肾血管周上皮样细胞瘤诊疗研究进展

肾血管周上皮样细胞瘤(renal perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)是起源于间质的罕见肿瘤,由独特的血管周上皮细胞组成,可累及身体多部位。诊断肾PEComa主要依靠病理学免疫组化,通过黑素细胞标记物和肌源性标记物的独特表达进行识别。其主要治疗方式为手术切除,预后良好。本文对肾PEComa的细胞组织来源、临床病理特点、诊断与治疗相关进展作一综述,旨在提供对这一罕见疾病的深入了解。

巨大型恶性潜能未定子宫血管周上皮样细胞肿瘤1例并文献复习

子宫血管周上皮样细胞肿瘤属于血管周上皮样细胞肿瘤(Perivascular Epithelioid Cell Tumor,PEComa)的一种,属于临床少见的间叶来源肿瘤,常发生在肝、肾和肺,子宫发生较为罕见,对于直径大于5.0cm的巨大型肿瘤则更为罕见,笔者系统回顾国内外相关文献,发现直径大于10.0cm的肿瘤鲜有报道。尽管可以通过肿瘤组织学形态和具有特征性的免疫组织化学染色结果辅以诊断,但该疾病因缺乏特征性的临床症状及影像学表现,加之发病率极低,临床病例资料较少,故极易造成临床漏诊、误诊。本文回顾1例巨大型恶性潜能未定子宫PEComa患者,以提高临床医生对于该疾病的认知,丰富对该疾病的诊疗经验。

子宫血管周上皮样细胞恶性肿瘤1例报道

血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)是一种良恶性潜能未定的间叶源性肿瘤,病理分化标志物表达以黑色素细胞和平滑肌细胞为特征,好发于实质器官,国内外报道病例极其少见,尤其为恶性肿瘤者更为罕见,因此缺乏诊断标准,往往需要分子病理进行确诊。本文报道的1例60岁结肠癌术后的老年女性子宫PEComa,结合其发病过程、辅助检查、病理结果及既往史对PEComa的鉴别诊断有重要意义。

宫颈血管周上皮样细胞肿瘤一例

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)是一组临床上少见的间叶源性肿瘤,主要发生在围绝经期和绝经后的女性,原发肿瘤多位于子宫和腹膜后等部位,其中子宫PEComa多发生于子宫体浆膜下,少数患者发生于宫颈及黏膜下,恶性者罕见。报告1例因考虑腹盆腔占位及多发骨转移就诊的宫颈PEComa,该患者因左膝关节反复疼痛在当地医院行骶髂关节CT,发现腹盆腔占位性病变及双侧髂骨及腰骶尾骨多发高密度灶,2023年7月收治后结合影像学检查和盆腔肿物穿刺活检考虑子宫肌瘤恶变,排除手术禁忌证后,在全身麻醉下行腹式全子宫切除术+双侧附件切除术+盆腔淋巴结活检+盆腔粘连松解术。术后病理提示宫颈PEComa、淋巴管平滑肌瘤病,出院后定期门诊复诊,术后5个月未见复发。宫颈PEComa的临床表现、影像学表现缺乏特异性,临床上易误诊、漏诊,病理诊断是金标准,目前主要治疗手段为手术切除肿瘤组织。

肝脏血管周上皮样细胞瘤的CT、MRI表现和病理对照分析

目的探讨肝脏血管周上皮样细胞瘤(PEComa)患者的CT、MRI影像特征,对照病理分析,以提高对该病诊断的准确性。方法选取经病理证实为肝脏PEComa的8例患者的影像学资料,分析病灶形态及其内部影像学特征及强化特点,与病理对照分析并复习相关文献。结果8例(100%)肝脏PEComa均为单发,7例(87.5%)边缘清晰,大小平均为4.5cm,4例(50.0%)病变内部不均匀;影像学检查4例(50.0%)见脂肪成分,其中2例(25.0%)含有大量脂肪成分,5例(62.5%)可见血管畸形,8例(100%)均未见出血、坏死及钙化;增强扫描4例(50.0%)为“快进快出”,2例(25.0%)为“快进慢出”,2例(25.0%)为“持续强化”。结论肝脏PEComa女性多见,多数单发,CT、MRI影像学表现为边界清晰,病变内部不均匀,可含有脂肪及畸形血管,强化方式多样。

腹膜外血管周上皮样细胞肿瘤1例

患者男,24岁。腹部疼痛不适2天,实验室检查肿瘤标志物均正常。MRI显示腹腔内团块状T1WI等信号、T2WI不均匀稍高信号影,内见囊状T2WI高信号(图1A~1C),DWI呈明显高信号,相应ADC图信号减低(图2A,2B),增强扫描动脉期明显强化,门静脉期及延迟期强化程度减低(图3A,3B),大小约6.6cm×6.4 cm×5.8 cm,边界清,外周见包膜样低信号影,病变周围多发迂曲增粗血管影,可见肝动脉及门静脉分支与病变相通,邻近结构呈受压改变。诊断为腹腔孤立性富血供肿瘤,Castleman病不除外。

胰腺血管周上皮样细胞肿瘤1例

血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)是一种少见的间叶组织肿瘤,可发生在身体的任何部位。在这个不断增长的间叶肿瘤家族中,最常见的肿瘤包括肾和肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)和淋巴管平滑肌瘤病(LAM)。其他不太常见的实体包括恶性韧带肌瘤和其他盆腔透明细胞肿瘤。这些肿瘤的组织病理学检查显示,具有血管周围的上皮样细胞特征。特征性免疫组化特征包括黑色素细胞标记物。而发生在胰腺PEComa十分罕见。细针穿刺可被误诊为实性假乳头状瘤、神经内分泌肿瘤或转移性肾脏透明细胞癌等。国内相关文献报道较少,本文报道1例43岁女性患者,发生于胰腺PEComa,同时归纳其临床病理特点、影像特点、诊断及鉴别诊断,以提高国内医师对本病的认识,避免误诊。

女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法 收集4例女性生殖道PEComa患者的临床资料,观察其组织形态学特点,采用免疫组化EnVision两步法染色,应用FISH检测TFE3基因重排,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 4例患者均不伴结节性硬化综合征,病变分别位于子宫颈、宫体和阴道残端。肿瘤主要由上皮样细胞排列呈实性片、巢和束状,瘤细胞胞质丰富、透明或嗜酸性、颗粒状,细胞核异型性轻微或显著,核分裂象多少不等。部分病例可见肿瘤性坏死、多核瘤巨细胞和横纹肌样细胞等。免疫表型:3例手术标本中HMB-45、Melan A、MiTF、TFE3、desmin、SMA和h-caldesmon均阳性,S-100和SOX10均阴性。1例会诊病例的HMB-45、MelanA、desmin和SMA均阳性,S-100阴性。3例FISH检测TFE3基因无断裂重排。结论 女性生殖道PEComa易误诊,结合其典型的组织学、免疫表型和分子遗传学特征,有助于提高诊断准确性。

腹膜后和盆腔恶性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理特征分析并文献复习

目的探讨恶性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床病理特点及诊治要点以增加对该疾病的认识。方法回顾性分析广东医科大学附属医院泌尿外科收治的2例恶性PEComa患者的临床病理资料并复习相关文献。结果2例恶性PEComa患者均为男性,年龄分别为53、16岁,发生部位分别位于腹膜后、盆腔,均行手术切除肿瘤,经术后病理检查明确诊断。患者1肿瘤组织主要由平滑肌样细胞构成,患者2肿瘤组织主要由上皮样细胞构成,2例患者的肿瘤细胞均可见病理性核分裂象,HMB45、Melan-A、SMA、CD34均表达阳性,随访未见肿瘤复发或转移。分析文献报道的15例腹膜后或盆腔PEComa患者的资料,男性3例、女性12例,其中9例为恶性肿瘤,主要表现为腹痛、腹胀或腰痛,部分患者为体检时发现。结论恶性PEComa术前诊断较困难,易误诊,最终确诊需要依靠术后病理结果。目前治疗以手术完整切除肿瘤为主,长期随访是关键。

子宫体恶性血管周上皮样细胞肿瘤的临床病理分析

目的探讨子宫体恶性血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床及病理特征,旨在加深认识该疾病。方法收集解放军总医院第一、第七医学中心5例及文献报道12例子宫体恶性PEComa的相关资料,分析总结该疾病的诊断、鉴别诊断及预后相关因素。结果患者发病年龄23~67岁,主要表现为子宫异常出血和(或)盆腔肿块,个别在体检时意外发现肿瘤。肿瘤由上皮样和/或梭形细胞组成,瘤细胞常围绕薄壁血管呈放射状排列,细胞异型性明显,核分裂易见,常见肿瘤坏死,可见侵犯血管。肿瘤特异性表达肌源性和黑色素标记。所有病例均接受至少全子宫切除等不同手术方式,7例术后接受化疗。随访5~72个月,4例(其中2例接受化疗)术后复发/转移、死亡。结论子宫体恶性PEComa诊断基于病理组织形态及免疫表型。手术切除为主要治疗方案,而辅助治疗效果不明确。长期随访是及早发现疾病进展及治疗的关键。

肾脏最大径大于4 cm的大体积上皮样血管平滑肌脂肪瘤临床特征分析

目的:分析大体积(最大径>4 cm)肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(EAML)的临床特征。方法:纳入2010至2021年在我院诊断为肾脏EAML,且符合纳入标准的30例患者,分析其临床、病理和治疗特点。结果:30例受试者中,男性12例,女性18例,年龄26~74岁。所有患者均行CT扫描。大多数EAML患者(23/30)在平扫CT图像上表现为相对于肾实质的高密度及以高密度为主的混杂密度,7例表现为低密度。完全性EAML的患者相对于部分EAML的患者,其肿块在平扫CT上表现为更大面积的高密度影。肿瘤最大径(8.7±6.6)(4.0~27.7)cm。所有患者均接受手术治疗并获得随访,随访时间24~150个月,中位随访时间59.5个月。随访患者中,1例死于肿瘤恶液质并伴有肝转移,3例出现同侧复发,1例患者出现肝转移,均为完全性EAML。结论:上皮样血管平滑肌脂肪瘤(EAML)是一种相对罕见的乏脂肪肾肿瘤。相对于小体积的EAML存在典型的CT表现,大体积的EAML在平扫CT上高密度特征已不再典型。只有少数EAML具有恶性潜能。手术治疗效果较好,但术后可能会出现复发和转移,尤其是老年患者,以及完全性EAML患者,建议密切随访。

术前误诊为肝细胞癌的肝脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤1例

上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)是一种来源于间叶组织具有恶性潜能的肿瘤,肾脏好发,而在肝脏及其他器官少见[1]。肝脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(hepatic epithelioid angiomyolipoma,HEAML),与富含脂肪的血管平滑肌脂肪瘤不同,因其缺乏特征性的临床表现及实验室检查指标,且影像学表现多样,给术前明确诊断带来一定困难[2]。

雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,影响多个器官系统,发病率为1/9000~1/6000,其中1/3有家族史,2/3为散发病例。该疾病的主要特征包括大脑、皮肤、心脏、肺和肾脏肿瘤,癫痫和TSC相关的神经精神障碍,其基因型与临床表型具有高度异质性,即使在同一家系内也可能出现显著不同的临床表现[1]。

左侧锁骨上皮样血管内皮细胞瘤1例

患者女,59岁。左锁骨肿物伴疼痛1年;既往体健,否认家族史及外伤史。实验室检查未见异常。胸部CT显示左锁骨旁软组织密度灶伴骨质破坏,皮质旁骨肉瘤不除外,左肺上叶尖后段高密度灶,双肺多发钙化、索条灶(图1)。左肩关节MRI显示左侧锁骨中段内侧局部见梭形软组织信号,呈稍长T1、T2压脂不均匀高信号,大小约13 mm×20 mm,边界欠清,DWI呈不均匀高信号,相应ADC呈稍低信号,增强扫描呈延迟强化,边缘明显环形强化,临近锁骨骨质局部缺如,形态欠规整(图2,3)。

1例妊娠合并肾血管周上皮样细胞肿瘤的病例分析

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)是一种在组织学和免疫组织化学上有独特表现的罕见间叶源性肿瘤[1]。本文报道1例妊娠合并肾PEComa的病例,对其临床特点、影像学和病理学检查进行分析,以加强对肾PEComa的认识。

子宫血管周上皮样细胞肿瘤4例临床及病理特征分析

目的探讨子宫血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床及病理特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院2017年9月~2022年9月诊治的4例子宫PEComa患者的临床及病理资料(其中含1例恶性子宫PEComa),包括年龄、生育史、既往疾病、临床表现、术前辅助检查结果、肿瘤部位、癌灶大小、手术方式、术后病理特征、放化疗与否、预后等。结果最终纳入4例子宫PEComa患者,皆具有典型临床特征及个性化的诊疗策略,均为术后病理确诊。年龄33~64岁,平均年龄45.8岁。临床初始症状均不典型,包括异常子宫出血、腹痛及腹胀、亦或无明显症状仅检查提示子宫肌瘤可疑变性,易初诊为子宫平滑肌瘤或肉瘤可能。肿瘤所在部位包括相对常见的宫体及宫颈,较少见的浆膜下、黏膜下,甚至极为罕见的阔韧带。主要术式为腹腔镜∕开腹全子宫及双侧附件切除术、保留生育功能仅单纯行肿物切除术、根治性手术等。术后病理结果均证实为子宫血管周上皮样细胞肿瘤(含恶性1例),免疫组织化学检测不同程度地表达子宫PEComa特异性标志物抗黑色素瘤特异性抗体(HMB 45)。恶性子宫PEComa患者术后辅助化疗6次。全部病例严密随访2~60个月,平均21.5个月,患者均无不适症状,生活质量满意,定期复查肿瘤无复发及转移。结论子宫PEComa临床罕见,病史不典型,术前诊断困难,易误诊,最终明确诊断需依据病理组织形态学及免疫表型特征结果,仍以手术为首选治疗方式,术后辅以放化疗,因其生物学行为难以预测需长期严密随访。

纵隔原发恶性血管周上皮样细胞肿瘤合并淋巴结转移1例

患者男性,51岁,因活动后气短、间歇性咳嗽伴胸痛半年,体检发现纵隔肿物6天入院。患者肿瘤标志物均未升高。胸部CT平扫示:中纵隔偏右侧有一类圆形密度混杂肿块影,大小7.5 cm×5.5 cm, 与上腔静脉界限不清,多考虑恶性神经内分泌肿瘤,巨淋巴结增生症待排。术中发现肿物位于中纵隔偏右,大小7.5 cm×5.5 cm, 质硬,血管丰富,遂将肿瘤完整切除。

膀胱血管周上皮样细胞肿瘤影像学特征分析(附2病例)

目的探讨膀胱血管周上皮样细胞肿瘤的影像学表现。方法收集我院经病理证实的2例膀胱血管周上皮样细胞肿瘤的临床及影像学资料,并结合相关文献的共10例患者,总结该肿瘤的影像学特征。结果女性6例,男性4例,平均年龄45.3±4.6岁;8例位于肌壁间,1例位于黏膜下,1例起自黏膜层;6例>3cm,3例≦3cm,最大者最大径约6.8cm,最小者约1.3cm;实性肿物9例,1例为囊实性;8例行CT/MRI增强扫描,实性肿块(7例)均明显强化,其中3例为均匀/不均匀持续强化,1例囊实性者实性成分明显不均匀持续强化。结论膀胱血管周上皮样细胞肿瘤极为罕见,实性肿块并同时向膀胱内外突出者相对较易诊断,囊实性肿块或病灶仅向腔内突出者术前诊断困难,需与膀胱其他肿瘤或邻近脏器病变相鉴别。

肝脏血管周上皮样细胞肿瘤的影像学特征与病理对照分析

目的分析肝脏血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的影像学表现及病理学特点,以提高对该病的正确认识。方法选取并分析6例经病理证实的PEComa患者的临床资料及影像学表现。结果6例患者中男女比例为1:5,病灶单发5例(肝右叶2例,肝左叶3例),肝左、右叶同时发生者1例,共计7个病灶。病灶最大径1.2~7.8cm,含脂肪成分3个,出血1个,囊变坏死1个。平扫密度/信号均匀3个,不均匀4个,增强后动脉期明显强化6个,不均匀中等强化1个。静脉期快速洗脱3个,表现为“快进快出”;静脉期缓慢洗脱2个,表现为“快进慢出”;静脉期及延迟扫描呈持续强化2个。1个普美显增强MRI在肝胆特异期无对比剂摄取,呈低信号。7个病灶边缘及中心可见增粗血管。免疫组化:肿瘤细胞HMB-45,MelanA,SMA均表达阳性(表达率100%)。结论肝脏PEComa影像学表现具有一定的特征性,表现为动脉期强化明显,静脉期及延迟扫描强化减退或持续强化,病灶内及边缘血管增粗。MSCT血管重建技术及普美显增强MRI扫描对乏脂性PEComa鉴别诊断具有一定价值。

伴有TFE3基因重排的输卵管复发性恶性血管周上皮样细胞肿瘤1例并文献复习

血管周上皮样细胞肿瘤(perivasular epithelioid cell tumor,PEComa)[1]源自血管周上皮样细胞(perivasular epithelioid cell,PEC)[2],约15%存在TFE3基因重排。目前人们对PEComa的发生部位、临床病理特征、特点及预后的认识还在积累中。国内尚未见输卵管PEComa的报告[3],本研究报告1例发生在输卵管的伴有TFE3基因重排的恶性PEComa,以增强人们对恶性PEComa发病部位、临床病理特点及预后的认识,为该病的准确诊断、预后分析和减少误诊积累经验和数据。