中西医结合诊疗肾-视神经乳头缺损综合征1例

肾-视神经乳头缺损综合征(papillorenal syndrome,PRS),也称肾-视神经盘缺损综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关,临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特征[1]。1988年,WEAVER RG等[2]最早对该病的临床表现进行了描述。1995年,SANYANUSIN P等[3]首次发现了PAX2基因突变与该病有关。由于该病确诊病例报道过少,目前尚无确切的流行病学数据,亦尚未发现特异性临床表现,因此,该病的诊断具有一定的困难性。

PAX2基因自发突变致肾⁃视神经盘缺损综合征一例

本文报道1例全长配对盒基因(PAX)家族中PAX2突变至肾⁃视神经盘缺损综合征的患儿。患儿男性,11岁10个月,临床表现持续泡沫尿伴不明原因的肾功能衰竭,患儿自幼出现视力下降。基因检测证实PAX2剪切位点突变(c.862⁃1G>A),Sanger测序验证显示患儿父母该位点均无变异,属于自发突变,结合临床表现符合肾⁃视神经盘缺损综合征诊断。PAX2突变是导致该患儿进展至终末期肾病及肾外表现的原因。

残角子宫畸形合并肾缺如二例报告

残角子宫畸形较少见,多伴有肾缺如,青春期前无症状,青春期后有人痛经常继发盆腔子宫内膜异位症。残角子宫一旦妊娠常胎死宫内或残角子宫破裂。笔者经治2例并于5年后进行了随访,报道如下。

中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。

Papillorenal综合征与PAX2基因

Papillorenal综合征(papillorenal syndrome),又称肾缺损综合征(renal coloboma syndrome),是一种以肾和眼先天发育不全为典型特征的常染色体显性遗传病,绝大多数患者在儿童期发病.部分Papillorenal综合征与PAX2基因突变有关.PAX2基因是转录因子家族配对盒基因(paired box)家族的一员,位于染色体10q23-24,编码PAX2蛋白亚型c型(PAX2 isoform c),调控下游基因的表达,在肾、眼等器官的发育过程中发挥重要作用.PAX2基因突变导致编码产物结构和功能异常,引起下游基因表达异常,导致肾、眼等相关器官发育不良.目前已报道80多个PAX2基因突变,可引起不同的临床表型.PAX2基因突变分析有助于Papillorenal综合征的诊断、监测和治疗.