SNP-array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为:1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP-array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的。

28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析

目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。