肾上腺节细胞性神经瘤1例

患者女,44岁。平素无明显头痛、头晕、心慌等不适,无全身或下肢及眼睑水肿,体检发现右侧肾上腺占位。CT检查,右侧肾上腺区见椭圆形软组织密度影,

肾上腺节细胞性神经瘤1例

患者,男,31岁.发现血压增高2年,反复左上腹疼痛,进行性肥胖1年,于2001年4月16日入院.患者2年前因头昏到当地诊所求治,血压为157/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),查尿常规正常,给予降压药物(药名不详)治疗.

小儿肾上腺节细胞性神经瘤1例

节细胞性神经瘤是罕见的良性肿瘤，来源于交感神经系统，发生于小儿肾上腺极为少见。本文报告1例如下。

肾上腺节细胞性神经瘤一例

患者女，４４岁。阵发性高血压病史２５年，血压为１４０～１８０／９０～１３０ｍｍＨｇ。近２年曾出现３次晕厥，伴有腹泻、心悸、视物不清等症状，在外院曾行ＣＴ检查见右肾上腺肿物，拟诊嗜铬细胞瘤。近日感右腰、腹痛入院，查体无明显阳性体征。实验室检查：儿茶酚胺...

新生儿肾上腺囊性神经母细胞瘤临床及CT表现

目的观察新生儿肾上腺囊性神经母细胞瘤(CNB)的临床及CT表现。方法回顾性分析经手术病理确诊的8例新生儿肾上腺CNB,记录其临床资料,观察术前全腹CT平扫及增强表现。结果8例中,6例(6/8,75.00%)于胎儿期、2例(2/8,25.00%)于新生儿期经超声检出;均见单侧肾上腺单发病灶,位于左、右侧肾上腺各4个(4/8,50.00%),最大径2.3~6.1 cm、中位最大径4.5 cm。CT显示8个(8/8,100%)病灶均表现为局限性厚壁囊性肿块,其中3个(3/8,37.50%)囊内密度均匀、3个(3/8,37.50%)囊内有分隔、1个(1/8,12.50%)囊内见少许漂浮物、1个(1/8,12.50%)囊内同时存在分隔及漂浮物,均未见钙化;病灶均未见跨越中线、均无血管包绕,7个(7/8,87.50%)边界清晰、1个(1/8,12.50%)边界欠清,均轻度推压周围结构;增强后囊壁及分隔轻度强化。2例累及肝脏。结论新生儿肾上腺CNB多于胎儿期检出,CT主要表现为厚壁囊性肿块,边界清晰,内可有分隔及漂浮物,增强后囊壁及分隔轻度强化;可出现肝脏转移。

INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达和病理诊断价值

目的探讨胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达。结果32例嗜铬细胞瘤中31例INSM1阳性(31/32,96.88%),其中高表达20例(20/32,62.50%)。9例肾上腺外副神经节瘤INSM1均阳性,其中高表达8例(8/9,88.89%)。33例肾上腺皮质腺瘤中INSM1均阴性。INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的表达显著高于肾上腺皮质腺瘤(P<0.001)。INSM1高表达的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤具有更高的Ki67增殖指数(P=0.016),但与患者性别(P=0.190)、年龄(P=0.439)、肿瘤TNM分期(P=0.793)、生长模式(P=0.495)、凝固性坏死(P=0.790)和脉管/包膜侵犯(P=0.790)均无显著相关性。INSM1鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤与肾上腺皮质腺瘤的敏感性为97.6%,特异性为100%,ROC曲线下面积为0.988。结论INSM1表达于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的细胞核,而不表达于肾上腺皮质腺瘤,可有效鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤。

原发性肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤一例

病人,男,69岁。因纳差伴消瘦3个月于2022年10月14日入院。体格检查:未触及全身浅表淋巴结肿大,既往无慢性病或特殊疾病史。辅助检查:红细胞3.64×10^(12)/L,血红蛋白118 g/L,白蛋白(ALB)38.3 g/L,前白蛋白(PA)124.0 mg/L,腺苷脱氨酶(ADA)35.4 U/L,糖(GLU)3.68 mmol/L,脂蛋白(a)336 mg/L,乳酸脱氢酶(LDH)447 U/L,α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)369 U/L,磷(P)0.83 mmol/L;糖类抗原199(CA199)242.16 KU/L,糖类抗原242(CA-242)105.83 IU/ML,血清铁蛋白(FERR)405.04 ng/ml,血浆醛固酮(ALD)53.91 pg/ml;(24时)皮质醇(CORT):4.51μg/dl,(早8时)皮质醇(CORT):4.69μg/dl,(下午4时)皮质醇(CORT):4.71μg/dl;(24时)促肾上腺皮质激素(ACTH):156.80 pg/ml,(早8时)促肾上腺皮质激素(ACTH):187.70 pg/ml,(下午4时)促肾上腺皮质激素测定(ACTH):172.10 pg/ml,提示强度贫血、低蛋白血症、肿瘤指标高、肾上腺皮质功能减退。

遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究

目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果 共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论 超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例

目的总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验。方法回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T_(2)WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T_(2)影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术。结果术后病人相关症状逐渐减轻。该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变。结论LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚。临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识。

小脑发育不良性神经节细胞瘤的影像表现与临床特征

目的探究小脑发育不良性神经节细胞瘤(DGC)CT、MRI影像学特点,同时分析患者的临床治疗、预后以及与Cowden综合征的关系,从而提高对该肿瘤的诊断准确性及鉴别诊断。方法回顾分析7例确诊DGC的影像学资料,确定术前肿瘤的部位、大小、影像学特点及强化方式等,并结合患者的临床资料判断是否诊断Cowden综合征。结果7例患者中2例病灶累及左侧小脑半球、小脑蚓部及桥小脑结合臂,1例位于左侧小脑半球及小脑扁桃体,1例位于左侧小脑半球,3例位于右侧小脑半球。其中1例CT显示明显钙化,7例T_(1)WI均表现为层状等、低信号,T_(2)WI呈层状等、高信号,6例呈明显“虎斑征”改变,增强显示5例呈条纹状轻度强化。随访中2例患者出现肿瘤复发、1例诊断Cowden综合征。结论DGC影像学特征性表现为“虎斑征”,多数呈轻度条纹状强化,预后良好,术前全面检查有助于做出Cowden综合征诊断。

神经母细胞瘤肝及肾上腺移植模型比较

目的 建立神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)肝移植模型,并与肾上腺原位移植模型进行比较,探索模型的特征。方法 采用微量注射针将含有5×10^(5)(SK-N-SH)细胞溶液沿肝叶长轴种植于小鼠肝左叶,造模结束后检测肿瘤的生长、转移情况、相关基因表达及肿瘤组织病理学变化。结果 小鼠接种肿瘤细胞21 d后成瘤率达100%,肿瘤的生长、转移、相关基因表达及病理特征明显。结论 本文通过更为简单的手术造模方法,成功构建了一种神经母细胞瘤肝移植模型,为NB研究者今后科学实验提供了更多理想的模型选择。

嗜酸性实性囊性肾细胞癌合并膀胱副神经节瘤1例

病例男,53岁,近1周腰痛伴右下肢疼痛就诊。患者近来无腰腹绞痛,无尿路刺激症状及肉眼血尿,无畏寒、发热、纳差、消瘦等。既往史:“高血压”病史5年,平素偶有胸闷不适,近1年反复右眼睑浮肿3次,自行缓解。专科检查:双肾区无叩痛,右中上腹肋下可触及5.0cm×6.0cm肿大包块,质韧,无触压痛,耻骨上膀胱无充盈、无叩压痛。实验室检查:尿蛋白+,球蛋白35.5g/L,钾5.68mmol/L,肿瘤标志物未见明显异常。

腹膜后肾上腺外节细胞神经瘤的影像学表现

目的 分析腹膜后肾上腺外节细胞神经瘤的CT和MRI表现。方法 回顾性分析2011年12月至2021年8月海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院收治的50例腹膜后肾上腺外节细胞神经瘤患者的CT、MRI检查资料,并与病理结果对照。50例病例中31例行CT平扫+增强检查,35例行MRI平扫+增强检查,16例同时行CT和MRI检查。结果 50例患者肿瘤均为单发;47例(94%)肿瘤边界清楚;肿块平均最大径为(9.1±3.8)cm;32例(64%)沿血管周围间隙呈伪足样、嵌入式生长,18例(36%)呈膨胀性生长;21例(42%)肿瘤包绕腹部大血管;8例(16%)肿瘤内部可见少许囊变,13例(26%)可见少量斑点状钙化,6例(12%)含有斑片状脂肪成分。31例病灶CT平扫均呈等或低密度。MRI T2加权成像上30例(86%)病灶呈不均匀高或稍高信号。50例患者中39例(78%)病灶无强化或轻度强化,11例(22%)呈中度或明显强化,强化特点为渐进性延迟强化。10例(20%)病灶呈片絮状、线条交织样强化,15例(30%)呈片絮状强化,12例(24%)呈线条交织样强化,3例(6%)呈漩涡状强化。结论 腹膜后肾上腺外节细胞神经瘤具有一定特征性影像学表现,术前CT和MRI对于节细胞神经瘤的诊断和评估及其与邻近大血管的关系有重要价值。

肠道节细胞神经瘤9例临床病理学分析

目的探讨肠道节细胞神经瘤(GNs)的临床病理学特征。方法回顾性分析四川大学华西医院病理科2008年9月—2021年9月经病理诊断为肠道GNs病例的临床病理学特征并复习相关文献。结果9例肠道GNs患者,男性5例,女性4例,中位年龄53岁(21~64岁)。其中息肉样节细胞神经瘤(PG)6例,节细胞神经瘤性息肉病(GP)1例伴管状腺瘤,弥漫性节细胞神经瘤病(DG)2例,其中1例伴神经鞘瘤。镜下GNs由神经节细胞和梭形Schwann细胞构成,免疫组织化学神经节细胞表达神经元特异性烯醇化酶(NSE)、突触素(Syn)、S-100蛋白、神经元特异核蛋白(NeuN)、神经丝蛋白(NF);梭形Schwann细胞表达S-100蛋白、神经丝蛋白(NF);Ki-67增殖指数<1%。9例肠道GNs均未合并遗传性综合征。结论肠道GNs是一种分化成熟的良性神经源性肿瘤,可分为3个亚型:PG、GP及DG,各亚型临床病理特征略有不同,预后较好,但应密切随访。

激活α2A肾上腺素受体抑制背根神经节卫星胶质细胞活性缓解镜像痛敏

目的:躯体单侧组织损伤引发对侧疼痛反应,称为镜像痛敏。镜像痛敏的病理机制尚不明确,缺乏特异性靶标,影响其治疗。本研究拟阐释背根神经节中α2A肾上腺素受体和神经胶质细胞介导镜像痛敏的发生机制。方法:采用行为药理学、实时荧光定量PCR、免疫荧光和免疫印迹等技术研究背根神经节中α2A肾上腺素受体和神经胶质细胞介导镜像痛敏的机制。结果:背根神经节中α2A肾上腺素受体参与了镜像痛敏的发生发展。激活α2A肾上腺素受体显著缓解镜像痛敏行为。疼痛刺激下,双侧背根神经节中胶质细胞被差异激活,而激活α2A肾上腺素受体进一步活化背根神经节神经胶质细胞。此外,激活α2A肾上腺素受体显著降低卫星胶质细胞中α2A肾上腺素受体的表达,而不影响小胶质细胞中α2A肾上腺素受体的表达。结论:背根神经节卫星胶质细胞中的α2A肾上腺素受体是镜像痛敏的重要分子传感器,激活α2A肾上腺素受体改善镜像痛敏行为。

嗜铬细胞瘤及副神经节瘤不同生化表型的CT征象对比研究

目的:分析生化阴性嗜铬细胞瘤及副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)征象是否有别于生化阳性PPGLs,同时了解生化阳性PPGLs不同表型的CT征象是否存在差异。方法:回顾性分析131例PPGLs患者的术前腹部增强CT图像,包括肿瘤位置、大小、形态、囊变坏死、液-液分层、钙化、向心结节状强化、肿瘤内粗大血管、强化包膜、绝对廓清率及相对廓清率。根据生化水平,将患者分为生化阳性组和阴性组,阳性组进一步分为去甲肾上腺素型、肾上腺素型及多巴胺型。比较各组及各表型间的CT征象差异。结果:相较于生化阴性组,阳性组PPGLs更大(Z=-2.064,P=0.039)、囊变坏死(χ2=6.610,P=0.010)及向心结节状强化(χ2=3.909,P=0.048)的比例更高;相较于去甲肾上腺素型,肾上腺素型PPGLs更大(Z=-2.036,P=0.042)、强化包膜比例更高(χ2=7.242,P=0.007)。结论:肿瘤大小、囊变坏死及向心结节状强化的CT征象有助于术前诊断生化阴性PPGLs,肿瘤大小及强化包膜有助于解释去甲肾上腺素型及肾上腺素型PPGLs不同临床表现产生的机制。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

目的 研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法 选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论 在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

依托咪酯对视神经损伤成年大鼠视网膜神经节细胞的保护作用及对半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3、脑源性神经营养因子蛋白表达的影响

目的:探讨依托咪酯对视神经损伤成年大鼠视网膜神经节细胞的保护作用及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(Caspase-3)、脑源性神经营养因子(BDNF)蛋白表达的影响。方法:选择成年雄性SD大鼠40只,随机选8只为正常照组,其余32只采用动脉夹夹持法损伤视神经建立视神经损伤模型并分组,即模型组(视神经损伤大鼠),依托咪酯低、中、高剂量组(依托咪酯腹腔注射),剂量分别为2、4、6 mg/kg。分析比较干预后各组大鼠眼压变化。并行HE染色观察视网膜组织结构,比较各组大鼠视网膜神经节细胞(RCGs)存活数目及存活率,Western blot法检测视网膜组织中Caspase-3、BDNF蛋白表达。结果:模型组、依托咪酯各组眼压高于正常组,依托咪酯各组末次给药后眼压降低,且呈剂量依赖性(均P<0.05)。模型组大鼠视网膜水肿增厚,以神经纤维层最为明显,且有空泡,RGC细胞肿胀,内、外核层细胞数量减少,排列紊乱。依托咪酯各组视网膜病理损伤均有改善,高剂量组好于中剂量组,中剂量组好于低剂量组。与正常组比较,模型组大鼠RCGs存活数目减少(P<0.05),与模型组比较,依托咪酯各组RCGs存活数目增多(P<0.05)。依托咪酯高剂量组RCGs存活数目、相对存活率高于中、低剂量组(均P<0.05)。正常组大鼠视网膜组织中BDNF蛋白表达高于模型组,Caspase-3低于模型组,依托咪酯各组视网膜组织中BDNF升高,Caspase-3下降,均呈剂量依赖性(均P<0.05)。结论:Caspase-3蛋白在大鼠视神经损伤中表达升高,BDNF蛋白表达降低,依托咪酯干预能够促进视网膜RGCs存活,对视神经损伤具有保护作用。