染色体17q12微缺失综合征与胎儿肾脏回声增强的相关性研究

目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回声增强就诊于江西省妇幼保健院医学遗传中心的患者。经羊膜腔穿刺术及脐静脉血穿刺术收集标本,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果CMA检测结果提示染色体17q12微缺失6例,缺失片段在1.42~1.91 Mb之间,其中有4例产前系统超声筛查提示胎儿双肾回声增强,1例提示胎儿左肾多囊肾发育不良,右肾回声增强,还有1例胎儿孕早期筛查NT3.9 mm,孕20周行彩超提示双肾回声增强。经遗传咨询,3例胎儿终止妊娠,3例胎儿已正常出生,目前跟踪随访。结论当产前系统超声筛查胎儿肾脏结构异常时,尤其是提示胎儿肾脏回声增强,建议行产前诊断排除胎儿是否存在染色体17q12微缺失综合征并提供详细遗传咨询。

产前超声预测胎儿肾脏回声增强的妊娠结局与染色体结果分析

目的:预测产前超声诊断的胎儿肾脏回声增强的妊娠结局,并对相关染色体的结果进行分析,为临床制定妊娠方案提供相关证据。方法:收集于威海市妇幼保健院自2017年至2021年7月超声诊断胎儿肾脏回声增强的病例共计45例,可分类为单纯性23例、复杂性22例。其中复杂性表现为除肾脏本回声增强外,还可包括泌尿系统、神经系统、心脏、肢体、颜面发育异常等。分析其产前超声表现及染色体结果。结果:45例病例均进行羊水穿刺,两组羊水量的多与少、肾脏大小、累及肾脏数目差异均无统计学意义;其中单纯性增强染色体正常者21例,存在17q12染色体缺失2例;复杂性增强染色体正常者9例,异常者13例。单纯性增强活产21例,引产2例;复杂性增强活产5例,引产17例。综上,1) 胎儿肾脏回声增强可以独立存在,当合并其他系统畸形时最常见的表现即为泌尿系统的异常;2) 胎儿肾脏回声增强可能与多种染色体异常有关,单纯的胎儿肾脏回声增强可能与17q12染色体的微缺失存在关系,复杂性肾脏回声增强可与多种染色体异常相关;3) 单纯性的胎儿肾脏回声增强的新生儿出生率比复杂性的要高,且新生儿的预后良好。

胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ^(2)=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺失综合征胎儿被保留。孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的11例中,1例拒绝随访,余10例预后良好(71.4%,10/14)。非孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的27例,1例自然流产,9例因超声检查异常引产,1例新生儿期死亡,1例失访,余15例(31.25%,15/48)预后良好。孤立性肾脏实质回声增强组预后明显优于非孤立组(χ^(2)=7.271,P=0.012)。结论:当产前出现胎儿肾脏实质回声增强表型,无论是否孤立,都应建议行G显带,染色体微阵列分析检查。而对于非孤立性胎儿肾脏实质回声增强病例,在染色体核型分析及微阵列分析技术的基础上,建议完善Trio-WES检查。另外孤立性胎儿肾脏实质回声增强并不都是疾病的表现,在排除遗传学异常的情况下,应考虑到正常变异的可能,应密切随访,不能盲目终止妊娠。

110例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析

目的:探讨因胎儿泌尿系统发育异常参加门诊多学科会诊病例的处理及妊娠结局。方法:诊断为胎儿泌尿系统发育异常的孕妇在门诊多学科会诊中心进行预约登记,由胎儿泌尿系统异常会诊专家团队进行会诊,为孕妇制定合适的诊疗计划并定期随访。结果:110例产前发现胎儿泌尿系统发育异常的孕妇接受门诊多学科会诊并分娩,肾脏位置及形态异常52例(47.3%),肾盂扩张34例(30.9%)。引产43例,活产67例。36例行羊水产前诊断,产前诊断率为32.7%,6例发现致病变异,产前诊断阳性率为16.7%。结论:胎儿泌尿系统发育异常的多学科诊治模式优化了孕妇的就诊流程,避免盲目引产,孕期及出生后形成全程管理,提高了团队的整体诊治水平,促进了胎儿医学的发展。