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基于长读长高通量基因测序技术在肿瘤融合基因检测中的应用进展 被引量:1
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作者 刘政 黄玲 +1 位作者 万绍贵 刘晓平 《赣南医学院学报》 2020年第12期1247-1252,1284,共7页
染色体易位能导致融合基因产生,已有研究证明融合基因是多种癌症发生的重要驱动因素,是临床诊断、治疗以及预后的潜在靶点。因此,鉴定融合基因具有重要的临床价值。目前临床常用的检测手段包括Sanger、RT-PCR、FISH等,不仅耗时长,而且... 染色体易位能导致融合基因产生,已有研究证明融合基因是多种癌症发生的重要驱动因素,是临床诊断、治疗以及预后的潜在靶点。因此,鉴定融合基因具有重要的临床价值。目前临床常用的检测手段包括Sanger、RT-PCR、FISH等,不仅耗时长,而且仅能检测已知的融合基因。第二代测序技术(Second generation sequencing,SGS)凭借其高通量的特性,成为遗传学常规诊断工具,但短读长和价格昂贵等缺点限制了其在染色体结构变异检测方面的应用范围。第三代基因测序技术(Third generation sequencing,TGS)凭借其高通量、长读长、价格便宜的优点,为融合基因检测带来了新的曙光。本文简单介绍了肿瘤融合基因的产生和相关检测手段,重点探讨长读长高通量基因测序技术在肿瘤融合基因检测中的应用。 展开更多
关键词 长读长测序 高通量测序 肿瘤融合基因 应用
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广谱靶向抗癌新药——恩曲替尼(entrectinib) 被引量:1
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作者 陈本川 《医药导报》 CAS 北大核心 2020年第4期581-590,共10页
恩曲替尼(entrectinib)是一种口服、选择性酪氨酸激酶抑制药(TRKI),靶向治疗携带原肌球蛋白受体激酶(NTRK)1/2/3或原癌基因酪氨酸蛋白激酶1(ROS1)的局部晚期或转移性实体瘤。恩曲替尼能通过血脑屏障,阻断TRKA/B/C和ROS1蛋白激酶活性,使... 恩曲替尼(entrectinib)是一种口服、选择性酪氨酸激酶抑制药(TRKI),靶向治疗携带原肌球蛋白受体激酶(NTRK)1/2/3或原癌基因酪氨酸蛋白激酶1(ROS1)的局部晚期或转移性实体瘤。恩曲替尼能通过血脑屏障,阻断TRKA/B/C和ROS1蛋白激酶活性,使携带ROS1或NTRK基因融合蛋白的癌细胞死亡。恩曲替尼对原发性和转移性中枢神经系统(CNS)肿瘤患者均具有疗效,且无不良脱靶活性。本文对恩曲替尼胶囊的非临床和临床药理毒理学、临床研究、不良反应、适应证、剂量与用法、用药注意事项及知识产权状态和国内外研究进展等进行介绍。 展开更多
关键词 恩曲替尼 entrectinib 原肌球蛋白受体激酶 原癌基因酪氨酸蛋白激酶1 间变性淋巴瘤激酶 基因融合蛋白实体肿瘤
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Detection of SYT-SSX fusion transcripts in paraffin-embedded tissues of synovial sarcoma by reverse transcription-polymerase chain reaction 被引量:2
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作者 魏永昆 王坚 +3 位作者 朱雄增 施达仁 久冈正典 桥本洋 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2002年第7期1043-1047,151,共5页
OBJECTIVE: To assess the feasibility of detecting SYT-SSX fusion transcripts in paraffin-embedded tissues of synovial sarcoma by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). METHODS: RT-PCR was used to am... OBJECTIVE: To assess the feasibility of detecting SYT-SSX fusion transcripts in paraffin-embedded tissues of synovial sarcoma by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). METHODS: RT-PCR was used to amplify the SYT-SSX fusion transcripts using archival formalin-fixed paraffin-embedded tumor specimens from a series of 37 synovial sarcoma cases. To investigate the specificity of the SYT-SSX fusion transcripts, a variety of non-synovial sarcoma tumors were included in the study as negative controls. The detected messages derived from fusion genes were confirmed by subsequent sequence analysis. RESULTS: SYT-SSX fusion transcripts were detected in 33 of 37 (89.2%) synovial sarcomas. None of the 34 cases of non-synovial sarcoma tumors showed amplified products of SYT-SSX fusion transcripts, although PBGD mRNA was detected in all specimens. Among 33 SYT-SSX-positive synovial sarcomas, 22 tumors had an SYT-SSX 1 fusion transcript, whereas 6 tumors had an SYT-SSX2 fusion transcript. Fusion types can not be distinguished in the remaining 5 cases. There was a significant relationship between SYT-SSX fusion type and histologic subtype. All 10 biphasic synovial sarcomas had the SYT-SSX1 fusion, whereas all tumors with SYT-SSX2 were of monophasic morphology (P 展开更多
关键词 Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction ADOLESCENT ADULT Aged Aged 80 and over Female Humans Male Middle Aged Oncogene Proteins Fusion Paraffin Embedding RNA Messenger Sarcoma Synovial
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肌内注射rAAV2/rTNFR:Fc对大鼠胶原性类风湿关节炎模型的治疗作用 被引量:4
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作者 周晓冰 高凯 +6 位作者 沈连忠 赵爱志 康禹 王刚 吴小兵 王军志 李波 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期507-511,共5页
目的观察肌肉注射2型重组腺相关病毒/肿瘤坏死因子受体:IgG1FC融合基因(rAAV2/rTNFR:Fc)对大鼠类风湿关节炎模型的治疗作用。方法皮内注射Ⅱ型胶原乳剂,诱发胶原性大鼠类风湿关节炎模型。将大鼠随机分为5组,每组10只,包括:正常对照组、... 目的观察肌肉注射2型重组腺相关病毒/肿瘤坏死因子受体:IgG1FC融合基因(rAAV2/rTNFR:Fc)对大鼠类风湿关节炎模型的治疗作用。方法皮内注射Ⅱ型胶原乳剂,诱发胶原性大鼠类风湿关节炎模型。将大鼠随机分为5组,每组10只,包括:正常对照组、模型对照组、载体对照组、地塞米松对照组和rAAV2/rTNFR:Fc肌肉注射给药组。观察各组大鼠的关节炎指数(AI)、关节肿胀程度、踝关节的X线变化、组织病理改变与动物血清肿瘤坏死因子(TNF)-α及其受体(TNFR)水平。结果与模型对照和载体对照组比较,肌肉注射rAAV2/rTNFR:Fc可使关节炎症明显减轻,AI降低、关节肿胀程度减轻;X线检查显示rAAV2/rTNFR:Fc给药组关节结构清晰,无明显骨质破坏。组织病理检查结果也表明,给药组关节腔内滑膜增生和炎性细胞浸润程度减轻,增生的血管翳肉芽组织减少;此外,与模型对照组和载体对照组比较,给药组血清中TNF-α水平显著下降(P<0.05),而TNFR水平明显上升(P<0.05)。结论肌肉注射给予rAAV2/rTNFR:Fc对大鼠胶原性类风湿关节炎模型具有明显的抗炎作用。 展开更多
关键词 2型重组腺相关病毒/肿瘤坏死因子受体:IgG1FC融合基因 关节炎 类风湿 基因治疗 胶原性关节炎
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