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肾上腺结节影像报告和数据系统的分类建议及进展
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作者 王钰 戚跃勇 《医学综述》 CAS 2024年第10期1271-1274,1280,共5页
肾上腺结节是一种常见的肾上腺疾病,其影像学诊断在临床中起重要作用。目前,对肾上腺结节在影像学上的良恶性风险评估分类并不统一,通过探索肾上腺结节影像报告和数据系统(AI-RADS)的分类方法,可将肾上腺结节按大小及影像学特征分为微... 肾上腺结节是一种常见的肾上腺疾病,其影像学诊断在临床中起重要作用。目前,对肾上腺结节在影像学上的良恶性风险评估分类并不统一,通过探索肾上腺结节影像报告和数据系统(AI-RADS)的分类方法,可将肾上腺结节按大小及影像学特征分为微小、小、中等、大结节以及良、恶性结节。当结节为良性且为微小或小结节时,无须进行随访;但若结节表现出恶性特征且为中等或大结节时,则应考虑影像随访或进一步手术治疗。AI-RADS作为一种新兴的影像学评估系统,为肾上腺结节的规范化诊断提供了新的途径。未来建议集中优化AI-RADS,提高其准确性和可靠性,同时探索AI-RADS的进一步应用和推广,以促进肾上腺结节的早期诊断和个性化治疗。 展开更多
关键词 肾上腺 肾上腺结节 肾上腺结节影像报告和数据系统 影像诊断 规范化
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ARMC5基因突变的原发性双侧肾上腺结节一例并文献复习
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作者 韩扬 赵瑞玲 +1 位作者 庞晓虹 康英秀 《浙江中西医结合杂志》 2024年第3期248-250,共3页
原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引... 原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引起不同程度的皮质醇过量,表现出一系列亚临床或者临床库欣综合征(Cuking syndrome,CS)的症状,也可出现其他并发症和合并症。本文报道1例ARMC5基因突变的PBMAH病例,分析该病例特征及相关文献,以期提高临床对PBMAH的认识和治疗水平。 展开更多
关键词 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 ARMC5基因突变
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能谱CT成像多参数在肾上腺结节性增生与肾上腺皮质腺瘤鉴别诊断中的价值研究 被引量:1
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作者 傅兰兰 胡晓丹 +2 位作者 边玲 王聪 郝光军 《中国医学装备》 2023年第1期55-59,共5页
目的:分析能谱CT成像多参数在肾上腺结节性增生与肾上腺皮质腺瘤鉴别诊断中的价值。方法:选取医院收治的80例肾上腺疾病患者,根据病理结果,将肾上腺结节性增生患者纳入观察组(40例),肾上腺皮质腺瘤患者纳入对照组(40例),所有患者均行CT... 目的:分析能谱CT成像多参数在肾上腺结节性增生与肾上腺皮质腺瘤鉴别诊断中的价值。方法:选取医院收治的80例肾上腺疾病患者,根据病理结果,将肾上腺结节性增生患者纳入观察组(40例),肾上腺皮质腺瘤患者纳入对照组(40例),所有患者均行CT扫描,收集两组患者CT动脉期肾上腺能谱参数,包括40~140 keV的各单能量CT值、有效原子序数和各配对基物质浓度,绘制肾上腺结节性增生和肾上腺皮质腺瘤的受试者工作特征(ROC)曲线分析能谱参数对肾上腺结节性增生的诊断效能。结果:常规CT显示两组病灶形态均为类圆形结节状,其中观察组病灶与周围腺体分界不清,未见薄膜。对照组病灶最大径显著高于观察组,差异有统计学意义(t=7.901,P<0.05),而CT扫描动脉期CT值明显高于观察组,差异具有统计学意义(t=4.592,P<0.05)。观察组动脉期40 keV、50 keV、60 keV、70 keV及80 keV的各单能量CT值明显小于对照组,差异具有统计学意义(t=6.461,t=6.542,t=7.010,t=6.773,t=5.223;P<0.05)。两组动脉期有效原子序数、钙-水浓度、碘-羟基磷酸钙(HAP)浓度、碘-水浓度、HAP-水浓度、水-钙浓度、水-HAP浓度、脂-碘浓度及碘-脂浓度比较,差异具有统计学意义(t=9.236,t=6.670,t=2.931,t=6.231,t=6.416,t=2.716,t=4.355,t=6.655,t=2.666;P<0.05)。ROC曲线分析显示,40 keV单能量CT值、有效原子序数、碘-水及脂-碘浓度鉴别诊断肾上腺结节性增生和肾上腺皮质腺瘤的ROC曲线下面积(AUC)较高,分别为0.884、0.825、0.828和0.827。结论:能谱CT成像动脉期部分单能量图像及各配对基物质浓度对于鉴别肾上腺结节性增生具有一定的鉴别诊断价值,尤其40 keV单能量CT值、有效原子序数和碘-水及脂-碘浓度,可作为发现和诊断肾上腺结节性增生疾病的有效检查方法。 展开更多
关键词 能谱CT成像 肾上腺结节性增生 肾上腺皮质腺瘤 鉴别诊断
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肾上腺结节与胰岛素抵抗的相关性分析
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作者 李云倩 魏伟平 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期33-36,共4页
探讨肾上腺结节是否与胰岛素抵抗相关,为后续研究奠定基础。方法 2019年1月-2022 年12月在海南省人民医院保健中心及内分泌科住院的患者97例,计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数(Homeostasis Model Assessment OfInsulin Resistance,HOMA-I... 探讨肾上腺结节是否与胰岛素抵抗相关,为后续研究奠定基础。方法 2019年1月-2022 年12月在海南省人民医院保健中心及内分泌科住院的患者97例,计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数(Homeostasis Model Assessment OfInsulin Resistance,HOMA-IR)=FPG(mmol/L)×FINS(µU/ml)/22.5,根据HOMA-IR值分为两组(group1为HOMA-IR<2、group2为HOMA-IR 2~4),比较两组肾上腺结节最大直径是否存在差异,并分析肾上腺结节最大直径的与HOMA-IR等相关指标的相关性。结果 ①两组间肾上腺结节最大直径分别为0.84±0.29(cm)、1.22±0.36(cm),两组间有统计学差异(P<0.001);②肾上腺结节最大直径与空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR、TG具有相关性,相关系数分别为0.362、0.570、0.552、0.217,与TC没有相关性,相关系数为0.057。结论 HOMA-IR数值大于2组,肾上腺结节最大直径更大,空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR、TG较大者,肾上腺结节最大直径较大。 展开更多
关键词 肾上腺结节 代谢综合征 胰岛素抵抗
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MSCT薄层扫描及三维重建技术在肾上腺结节样增生诊断及治疗中的应用 被引量:1
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作者 赵静 郭旭东 +4 位作者 王翰博 任祥斌 金讯波 徐卓东 蒋绍博 《山东医药》 CAS 2013年第31期10-12,共3页
目的探讨MSCT薄层扫描结合三维重建技术在肾上腺结节样增生诊治中的应用价值。方法对117例高血压患者行MSCT薄层平扫及增强扫描,并行三维多平面重建,通过观察轴位及多平面重建图像,结合生化指标诊断并定位肾上腺结节样增生,行腹腔... 目的探讨MSCT薄层扫描结合三维重建技术在肾上腺结节样增生诊治中的应用价值。方法对117例高血压患者行MSCT薄层平扫及增强扫描,并行三维多平面重建,通过观察轴位及多平面重建图像,结合生化指标诊断并定位肾上腺结节样增生,行腹腔镜患侧肾上腺切除,随访并分析患者术后血压改善效果。结果所有患者均经MSCT薄层扫描及多平面重建清晰诊断为单侧肾上腺结节样增生,结节直径为2~18mm,CT值(8.27±14.15)Hu。术后病理证实117例患者中皮质结节样增生97例,皮质结节样增生伴微腺瘤17例,皮质伴髓质增生3例。术后患者收缩压降至(12%4±7.8)mmHg,舒张压降至(82.3±8.2)mmHg,与术前比较,P均〈0.05。随访1—37个月,62例患者高血压得到治愈,53例改善,2例无明显改善。术后3个月复查醛固酮及血钾均在正常范围内。结论MSCT薄层扫描结合三维重建技术对于肾上腺结节样增生的诊断具有重要参考价值,并可指导临床实施腹腔镜患侧肾上腺切除术进行治疗。 展开更多
关键词 多层螺旋CT 肾上腺结节样增生 高血压
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肾上腺结节CT成像技术:现状与未来 被引量:5
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作者 吴春茂 余永强 《安徽医药》 CAS 2013年第1期140-142,共3页
肾上腺结节是在当今CT高分辨力成像下十分常见的病变。目前CT能显示许多肾上腺良性结节的特征,但仍有一部分肾上腺结节性质不能明确,例如转移瘤、肾上腺皮质癌(ACC)和嗜铬细胞瘤。在文献中,种种CT成像技术已经被提倡用来区分良恶性肾上... 肾上腺结节是在当今CT高分辨力成像下十分常见的病变。目前CT能显示许多肾上腺良性结节的特征,但仍有一部分肾上腺结节性质不能明确,例如转移瘤、肾上腺皮质癌(ACC)和嗜铬细胞瘤。在文献中,种种CT成像技术已经被提倡用来区分良恶性肾上腺病变,该文对这些区分肾上腺结节良恶性的CT成像技术做一综述,一般形态学影像特征也会加以强调。 展开更多
关键词 肾上腺结节 肾上腺CT CT成像技术
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MR小视野扩散加权成像在肾上腺结节中的应用价值 被引量:9
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作者 冯翠 孟晓岩 +5 位作者 陈晓 彭莉 王秋霞 李震 胡道予 彭健 《放射学实践》 北大核心 2018年第1期46-50,共5页
目的:探讨MR小视野扩散加权成像(rFOV DWI)在肾上腺结节中的应用价值。方法:纳入24例肾上腺占位患者,所有患者均行常规平扫、全视野扩散加权成像(fFOV DWI)及rFOV DWI扫描(b=0、800s/mm2)。由2位影像诊断医师通过5分法对DWI图像质量进... 目的:探讨MR小视野扩散加权成像(rFOV DWI)在肾上腺结节中的应用价值。方法:纳入24例肾上腺占位患者,所有患者均行常规平扫、全视野扩散加权成像(fFOV DWI)及rFOV DWI扫描(b=0、800s/mm2)。由2位影像诊断医师通过5分法对DWI图像质量进行主观评分,利用eADC软件测定肾上腺结节的ADC值。结果:rFOV DWI图像主观评分为(4.68±0.65)分,高于fFOV DWI图像[(3.79±0.59)分],差异有统计学意义(Z=-4.329,P<0.01)。fFOV DWI及rFOV DWI测得的腺瘤组与非腺瘤组ADC值差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论:rFOV DWI可获得更高的组织分辨力,清晰显示病变与正常肾上腺的关系,为肾上腺小结节及增生性病变的诊断提供更多依据,ADC值在肾上腺结节定性诊断方面价值有限。 展开更多
关键词 磁共振成像 扩散加权成像 肾上腺结节 肾上腺
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CT动态增强鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤与肾上腺结节样增生的价值 被引量:5
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作者 郭凯 任帅 +4 位作者 刘绍伟 贾春雪 王月 刘林祥 王中秋 《医学影像学杂志》 2020年第4期632-636,共5页
目的探讨CT动态增强对鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤与肾上腺结节样增生的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的12例肾上腺乏脂肪腺瘤和27例肾上腺结节样增生患者的病例资料,统计两组病例各期增强CT值,利用公式灌注值P=CT静脉期-CT平扫期、廓清... 目的探讨CT动态增强对鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤与肾上腺结节样增生的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的12例肾上腺乏脂肪腺瘤和27例肾上腺结节样增生患者的病例资料,统计两组病例各期增强CT值,利用公式灌注值P=CT静脉期-CT平扫期、廓清值C=CT静脉期-CT延迟期、绝对廓清灌注指数APC=(C/P)×100%及相对廓清灌注指数RAPC=(C/CT静脉期)×100%得到相关参数,并通过绘制受试者工作特征曲线,鉴别两者的最佳价值。结果肾上腺乏脂肪腺瘤直径较结节样增生更大;肾上腺乏脂肪腺瘤病灶各期CT值均明显高于结节样增生,且两者灌注值P、廓清值C、APC及RAPC有明显的统计学差异。年龄、性别、高血压、病灶位置、对侧肾上腺萎缩及动脉期CT值对鉴别两者无显著意义。结论CT动态增强扫描有助于鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤和肾上腺结节样增生。 展开更多
关键词 肾上腺乏脂肪腺瘤 肾上腺结节样增生 体层摄影术 X线计算机
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以肾上腺结节样增生伴皮质醇升高首诊的原发性肾上腺皮质功能减退症1例
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作者 郝文卿 王青 +4 位作者 王飞 徐丽丽 吕雪 韩玉鑫 杨乃龙 《临床医学进展》 2020年第7期1410-1415,共6页
对以肾上腺结节样增生伴早期ACTH、皮质醇升高首诊的原发性肾上腺皮质功能减退的1例病例资料进行回顾性分析。结合皮质醇、ACTH节律和水平及结核相关检测考虑为结核所致原发性肾上腺皮质功能减退症。以肾上腺结节样增生伴ACTH及皮质醇... 对以肾上腺结节样增生伴早期ACTH、皮质醇升高首诊的原发性肾上腺皮质功能减退的1例病例资料进行回顾性分析。结合皮质醇、ACTH节律和水平及结核相关检测考虑为结核所致原发性肾上腺皮质功能减退症。以肾上腺结节样增生伴ACTH及皮质醇升高首发就诊的患者需警惕发生原发性肾上腺皮质功能减退症的可能,需定期监测ACTH及皮质醇的水平及节律,避免漏诊及误诊。 展开更多
关键词 原发性肾上腺皮质功能减退症 肾上腺结节样增生 皮质醇 病例报告
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肺癌病人或可疑肺癌病人FDG PET/CT检查发现肾上腺结节:有效诊断方案的提议 被引量:6
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作者 M.J.Brady J.Thomas +4 位作者 T.Z.Wong K.M.Franklin L.M.Ho E.K.Paulson 刘靖 《国际医学放射学杂志》 2009年第2期190-191,共2页
目的 通过定义的衰减和标准摄取率标准制定一项最大限度提高PET/CT诊断率的规则。方法 研究获机构审查委员会批准,免除知情同意,符合HIPAA法案。复习了1388例患有或疑有肺癌的连续病人的PET/CT检查,147例病人中发现187个肾上腺... 目的 通过定义的衰减和标准摄取率标准制定一项最大限度提高PET/CT诊断率的规则。方法 研究获机构审查委员会批准,免除知情同意,符合HIPAA法案。复习了1388例患有或疑有肺癌的连续病人的PET/CT检查,147例病人中发现187个肾上腺结节。结节性质通过病理或大小变化(恶性,n=37)或1年以上稳定性(良性,n=58)确定,未进行活检且随访不足1年者定义为不确定(n=92)。 展开更多
关键词 FDGPET 肾上腺结节 肺癌病人 CT检查 诊断方案 PET/CT 标准制定 大小变化
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酒精致低钾血症及高血压合并肾上腺结节1例
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作者 张丽娟 叶睿 +3 位作者 强薇 张晶 张敏英 郭辉 《内科理论与实践》 2021年第3期205-207,共3页
患者:男性,43岁,因四肢无力11个月,加重1个月,由下级医院转诊。11个月前大量饮酒后出现四肢无力,双下肢为著,仍可行走。无呼吸、吞咽困难,无肌肉酸痛、恶心、呕吐。于当地医院测血压120~180/70~120 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。测血钾2.03 ... 患者:男性,43岁,因四肢无力11个月,加重1个月,由下级医院转诊。11个月前大量饮酒后出现四肢无力,双下肢为著,仍可行走。无呼吸、吞咽困难,无肌肉酸痛、恶心、呕吐。于当地医院测血压120~180/70~120 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。测血钾2.03 mmol/L(参考范围2.5~3.5 mmol/L). 展开更多
关键词 慢性酒精中毒 低钾血症 肾上腺结节 韦尼克脑病 肾上腺意外瘤
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MSCT薄层增强扫描技术与三维超声技术在肾上腺结节诊断中的对照评价
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作者 张东青 林立夫 +2 位作者 黎琼岚 刘玉双 陈海亭 《齐齐哈尔医学院学报》 2020年第19期2417-2419,共3页
目的评价MSCT扫描技术在肾上腺结节患者中的价值和检出率。方法选取2018年1月—2019年12月在本院门诊及住院有高血压史患者150例中全部作三维超声及MSCT扫描,结合三维重建技术,发现肾上腺疑有小结节的85例患者作为研究对象,85例全部作... 目的评价MSCT扫描技术在肾上腺结节患者中的价值和检出率。方法选取2018年1月—2019年12月在本院门诊及住院有高血压史患者150例中全部作三维超声及MSCT扫描,结合三维重建技术,发现肾上腺疑有小结节的85例患者作为研究对象,85例全部作动态增强扫描。对比两种检查方式诊断符合率、诊断效能。结果两种检查方式对肾上腺结节的诊断总符合率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组特异性比较,差异无统计学意义(P>0.05);螺旋CT扫描技术诊断敏感性、准确度明显高于三维超声检查(P<0.05)。结论MSCT薄层扫描技术对肾上腺结节诊断更优势,诊断效能突出,是一种无创性有效检查的重要手段。 展开更多
关键词 螺旋CT扫描技术 三维超声 肾上腺结节 增强扫描 诊断符合率
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遗传性平滑肌瘤病肾癌中肾上腺结节性增生的相关研究
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作者 王玉玺 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2012年第6期357-357,共1页
遗传性平滑肌瘤病肾癌(HLRCC)是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征,以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌(RCC)为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强,病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有... 遗传性平滑肌瘤病肾癌(HLRCC)是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征,以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌(RCC)为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强,病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节,为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关,作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究,所有患者接受了全面的临床和基因评估。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性 肾上腺结节性增生 平滑肌瘤病 肾癌 乳头状肾细胞癌 皮肤平滑肌瘤 癌症综合征 子宫肌瘤
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两例原发性醛固酮增多症伴无功能肾上腺结节的临诊应对
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作者 叶韬 朱筠 +4 位作者 张相双 杜志鹏 宋颖 杨淑敏 李启富 《中华内分泌外科杂志(中英文)》 CAS 2024年第3期461-462,共2页
原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)主要包括醛固酮瘤(aldosterone-producing adenoma,APA)、特发性醛固酮增多症(idiopathic hyperaldosteronism,IHA)。APA常表现为单侧醛固酮分泌性结节,但也可伴无功能肾上腺结节,两者的... 原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)主要包括醛固酮瘤(aldosterone-producing adenoma,APA)、特发性醛固酮增多症(idiopathic hyperaldosteronism,IHA)。APA常表现为单侧醛固酮分泌性结节,但也可伴无功能肾上腺结节,两者的鉴别较为困难。本文通过两例PA伴无功能肾上腺结节的临床特点及诊治过程进行分析、讨论,为PA的准确诊疗提供借鉴和思路。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 肾上腺结节 分型诊断 计算机断层扫描 肾上腺静脉取血术
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带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生的单中心经验
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作者 孙洋洋 王自英 +5 位作者 郑涛 杨帆 廉靖 王瑞 张卫星 张天标 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2023年第12期1042-1045,共4页
目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗... 目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗,术后定期监测患者的临床症状、血浆游离皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)、24 h尿游离皮质醇(UFC)。结果术后19例患者获得随访,1例患者失联,随访时间18~120个月,中位值60个月。术后3个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,1例出现血浆游离皮质醇下降、ACTH升高,但患者未出现皮质激素低下症状,观察3个月后复查血浆游离皮质醇、ACTH,均恢复正常。术后6~48个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,19例患者均恢复正常,临床症状消失。结论腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术是治疗PBMAH新的有效治疗方法,可长期缓解库欣综合征患者的症状,目前尚未发现明显不良反应。 展开更多
关键词 肾上腺 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 带蒂肾上腺背部皮下移位术 皮质醇 单中心经验
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以腰背痛为首发表现的ACTH非依赖性双肾上腺大结节样增生一例
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作者 王丽 霍亚南 +2 位作者 林安华 刘玉 王晨秀 《江西医药》 CAS 2023年第10期1229-1232,共4页
本文报道1例因腰背痛就诊的老年女性患者,椎体MRI提示多发椎体(L1,L3-5,T9,T12)压缩性骨折,同时发现患者血钾偏低,血皮质醇升高,小剂量地塞米松实验未被抑制,考虑为库欣综合征引起继发性骨质疏松,定位检查发现促肾上腺皮质激素下降,大... 本文报道1例因腰背痛就诊的老年女性患者,椎体MRI提示多发椎体(L1,L3-5,T9,T12)压缩性骨折,同时发现患者血钾偏低,血皮质醇升高,小剂量地塞米松实验未被抑制,考虑为库欣综合征引起继发性骨质疏松,定位检查发现促肾上腺皮质激素下降,大剂量地塞米松实验未被抑制,肾上腺MRI发现患者存在双肾上腺占位,结构扭曲并伴有多个大结节,考虑为ACTH非依赖性双肾上腺大结节样增生(ACTH independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)。本文通过对1例以腰背痛为首发表现的AIMAH进行报道,提高临床医生对继发性骨质疏松症的认识。 展开更多
关键词 ACTH非依赖性双侧肾上腺结节样增生 骨质疏松症
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家族性双侧大结节性肾上腺增生症生物标志物的生信分析 被引量:1
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作者 汤鑫 朱焱 +3 位作者 沈毅 司晓云 何万娅 聂颖 《生物信息学》 2023年第4期286-295,共10页
为寻找与家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症发展有关的潜在治疗靶点和生物标志物。从GEO数据库中下载GSE171558数据集,筛选受家族影响的肾上腺结节与正常的肾上腺组织之间的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),并进... 为寻找与家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症发展有关的潜在治疗靶点和生物标志物。从GEO数据库中下载GSE171558数据集,筛选受家族影响的肾上腺结节与正常的肾上腺组织之间的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),并进行基因功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用网络分析。通过Cytoscape v3.9.1软件中的插件cytoHubba筛选出关键基因,进一步经NetworkAnalyst分析TF-miRNA共调控网络和蛋白质-化合物相互作用。共鉴定出336个DEGs,这些基因主要富集在细胞粘附过程、细胞增殖的正调节过程和RNA加工过程等生物过程,并涉及钙信号通路、PI3K-Akt信号通路和cAMP信号通路等。通过cytoHubba插件获得5个hub基因,经验证分析,多功能蛋白聚糖(Versican,VCAN)、双糖链蛋白聚糖(Biglycan,BGN)被认为是家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症的潜在生物标志物。进一步的GSEA分析结果显示,VCAN主要与丁酸代谢、ECM-受体相互作用和类固醇生物合成等有关。BGN主要涉及剪接体、皮质醇的合成和分泌和类固醇生物合成等。利用NetworkAnalyst分别展示了生物标志物与miRNA和已知化合物的相互作用网络。VCAN和BGN基因可作为家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症的潜在生物标志物,这些基因特征和通路可能是家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症患者新的治疗靶点。 展开更多
关键词 生物信息学 双侧大结节肾上腺皮质增生症 差异表达基因
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通过WGCNA和DEG确定并验证GPC4和VCAN作为原发性双侧大结节肾上腺增生的枢纽基因
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作者 徐音飞 江予赫 +3 位作者 闫慧 冯文静 潘晓彤 曹彩霞 《临床医学进展》 2023年第12期19010-19022,共13页
目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关... 目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关的转录组测序数据和表达谱数据集GSE171558。我们筛选了差异表达基因(Differentially Expressed Genes, DEGs),并对该数据集进行了加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-Expression Network Analysis, WGCNA)。对蓝色模块基因进行了基因本体论(Gene Ontology, GO)、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析和基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis, GSEA)。根据差异表达基因进行了蛋白质–蛋白质相互作用网络(Protein-Protein Interaction Network, PPI)。我们选择了蓝色模块中的中枢基因和PPI中的枢纽基因的重叠基因作为PBMAH的最终中枢基因。并且我们在GSE25031数据集中验证了最终枢纽基因。结果:蓝色基因模块(677个基因)主要富集在脂质代谢领域,与PBMAH具有最高的相关系数。通过差异分析,我们筛选出487个DEGs,其中包括231个上调基因和256个下调基因。蛋白质–蛋白质相互作用网络分析鉴定出30个中枢基因。GPC4和VCAN被确定为PBMAH的最终中枢基因。与正常对照组相比,GPC4在PBMAH组中的表达显著下调,而VCAN与正常组相比显著上调。GSEA数据分析显示,VCAN与PI3K-Akt信号通路、磷脂酶D信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路、MAPK信号通路等相关联。GPC4与癌症相关通路、Rap1信号通路、PI3K-Akt信号通路、Wnt信号通路等相关。GSE25031的原始数据验证了分析结果。结论:基于生物信息学分析初步筛选出GPC4和VCAN可能参与PBMAH的致病和发展。为进一步研究原发性双侧大结节肾上腺增生的诊断及治疗提供了新的方向。 展开更多
关键词 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 WGCNA 枢纽基因 GEO GSEA PPI KEGG GO VCAN
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原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特征和疗效分析
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作者 柳明 王和西 +2 位作者 聂东梓 徐成伟 张尧 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期180-184,共5页
目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(... 目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(unilateral adrenal adenoma,UAA)所致促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征(Cushing’s syndrome,CS)患者119例和PBMAH患者34例的临床表现、代谢相关疾病、激素分泌水平和影像学特征等临床资料,通过与UAA患者比较以分析PBMAH的临床特征,同时比较PBMAH患者手术前后临床表现、代谢性疾病、激素分泌水平等变化情况以评估不同手术方式对PBMAH的疗效。结果:PBMAH患者与UAA患者临床特征有较明显差异。PBMAH组诊断时平均年龄为(49.8±13.1)岁,明显高于UAA组的(43.0±11.6)岁(P=0.016);PBMAH组男女发病率相似,而UAA组女性明显高于男性(P<0.001);PBMAH患者主要表现为亚临床库欣综合征(subclinical Cushing’s syndrome,SCS)(55.9%),以高血压、糖尿病等代谢相关疾病最为常见。在激素分泌水平方面,PBMAH组皮质醇增高水平明显低于UAA组,尤其是16:00、24:00血清皮质醇和24 h尿游离皮质醇;10例患者具有家族遗传病史并对其行基因检测提示ARMC5基因突变。影像学检查显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生,而UAA患者多为单侧单发腺瘤。治疗方面,SCS PBMAH患者行单侧肾上腺切除术临床缓解率高(100%),而伴库欣貌的PBMAH患者单侧切除术后临床缓解率为50%,16.7%的患者缓解后复发。单侧肾上腺切除术后肾上腺皮质功能不全的发生率(28.6%)明显低于双侧肾上腺手术(100%)。结论:PBMAH是一个家族遗传性疾病,发病年龄较高,常表现为SCS,多以高血压、糖尿病为首发症状。PBMAH伴SCS患者建议行单侧肾上腺全切除术,伴有明显CS症状患者建议行一侧全切对侧大部分切除术。 展开更多
关键词 库欣综合征 原发性双侧肾上腺结节增生 单侧肾上腺腺瘤 双侧肾上腺切除术 单侧肾上腺切除术
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抑癌基因ARMC5在原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生中的作用及机制
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作者 刘昌伟 周素娴 《华北理工大学学报(医学版)》 2023年第6期494-499,共6页
PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库... PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库欣综合征的临床症状且影像学提示双侧肾上腺结节性增生病变,增生结节超过1cm, 该病变约占所有肾上腺皮质病的5%,占所有内源性CS 的2%以下。 展开更多
关键词 ARMC5 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 原发性醛固酮增多症
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