CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

肾上腺皮质激素致严重并发症8例

我科自1971～1990年,收治肾上腺糖皮质激素致严重并发症8例,现报告如下。

腹腔镜肾上腺皮质腺瘤切除术后并发症的防治及护理

目的 总结腹腔镜肾上腺皮质腺瘤切除术后,发生肾上腺皮质功能不足、手术伤口长时间不愈合、激素替代治疗出现严重精神障碍、骨关节活动障碍等严重并发症的护理经验,为临床及家庭护理提供指导.方法 收集统计2009年1月～2012年12月在广西壮族自治区人民医院泌尿外科收治的肾上腺皮质腺瘤患者,术后发生严重并发症案例,总结治疗及护理经验.结果 经积极治疗及精心护理,6例患者均完全康复.结论防止术后严重并发症的发生,缩短术后康复时间,提高患者的生活及工作质量.

老年病人术后相对性肾上腺皮质功能不全与术后并发症

目的观察老年术后危重病人中相对性肾上腺皮质功能不全(RAI)的发生率及肾上腺皮质功能不全和术后并发症发生率之间的关系。方法选择年龄≥65周岁,术后直接入住昆明医学院第一附属医院ICU,APACHEⅡ评分≥8分的危重病人40例为研究对象。术后进入ICU第1天10时抽取血进行血清总的皮质醇、醛固酮、血糖、血钠、血钾、白蛋白检测,并进行ACTH刺激实验。记录患者年龄、性别、并发症、APACHEⅡ、中心静脉压和入住ICU的时间。取门诊体检健康老人40例作为对照组,测老年人血清总的皮质醇浓度基础值。结果1.老年术后危重病人RAI的发生率高达47.5%(19/40),病人没有典型的电解质变化,平均入住ICU8.8天。2.RAI组中,发生低血压和呼吸功能不全各有10例,感染9例,消化道出血6例;肾上腺皮质发应良好组(Non-RAI)中有4例患者发生低血压(19.05%),呼吸功能不全有7例(71.43%),感染3例,消化道出血5例;感染和低血压发生率差异有统计学意义。3.血清总的皮质醇浓度跟患者病情严重程度正相关。结论相对性肾上腺皮质功能不全在老年术后危重病人中有较高的发生率,相对肾上腺皮质功能不全增加了术后低血压和感染的发生率。老年术后危重病人基础皮质醇浓度跟病情严重程度正相关。

肾上腺皮质激素治疗呼吸内科疾病临床研究

本文旨在探讨肾上腺皮质激素在呼吸系统疾病临床疗法中的功效评估。方法 研究期间,我们选择了2023年1月至6月的60名参与者,随机划分为研究组(30名)和参照组(30名)。研究组采用了肾上腺皮质激素的独特疗法,而参照组则接受标准治疗方案。结果 研究组的临床治愈率高达96.67%,明显优于参照组的80.00%,这显示出肾上腺皮质激素在治疗中的优势。在相关生理指标方面,研究组的Apacheⅱ评分、D-二聚体水平、C反应蛋白(CRP)以及纤维蛋白原(FIB)均表现出显著的降低,这些数据的差异经统计学检验显示具有高度显著性。在治疗前,两组患者的动脉血气参数(PaCO2和PaO2)并无显著区别。然而,治疗结束后,研究组的PaCO2水平显著低于参照组,而PaO2则有显著提高,这表明肾上腺皮质激素治疗对改善患者氧气交换能力产生了积极影响。关于肺功能指标,治疗后研究组的FVC和FEV1均明显优于参照组。结论 肾上腺皮质激素能显著提高呼吸内科疾病患者的治疗效果,降低并控制临床相关指标水平,改善患者的气体交换功能,以及促进肺功能恢复。本研究为肾上腺皮质激素在呼吸内科疾病治疗中的应用提供了有力的临床证据。

肾上腺皮质激素在流行性腮腺炎并发症中的应用

目的分析探讨肾上腺皮质激素在治疗流行性腮腺炎并发症中的注意事项及临床意义。方法将2004年1月～2011年1月笔者所在医院传染科收治的86例重症流行性腮腺炎患者随机分为观察组和对照组。对照组43例患者行常规对症抗病毒治疗,观察组43例患者在常规对症抗病毒治疗基础上,根据情况适量给予地塞米松静脉滴注。比较两组间患者治疗后实验室相关检查指标及并发症的发生情况。结果 (1)观察组患者出现耳聋0例、脑积水0例、脑膜脑炎3例、胰腺炎4例、三叉神经炎1例、心肌炎1例、肾炎2例、生殖腺炎5例,并发症发生率37.21%;对照组患者出现耳聋2例、脑积水1例、脑膜脑炎6例、胰腺炎5例、三叉神经炎2例、心肌炎4例、肾炎5例、生殖腺炎7例,并发症发生率74.42%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)治疗一周后,观察组患者平均白细胞计数(9.36±2.25)×109/L、血清淀粉酶(1650±300)U/L、S抗体阳性19例、中和抗体滴度<1:213例;对照组患者平均白细胞计数(13.36±4.36)×109/L、血清淀粉酶(2200±550)U/L、S抗体阳性33例、中和抗体滴度<1:237例,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖皮质激素在重症流行性腮腺炎临床治疗中能一定程度抑制病毒感染引起的全身炎症反应以及增强患者的中毒症状耐受性,配合常规治疗可促进病情稳定,达到早期康复的目的 。

糖皮质激素类联合肾上腺素能β激动剂对慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者的疗效分析

目的探讨糖皮质激素类联合肾上腺素能β激动剂对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者的疗效。方法选取AECOPD患者100例,依据随机数字表法分为联合用药组和对照组,每组50例。对照组给予常规对症和布地奈德雾化吸入治疗,联合用药组在此基础上加用沙丁胺醇雾化吸入治疗。调查所有患者治疗前后肺功能、血清肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-8、C-反应蛋白、不良反应、病情严重程度和生活质量情况。结果联合用药组治疗后1秒用力呼气量、肺总量、1秒用力呼气量用力肺活量百分比显著高于对照组(P<0.05);联合用药组治疗后血清肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-8、C-反应蛋白水平低于对照组(P<0.05),治疗后1个月、3个月慢性阻塞性肺疾病评估测试评分和St George呼吸疾病问卷得分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗期间不良反应发生率、治疗后6个月慢性阻塞性肺疾病评估测试评分和St George呼吸疾病问卷得分差异无统计学意义(P>0.05)。结论糖皮质激素类联合肾上腺素能β激动剂治疗可有改善AECOPD患者的肺功能、炎症状态、病情、生活质量和提高疗效,且具有良好的安全性。

生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用

目的探讨生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用。方法回顾性分析2009年4月至2011年4月因肾上腺皮质疾病入住我院的64位患者的临床资料,按所采取检验方法的不同分为生化检验组和常规检验组。其中生化检验组38例,常规检验组26例。结果生化检验组检验有效36例,检验无效2例,有效率为94.7%;常规检验组检验有效19例,检验无效7例,有效率73.1%。结论生化检验较常规检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用显著,可作为肾上腺皮质疾病的例行检查。

危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全及其与预后的关系

目的探讨危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全的发生及其与预后的关系。方法对纳入的50例危重肺部疾病早产儿采用化学发光法测定基础皮质醇及ACTH浓度,同时行小剂量ACTH(1μg/kg)刺激实验,30 min后测其峰值,若基础皮质醇<15μg/dl或皮质醇增值<9μg/dl定义为肾上腺皮质功能不全。肾上腺皮质功能不全早产儿为AI组,其余早产儿归为肾上腺皮质功能正常(AN组)。结果 50例危重肺部疾病早产儿中,31例肾上腺皮质功能不全,发生率62.0%。AI组血清基础皮质醇以及ACTH刺激试验后皮质醇峰值均低于AN组,差异有统计学意义(P<0.01);但两组皮质醇增值的差异无统计学意义(P>0.05);AI组ACTH浓度低于AN组,差异有统计学意义(P<0.01)。AI组平均动脉压也低于AN组,差异有统计学意义(P<0.01)。AI组与AN组早产儿的血糖、血钾、血钠水平差异均无统计学意义(P>0.05);两组死亡率及支气管肺发育不良(BPD)发生率的差异也均无统计学意义(P>0.05)。结论危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全发生率高,其发生可能继发于内源性ACTH产生相对不足;危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全时血压偏低,但未发现其死亡及BPD发生与肾上腺皮质功能不全有关。

新生儿慢性肺疾病与肾上腺皮质功能

新生儿皮质醇分泌缺乏正常生理节奏,且肾上腺皮质功能与胎龄相关。肾上腺皮质功能低下与新生儿慢性肺疾病(CLD)及其预后有一定关系,并可能对新生儿死亡率有影响。其机制尚不明确,可能是由于促炎症反应和抗炎症反应机制的不平衡引起,促炎症细胞因子大量增加使HPA轴调节受到抑制。目前肾上腺皮质功能不全没有统一的诊断标准。糖皮质激素作为抗炎剂,其应用有较好疗效,但是应小剂量、短疗程,并且应注意糖皮质激素的不良反应。

麻杏石甘汤加减结合肾上腺糖皮质激素治疗慢性阻塞性肺疾病急性期疗效观察

目的探讨肾上腺糖皮质激素联合麻杏石甘汤加减治疗慢性阻塞性肺疾病急性发作期(AECOPD)的临床疗效。方法选择100例AECOPD患者作为研究对象,随机分为观察组与对照组,所有患者均给予常规治疗,对照组加用肾上腺糖皮质激素治疗,观察组给予肾上腺糖皮质激素联合麻杏石甘汤加减治疗。治疗2周后比较2组临床疗效、临床症状评分及通气功能。结果治疗后,观察组临床疗效显著优于对照组(Z=2.123,P<0.05);观察组气短、喘息、痰量、咳嗽证候评分显著低于对照组(P均<0.05);观察组FEV_1、FVC、FEV_1/FVC均显著高于对照组(P均<0.05)。结论肾上腺糖皮质激素联合麻杏石甘汤加减治疗显著提高了AECOPD临床疗效,明显改善了患者临床症状和肺功能,且无严重不良反应的发生,值得临床重视。

肾上腺素、去甲肾上腺素和促肾上腺皮质释放激素与妊娠期高血压疾病

妊娠期高血压疾病（hypertensive disorder com-plicating pregnancy,HDCP）是妊娠期特有的疾病,在我国发病率为9.4%,国外报道发病率为7%-12%。该病严重影响母婴健康,是孕产妇和围生儿发病及死亡的主要原因之一。

生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的临床价值

目的探索生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的临床价值。方法选择我院自2011年1月至2012年1月收治的肾上腺皮质疾病患者116例。按照随机分配原则进行分配,其中生化检验组72例,常规检验组44例。生化检验组分别检验24h尿ALD、血浆ALD、24h尿17-OHCS,常规检验组分别检验GLU、TG、TC、TBIL、ALT、AST、CER、HDL-C、TP、ALB、BUN)、Ua、K、Na、Ca、Cl、P。结果两组检验肾上腺皮质疾病的总有效率分别为:生化检验组93.05%、常规检验组65.90%。结论生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中具有非常高的临床价值,可以作为该病的例行诊断方法。

血浆促肾上腺皮质激素释放激素与妊娠期疾病关系的临床研究

目的:探讨治疗早产药物,早产、贫血、肝功能损害及妊娠期胆汁淤积症对妊娠期血浆促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)水平的影响。方法:以放射免疫方法测定正常妊娠以及早产等妊娠期疾病时母体CRH水平的变化。结果:各孕周早产孕妇血浆CRH较正常对照孕妇显著升高(P<0.05)。经有效药物治疗后,血浆CRH明显回落。贫血、肝功能损害及足月妊娠合并胆汁淤积症可使血浆CRH水平升高(P<0.05)。孕37周前妊娠合并胆汁淤积症对血浆CRH水平无影响(P>0.05)。结论:妊娠期血浆CRH水平与早产关系密切,有可能成为预测早产的有效指标。以血浆CRH水平预测早产时,应注意排除贫血及肝功能损害的影响。

探讨生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用

目的探讨生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用。方法选取我院收治的肾上腺皮质疾病患者64例,将其分为两组,其中的26例患者采取常规检验法进行检验,称为常规检验组;另外的38例患者采取生化检验法进行检验,称为生化检验组。对比两组患者的检验有效率。结果生化检验组和常规检验组检验有效例数、无效例数和有效率分别为36例和19例、2例和7例、94.7%和73.1%。二者比较差异具有统计学意义(P=0.03)。结论在控制好各项影响检验结果因素质量的前提下,生化检验与常规检验相比能够达到较高的临床检验有效率。与常规检验相比,生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的作用显著,临床上可以把生化检验作为肾上腺皮质疾病的例行检查。

探讨生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的临床价值

目的观察及讨论生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的临床价值。方法随机将本院收治的30例的肾上腺皮质疾病患者分为观察组及对照组,每组各15例。给予观察组患者采用生化检验法进行检测,给予对照组患者行普通检验,对比两组患者治疗效果。结果观察组15例患者中,检查结果有效14例,检验结果无效1例,检验总有效率为93.3%。对照组15例患者中,检查结果有效10例,检验效果无效5例,检验总有效率为66.7%。组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用生化检验可更为准确的诊断肾上腺皮质病症,在对肾上腺皮质病症的诊断检查中值得临床广泛应用。

新生儿疾病筛查中先天性肾上腺皮质增生症的检出

目的：在新生儿疾病筛查中，应用灵敏、特异性高，微量的方法筛查出先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）。方法：应用时间分辨荧光免疫法检测出生３ 天的新生儿血滤纸片中１７α羟孕酮（１７αＯＨＰ） 。可疑病例再检测静脉血中１７αＣＨＰ、睾酮（Ｔ）、孕酮（Ｐ） 、雌二醇（Ｅ２） ，促肾上腺素（ＡＣＴＨ）、皮质醇（Ｆ） 及Ｋ、Ｎａ、Ｃｌ、Ｇｌｕ ，结合临床症状确诊本病。结果，通过以上方法在常规的新生儿疾病筛查中检出ＣＡＨ 病１ 例，并诊断与２１β羟化酶缺乏症。本病极易误诊，及时确诊为下一步治疗起到积极作用。本病例是我国新生儿筛查中ＣＡＨ 检出的首例报道。

肾上腺皮质类疾病临床诊断中生化检验的价值作用研究

肾上腺皮质病症是临床常见疾病,主要是由于肾上腺糖皮质激素分泌过多而引发的。在临床诊断中,对于肾上腺皮质类疾病常采用生化检验的方法进行诊断。文章通过临床随机病例试验的方法,对生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中运用的临床价值进行分析验证,进而探讨生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的临床价值。

大剂量肾上腺糖皮质激素致SARS患者多种并发症个案

这是一例激素致骨坏死等多种并发症的典型个案,典型得让人心生怜悯。让编者无法克制去联系患者本人——内蒙古胸科医院黄耆副院长,想要知道他的近况。但是当电话拨通,听到的是黄院长爽朗的声音:“激素在去年SARS的治疗中功不可没,它挽回了许多人的生命,但是我本人和像我一样的很多患者没有得到正确的治疗,如剂量太大,时间太长。”黄院长说,他并不是要抱怨过去,只是希望卫生部门和有关专家像去年重视SARS本身一样,在总结经验教训的同时,更加要正视和重视由激素治疗带来的一系列问题!在此,我们也希望所有SARS患者能够像黄耆副院长一样拥有一个乐观的、积极的心态。

危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全与患儿预后的关系

目的探讨危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全与患儿预后的关系。方法选择2013年7月至2015年7月黄冈市中心医院收治的62例危重肺部疾病早产儿,其中伴有肾上腺皮质功能不全的36例患儿作为观察组,肾上腺皮质功能正常的26例患儿作为对照组。检测2组患儿血清基础皮质醇、皮质醇峰值、皮质醇增值、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平及血压、血糖、血钾、血钠水平,记录患儿支气管肺发育不良(BPD)发生率及病死率。结果观察组患儿血清基础皮质醇、皮质醇峰值及ACTH水平均显著低于对照组(P<0.05),但2组患儿血清皮质醇增值比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患儿平均动脉压显著低于对照组(P<0.05),但2组患儿血糖、血钾及血钠水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组和对照组患儿BPD发生率分别为8.33%(3/36)和7.69%(2/26),病死率分别为5.56%(2/36)和3.85%(1/26),2组患儿BPD发生率和病死率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论危重肺部疾病早产儿肾上腺皮质功能不全发生率较高,可引起患儿血压降低,但由于本研究样本量较小,肾上腺皮质功能不全对患儿血糖、血钾、血钠水平及BPD发生率、患儿病死率的影响仍需扩大样本量进一步研究。