胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ^(2)=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺失综合征胎儿被保留。孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的11例中,1例拒绝随访,余10例预后良好(71.4%,10/14)。非孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的27例,1例自然流产,9例因超声检查异常引产,1例新生儿期死亡,1例失访,余15例(31.25%,15/48)预后良好。孤立性肾脏实质回声增强组预后明显优于非孤立组(χ^(2)=7.271,P=0.012)。结论:当产前出现胎儿肾脏实质回声增强表型,无论是否孤立,都应建议行G显带,染色体微阵列分析检查。而对于非孤立性胎儿肾脏实质回声增强病例,在染色体核型分析及微阵列分析技术的基础上,建议完善Trio-WES检查。另外孤立性胎儿肾脏实质回声增强并不都是疾病的表现,在排除遗传学异常的情况下,应考虑到正常变异的可能,应密切随访,不能盲目终止妊娠。

超声在早期慢性肾实质损伤中的应用价值

探索超声在早期慢性肾实质损伤中的临床应用价值。方法:选择我院体检发现肌酐增高(大于正常值两倍上)的患者60例,将其分为2组 (A组和B组)。A组:30例行肾脏超声检查未与肝脏或者脾脏实质回声比较,双肾脏超声未见异常;B组:30例行超声检查时与肝脏或者脾脏实质回声比较发现双肾脏回声相对肝脏或者脾脏回声增强。然后由2名超声医师分别对其图像进行双盲法评价,分析肾脏实质回声增强与肌酐的相关性。结果:不管是医师1或者是医师2,采用A组的方法进行肾实质回声的判断时,均没有很好的提示肾脏实质的早期损伤,准确率分别为30%和20%,采用B组的方法进行肾实质回声的判断时,诊断准确率较A组明显提高,分别为73.3%和76.7%,组间对比存在统计学差异(P<0.05)。结论:在用超声判断肾脏实质回声增强的时候,采用与肝脏或者脾脏回声对比来判断是否回声增强,对提示慢性肾实质损伤具有重要的临床意义,值得在基层医院推广。目前,随着社会生活水平的提高,人体肾脏所承担的任务也越来越重,因此肾脏病患者的发病率也越来越高,越来越年轻化,包括常见的高血压肾病、糖尿病肾病,各种类型的肾炎等。评价肾功能正常与否的金标准是抽血肾功能化验,包括肌酐等。其中以肌酐最能客观反映肾功能的好坏。但是,临床工作中并不是每位患者都能及时做肾功能检查以发现自己肾脏的病变,很多病人及时每年做健康体检也不是都做了肾功能的化验。然而肾脏超声检查属于最基础的无创影像学检查,可以重复多次的进行检查,病人也不会有任何不适感,有相当一部分患者是在做体检的时候发现自己肾脏受损已经到了中晚期。但在肾实质损害早期,超声表现可能仅仅就是表现为肾脏实质回声的增强,但是肾脏实质回声增强不易发现,这就给超声医师带来很大的难度。本文旨在探讨超声在早期慢性肾实质损害中的应用价值。