肾小管磷酸盐转运障碍

低磷血症指血清磷浓度小于2．5mg／dl。低磷血症通常由三种因素引起：尿磷排出增加，胃肠道磷重吸收下降，磷从细胞外转移到细胞内。肾小管磷酸盐转运障碍指一组肾小管无机磷重吸收减少而导致的持续的低磷血症的疾病。尿磷排出增加的病因包括原发性甲旁亢、继发性甲旁亢、肾小管功能缺陷、ATN的多尿期、梗阻后利尿、肾移植后、细胞外液容量增加、家族性疾病(X性联低磷血症，McCune-Albright综合征)。本文主要介绍原发性低磷血症性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肿瘤性佝偻病或骨软化症、假性甲状旁腺功能减退症。

遗传性肾小管转运缺陷的诊治进展

遗传性。肾小管疾病是指因遗传因素所致的以肾小管重吸收、分泌及排泄功能障碍为主要特征的肾脏疾病。常以一种或多种肾小管的转运功能障碍为主要表现或使动环节。目前包含的疾病种类繁多，累及的突变基因各异，遗传方式不一，尚无统一分类方法。由于其临床及实验室复杂多变，虽发病率低，但漏诊、误诊不少，故应引起临床重视。本文就常见的遗传性肾小管疾病的诊治进展做一综述。

多发性肾小管功能障碍综合征（附1例报告）

多发性肾小管功能障碍综合征（附１例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中多发性肾小管功能障碍综合征对多种氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、钠、钾、钙等重吸收障碍，也可出现蛋白重吸收障碍及尿浓缩功能不良。本症首先由Ｆａｎｃｏｎｉ氏于１９３１年报...

范可尼综合征:是否与抗线粒体抗体有关?

范可尼综合征(Fanconi syndrome)为广泛性近端肾小管功能障碍,可导致多种溶质重吸收异常,临床表现为肾性糖尿、全氨基酸尿及磷酸盐尿等。本文报道1例低钾血症伴少量蛋白尿起病、后期诊断为范可尼综合征且抗线粒体抗体(anti-mito-chondrial antibody,AMA)M2型阳性的病例,以提高临床医生对肾小管功能障碍及相关病因的认识。

Dent病：一种新的遗传性肾小管病

1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来，一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病（XRN）、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病（XLRH）和日本儿童特发性低分子量蛋白尿（JILMWP）。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型．故统称为Dent病1（OMIM300009）。近年研究发现PtdIns（4．5）P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似Dent病1的临床表现，目前将其命名为Dent病2（OMIM300555）^[1]。

高血磷对5/6肾切除大鼠肾Ⅱa型钠-磷协同转运子基因表达的影响及司维拉姆的干预作用

目的研究高血磷对5/6肾切除大鼠肾脏Ⅱa型钠-磷协同转运子(NaPi-2)mRNA表达的影响及司维拉姆(Renagel)的干预作用。方法42只SD大鼠,随机分为5/6肾切除加高磷饲料组(STNx+HP)(含P1.2%)、5/6肾切除加低磷饲料组(STNx+LP)(含P0.2%)、5/6肾切除加正常磷饲料组(STNx+NP)、5/6肾切除高磷饲料+Renagel组(STNx+HP+Ren)(Renagel在饲料中占2%)、假手术高磷饲料组(Sham+HP)、假手术低磷饲料组(Sham+LP)、假手术正常磷饲料组(Sham+NP)。术后14d,测定血清离子钙(iCa)、磷(P)、全段甲状旁腺激素(iPTH)、血1,25-(OH)2D3和尿磷酸盐排泄分数(FEp)。RT-PCR检测NaPi-2mRNA在肾脏的表达。结果STNx+Hp组的血P、iPTH明显高于STNx+LP组及假手术3个组(P均<0.05);上述5个组间的血iCa、1,25-(OH)2D3差异无统计学意义(P均>0.05)。STNx+LP组血P、iPTH均明显低于STNx+HP组(P均<0.05)。STNx+HP组较STNx+LP组肾NaPi-2mRNA表达明显减少(P<0.01)。STNx+HP+Ren组较STNx+HP组NaPi-2mRNA表达明显增加。结论高磷血症是促进5/6。肾切除大鼠血iPTH增高且不受钙和1,25-(OH)2D3影响的独立因素。高磷显著地降低5/6肾切除鼠肾NaPi-2mRNA表达,而司维拉姆能显著降低血磷及iPTH,增加肾NaPi-2mRNA表达。

阿德福韦酯致骨痛、Fanconi综合征1例报告

Fanconi综合征（fanconi’s syndrome,FS）是由于先天或后天性因素导致近曲小管转运功能障碍,造成糖、磷酸盐、钙、尿酸、氨基酸、碳酸氢盐等从肾脏丢失,出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸氢盐尿及肾小管酸中毒,由此引起低磷血症和低钙血症性骨病（骨质疏松、骨畸形）的一组综合征。本症的病因分为二大类,第一类是遗传性或特发性,第二类是非遗传性。

肾性糖尿的诊疗现状

肾性糖尿（RG）是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病，由SLC5A2基因突变所致。SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2（SGLT2）缺陷，引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少，致终尿中葡萄糖增多，表现为尿葡萄糖阳性。RG的主要临床特点是尿糖阳性，尿糖成分是葡萄糖，而血糖水平正常；其遗传方式呈不完全外显的常染色体共显性遗传。RG的诊断依据：持续且相对稳定的尿糖（10-100g／d）；尿糖成分为葡萄糖；空腹血浆血糖水平和口服葡萄糖耐量试验正常；碳水化合物储存和利用正常，饮食中无明显碳水化合物不足。RG一般无需特殊治疗，但需适当增加碳水化合物的摄入量，且运动和锻炼不可过度。

儿童范可尼综合征19例临床分析

范可尼综合征（FS）主要由于近端肾小管重吸收障碍而引起葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氧盐尿等，亦可同时累及远端肾小管，伴发远端肾小管酸中毒。现对我院收治的19例儿童FS进行回顾性分析。