186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析

目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因。本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点。方法 回顾性分析2014年1月至2023年1月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料。收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息。结果 共纳入186例TSC-RAML患者,其中男65例,女121例,男女比例为1∶1.86。患者中位年龄为31岁。117例(62.9%)RAML为6级。22例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475)。合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见。其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P<0.0001)。结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优。大多数TSC-RAML为6级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多。皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症。TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性。

中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状

结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索。本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望。

选择性动脉栓塞术治疗肾血管平滑肌脂肪瘤的研究进展

肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是一种肾脏常见的良性肿瘤,一般多由体检偶然发现,或者当肿瘤破裂出血及肿瘤增大出现相关症状时被发现。选择性动脉栓塞术(SAE)现已成为RAML主要治疗手段。在RAML急性破裂出血时,SAE可作为一线治疗方案。此外,SAE对预防RAML出血及其他严重并发症方面已被证明是安全的、有效的。本文着重对SAE治疗RAML的适应证与禁忌证、栓塞材料的选择、疗效评价、并发症及其防治等方面进行综述。

预测肾脏血管平滑肌脂肪瘤自发性破裂出血风险列线图模型的建立与评价

目的 建立并评价预测肾脏血管平滑肌脂肪瘤(RAML)自发性破裂出血的风险模型,帮助临床更好地评估患者疫情与应对风险。方法 回顾性分析新疆医科大学第一附属医院泌尿外科2018年1月-2022年12月诊断为RAML的436例患者资料,根据纳入排除标准最终有216例患者被纳入研究,根据是否破裂出血分为非破裂出血组(181例)和破裂出血组(35例)。采用单因素和多因素分析影响RAML自发性破裂出血的影响因素并根据R语言建立列线图模型,使用Calibration曲线和受试者工作特征曲线(ROC)线下面积(AUC)对模型进行评价。结果 研究发现临床表现、肿瘤直径、肿瘤外凸率、肿瘤血供、是否合并结节性硬化症(TSC)与破裂出血显著相关(P<0.05),建立的列线图Calibration曲线拟合度较好,AUC线下面积为0.956(95%CI:0.856~0.943),表明该模型具有良好的判别力。结论 本研究建立的列线图模型可以帮助临床较好地预测RAML自发性破裂出血的风险。

肾血管平滑肌脂肪瘤伴下腔静脉瘤栓的临床诊治

目的:总结肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)合并下腔静脉(inferior vena cava,IVC)瘤栓患者的临床特点,并探讨该类患者行肾部分切除术和瘤栓取出术的可行性。方法:选取北京大学第三医院泌尿外科2014年4月至2023年3月诊断为RAML合并IVC瘤栓患者的病例资料进行回顾性分析,记录人口统计学和围手术期资料,包括年龄、性别、手术方式、随访时间等,并比较经典型血管平滑肌脂肪瘤(classical angiomyolipoma,CAML)合并IVC瘤栓患者与上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)合并IVC瘤栓患者的临床特点。结果:共纳入11例患者,其中CAML合并IVC瘤栓患者7例,EAML合并IVC瘤栓患者4例。女性9例(9/11,81.8%),男性2例(2/11,18.2%),平均年龄(44.0±17.1)岁。9例患者(9/11,81.8%)出现临床症状,包括腰痛、血尿、腹部包块等局部症状及体质量减轻、发热等系统性症状,2例(2/11,18.2%)RAML合并IVC瘤栓患者没有出现临床症状,由体检发现。11例患者中10例行根治性肾切除术伴IVC瘤栓取出术,其中开腹手术3例(3/10,30.0%),腹腔镜手术2例(2/10,20.0%),机器人辅助腹腔镜手术5例(5/10,50.0%);另外1例患者行开放性肾部分切除术和瘤栓取出术。EAML合并IVC瘤栓的患者相较于CAML合并IVC瘤栓患者出现系统性临床症状(100%vs.0%,P=0.003)的比例更高,术中出血量[400(240,3050)mL vs.50(50,300)mL,P=0.036]更多,并且出现肿瘤坏死(75%vs.0%,P=0.024)的比例更高,但手术时间[(415.8±201.2)min vs.(226.0±87.3)min,P=0.053]两组间差异无统计学意义。结论:与CAML伴IVC瘤栓患者相比,EAML伴IVC瘤栓患者出现系统性症状和肿瘤坏死的比例更高。此外,对于特定的CAML伴IVC瘤栓患者可以进行肾部分切除术和瘤栓取出术以更好地保留肾功能。

侵袭性肾血管平滑肌脂肪瘤伴假性动脉瘤形成1例报告及文献复习

目的:探讨肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)超声声像图的特殊表现及其生物学行为,为临床医生正确诊断RAML提供参考。方法:收集1例侵袭性经典型RAML伴假性动脉瘤形成患者的临床资料,结合病理学特征分析其超声声像图表现及其生物学行为特点,并结合相关文献进行复习。结果:患者,女性,60岁,因腰部不适于当地医院行CT检查时发现左肾占位性病变就诊本院。专科查体和实验室检查未见异常。超声提示左肾增大,上极囊实性肿块伴假性动脉瘤形成(源于叶间动脉);增强CT影像提示左肾上极肾癌可能性大,瘤体内动脉瘤形成,伴左侧肾上腺受侵。行腹腔镜下左肾根治性切除术,术后病理证实为具有侵袭性行为的经典型RAML。结论:经典型RAML可具有侵袭性生物学行为。伴假性动脉瘤形成是RAML超声声像图的特殊表现,与其他肾脏肿瘤较难鉴别。

肾血管平滑肌脂肪瘤合并肾静脉瘤栓行保肾手术治疗1例并文献复习

目的 探讨肾血管平滑肌脂肪瘤合并肾静脉瘤栓行肾部分切除术加瘤栓取出术的治疗效果。方法 总结合肥市滨湖医院2021年10月收治的1例肾血管平滑肌脂肪瘤合并肾静脉瘤栓病人的手术治疗方案。结果 病人术前行腹部增强磁共振加三维重建提示左肾占位(大小约51 mm×36 mm×55 mm)、左肾静脉瘤栓,考虑血管平滑肌脂肪瘤。于2021年10月21日行左肾部分切除术+肾静脉瘤栓取出术,病人术后第1天复查肾功能肌酐提示113μmol/L,术后4 d拔出肾周引流管,1周后拆线出院。病理结果:左肾肿瘤及肾静脉瘤栓均为血管平滑肌脂肪瘤。术后3个月复查肾功能提示69μmol/L。结论 合并静脉瘤栓的肾错构瘤病人通过个体化治疗,制定详细手术方案,可行保肾手术,病人受益更大。

手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病。TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因。本文回顾性分析1例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点。该患者为25岁男性,2000年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC。2019年7月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm。基因检测提示TSC2的EX18_41存在杂合性缺失。明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约20 cm。阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤。术后病理回报为血管平滑肌脂肪瘤。本病例为TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供参考。

肾乏脂性血管平滑肌脂肪瘤与三种常见病理类型肾癌的CT鉴别诊断

目的探讨CT平扫征象及CT动态增强在鉴别乏脂性血管平滑肌脂肪瘤(angiomy-olipoma with minimal fat,AMLmf)与三种常见病理类型肾癌的应用价值。方法选取83例肾脏实性肿块,其中15例经病理确诊为AMLmf,15例经病理确诊为肾脏乳头状细胞癌(PRCC),27例经病理确诊为肾脏透明细胞癌(CCRCC),26例经病理确诊为肾脏嫌色细胞癌(ChRCC)。83例患者术前均行CT平扫及三期动态增强检查,分别测量肿块实性区域平扫及三期动态增强CT绝对值,随后计算平扫与增强各期之间CT绝对值,三组(乏脂性AML与乳头状细胞癌、乏脂性AML与透明细胞癌、乏脂性AML与嫌色细胞癌)病例各期CT绝对值比较行单因素方差分析;四类病例分别观察病灶平扫密度是否均匀、强化密度是否均匀、是否囊变、有无星芒状瘢痕、有无劈裂征、有无钙化,随后采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法分析。结果AMLmf皮质期-平扫CT绝对值、排泄期-实质期CT绝对值均显著大于PRCC,实质期-皮质期CT绝对值显著小于PRCC,差异有统计学意义(P<0.05);AMLmf皮质期-平扫CT绝对值、实质期-皮质期CT绝对值、排泄期-实质期CT绝对值均显著小于CCRCC(P<0.05);AMLmf皮质期-平扫CT绝对值小于ChRCC,差异有统计学意义(P<0.05);AMLmf最大径显著小于PRCC、ChRCC,差异有统计学意义(P<0.05);在劈裂征方面,AMLmf与三种肾癌比较差异均有统计学意义(P<0.05);在强化是否均匀、有无囊变、肿瘤生长内生/外生方面,AMLmf与CCRCC比较差异有统计学意义(P<0.05),余差异无统计学意义。结论CT动态增强各期CT绝对值及CT征象有利于鉴别AMLmf及三种常见类型肾癌。

增强CT改良参数在鉴别肾脏非透明细胞癌与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤中的价值研究

目的:分析CT平扫及三期增强的改良参数在术前鉴别常见肾脏非透明细胞癌与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤的诊断效能。方法:回顾性分析2016年1月—2022年12月在广西医科大学第一附属医院经术后病理证实的60例肾非透明细胞癌及36例乏脂性血管平滑肌脂肪瘤患者的术前增强CT检查图像,比较肾非透明细胞癌组与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤组的一般临床资料与影像形态学特征。结果:常见肾非透明细胞癌与乏脂性血管平滑肌脂肪瘤在年龄方面差异无统计学意义(P>0.05),但在性别、肿瘤最大径、分叶征、瘤内钙化方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在肾脏非透明细胞癌与肾乏脂性血管平滑肌脂肪瘤鉴别中,增强CT改良参数更有价值,其中皮髓质期矫正CT值的诊断效能最高。

肾血管平滑肌脂肪瘤瘤体成分预测经动脉栓塞术后疗效

目的探究肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)瘤体成分预测经肾动脉栓塞(selective arterial embolization,SAE)后的疗效。方法回顾性分析2019年8月至2023年4月宁夏医科大学总医院23例肾AML行SAE患者的临床资料。比较患者SAE前后肿瘤总体积、脂肪体积、非脂肪体积、脂肪体积占比、非脂肪体积占比。采用Pesrson相关分析各肿瘤成分初始体积与肿瘤体积减少率的关系,采用多元线性回归分析肿瘤体积减少率的影响因素。结果与SAE前相比,术后肿瘤体积、脂肪体积、非脂肪体积均显著缩小(均P<0.01),术后脂肪体积占比增加,非脂肪体积占比减小(P<0.05);术后肿瘤体积缩小值与肿瘤成分体积、破裂存在相关性(P<0.05);在多因素回归分析中,非脂肪成分体积占比为肿瘤体积减小的独立危险因素。结论肾AML经SAE后非脂肪体积占比减小,术前测量该指标有助于预测术后肿瘤体积缩小率,评估患者术后疗效。

肾脏小乏脂血管平滑肌脂肪瘤的MSCT特征分析

目的:分析肾脏小乏脂血管平滑肌脂肪瘤(AML)的多层螺旋CT(MSCT)影像学特征,以提高术前诊断准确率。方法:回顾性分析20例经手术病理证实的肾脏小乏脂型AML患者的影像资料,所有患者均接受MSCT平扫及增强检查。由2名高年资影像诊断医师对所有患者的MSCT图像进行分析,总结肾脏小乏脂AML的影像学特征。结果:20例均为单肾发病,其中1例为右肾多发病灶。平扫期19例(95%)病灶相较于周围正常肾实质呈稍高密度。病灶实质的平均CT值为(47.88±12.11)HU,周围正常肾实质的平均CT值为(32.83±11.58)HU,两者间的差异具有统计学意义(P<0.05)。病灶在皮质期及实质期的平均CT值分别为(103.77±23.12)HU、(115.32±27.32)HU,两者间没有统计学差异(P>0.05)。13例(65%)病灶实质呈明显强化,15例(75%)病灶实质呈持续性强化,4例(20%)病灶实质呈渐进性强化,仅1例(5%)病灶实质呈“快进快出”的强化方式。14例(70%)可见“劈裂征”,16例(80%)可见“皮质掀起征”,12例(60%)两征同时出现。结论:小乏脂AML在MSCT图像上平扫密度显著高于周围正常肾实质、增强扫描呈持续强化的特点,以及病灶边缘的“劈裂征”、“皮质掀起征”等有助于定性诊断。

基于CT影像特征鉴别小肾嫌色细胞癌及小乏脂型肾血管平滑肌脂肪瘤

目的:探讨小肾嫌色细胞癌(CRCC)及小乏脂型肾血管平滑肌脂肪瘤(fpAML)的CT影像学特征及其鉴别诊断要点。方法:回顾性纳入经手术病理证实的小fpAML(n=20)及小CRCC(n=26)患者的临床及影像资料,所有患者均接受CT平扫及增强检查。对2组患者的影像学特征进行分类整理,并进行统计学分析,对组间存在统计学差异的指标采用受试者工作特征(ROC)曲线法分析其鉴别小CRCC和小fpAML的价值。结果:20例小fpAML及26例小CRCC的肿瘤主体生长位置、平扫期CT值、假包膜、“冰淇凌蛋筒征”等特征均具有统计学差异,且平扫期CT值ROC曲线下面积最大为0.823,当平扫期CT值选择为39 HU时,鉴别小fpAML和小CRCC的灵敏度为85%,特异度为77%。2组病例增强扫描的强化程度及强化方式均无统计学差异,皮质期均以明显强化为主,且2组中大多数病例均表现为持续强化。结论:小fpAML和小CRCC在CT图像上平扫期CT值、肿瘤主体生长位置、“冰淇凌蛋筒征”及假包膜等特点对两者的鉴别诊断具有重要价值,再结合患者的性别、年龄等特点综合分析能在一定程度上提高其术前诊断准确率。

肾血管平滑肌脂肪瘤误诊为肾细胞癌12例临床分析

目的探讨肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)和肾细胞癌的临床特点、误诊原因及防范措施。方法回顾性分析2018年7月至2023年5月收治的术前诊断为RCC而术后病理证实为RAML 12例的临床资料。结果12例病变均位于单侧肾,左侧5例,右侧7例。2例因外伤后住院检查发现,10例因体检发现。术前均误诊为肾癌。误诊时间为5~8 d。入院后均行外科手术治疗,其中开放手术1例,腹腔镜手术11例;行肾部分切除术9例,肾根治性切除术3例。术后病理均为RAML。术后随访1年,均无复发。结论RAML极易误诊为肾细胞癌,特别是肿瘤较小且乏脂型RAML更容易误诊。对于术前性质难以确定的肾肿瘤,尤其是当肿瘤最大径<4 cm时,可以考虑采用肾部分切除术,以避免过度治疗。

磁共振T2WI信号强度联合DWI-ADC值在肾透明细胞癌与乏脂型肾血管平滑肌脂肪瘤鉴别诊断中的应用

目的分析磁共振成像(MRI)T2加权图像(T2WI)信号强度(SI-T2)比值联合扩散加权成像(DWI)-表观扩散系数(ADC)比值在肾透明细胞癌(ccRCC)与乏脂型肾血管平滑肌脂肪瘤(fpAML)鉴别诊断中的应用意义。方法回顾性分析2021年3月至2024年3月我院收治的接受术前常规MRI检查并经手术标本病理学证实的ccRCC患者62例(设为ccRCC组)和fpAML患者45例(设为fpAML组)的临床资料。全部患者均于术前行MRI平扫和DWI序列扫描,记录MRI征象,同时测量并计算SI-T2比值(肿瘤SI-T2/同侧正常肾皮质SI-T2)和DWI-ADC比值(肿瘤DWI-ADC值/同侧正常肾皮质DWI-ADC值)。采用受试者工作特性曲线(ROC)评价MRI SI-T2比值、DWI-ADC比值单独及联合鉴别诊断ccRCC与fpAML的效能。结果62例ccRCC患者病灶最大径为1.20~6.20(2.90±0.58)cm;36例(58.06%)病灶最大径<4.00cm,均属实性肿块,26例(41.94%)病灶最大径≥4.00cm,主要表现为以实性为主的囊实性肿块,ccRCC实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈略高或混杂等高信号,DWI呈稍高信号。45例fpAML患者病灶最大径0.85~4.30(1.80±0.36)cm;病灶均为实性肿块,信号略欠均匀,T1WI呈等低信号,T2WI以等或略低信号为主,DWI呈稍高信号。ccRCC组病灶最大径显著高于fpAML组(P<0.001)。ccRCC组MRI SI-T2比值显著高于fpAML组(P<0.001),DWI-ADC比值显著低于fpAML组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,MRI SI-T2比值、DWI-ADC比值对ccRCC与fpAML均有一定鉴别诊断效能,曲线下面积分别为0.747、0.809;两项联合鉴别诊断ccRCC与fpAML的曲线下面积为0.890。结论MRI SI-T2比值、DWI-ADC比值均能有效鉴别诊断ccRCC与fpAML,而两项联合可进一步提高鉴别诊断效能,值得临床验证。

结节性硬化症伴肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血1例

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC),又被称为Bourneville病,是一种以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性表型系统性疾病[1]。其是由于TSC1和(或)TSC2基因突变导致mTOR信号传导通路异常激活所致,累及全身多个器官和系统,尤其在肾脏、大脑、皮肤、心脏表现突出,通常肾脏病变、癫痫、心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因,临床比较罕见,发病率为1/6000[2]。10岁以上的患者中约80%存在肾血管平滑肌脂肪瘤[3]。

评估体素内不相干运动在鉴别诊断肾癌与血管平滑肌脂肪瘤中的价值

探讨评估体素内不相干运动(IVIM)在鉴别诊断肾乏脂性血管平滑肌脂肪瘤(MFAML)与均质性肾透明细胞癌(CCRCC)中的应用价值。方法:对经术后病理证实的36例患者的影像资料进行回顾性分析,包括均质性肾透明细胞癌(24例)和肾乏脂性血管平滑肌脂肪瘤(12例)。所有患者术前均接受常规MRI及IVIM扫描。通过专业软件分析IVIM图像,获取相关参数值,并采用独立样本t检验和受试者工作特征曲线(ROC)评估其对两组肿瘤的鉴别能力。结果:均质性CCRCC与MFAML在IVIM参数灌注分数(f)和单纯扩散系数(D)上差异有统计学意义。结论:IVIM技术参数D与f有助于在临床实践中区分MFAML与均质性CCRCC,为这两种肿瘤的鉴别诊断提供了一种新的有效手段。

肾巨大血管平滑肌脂肪瘤破裂无水乙醇栓塞(一例报道)

肾血管平滑肌脂肪瘤并不多见,巨大血管平滑肌脂肪瘤破裂临床更为少见。近日遇到一例行无水乙醇肾动脉栓塞,报道如下。患者女性40岁,右侧腰部突发性剧痛24小时入院。查体:右腹部压痛明显,沿右侧输尿管走行区深压痛。右腹部可触及包块。B 超显示右侧肾脏增大,回声不均,可见强回声。CT 诊断右侧血管平滑肌脂肪瘤并发出血破裂。右肾切除前行无水乙醇肾动脉栓塞。采用Seldinger 技术,经右侧股动脉穿刺置猪尾管于

肾血管平滑肌脂肪瘤与肾癌的CT鉴别诊断

目的 探讨肾血管平滑肌脂肪瘤 (RAML)与肾细胞癌 (RCC)的 CT鉴别征象 ,以提高不典型 RAML的诊断水平。方法 回顾性分析双期增强 CT扫描的 RAML 36例 (5 7个病灶 ) ,RCC4 6例。运用 χ2检验确定有显著性差异的 CT观察指标进行判别分析 ,得到各指标在鉴别诊断中的权重。结果 单发或多发、边缘、分叶征、病灶突出比、与实质的分界、与皮质的交角、皮质掀起征、肿瘤内血管影、钙化等 9项 CT观察指标对 RAML与 RCC的鉴别有统计学意义 ,利用最大似然法判别分析对二者诊断的准确率分别为 :RAML组 93.0 % ,RCC组 89.1%。结论 病灶突出比、与皮质的交角、皮质掀起征及肿瘤内血管影特征对二者鉴别诊断起重要作用。

腹腔镜下肾血管平滑肌脂肪瘤单纯剜除术

目的探讨后腹腔镜肾血管平滑肌脂肪瘤单纯剜除术的手术方法及临床疗效。方法2005年6月～2006年12月,采用后腹腔镜途径对11例肾血管平滑肌脂肪瘤行单纯剜除术。术中沿瘤体边缘外用电钩或超声刀切开肾包膜,肿瘤突出部分沿边缘整块取出,深部剩余部分富脂瘤体组织由吸引器吸出,再以小方纱擦拭瘤窝表面,双极电凝止血。生物蛋白胶、止血纱布及可吸收线缝合肾脏创面。结果11例手术均成功完成,无中转开放者。平均手术时间84.5min(60～110min),平均术中出血量51ml(20～100ml),平均术后住院时间8.8d(6～14d),无并发症。术后肾功能正常。随访7～23个月(平均13.4月),影像学检查无局部肿瘤组织残留或复发。结论后腹腔镜肾血管平滑肌脂肪瘤单纯剜除术具有创伤小、出血少、恢复快、住院时间短等优点。