微小RNA-21靶向调控肿瘤易感性候选基因2在肾癌细胞中的表达和作用

目的观察调控肿瘤易感性候选基因2（CASC2）在。肾癌细胞中的表达和作用，微小RNA-21（miR-21）能否调控CASC2表达和作用。方法采用实时定量聚合酶链反应（Real-time PCR）法检测肾癌细胞株（786-O和A498）和人胚胎肾细胞株（HEK293）的CASC2表达，构建高表达质粒pcDNA3.1（＋）-CASC2并转染上调CASC2表达，通过噻唑蓝（MTT）比色分析法和细胞划痕实验观察786-O和A498细胞株的增殖、迁移是否受影响；构建野生型CASC2质粒（CASC2-WT）和突变体CASC2质粒（CASC2-MUT），分别与miR-21 mimic共转染，通过双荧光素酶报告分析确认miR-21对CASC2直接靶向作用，并用qPCR法检测CASC2表达变化；通过MTT和细胞划痕实验观察共转染对。肾癌细胞增殖、迁移能力的影响。结果786-O和A498细胞株的CASC2表达水平明显低于HEK293细胞（P=0．017、0．033）；pcDNA3．1（＋）-CASC2过表达质粒转染后，786-O和A498细胞的增殖和迁移能力明显受到抑制（P=0．001、0．008、0．007、0．009）、miR-21高表达可直接靶向作用于CASC2，降低786-O和A498细胞株的CASC2表达水平下降（P=0．000、0．005），CASC2对786-O和A498细胞株的增殖与迁移的抑制作用也被部分消除（P=0．017、0．011、0．042、0．025）。结论CASC2在肾癌细胞中表达明显降低，起到肿瘤抑制基因的作用，miR-21直接靶向作用CASC2并抑制其表达，从而部分消除CASC2对肿瘤细胞的抑制作用。

TLR4基因多态性与2型糖尿病肾病患者尿路感染易感性的关系研究

目的:研究Toll样受体4(TLR4)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病患者尿路感染易感性的关系。方法:选取2020年02月-2023年02月该院收治的T2DM肾病合并尿路感染者85例(记为感染组)及同期未合并尿路感染的T2DM肾病患者81例(记为未感染组)、健康体检者30例(对照组)为研究对象,收集尿路感染者的中段尿液并予以病原菌培养和鉴定,测定其肾功能、炎症因子指标,经聚合酶链式反应(PCR)限制性片段长度多态性方法分析TLR4基因多态性,多因素Logistics回归法分析T2DM肾病患者尿路感染的危险因素。结果:85例T2DM肾病并发尿路感染患者中,中段尿样本共检出94株病原菌,包括革兰阴性菌55株(58.51%)、革兰阳性菌34株(36.17%)、真菌5株(5.32%),其中大肠埃希菌39株(占41.49%);感染组血清血肌酐(Scr)、24 h尿微量白蛋白(24 h UMA)、尿素氮(BUN)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、核因子κB(NF-κB)、Nod样受体蛋白3炎性小体(NLRP3)均高于未感染组、对照组(P<0.05);感染组的TLR4 rs10759932位点TT+TC基因型及等位基因T频率、rs11536889位点GG+GC基因型、等位基因G频率高于未感染组(P<0.05);T2DM肾病患病年限、留置尿管史、NF-κB、NLRP3水平及TLR4基因rs10759932位点、rs11536889位点基因多态性为T2DM肾病并发尿路感染的独立危险因素(P<0.05)。结论:T2DM肾病患者尿路感染的病原菌以大肠埃希菌为主,且TLR4基因多态性与T2DM肾病患者尿路感染易感性存在密切关联,可予以检测。

信号转导和转录激活因子3和长链非编码RNA肿瘤易感候选基因11在子痫前期胎盘中的表达及与胎盘螺旋动脉重铸的关系

目的 探究子痫前期(PE)病人胎盘组织中信号转导及转录活化因子3(STAT3)、长链非编码RNA肿瘤易感候选基因11(lncRNA CASC11)表达水平与胎盘螺旋动脉重铸的关系。方法 选取2019年1月至2022年4月于沧州市人民医院行剖宫产分娩的68例PE病人为PE组,并选取同期该院行剖宫产分娩的68例健康孕妇为健康组。比较PE组、健康组一般资料及胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平;分析PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA表达水平与lncRNA CASC11的相关性;比较健康组与PE组胎盘螺旋动脉管壁厚度、管腔面积;分析PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管壁厚度、管腔面积的相关性。结果 PE组病人舒张压、收缩压高于健康组(P<0.05),胎盘组织中STAT3mRNA、lncRNA CASC11表达水平分别为0.40±0.14、0.46±0.15,低于健康组的1.04±0.35、1.01±0.34(P<0.05),胎盘螺旋动脉管壁厚度高于健康组(P<0.05),管腔面积小于健康组(P<0.05);PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA表达水平与lncRNA CASC11,及STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管腔面积均呈正相关(P<0.05),STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管壁厚度呈负相关(P<0.05)。结论 PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平均较低,二者均与胎盘螺旋动脉重铸关系密切,可能为临床诊治PE提供新方向。

血清长链非编码RNA癌易感性候选基因2表达水平对脓毒症并发急性肾损伤病儿预后的预测价值

目的 探究血清长链非编码RNA(lncRNA)癌易感性候选基因2(CASC2)表达水平对脓毒症并发急性肾损伤(AKI)病儿预后的预测价值。方法 以2019年2月至2021年2月中国人民解放军总医院第八医学中心收治的83例脓毒症并发AKI的病儿为研究对象,根据其28 d生存情况分为生存组57例,死亡组26例。收集病儿的一般临床资料,包括尿量、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、急性生理和慢性健康系统Ⅱ(APACHE Ⅱ)评分、胱抑素C(CysC)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原、血肌酐等指标水平,并比较。利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清lncRNA CASC2水平。采用多因素logistic回归分析影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素。受试者操作特征(ROC)曲线分析血清lncRNA CASC2、血肌酐对脓毒症并发AKI病儿死亡的预测价值。并利用Pearson相关性分析血清lncRNA CASC2与临床资料的关系。结果 病儿一般临床资料来看,生存组尿量为(0.98±0.21)mL·kg^(-1)·h^(-1)、PaCO_(2)为(45.38±4.37)mmHg、APACHE Ⅱ评分为(17.38±4.09)分、CysC为(17.38±4.09)mg/L、CRP为(43.61±5.19)mg/L、降钙素原为(29.34±3.15)μg/L、血肌酐为(258.19±32.71)μmol/L,死亡组尿量为(0.86±0.18)mL·kg^(-1)·h^(-1)、PaCO_(2)为(38.41±4.11)mmHg、APACHE Ⅱ评分为(23.26±4.87)分、CysC为(2.23±0.37)mg/L、CRP为(46.28±5.28)mg/L、降钙素原为(38.46±4.21)μg/L、血肌酐为(328.34±44.52)μmol/L,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与生存组相比,死亡组血清lncRNA CASC2水平显著降低(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,lncRNA CASC2低表达、血肌酐高水平是影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清lncRNA CASC2、血肌酐联合预测脓毒症并发AKI病儿死亡的灵敏度为96.2%,特异度为78.9%,曲线下面积(AUC)值显著高于其单一指标检测(Z=2.25,P=0.024;Z=2.05,P=0.040)。Pearson相关性分析结果显示,血清lncRNA CASC2与病儿尿量、PaCO_(2)呈正相关(P<0.05),与APACHE Ⅱ评分、CysC、CRP、降钙素原、血肌酐呈显著负相关(P<0.05)。结论 脓毒症并发AKI预后不良病儿血清lncRNA CASC2水平较预后良好病儿显著下调,其是影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素,lncRNA CASC2联合血肌酐对脓毒症并发AKI病儿的预后有一定的预测价值。

ADAM33基因T2位点多态性与支气管哮喘易感性的关联研究

目的研究解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因T2位点多态性与支气管哮喘易感性的关联性。方法选取2019年12月至2020年12月在该院就诊并接受治疗的支气管哮喘患者120例作为研究组,选择同期在该院体检的健康者120例作为对照组,采用等位基因特异性聚合酶链反应技术及DNA测序方法检测两组ADAM33基因T2位点多态性。结果研究组和对照组ADAM33基因T2位点3种基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。研究组与对照组ADAM33基因T2位点基因型(AA、AG、GG)频率比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=7.001,P<0.05)。ADAM33基因T2位点等位基因中,研究组A等位基因频率(15.42%)低于对照组(23.75%),差异有统计学意义(P<0.05)。ADAM33基因T2位点A等位基因频率增加可降低支气管哮喘患病风险(OR=0.875,P<0.05)。与中度支气管哮喘患者相比,危重、重度支气管哮喘患者ADAM33基因T2位点AG基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),中度、重度、危重支气管哮喘患者ADAM33基因T2位点AG基因型频率高于轻度支气管哮喘患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。ADAM33基因T2位点AG基因型频率增加是影响支气管哮喘严重程度的高危因素(P<0.05)。结论支气管哮喘与ADAM33基因位点多态性存在关联:ADAM33基因T2位点与支气管哮喘易感性有关,ADAM33基因T2位点A等位基因频率增加可降低支气管哮喘的患病风险,ADAM33基因T2位点AG基因型频率增加是影响支气管哮喘严重程度的高危因素。

癌易感性候选基因2表达与恶性肿瘤预后相关性的系统评价

目的系统评价癌易感性候选基因2(CASC2)表达水平与癌症患者临床特征及预后价值的关系。方法计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、OVID、中国知网、万方和维普等数据库中有关CASC2表达与癌症预后相关的病例-对照研究,截止时间为2018年5月9日。结果共纳入了13个病例-对照研究,包括923例患者。Meta分析结果显示:CASC2的低表达与患者淋巴结转移(OR=0.76,95%CI=0.48～1.20)和远处转移(OR=0.74,95%CI=0.42～1.32)均无关,但CASC2低表达与TNM分期(OR=0.31,95%CI=0.23～0.41)和总生存期(HR=0.46,95%CI=0.37～0.58)显著相关。结论 CASC2的低表达是癌症患者不良预后的危险因素;CASC2可作为评价恶性肿瘤患者预后的潜在生物标志物。

肿瘤坏死因子受体2基因多态性与SLE易感性的相关性

为探讨肿瘤坏死因子受体2(TNFR2)第六外显子基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感的相关性,采用病例对照研究的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测50例SLE患者和117例健康对照人群的TNFR2第六外显子的基因型和等位基因,SLE患者组TNFR2第六外显子基因型196R/R、196M/R和等位基因196R的频率明显比对照组高,经χ2检验,其差异具有统计学意义。(两组基因型之间:χ2=6.23P=0.044;两组等位基因之间:χ2=6.39P=0.011)。结果表明TNFR2第六外显子基因多态性与SLE的易感性相关。

TET2基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死易感性的关系

目的探讨TET2基因单核苷酸多态性(rs2454206、rs12498609)与急性心肌梗死易感性的相关性。方法前瞻性选取2022年1月-2022年9月承德医学院附属医院收治的急性心肌梗死患者作为病例组,另选取同期该院健康人群作为对照组,每组150例。比较两组一般资料及血脂相关指标,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测TET2基因rs2454206、rs12498609位点基因型,采用多因素Logistic逐步回归分析影响急性心肌梗死发生的危险因素。结果两组TET2基因rs2454206位点、rs12498609位点基因型频率、等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic逐步回归分析显示,高血压[OR=2.022(95%CI:1.202,3.401)]、TC[OR=3.045(95%CI:2.146,4.320)]、TG[OR=4.052(95%CI:2.405,6.826)]、LDL-C[OR=3.022(95%CI:1.889,4.834)]、rs2454206位点AA基因型[OR=4.697(95%CI:2.675,8.249)]、rs12498609位点CC基因型[OR=2.147(95%CI:1.215,3.795)]是影响急性心肌梗死发生的危险因素(P<0.05),HDL-C[OR=0.057(95%CI:0.015,0.216)]是影响急性心肌梗死发生的保护因素(P<0.05)。结论急性心肌梗死的发生受多种因素影响,其中TET2基因rs2454206位点AA基因型、rs12498609位点CC基因型可能与急性心肌梗死易感性增加有关。

CYP2C19基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

细胞色素氧化酶P4502C19(CYP2C19)又称S-美芬妥英羟化酶,是一种重要的肝微粒体酶,该酶的羟化代谢在人群中呈二态分布,即S-美芬妥英4′-羟化强代谢者(EMs)和弱代谢者(PMs)。CYP2C19ml和CYP2C19m2突变是PMs产生的主要原因。CYP2C19表型和基因型的遗传多态性决定了不同个体对致癌物代谢的差异性和肿瘤的化学致癌易感性。CYP2C19与消化道肿瘤(包括食管癌、胃癌、肝癌)、肺癌、急性白血病、膀胱癌等发病有关。通常认为CYP2C19的PM个体可能存在肿瘤易感性,但是膀胱癌的PM发生率显著低于正常对照组。论文综述了近年来CYP2C19基因多态性和肿瘤易感性的相关研究。

CYP2R1基因多态性与维生素D水平和肺结核病易感性的相关性研究

目的探讨CYP2R1基因rs10741657、rs10766197、rs1993116位点的多态性与维生素D水平和结核病之间的关系。方法选取青海省某医院174例结核病患者为病例组,202例同期体检健康者为对照组,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增rs10741657、rs10766197、rs1993116位点并测定基因型,酶联免疫吸附试验(ELISA)测定维生素D浓度。结果rs10741657基因多态性与结核病相关(χ^(2)=6.884,P=0.032),未发现rs10766197、rs1993116多态性与结核病相关。结核病患者中,rs10741657位点GG基因型携带者体内维生素D水平低于AA基因型(P=0.033)和AG基因型(P=0.034),未发现rs10766197、rs1993116位点基因型与维生素D水平相关。结论rs10741657基因多态性与维生素D水平和结核病的发病相关。

ELOVL2和SLC11A1基因多态性与新疆地区人群结核病易感性的相关性

目的研究超长链脂肪酸延伸酶2基因(ELOVL2)和溶质载体蛋白家族11A成员1基因(SLC11A1)单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群结核病(TB)易感性的相关性。方法选择维吾尔族TB患者178例为TB组,142例健康人为对照组。采用高通量测序检测各组ELOVL2基因rs1570069、rs2236212、rs3798719位点和SLC11A1基因rs17235409、rs17235416位点的多态性,分析不同遗传模型下基因多态性与TB易感性的相关性。结果两组间各位点基因型、等位基因分布的差异ELOVL2无显著性(P>0.05),而SLC11A1有显著性(P<0.05)。隐性遗传模型下,rs17235409的GA+AA基因型、rs17235416的AT+TT基因型是TB的危险因素;超显性遗传模型下,rs17235409的GG+AA基因型、rs17235416的AA+TT基因型是TB的保护因素(P<0.05)。结论ELOVL2基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能不相关;SLC11A1基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能相关。

CYP2E1基因多态性与肿瘤易感性研究进展

90％以上的肿瘤是由各种环境因素与职业因素引起,而大部分的外源性致癌物需经过Ⅰ相和Ⅱ相代谢酶的代谢活化才与体内生物大分子作用启动致癌过程。细胞色素P4502E1(cytochromeP450s2E1,CYP2E1)是人体内重要的Ⅰ相代谢酶类,参与N-亚硝胺类化合物等多种前致癌物的代谢活化过程,在体内各组织器官中有不同的表达。CYP2E1活性的表达受多种因素影响,存在多种限制性片段长度多态性,与人类肿瘤易感性间存在密切关系。

CYP2E1基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

癌症是影响人类生存和健康的严重疾病。在世界范围内,癌症的发生率和死亡率都位居首位[1]。研究显示癌症的发生受到吸烟、环境因素及个体遗传易感性综合因素的影响。当前关于癌症的个体遗传易感性的研究主要集中在对DNA损伤修复通路、代谢酶通路和抗氧化通路上相关基因的多态性研究。

HDAC2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关联

目的 研究组蛋白去乙酰化酶2(HDAC2)基因多态性与噪声性听力损失(Noise-induced hearing loss, NIHL)易感性的关联。方法 以噪声作业工人为研究对象,选取2019年6月-2022年6月北京市东城区第一人民医院耳鼻喉科确诊的246例NIHL患者为观察组,选择同期246例听力未损伤者为对照组,均接受纯音听力检测,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测外周血HDAC2基因多态性(SNP)位点,采用Logistic回归分析法明确HDAC2基因SNP位点与NIHL易感性的关系。结果 与对照组比较,观察组高频听阈升高,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组与对照组HDAC2基因rs10499080和rs6568819位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,观察组rs10499080和rs6568819位点T等位基因频率升高,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic分析表明rs12208304、rs1320445和rs3757016位点各基因型患者NIHL的发生风险无明显增加(P>0.05);rs10499080位点TT基因型[OR(95%CI)=1.659(1.120~2.694)]及隐性模型CT+TT基因型[OR(95%CI)=1.944(1.120~3.217)]NIHL风险增加(P<0.05),显性模型CC+CT基因型[OR(95%CI)=0.731(0.535~0.917)]NIHL风险降低(P<0.05);rs6568819位点患者TT基因型[OR(95%CI)=3.108(1.531~8.731)]及隐性模型CT+TT基因型[OR(95%CI)=1.510(1.031~2.536)]NIHL风险增加(P<0.05),显性模型CC+CT基因型[OR(95%CI)=0.892(0.420~0.954)]NIHL风险降低(P<0.05)。结论 HDAC2基因rs10499080和rs6568819位点碱基C突变为T的噪声作业工人发生NIHL的风险较高。

ALDH2基因多态性与老年2型糖尿病冠心病易感性及心血管事件的关系

目的 探究ALDH 2基因多态性与老年2型糖尿病(T2DM)患者冠心病易感性及心血管事件发生关系。方法 选择2019年1月—2021年7月西部战区总医院就诊的226例老年T2DM患者纳入研究,分为冠心病组104例与非冠心病组122例;另选取同期年龄和性别匹配的150名体检健康者为对照组。采用RT-PCR法检测各组观察对象血白细胞中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型。探究ALDH2基因型与冠心病易感性及心血管事件发生关系。结果 冠心病组A等位基因频率30.77%、 AA基因型频率19.23%,较非冠心病组的22.05%、 6.56%及对照组的17.00%、 6.00%均明显升高(P<0.05)。Logistic回归结果显示,携带ALDH 2突变型基因(AA/GA型)的T2DM患者发生冠心病的危险性较野生型(GG型)增加4.024倍(OR=4.024, 95%CI:1.157~19.425,P=0.018)。随访1年内,在冠心病组、非冠心病组中,携带ALDH2 AA型患者心血管事件发生率均明显高于GG型、 GA型(P<0.05)。结论 ALDH2的A等位基因可能与老年T2DM患者冠心病易感性有关,携带ALDH2 AA型基因可能增加T2DM患者心血管事件发生风险。

GSTP1及SOD2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

目的探究谷胱甘肽硫转移酶P1(glutathione S-transferase pi-1,GSTP1)基因及超氧化物歧化酶2(superoxide dismutase 2,SOD2)基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性的关系。方法采用1∶1巢式病例对照研究方法,选取某钢铁厂噪声作业工人中NIHL患者262例为听力损失组,并与患者的性别、工种相配,配伍年龄相差≤5岁,噪声工龄相差≤2年,匹配对照者262例听力正常者为对照组。采用高通量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分型检测技术检测GSTP1基因的rs1695、rs6591256位点及SOD2基因的rs2758343、rs2758346、rs4880、rs5746105位点的多态性;采用Logistic回归分析单个位点多态性与NIHL易感性之间的关系,并使用COX回归分析不同基因型个体NIHL发生风险。结果GSTP1基因rs1695位点携带G allele基因型的个体NIHL易感风险为携带A allele基因型的1.446倍(95%CI:1.110~1.882,P<0.05);rs6591256位点携带G allele基因型的个体NIHL易感风险为携带A allele基因型的1.570倍(95%CI:1.205~2.046,P<0.05);SOD2基因rs5746105位点携带AA基因型的个体NIHL易感风险为携带GG+GA基因型的1.689倍(95%CI:1.117~2.556,P<0.05)。随噪声暴露工龄的延长,GSTP1基因rs1695位点携带G allele基因型的个体NIHL发病风险为A allele基因型的1.202倍(95%CI:1.039~1.391,P<0.05);rs6591256位点携带G allele基因型的个体NIHL发病风险为A allele基因型的1.159倍(95%CI:1.002~1.342,P<0.05)。结论GSTP1基因rs1695和rs6591256位点的G allele基因以及SOD2基因的rs5746105位点基因A可能是发生NIHL的危险因素。

山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系

目的研究山东汉族人群内收蛋白2(ADD2)基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取山东地区1184例重度子痫前期病人(病例组)和1421例健康对照者(对照组)作为研究对象,将病例组病人进一步分为早发型重度子痫前期(EOSP)和晚发型重度子痫前期(LOSP)两个亚组。提取外周血DNA,采用TaqMan探针PCR技术检测ADD2基因rs3755351位点基因型分布和等位基因频率。结果病例组ADD2基因rs3755351位点AA、AC、CC基因型的频率分别为10.81%、43.67%和45.52%,A、C等位基因的频率分别为32.64%和67.36%,与对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与对照组相比较,rs3755351位点的等位基因频率差异有显著性(χ^(2)=6.394,P<0.05),但基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与LOSP组、LOSP组与对照组比较,rs3755351位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点的单核苷酸多态性可能与子痫前期的严重程度有关,该基因是EOSP的易感基因之一。

鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法选取2021年1月~12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=6.314,P<0.05),GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115~5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221~5.966,P=0.014)。rs1196336位点在共显性模型、显性模型、隐性模型和等位基因模型与乳腺癌患病风险均无明显相关性(OR=1.045,95%CI:0.686~1.591;OR=1.048,95%CI:0.402~2.728;OR=1.045,95%CI:0.694~1.574;OR=1.026,95%CI:0.403~2.613;OR=1.031,95%CI:0.747~1.423,均P>0.05)。结论MDM2基因rs1625525位点GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险,rs1196336位点基因多态性与乳腺癌的发病风险无明显相关性。

细胞色素P450 2E1基因多态性与肿瘤易感性关系的研究现况

细胞色素P450 2E1(cytochrome P450 s2E1,CYP2E1)是人体内重要的Ⅰ相代谢酶类,主要参与N-亚硝酸类化合物、黄曲霉毒素AFB_1、苯、四氯化碳等多种低分子量化合物的代谢活化。因CYP2E1参与多种前致癌物和前毒物的代谢,近年来有关其基因多态性与肿瘤易感性的关系日益成为肿瘤病因学的研究热点。本文就CYP2E1基因多态性及其与肿瘤易感性关系作一简要综述。

CYP2C19基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

细胞色素氧化酶P4502C19（CYP2C19）又称S-美芬妥英羟化酶，其表型和基因型的遗传多态性决定了不同个体对不同致癌物代谢的差异性和肿瘤的化学致癌易感性。本文对CYP2C19基因多态性分子机制。