ANKRD26相关血小板减少症及其血液系统肿瘤易感性

ANKRD26相关血小板减少症(ANKRD26-RT)是一种由ANKRD26基因的5′非翻译区突变引起的常染色体显性遗传的血小板减少症。患者通常表现为轻到中度的血小板减少,血小板大小和功能正常。此疾病出血表现轻微,但具有血液系统肿瘤易感性。该文将围绕ANKRD26-RT分子机制、临床特征、鉴别诊断、治疗等进行综述。

XRCC1基因多态性与肿瘤易感性的研究进展

X线修复交叉互补基因1(XRCC1)是一种重要的DNA修复基因。XRCC1基因中存在3个单核苷酸多态性位点,各位点多态对各种肿瘤易感性的影响不一。目前,XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的研究结果之间存在分歧。

DNA修复酶XPA基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

DNA修复系统是人体抵御内外环境因素造成DNA损伤的重要系统，当DNA损伤不能及时修复，积累到一定程度导致基因组不稳定性升高，引起细胞增殖和分化失控，导致肿瘤发生［1-2］。因此，DNA 修复与肿瘤发生有着密不可分的联系。参与DNA修复的基因主要分为核苷酸切除修复（ nucleotide excision repair， NER ）基因、碱基切除修复（ base excision repair）基因、错配修复基因、双链断裂修复基因等。着色性干皮病基因A（ XPA）的主要作用是识别损伤DNA，在NER通路中， XPA 与 RPA、XPC、转录因子ⅡH （ TFⅡH ）、ERCC1-XPF复合体以及DNA聚合酶一起共同作用，完成损伤DNA的修复［3］。研究资料表明，DNA修复基因的多态性是决定肿瘤易感性的一个重要因素。目前XPA多态性与肿瘤发生之间的关系尚不明确，虽然目前国内外有关XPA基因多态性和肿瘤发病风险展开了关联研究，但是未能得到一致性的研究结果，在不同类型的肿瘤中其多态性与肿瘤的相关性也不同，考虑到XPA在DNA修复途径中的重要作用，本文对近年来XPA单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的相关研究进展综述如下。

CYP2E1基因多态性与肿瘤易感性研究进展

90％以上的肿瘤是由各种环境因素与职业因素引起,而大部分的外源性致癌物需经过Ⅰ相和Ⅱ相代谢酶的代谢活化才与体内生物大分子作用启动致癌过程。细胞色素P4502E1(cytochromeP450s2E1,CYP2E1)是人体内重要的Ⅰ相代谢酶类,参与N-亚硝胺类化合物等多种前致癌物的代谢活化过程,在体内各组织器官中有不同的表达。CYP2E1活性的表达受多种因素影响,存在多种限制性片段长度多态性,与人类肿瘤易感性间存在密切关系。

CYP2E1基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

癌症是影响人类生存和健康的严重疾病。在世界范围内,癌症的发生率和死亡率都位居首位[1]。研究显示癌症的发生受到吸烟、环境因素及个体遗传易感性综合因素的影响。当前关于癌症的个体遗传易感性的研究主要集中在对DNA损伤修复通路、代谢酶通路和抗氧化通路上相关基因的多态性研究。

毒物代谢酶的多态性与肿瘤易感性

介绍了毒物代谢过程中的两类主要代谢酶 ,氧化酶 (CYP)、结合酶 (GST、NAT)及其多态性。

细胞色素P4501A1基因多态性及其与肿瘤易感性研究进展

细胞色素P450（Cytochrome P，CYP）1A1是一种重要的P450系氧化代谢酶，广泛分布于肝外组织，催化多种前致癌物的活化并且在雌激素代谢中起作用。目前发现4个重要的多态性位点，即3801 T→C、4889A→G、3205T→C、2453C→A，CYP1Al基因多态性与多种肿瘤的易感性相关。

细胞色素P450基因多态性与肿瘤易感性的关系

细胞色素P450(CYP450)是一类重要的体内代谢酶,它的基因多态性与肿瘤的易感性有着密切的关系,CYP450基因多态性与肿瘤易感性关系的研究有助于发现肿瘤的病因、预测肿瘤高危人群和判断肿瘤易感个体。

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性

DNA修复基因单核苷酸多态性是决定机体肿瘤易感性的一个重要因素。当前 ,DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性的关系的研究结果之间存在分歧 ,尚无法明确XRCC1单核苷酸多态性与个体肿瘤易感性的关系。单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的研究只有充分考虑遗传、环境、种族等诸多影响因素 ,才能建立起与某一特定肿瘤易感性之间较为明确的关联 。

毒物代谢酶基因多态性与肿瘤易感性

介绍了毒物代谢酶基因多态性，毒物代谢酶的分类及功能。同时对近年来毒物代谢酶的多态性与肿瘤易感性之间关系的研究成果做简要综述。

药物代谢酶基因多态性与肿瘤易感性

药物代谢酶参与许多常见化学致癌物的代谢活化或解毒过程 ,且由于基因多态性 ,其活性存在个体及种族差异。有关药物代谢酶基因多态性与肿瘤易感性的研究正日益吸引了越来越多的关注 。

基因组印记与肿瘤易感性

基因组印记 (Genom ic Imprinting)是一种遗传后的基因调控方式 ,导致单亲的等位基因表达 ,参与机体许多生理和病理过程。近年来的研究表明基因组印记与癌变和肿瘤易感性密切相关。本文就基因组印记在癌变和肿瘤易感性中的作用作一简要综述。

细胞色素P450基因多态性与妇科肿瘤易感性

细胞色素P450(CYP)是微粒体混合功能氧化酶中最重要的一族氧化酶,在生物体内分布广泛,CYP参与多种外源性化合物的代谢及内源性物质的生成。同种CYP在人群中可以表现为不同表型,这种遗传多态现象决定了CYP对特定的外来化合物及内源性物质在反应上的差异,即表现为个体对致癌物的不同易感性。就近年来CYP基因、基因多态性的研究现状及CYP1A1、CYP1B1、CYP17和CYP19的多态性与妇科肿瘤易感性的研究进展综述。

代谢酶基因多态性与肿瘤易感性的研究进展

80年代以来,分子流行病学研究表明,人群中肿瘤的遗传易感性约5％为显性的遗传缺陷综合征所致,绝大多数为低危险性的遗传性代谢酶基因的多态性或缺失所致。本文对这方面的研究进展作一简要综述。

肿瘤易感性相关因素的研究进展

目前认为,恶性肿瘤是环境致癌因素与机体相互作用的结果。以往预防癌症的工作主要集中在以下两个方面:①帮助个人减少致癌高危的生活方式;②减少公众生活环境中的致癌因素。近年来。

IL13基因C-1112T多态性与肿瘤易感性分析研究

目的白介素-13（IL-13）是一类免疫调节的细胞因子，其通过影响肿瘤的免疫监视从而在肿瘤形成过程中起重要作用。本文采用Meta分析研究IL-13C-1112T基因多态性位点在肿瘤发生风险中的影响。方法在纳入的16项研究中，总共有4552名肿瘤病例和7182名对照组个体，从这些研究中搜集数据并且采用95％置信区间的OR值来评估基因多态性与肿瘤易感之间的相关性。结果本研究表明，IL13基因C-1112T多态性与整个肿瘤易感性无明显相关。然而在分层分析中发现IL13 C-1112T多态性可以降低神经胶质瘤的发病风险（TC vs．CC：固定效应模型OR=0．718，95％口为0．55-0．93；TC＋TT vs．CC：固定效应模型OR=0．76，95％CI为0．62-0．89）。结论IL13基因C-1112T多态性可能与恶性肿瘤特别是神经胶质瘤易感性存在一定的相关性。

细胞色素P450酶对肿瘤易感性及药物代谢的研究进展

CYP450是人体中参与药物代谢的重要酶系之一,催化多种内源、外源化合物,特别是多种临床药物的生物转化。近年来,对细胞色素P450的结构、功能、药物代谢及其基因型和表型相关性的研究越来越受到重视。本文通过查阅国内外相关文献综述了近年来关于CYP450基因多态性与肿瘤易感性和药物代谢方面的研究进展。