺切除术后的临床价值进行评估,以探讨该方法作为治疗AIMAH首选方法的可行性。方法:回顾性分析2008—2019年46例行单侧肾上腺切除术后的AIMAH患者的临床资料。男20例,女26例;年龄31~72岁,平均(55.13±8.89)岁;亚临床型6例,临床型33例,危重型7例。患者在术前均有不同程度的临床表现,高血压41例,超重或肥胖27例,上午8点血皮质醇浓度升高20例,24 h尿游离皮质醇升高42例。2 mg地塞米松抑制试验在41例中进行,均报告不被抑制;8 mg地塞米松抑制试验在40例中进行,均报告不被抑制。CT影像上显示双侧肾上腺明显增大伴多个大小不等结节。46例患者行单侧肾上腺全切术。术后患者康复出院,嘱患者术后第1、3、6、9和12个月之后每半年随访。应用SPSS 23.0软件进行统计分析,使用GraphPad Prism 8进行绘图。结果:经手术切除的标本可见多个大小不等的结节,切面呈金黄色。共42例随访,平均随访26.93个月,4例失访。随访期内,未复发29例,复发13例。未复发患者库欣综合征症状好转,血压较术前下降,平均收缩压下降22.30 mmHg(P=0.001),平均舒张压下降16.05 mmHg(P=0.003)。平均8点血皮质醇浓度下降8.23μg/dL(P<0.000 1),平均24 h尿游离皮质醇下降273.21μg/24 h(P<0.000 1),平均ACTH浓度升高6.40 pg/mL(P=0.006 2)。CT检查发现,未复发患者的对侧肾上腺在随访期内无显著变化。6例亚临床AIMAH患者均未复发,血压较术前降低或恢复正常。13例患者在术后有过一定时间的缓解,但5~63个月后复发,平均27.38个月,中位复发时间18个月。复发患者行对侧肾上腺全切或部分切术,46例患者手术累计59例次。结论:AIMAH患者应诊断分型。单侧肾上腺切除应被推荐作为AIMAH患者的首选治疗方式,这可以避免双侧同时切除后肾上腺皮质激素分泌不足导致的各种并发症,且对于3种亚型的患者术后均可获益。在术后,患者应定期随访,对侧肾上腺的异常增大应警惕复发可能。一旦复发,对侧肾上腺需要被处理。长期来看,单侧肾上腺切除可能使患者终身受益,患者有一定的概率无需处理对侧肾上腺。

家族性ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生的临床分析

目的分析家族性ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生症(AIMAH)的临床特点。方法回顾性分析一家系3例家族性AIMAH患者的临床和实验室资料,复习相关文献并进行讨论。结果3例患者为同一家系,例1为先证者。3例平均发病年龄为59.3岁,平均病程为6.7年。例1、2皮质醇节律紊乱,ACTH均受抑制,所有ACTH值均<2.2pmol/L。例1小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)及大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)均不被抑制。例2LDDST不被抑制。例3基础ACTH、皮质醇值及节律均正常,LDDST及HDDST均被抑制。3例患者肾上腺B超均发现双侧多发低回声结节,CT均发现双侧肾上腺大结节样增生。3例垂体MRI检查均未发现异常。结论AIMAH的病因及发病机制尚不清楚,家族性AIMAH患者的存在表明其病因可能与遗传因素有关。家族性AIMAH患者的临床特征与散发性患者相比无明显差别,考虑可能存在更多亚临床型患者。

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生的研究进展

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生(AIMAH)是肾上腺病变病理分类的一种,较少见。AIMAH在临床上多表现为库欣综合征或亚临床库欣综合征,同时可伴有其他系统疾病,有典型的影像学表现,更少见的为家族性AIMAH。AIMAH的发病机制可能为病变肾上腺组织中异常表达的多种激素和细胞因子受体导致皮质激素过度分泌,涉及相关基因的突变或缺陷。目前,AIMAH的治疗以手术为主。随着病理机制研究的不断深入,药物治疗越来越多地应用于临床。文章就AIMAH的临床特点、发病机制及治疗措施作一综述。

非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生2例并文献复习

例1,男,39岁。因发现肾上腺占位1周于2014年8月11日入院。患者入院1周前体检CT示双侧肾上腺多发占位。高血压病史6年,规律服用＂拜新同、倍他乐克、盐酸特拉唑嗪片＂,偶测血压150/86 mm Hg。糖尿病病史1年,皮下注射诺和灵、长秀霖胰岛素,血糖控制可。入院查体：血压160/110 mm Hg,多血质貌,满月脸,向心性肥胖,下腹部、腋下、大腿内侧及膝后可见暗红色梭形皮纹,颈背部脂肪堆积。