目的探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney,EVT)的临床病理学特征和分子遗传学特征。方法回顾性分析2例EVT的临床病理资料,行免疫组化EnVision法染色、高通量DNA测序及随访,并复习相关文献。结果2例患...目的探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney,EVT)的临床病理学特征和分子遗传学特征。方法回顾性分析2例EVT的临床病理资料,行免疫组化EnVision法染色、高通量DNA测序及随访,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄分别为60岁和79岁。肿块最大径分别为3.5 cm和5.5 cm。肿瘤边界清楚、无包膜,呈实性生长,切面呈棕褐色及红褐色。镜下见肿瘤细胞呈器官样、巢状分布,局灶可见管囊状区域。肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,部分胞质内见大小不一的空泡。肿瘤细胞核明显,呈圆形、卵圆形,部分细胞可见大核仁。肿瘤内及周围见厚壁血管。免疫表型:2例肿瘤细胞CD117均弥漫阳性,RCC、TFE3、CK7和vimentin均阴性,CD10均灶区阳性,1例CKpan和SDHB弥漫阳性,而Ki67增殖指数<1%,另1例EMA、E-cadherin和PAX8阳性,而CA-9阴性。高通量DNA测序证实1例存在PTEN基因突变。平均随访7个月,患者无瘤生存。结论EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子学特征,生物学行为惰性,识别这种新的罕见的具有独特特征的实体肿瘤将更好的分类肾肿瘤。展开更多
目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检...目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检了高通量靶向基因突变检测。结果14例中男性4例,女性10例,年龄46~88岁,中位年龄57.5岁,平均61.1岁,平均随访6~90个月,1例患者肿瘤复发,其余无瘤生存;镜下肿瘤以实性片状、小巢状结构为主,常兼有大片出血与疏松水肿区域;胞质嗜酸性、细颗粒状,细胞核圆,核仁不明显,常见核周空晕,不易见核皱缩、核多形。免疫表型:LOT免疫表型一致性较好,所有病例均呈现经典的CK7+/CD117-表型(14/14,100%);CD10、CK20、vimentin均呈阴性(0/14,0);Ki67增殖指数1%~3%;此外,新提出的鉴别抗体GPNMB(14/14,100%)弥漫强阳性;GATA3(14/14,100%)至少部分区域中等程度核阳性。高通量测序:8例送检NGS测序,均有MTOR或TSC1基因致病性/可能致病性突变(7例有MTOR基因突变,1例有TSC1基因突变)。结论LOT是一种低级别嗜酸性肿瘤,具有可辨识的形态学特点和免疫表型、分子特征,偏向惰性生物学行为,是一种独立的嗜酸性肿瘤亚型。展开更多
文摘目的探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney,EVT)的临床病理学特征和分子遗传学特征。方法回顾性分析2例EVT的临床病理资料,行免疫组化EnVision法染色、高通量DNA测序及随访,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄分别为60岁和79岁。肿块最大径分别为3.5 cm和5.5 cm。肿瘤边界清楚、无包膜,呈实性生长,切面呈棕褐色及红褐色。镜下见肿瘤细胞呈器官样、巢状分布,局灶可见管囊状区域。肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,部分胞质内见大小不一的空泡。肿瘤细胞核明显,呈圆形、卵圆形,部分细胞可见大核仁。肿瘤内及周围见厚壁血管。免疫表型:2例肿瘤细胞CD117均弥漫阳性,RCC、TFE3、CK7和vimentin均阴性,CD10均灶区阳性,1例CKpan和SDHB弥漫阳性,而Ki67增殖指数<1%,另1例EMA、E-cadherin和PAX8阳性,而CA-9阴性。高通量DNA测序证实1例存在PTEN基因突变。平均随访7个月,患者无瘤生存。结论EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子学特征,生物学行为惰性,识别这种新的罕见的具有独特特征的实体肿瘤将更好的分类肾肿瘤。
文摘目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检了高通量靶向基因突变检测。结果14例中男性4例,女性10例,年龄46~88岁,中位年龄57.5岁,平均61.1岁,平均随访6~90个月,1例患者肿瘤复发,其余无瘤生存;镜下肿瘤以实性片状、小巢状结构为主,常兼有大片出血与疏松水肿区域;胞质嗜酸性、细颗粒状,细胞核圆,核仁不明显,常见核周空晕,不易见核皱缩、核多形。免疫表型:LOT免疫表型一致性较好,所有病例均呈现经典的CK7+/CD117-表型(14/14,100%);CD10、CK20、vimentin均呈阴性(0/14,0);Ki67增殖指数1%~3%;此外,新提出的鉴别抗体GPNMB(14/14,100%)弥漫强阳性;GATA3(14/14,100%)至少部分区域中等程度核阳性。高通量测序:8例送检NGS测序,均有MTOR或TSC1基因致病性/可能致病性突变(7例有MTOR基因突变,1例有TSC1基因突变)。结论LOT是一种低级别嗜酸性肿瘤,具有可辨识的形态学特点和免疫表型、分子特征,偏向惰性生物学行为,是一种独立的嗜酸性肿瘤亚型。