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原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展
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作者 苏政伟 黄庆明 +1 位作者 汤汉 易贤林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期942-948,共7页
原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺... 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。 展开更多
关键词 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病
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带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生的单中心经验
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作者 孙洋洋 王自英 +5 位作者 郑涛 杨帆 廉靖 王瑞 张卫星 张天标 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2023年第12期1042-1045,共4页
目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗... 目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗,术后定期监测患者的临床症状、血浆游离皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)、24 h尿游离皮质醇(UFC)。结果术后19例患者获得随访,1例患者失联,随访时间18~120个月,中位值60个月。术后3个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,1例出现血浆游离皮质醇下降、ACTH升高,但患者未出现皮质激素低下症状,观察3个月后复查血浆游离皮质醇、ACTH,均恢复正常。术后6~48个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,19例患者均恢复正常,临床症状消失。结论腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术是治疗PBMAH新的有效治疗方法,可长期缓解库欣综合征患者的症状,目前尚未发现明显不良反应。 展开更多
关键词 肾上腺 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 带蒂肾上腺背部皮下移位术 皮质醇 单中心经验
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ARMC5基因突变的原发性双侧肾上腺结节一例并文献复习
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作者 韩扬 赵瑞玲 +1 位作者 庞晓虹 康英秀 《浙江中西医结合杂志》 2024年第3期248-250,共3页
原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引... 原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引起不同程度的皮质醇过量,表现出一系列亚临床或者临床库欣综合征(Cuking syndrome,CS)的症状,也可出现其他并发症和合并症。本文报道1例ARMC5基因突变的PBMAH病例,分析该病例特征及相关文献,以期提高临床对PBMAH的认识和治疗水平。 展开更多
关键词 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 ARMC5基因突变
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能谱CT成像多参数在肾上腺结节性增生与肾上腺皮质腺瘤鉴别诊断中的价值研究 被引量:1
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作者 傅兰兰 胡晓丹 +2 位作者 边玲 王聪 郝光军 《中国医学装备》 2023年第1期55-59,共5页
目的:分析能谱CT成像多参数在肾上腺结节性增生与肾上腺皮质腺瘤鉴别诊断中的价值。方法:选取医院收治的80例肾上腺疾病患者,根据病理结果,将肾上腺结节性增生患者纳入观察组(40例),肾上腺皮质腺瘤患者纳入对照组(40例),所有患者均行CT... 目的:分析能谱CT成像多参数在肾上腺结节性增生与肾上腺皮质腺瘤鉴别诊断中的价值。方法:选取医院收治的80例肾上腺疾病患者,根据病理结果,将肾上腺结节性增生患者纳入观察组(40例),肾上腺皮质腺瘤患者纳入对照组(40例),所有患者均行CT扫描,收集两组患者CT动脉期肾上腺能谱参数,包括40~140 keV的各单能量CT值、有效原子序数和各配对基物质浓度,绘制肾上腺结节性增生和肾上腺皮质腺瘤的受试者工作特征(ROC)曲线分析能谱参数对肾上腺结节性增生的诊断效能。结果:常规CT显示两组病灶形态均为类圆形结节状,其中观察组病灶与周围腺体分界不清,未见薄膜。对照组病灶最大径显著高于观察组,差异有统计学意义(t=7.901,P<0.05),而CT扫描动脉期CT值明显高于观察组,差异具有统计学意义(t=4.592,P<0.05)。观察组动脉期40 keV、50 keV、60 keV、70 keV及80 keV的各单能量CT值明显小于对照组,差异具有统计学意义(t=6.461,t=6.542,t=7.010,t=6.773,t=5.223;P<0.05)。两组动脉期有效原子序数、钙-水浓度、碘-羟基磷酸钙(HAP)浓度、碘-水浓度、HAP-水浓度、水-钙浓度、水-HAP浓度、脂-碘浓度及碘-脂浓度比较,差异具有统计学意义(t=9.236,t=6.670,t=2.931,t=6.231,t=6.416,t=2.716,t=4.355,t=6.655,t=2.666;P<0.05)。ROC曲线分析显示,40 keV单能量CT值、有效原子序数、碘-水及脂-碘浓度鉴别诊断肾上腺结节性增生和肾上腺皮质腺瘤的ROC曲线下面积(AUC)较高,分别为0.884、0.825、0.828和0.827。结论:能谱CT成像动脉期部分单能量图像及各配对基物质浓度对于鉴别肾上腺结节性增生具有一定的鉴别诊断价值,尤其40 keV单能量CT值、有效原子序数和碘-水及脂-碘浓度,可作为发现和诊断肾上腺结节性增生疾病的有效检查方法。 展开更多
关键词 能谱CT成像 肾上腺结节增生 肾上腺皮质腺瘤 鉴别诊断
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通过WGCNA和DEG确定并验证GPC4和VCAN作为原发性双侧大结节肾上腺增生的枢纽基因
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作者 徐音飞 江予赫 +3 位作者 闫慧 冯文静 潘晓彤 曹彩霞 《临床医学进展》 2023年第12期19010-19022,共13页
目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关... 目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关的转录组测序数据和表达谱数据集GSE171558。我们筛选了差异表达基因(Differentially Expressed Genes, DEGs),并对该数据集进行了加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-Expression Network Analysis, WGCNA)。对蓝色模块基因进行了基因本体论(Gene Ontology, GO)、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析和基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis, GSEA)。根据差异表达基因进行了蛋白质–蛋白质相互作用网络(Protein-Protein Interaction Network, PPI)。我们选择了蓝色模块中的中枢基因和PPI中的枢纽基因的重叠基因作为PBMAH的最终中枢基因。并且我们在GSE25031数据集中验证了最终枢纽基因。结果:蓝色基因模块(677个基因)主要富集在脂质代谢领域,与PBMAH具有最高的相关系数。通过差异分析,我们筛选出487个DEGs,其中包括231个上调基因和256个下调基因。蛋白质–蛋白质相互作用网络分析鉴定出30个中枢基因。GPC4和VCAN被确定为PBMAH的最终中枢基因。与正常对照组相比,GPC4在PBMAH组中的表达显著下调,而VCAN与正常组相比显著上调。GSEA数据分析显示,VCAN与PI3K-Akt信号通路、磷脂酶D信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路、MAPK信号通路等相关联。GPC4与癌症相关通路、Rap1信号通路、PI3K-Akt信号通路、Wnt信号通路等相关。GSE25031的原始数据验证了分析结果。结论:基于生物信息学分析初步筛选出GPC4和VCAN可能参与PBMAH的致病和发展。为进一步研究原发性双侧大结节肾上腺增生的诊断及治疗提供了新的方向。 展开更多
关键词 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 WGCNA 枢纽基因 GEO GSEA PPI KEGG GO VCAN
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家族性双侧大结节性肾上腺增生症生物标志物的生信分析 被引量:1
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作者 汤鑫 朱焱 +3 位作者 沈毅 司晓云 何万娅 聂颖 《生物信息学》 2023年第4期286-295,共10页
为寻找与家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症发展有关的潜在治疗靶点和生物标志物。从GEO数据库中下载GSE171558数据集,筛选受家族影响的肾上腺结节与正常的肾上腺组织之间的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),并进... 为寻找与家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症发展有关的潜在治疗靶点和生物标志物。从GEO数据库中下载GSE171558数据集,筛选受家族影响的肾上腺结节与正常的肾上腺组织之间的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),并进行基因功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用网络分析。通过Cytoscape v3.9.1软件中的插件cytoHubba筛选出关键基因,进一步经NetworkAnalyst分析TF-miRNA共调控网络和蛋白质-化合物相互作用。共鉴定出336个DEGs,这些基因主要富集在细胞粘附过程、细胞增殖的正调节过程和RNA加工过程等生物过程,并涉及钙信号通路、PI3K-Akt信号通路和cAMP信号通路等。通过cytoHubba插件获得5个hub基因,经验证分析,多功能蛋白聚糖(Versican,VCAN)、双糖链蛋白聚糖(Biglycan,BGN)被认为是家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症的潜在生物标志物。进一步的GSEA分析结果显示,VCAN主要与丁酸代谢、ECM-受体相互作用和类固醇生物合成等有关。BGN主要涉及剪接体、皮质醇的合成和分泌和类固醇生物合成等。利用NetworkAnalyst分别展示了生物标志物与miRNA和已知化合物的相互作用网络。VCAN和BGN基因可作为家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症的潜在生物标志物,这些基因特征和通路可能是家族性双侧大结节性肾上腺皮质增生症患者新的治疗靶点。 展开更多
关键词 生物信息学 双侧大结节肾上腺皮质增生 差异表达基因
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以腰背痛为首发表现的ACTH非依赖性双肾上腺大结节样增生一例
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作者 王丽 霍亚南 +2 位作者 林安华 刘玉 王晨秀 《江西医药》 CAS 2023年第10期1229-1232,共4页
本文报道1例因腰背痛就诊的老年女性患者,椎体MRI提示多发椎体(L1,L3-5,T9,T12)压缩性骨折,同时发现患者血钾偏低,血皮质醇升高,小剂量地塞米松实验未被抑制,考虑为库欣综合征引起继发性骨质疏松,定位检查发现促肾上腺皮质激素下降,大... 本文报道1例因腰背痛就诊的老年女性患者,椎体MRI提示多发椎体(L1,L3-5,T9,T12)压缩性骨折,同时发现患者血钾偏低,血皮质醇升高,小剂量地塞米松实验未被抑制,考虑为库欣综合征引起继发性骨质疏松,定位检查发现促肾上腺皮质激素下降,大剂量地塞米松实验未被抑制,肾上腺MRI发现患者存在双肾上腺占位,结构扭曲并伴有多个大结节,考虑为ACTH非依赖性双肾上腺大结节样增生(ACTH independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)。本文通过对1例以腰背痛为首发表现的AIMAH进行报道,提高临床医生对继发性骨质疏松症的认识。 展开更多
关键词 ACTH非依赖性双侧肾上腺结节增生 骨质疏松症
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原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特征和疗效分析
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作者 柳明 王和西 +2 位作者 聂东梓 徐成伟 张尧 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期180-184,共5页
目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(... 目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(unilateral adrenal adenoma,UAA)所致促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征(Cushing’s syndrome,CS)患者119例和PBMAH患者34例的临床表现、代谢相关疾病、激素分泌水平和影像学特征等临床资料,通过与UAA患者比较以分析PBMAH的临床特征,同时比较PBMAH患者手术前后临床表现、代谢性疾病、激素分泌水平等变化情况以评估不同手术方式对PBMAH的疗效。结果:PBMAH患者与UAA患者临床特征有较明显差异。PBMAH组诊断时平均年龄为(49.8±13.1)岁,明显高于UAA组的(43.0±11.6)岁(P=0.016);PBMAH组男女发病率相似,而UAA组女性明显高于男性(P<0.001);PBMAH患者主要表现为亚临床库欣综合征(subclinical Cushing’s syndrome,SCS)(55.9%),以高血压、糖尿病等代谢相关疾病最为常见。在激素分泌水平方面,PBMAH组皮质醇增高水平明显低于UAA组,尤其是16:00、24:00血清皮质醇和24 h尿游离皮质醇;10例患者具有家族遗传病史并对其行基因检测提示ARMC5基因突变。影像学检查显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生,而UAA患者多为单侧单发腺瘤。治疗方面,SCS PBMAH患者行单侧肾上腺切除术临床缓解率高(100%),而伴库欣貌的PBMAH患者单侧切除术后临床缓解率为50%,16.7%的患者缓解后复发。单侧肾上腺切除术后肾上腺皮质功能不全的发生率(28.6%)明显低于双侧肾上腺手术(100%)。结论:PBMAH是一个家族遗传性疾病,发病年龄较高,常表现为SCS,多以高血压、糖尿病为首发症状。PBMAH伴SCS患者建议行单侧肾上腺全切除术,伴有明显CS症状患者建议行一侧全切对侧大部分切除术。 展开更多
关键词 库欣综合征 原发性双侧肾上腺结节增生 单侧肾上腺腺瘤 双侧肾上腺切除术 单侧肾上腺切除术
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抑癌基因ARMC5在原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生中的作用及机制
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作者 刘昌伟 周素娴 《华北理工大学学报(医学版)》 2023年第6期494-499,共6页
PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库... PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库欣综合征的临床症状且影像学提示双侧肾上腺结节性增生病变,增生结节超过1cm, 该病变约占所有肾上腺皮质病的5%,占所有内源性CS 的2%以下。 展开更多
关键词 ARMC5 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 原发性醛固酮增多症
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原发性双侧大结节性肾上腺增生1例并文献复习
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作者 苏洪 苗向阳 +3 位作者 吴涛 梁天才 徐鸿 梁国标 《中国乡村医药》 2023年第1期50-52,共3页
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是引起库欣综合征(CS)的一个少见病因,特征主要表现为双侧肾上腺大结节样增生或腺瘤样增生,伴有血浆皮质醇等激素的变化^([1])。我院收治以CS为特征表现的PBMAH患者1例,报道如下:1病历摘要患者男,58... 原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是引起库欣综合征(CS)的一个少见病因,特征主要表现为双侧肾上腺大结节样增生或腺瘤样增生,伴有血浆皮质醇等激素的变化^([1])。我院收治以CS为特征表现的PBMAH患者1例,报道如下:1病历摘要患者男,58岁,因“血压升高两年,发现肾上腺占位3个月”于2021年3月5日入院。患者两年前发现血压升高,无明显诱因,体重增加,当时测最高血压200/100 mm Hg,体重70㎏,无头昏、头痛、四肢无力及腰部疼痛,曾服用苯磺酸氨氯地平片,每日5 mg,血压控制可。 展开更多
关键词 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 基因突变 肾上腺切除术
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家族性ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生的临床分析 被引量:4
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作者 程时武 陆菊明 +4 位作者 吕朝晖 杨国庆 窦京涛 母义明 潘长玉 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期456-458,共3页
目的分析家族性ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生症(AIMAH)的临床特点。方法回顾性分析一家系3例家族性AIMAH患者的临床和实验室资料,复习相关文献并进行讨论。结果3例患者为同一家系,例1为先证者。3例平均发病年龄为59.3岁,平均病程为6.... 目的分析家族性ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生症(AIMAH)的临床特点。方法回顾性分析一家系3例家族性AIMAH患者的临床和实验室资料,复习相关文献并进行讨论。结果3例患者为同一家系,例1为先证者。3例平均发病年龄为59.3岁,平均病程为6.7年。例1、2皮质醇节律紊乱,ACTH均受抑制,所有ACTH值均<2.2pmol/L。例1小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)及大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)均不被抑制。例2LDDST不被抑制。例3基础ACTH、皮质醇值及节律均正常,LDDST及HDDST均被抑制。3例患者肾上腺B超均发现双侧多发低回声结节,CT均发现双侧肾上腺大结节样增生。3例垂体MRI检查均未发现异常。结论AIMAH的病因及发病机制尚不清楚,家族性AIMAH患者的存在表明其病因可能与遗传因素有关。家族性AIMAH患者的临床特征与散发性患者相比无明显差别,考虑可能存在更多亚临床型患者。 展开更多
关键词 库欣综合征 肾上腺皮质激素 肾上腺结节增生
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促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生的研究进展 被引量:8
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作者 朱丽颖 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期366-370,共5页
促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生(AIMAH)是肾上腺病变病理分类的一种,较少见。AIMAH在临床上多表现为库欣综合征或亚临床库欣综合征,同时可伴有其他系统疾病,有典型的影像学表现,更少见的为家族性AIMAH。AIMAH的发病机制可... 促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生(AIMAH)是肾上腺病变病理分类的一种,较少见。AIMAH在临床上多表现为库欣综合征或亚临床库欣综合征,同时可伴有其他系统疾病,有典型的影像学表现,更少见的为家族性AIMAH。AIMAH的发病机制可能为病变肾上腺组织中异常表达的多种激素和细胞因子受体导致皮质激素过度分泌,涉及相关基因的突变或缺陷。目前,AIMAH的治疗以手术为主。随着病理机制研究的不断深入,药物治疗越来越多地应用于临床。文章就AIMAH的临床特点、发病机制及治疗措施作一综述。 展开更多
关键词 肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺结节增生 库欣综合征 异常受体 肾上腺切除
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MSCT薄层扫描及三维重建技术在肾上腺结节样增生诊断及治疗中的应用 被引量:1
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作者 赵静 郭旭东 +4 位作者 王翰博 任祥斌 金讯波 徐卓东 蒋绍博 《山东医药》 CAS 2013年第31期10-12,共3页
目的探讨MSCT薄层扫描结合三维重建技术在肾上腺结节样增生诊治中的应用价值。方法对117例高血压患者行MSCT薄层平扫及增强扫描,并行三维多平面重建,通过观察轴位及多平面重建图像,结合生化指标诊断并定位肾上腺结节样增生,行腹腔... 目的探讨MSCT薄层扫描结合三维重建技术在肾上腺结节样增生诊治中的应用价值。方法对117例高血压患者行MSCT薄层平扫及增强扫描,并行三维多平面重建,通过观察轴位及多平面重建图像,结合生化指标诊断并定位肾上腺结节样增生,行腹腔镜患侧肾上腺切除,随访并分析患者术后血压改善效果。结果所有患者均经MSCT薄层扫描及多平面重建清晰诊断为单侧肾上腺结节样增生,结节直径为2~18mm,CT值(8.27±14.15)Hu。术后病理证实117例患者中皮质结节样增生97例,皮质结节样增生伴微腺瘤17例,皮质伴髓质增生3例。术后患者收缩压降至(12%4±7.8)mmHg,舒张压降至(82.3±8.2)mmHg,与术前比较,P均〈0.05。随访1—37个月,62例患者高血压得到治愈,53例改善,2例无明显改善。术后3个月复查醛固酮及血钾均在正常范围内。结论MSCT薄层扫描结合三维重建技术对于肾上腺结节样增生的诊断具有重要参考价值,并可指导临床实施腹腔镜患侧肾上腺切除术进行治疗。 展开更多
关键词 多层螺旋CT 肾上腺结节增生 高血压
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非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生2例并文献复习 被引量:1
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作者 王亭亭 王志芳 +1 位作者 李冲 郑丽丽 《疑难病杂志》 CAS 2015年第4期418-419,共2页
例1,男,39岁。因发现肾上腺占位1周于2014年8月11日入院。患者入院1周前体检CT示双侧肾上腺多发占位。高血压病史6年,规律服用"拜新同、倍他乐克、盐酸特拉唑嗪片",偶测血压150/86 mm Hg。糖尿病病史1年,皮下注射诺和灵、长秀霖胰岛素... 例1,男,39岁。因发现肾上腺占位1周于2014年8月11日入院。患者入院1周前体检CT示双侧肾上腺多发占位。高血压病史6年,规律服用"拜新同、倍他乐克、盐酸特拉唑嗪片",偶测血压150/86 mm Hg。糖尿病病史1年,皮下注射诺和灵、长秀霖胰岛素,血糖控制可。入院查体:血压160/110 mm Hg,多血质貌,满月脸,向心性肥胖,下腹部、腋下、大腿内侧及膝后可见暗红色梭形皮纹,颈背部脂肪堆积。 展开更多
关键词 肾上腺皮质激素 肾上腺结节增生 诊断 治疗
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全外显子测序技术对原发性双侧肾上腺大结节样增生患者进行家系筛查的价值 被引量:4
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作者 匡泽民 王瑛 +3 位作者 唐欣颖 奉淑君 江龙 王永兴 《中国医药》 2019年第5期730-734,共5页
目的探讨全外显子测序技术对原发性双侧肾上腺大结节样增生(PBMAH)患者家系成员进行致病基因突变筛查的价值。方法选择2017年就诊于首都医科大学附属北京安贞医院高血压科门诊的PBMAH患者1例(先证者),先证者家系由4代18名成员组成,其中... 目的探讨全外显子测序技术对原发性双侧肾上腺大结节样增生(PBMAH)患者家系成员进行致病基因突变筛查的价值。方法选择2017年就诊于首都医科大学附属北京安贞医院高血压科门诊的PBMAH患者1例(先证者),先证者家系由4代18名成员组成,其中先证者祖父母(Ⅰ-1和Ⅰ-2)已逝,共纳入16名研究对象,患病成员共3名,分别为先证者、先证者之父和先证者之弟。本研究选择对3名患病成员及先证者之子共4名家系成员进行全外显子组测序和生物信息学分析,利用千人基因组、db SNP、Clinvar、Cosmic等数据库对测序结果进行分析,确定致病突变位点,并对纳入成员进行Sanger测序验证。结果该家系所有患者均为男性,家系内患者肾上腺CT均提示双侧肾上腺增生,结节直径均> 10 mm,但临床表型异质性较大。全外显子测序结合生物信息学分析,最终得到包括791个非同义突变在内的共3 936个突变位点,这些突变位点没有任何已知的PBMAH及库欣综合征的基因,其中的208个位点对蛋白功能有影响,千人基因组频率小于0. 05的共60个位点,去掉Clin Var数据库中评级为良性的,最后候选突变位点56个。Sanger测序结果表明,只有1个位于ARMC5基因上的点突变c. 1085G> A呈现出基因型与疾病表型分离,考虑此突变位点可能为该家系致病突变位点。结论为了避免患者长期处于皮质醇增多症状态而影响预后,早期识别PBMAH尤为重要,对PBMAH患者进行家系筛查有助于疾病早期诊断和干预。 展开更多
关键词 原发性双侧肾上腺结节增生 全外显子测序 ARMC5基因 生物信息学分析
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肾上腺皮质结节性增生与皮质腺瘤的CT鉴别诊断 被引量:4
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作者 徐学勤 陈克敏 方文强 《放射学实践》 2007年第5期489-492,共4页
目的探讨肾上腺皮质结节性增生与肾上腺皮质腺瘤的CT鉴别诊断。方法回顾性统计分析31例肾上腺皮质结节性增生与35例肾上腺皮质腺瘤的CT表现,所有病例均经手术及病理证实。结果结节性增生组与腺瘤组在患者性别、病变位置、病变的边界及... 目的探讨肾上腺皮质结节性增生与肾上腺皮质腺瘤的CT鉴别诊断。方法回顾性统计分析31例肾上腺皮质结节性增生与35例肾上腺皮质腺瘤的CT表现,所有病例均经手术及病理证实。结果结节性增生组与腺瘤组在患者性别、病变位置、病变的边界及同侧肾上腺形态方面存在显著统计学差异(P<0.05)。Logistic回归分析表明,病变边界清楚与否在两者鉴别中具有重要意义。结论在肾上腺结节性增生与肾上腺腺瘤的鉴别诊断方面CT检查可提供重要参考。结合临床及实验室检查,将会对两者的鉴别提供更大的帮助。 展开更多
关键词 肾上腺皮质结节增生 肾上腺皮质腺瘤 体层摄影术 X线计算机 诊断 鉴别
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ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生症3例报告 被引量:4
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作者 刘定益 祝宇 +3 位作者 周文龙 孙福康 张宇 杨践 《临床泌尿外科杂志》 2002年第4期163-165,共3页
目的 :提高ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生症 (AIMAH )的诊断水平。方法 :回顾性分析3例AIMAH患者的临床资料。结果 :3例AIMAH患者除具有库兴综合征的临床和生化特点之外 ,还有如下特点 :大剂量地塞米松抑制试验 (HDDST)不被抑制 ,血... 目的 :提高ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生症 (AIMAH )的诊断水平。方法 :回顾性分析3例AIMAH患者的临床资料。结果 :3例AIMAH患者除具有库兴综合征的临床和生化特点之外 ,还有如下特点 :大剂量地塞米松抑制试验 (HDDST)不被抑制 ,血浆ACTH低水平 ,CT显示双侧肾上腺大结节样增生改变 ,病理检查为双侧肾上腺大结节样或腺瘤样增生 ,单侧肾上腺切除症状可缓解 3~ 4年 ,双侧肾上腺切除可治愈 ,术后无Nelson征。结论 :AIMAH具有独特的内分泌、CT和病理学特点 ,是一种独立的库兴综合征病因。 展开更多
关键词 ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生 AIMAH 肾上腺皮质疾病 诊断 外科手术
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促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生3例并文献复习 被引量:1
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作者 张涛 郑丽丽 +2 位作者 李冲 王志芳 张丽侠 《河南医学研究》 CAS 2017年第2期246-248,共3页
目的探讨促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生(AIMAH)的临床特点。方法回顾性分析3例AIMAH患者的临床及实验室资料,结合相关文献进行讨论。结果 1例患者具有典型的库欣综合征(CS)临床表现及生化异常,小剂量地塞米松抑制试验... 目的探讨促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生(AIMAH)的临床特点。方法回顾性分析3例AIMAH患者的临床及实验室资料,结合相关文献进行讨论。结果 1例患者具有典型的库欣综合征(CS)临床表现及生化异常,小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)及大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)均不被抑制。2例患者血、尿皮质醇正常或轻度升高,LDDST不被抑制,无典型CS表现,仅存在高血压、糖尿病等非特异性症状。3例患者影像学均表现为双侧肾上腺大结节样增生改变。结论 AIMAH是库欣综合征中病因独特临床亚型,有其独特的临床特点及病理改变,部分患者表现为亚临床库欣综合征。 展开更多
关键词 库欣综合征 肾上腺皮质激素 肾上腺结节增生
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ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生症患者的围术期护理 被引量:1
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作者 于利萍 张媛媛 《护理学杂志》 2011年第4期32-34,共3页
目的探讨ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生症患者的围术期护理方法。方法对29例于腹腔镜下行双侧/单侧肾上腺切除或次全切除术。于术前做好心理护理,避免情绪刺激,注意安全;遵医嘱按时用药,控制血压及血糖接近正常水平。术后密切监测生... 目的探讨ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生症患者的围术期护理方法。方法对29例于腹腔镜下行双侧/单侧肾上腺切除或次全切除术。于术前做好心理护理,避免情绪刺激,注意安全;遵医嘱按时用药,控制血压及血糖接近正常水平。术后密切监测生命体征,保持引流管通畅,观察引流液颜色、性质及量;遵医嘱按时按量给予激素替代治疗;做好生活护理,预防并发症。结果患者均顺利实施手术,未发生并发症;术后随诊2~158个月,平均55.0个月,血压降至100~150/60~100 mmHg。结论综合性护理措施有利于ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生症手术的顺利进行和患者康复。 展开更多
关键词 ACTH非依赖性肾上腺结节增生 肾上腺切除 围术期护理
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肾上腺大结节样增生一例报道
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作者 周薇薇 姜蕾 +10 位作者 苏颋为 蒋怡然 王毅峰 唐欣 俞放 祝宇 孙福康 方文强 金晓龙 宁光 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期500-502,共3页
库欣综合征(CS)中15%~20%是由肾上腺原因引起的,其中约10%的患者具有双侧肾上腺增生。肾上腺性CS中皮质醇分泌有时可受肾上腺异常膜受体(包括抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、儿茶酚胺类受体、LH/hCG受体和5-羟色胺受体等)的调节。该文... 库欣综合征(CS)中15%~20%是由肾上腺原因引起的,其中约10%的患者具有双侧肾上腺增生。肾上腺性CS中皮质醇分泌有时可受肾上腺异常膜受体(包括抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、儿茶酚胺类受体、LH/hCG受体和5-羟色胺受体等)的调节。该文报道了1例促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生引起的CS患者,并通过体内试验证实了肾上腺异常膜受体的存在。 展开更多
关键词 库欣综合征 肾上腺皮质激素非依赖性大结节肾上腺增生 异常膜受体
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