Eur Urol:临床再分期和肿瘤测序并不是预测肌层浸润性膀胱癌新辅助化疗反应的准确指标

肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)患者的治疗标准是基于顺铂的新辅助化疗(neoadjuvant cisplatin-based chemotherapy,NAC)+根治性膀胱全切术(radical cystectomy,RC)。随着新药和联合方案的探索,新辅助治疗的疗效也在不断提高。遴选部分合适的病理完全缓解(complete response,CR)的患者避免膀胱全切、改为保膀胱治疗显得非常有意义。最近研究表明携带DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)通路突变的膀胱尿路上皮癌与NAC的病理反应和患者预后相关。但是目前可用的NAC后临床再分期和肿瘤组织的DNA测序是否具有预测RC最终病理分期的能力尚不明确。对此,近期发表于2021年Eur Urol杂志上的文章[BECKER REN,MEYER AR,BRANT A,et al.Clinical restaging and tumor sequencing are inaccurate indicators of response to neoadjuvant chemotherapy for muscle-invasive bladder cancer.Eur Urol,2021,79(3):364-371.]就这一问题进行了研究。

应用高通量测序检测妇科恶性肿瘤患者血浆游离DNA的临床效果

目的:分析高通量测序在妇科恶性肿瘤患者血浆游离DNA检测中的应用。方法:收集中山市博爱医院2019年-2020年12月50例血液样本,采用高通量测序技术对其进行测序分析,比较高通量测序技术的准确性及敏感性。结果:对50例血液样本进行分析,检出其中5例确诊为妇科恶性肿瘤患者,4例为子宫内膜样腺癌,1例为卵巢癌,45例为非恶性肿瘤患者。高通量测序结果显示,仅卵巢癌患者发现多条染色体大片段拷贝数变异(copy number variation,CNV),而其余病例未发现染色体数目异常。以最终诊断结果为标准,高通量测序对恶性妇科肿瘤诊断的灵敏度为20.00%,特异度为100.00%。结论:高通量测序技术可检测出卵巢癌患者血浆中的肿瘤细胞游离DNA(cell-free circulating tumor DNA,ctDNA),但子宫内膜癌患者在本次实验中未检测出阳性结果。

单个肿瘤细胞测序研究进展

肿瘤是机体在各种致癌因素作用下,遗传物质受损导致特定细胞失去对正常生长调控,引起其克隆性异常增生而形成的恶性赘生物。随着单细胞分离技术及单细胞测序技术日益成熟,单个肿瘤细胞全基因组测序已成为肿瘤研究的一个崭新的领域。该文就对单个肿瘤细胞的获取及单个肿瘤细胞测序研究进展进行综述。

基因芯片在肝癌诊断与治疗中的应用

基因芯片包括DNA芯片(又称DNA微阵列)与cDNA芯片(又称cDNA微阵列),是目前应用最广泛的生物芯片,它以DNA杂交技术为基础,采用微加工和微电子技术,在玻璃、硅、塑料等固相表面上固定成千上万个分子识别探针,能在同一时间平行检测大规模的基因分子信息,主要用于肿瘤的DNA测序、基因表达、突变、诊断、药物筛选和遗传图谱等研究.肝癌的发生、发展是涉及多个基因、多步骤、多阶段的复杂过程,在肝细胞癌变的演化过程中涉及大量的癌基因突变、缺失、扩增及抑癌基因失活等异常表达信息,因此利用基因芯片高效、快速的检测方法阐明肝癌的发病机制及其早期诊治具有重要价值.