21-羟化酶缺陷伴睾丸肾上腺残余瘤超声表现1例

男,32岁,主诉:双侧睾丸增大,8岁时第二性征发育,10岁起发育迟滞。1年前因右侧肾上腺区占位行手术治疗,术后病理诊断为肾上腺皮质腺瘤。超声检查:①双侧睾丸见多个低回声结节,沿睾丸隔及睾丸门分布,部分呈融合状,未见明显推挤、压迫征象(图1A、B);②腹部超声示左侧肾上腺区多发弱回声结节,较大者约3.4 cm×2.7 cm×3.0 cm.

睾丸肾上腺残余瘤的诊治进展

睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor,TART)常并发于先天性肾上腺皮质增生症,是一种睾丸良性肿瘤,多发于青春期及成人,触诊和阴囊超声是主要的诊断方法,TART控制不良者常因瘤体压迫导致睾丸功能受损甚至不育。现就TART的发病机制、流行病学、临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗进行综述,以提高临床医师对该病的认识,早诊断、早治疗,改善预后。

并发睾丸肾上腺残余瘤的先天性肾上腺皮质增生症患者临床特征

目的总结经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症（CAH210HD）患者并发睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生率、风险因素和临床特征。方法对近4年本院随诊的44例男性经典型CAH210HD患者行睾丸彩超检查，总结13例并发TART患者的临床资料。结果诊断TART共13例，检出率为29．5％。其中失盐型11例，单纯男性化型2例。TART诊断中位年龄10．2岁，随诊中位时间3．0年。TART诊断前均有CAH控制欠佳病史。对病变较小或拒绝手术的5例TART，予增加糖皮质激素剂量后，2例病灶缩小。8例接受手术剔除，术后症状好转，其中7例呈现FSH和LH增高。结论本组TART检m率为29．5％。睾丸彩超是简单有效的筛查手段，对控制欠佳，尤其是青春期后的经典型CAH210HD患者应警惕TART的发生。对TART延迟诊治可能致不可逆的睾丸功能损害。对病变较小者，可先增加糖皮质激素剂量，必要时手术治疗。

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患者并发卵巢肾上腺残余瘤的临床特征分析

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 21-羟化酶缺陷（21-OHD）女性患者合并卵巢肾上腺残余瘤（OART）的临床特征.方法 回顾性分析2010年1月至2015年1月中山大学第一医院儿科内分泌专科诊断的4例合并OART的CAH21-OHD患者临床症状、生长及骨龄进展、血清类固醇激素水平、影像学检查结果、OART术后随诊情况.结果 4例OART占同期本专科女性CAH的2.5％,同期男性CAH睾丸肾上腺残余瘤检出率为29.5％.失盐型3例,单纯男性化型1例.OART诊断年龄分别在8岁11月龄、15岁10月龄、21岁5月龄和9岁4月龄.OART诊断前患儿的氢化可的松用量16～24 mg/（m2·d）,临床表现有痤疮增多、嗓音低沉、闭经（2例）,未达成年身高者伴生长加速,骨龄进展与年龄进展比值分别达1.2（促性腺激素释放激素类似物治疗中）和2.0,血清相关类固醇激素水平均显著增高,均伴肾上腺过度增生.仅1例术前经盆腔彩超及MRI诊断OART,余3例在拟行单侧肾上腺次全切除时发现病灶并予切除.OART术后随诊时间分别为：4年10个月、4年9个月、3年10个月和2年9个月,氢化可的松用量降至14～19 mg/（m2·d）,原控制不佳状态获不同程度改善.结论 女性CAH患者肾上腺残余瘤发病率显著低于男性,OART诊断前患儿有男性化表现加重、生长和骨龄进展加速、血清相关激素水平增高和肾上腺过度增生等.手术切除OART可不同程度地改善原高雄激素控制不佳状态.

21-羟化酶缺陷症伴睾丸肾上腺残余瘤3例诊治并文献复习

目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)伴睾丸肾上腺残余瘤(TART)的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过,并对临床转归进行随访。结果3例患者均以双侧肾上腺占位首诊;就诊年龄27~42岁,身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮(17-OHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高,2例患者睾酮降低;3例患者黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗,随访4~96个月,患者17-OHP控制在中线以上水平,1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小,且两者大小变化呈正比。结论21-OHD患者易合并TART,导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。

睾丸内肾上腺残余瘤诊治

睾丸内肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖性良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并不少见的并发症,是导致CAH男性患儿成年后睾丸功能障碍及生育力降低的主要原因之一。早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害。对TART的发病机制、临床表现和分期、诊断及治疗进展集中阐述很有必要。

易被误诊为睾丸肿瘤的肾上腺残余瘤

睾丸肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的常见并发症之一,大多见于男性年长患儿,尤其是CAH控制不良者。临床以睾丸肿块为特征,与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部位、阴囊彩超、血生化检查及病理活检。TART是导致CAH男性儿童远期睾丸功能受损、成年后生育力降低的主要原因之一,早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害。

21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素

目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0~<1%,9例)、B组(酶活性存留1%~5%,7例)、C组(酶活性存留20%~50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,P=0.003;孕酮:97.1(42.0,126.8)nmol/L比5.4(0.7,20.0)nmol/L,P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性,严重影响酶活性的Null组和A组患者,其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组(8/12比4/9,P=0.021)。结论TART在21-OHD患者中较为常见,其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性,多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。

先天性肾上腺皮质增生症的长期治疗及疗效评价

21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法。在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗或加用其他药物,以改善治疗效果提高生活质量,值得深入研究。

以睾丸占位为表现的无精子症的鉴别诊断与治疗:2例报告及文献复习

目的探讨以睾丸占位为表现的无精子症的鉴别诊断与治疗经验。方法报告2例以睾丸占位为表现的无精子症,通过阴囊彩超、CT、磁共振成像、内分泌激素、基因检测等检查明确诊断。结果一例睾丸占位诊断为睾丸肾上腺残余瘤,使用糖皮质激素治疗,患者术后一年复查精液基本恢复正常,睾丸结节较前缩小。另一例睾丸占位诊断为睾丸间质细胞瘤,行睾丸切除术,患者术后4个月复查性激素恢复正常,术后5个月配偶自然怀孕,检查精液示精子数量恢复正常,但1个月后胎儿停止发育,未见睾丸肿瘤复发。结论以睾丸占位为表现的无精子症病因多样,不同的病因其治疗方法完全不一样,正确的鉴别诊断是治疗的关键。

21-羟化酶缺陷症对男性生育力的影响

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏,引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的类型,该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题,男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor,TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述,旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

一例以不育为主诉的极轻型胆固醇侧链裂解酶缺陷症

已经报道的胆固醇侧链裂解酶（P450cc）缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷症。患者曾因不育就诊于泌尿外科，有双侧睾丸间质细胞瘤手术病史。入住本院内分泌科后进一步病理学分析提示睾丸残余肾上腺瘤，结合患者极高的血浆ACTH、双侧肾上腺增生，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。进一步基因筛查发现 CYP11A1R353W和CYP11A1P432L复合杂合突变，患者最终确诊为P450cc缺陷症。