基于遗传护理实践标准的肿瘤遗传护士培训体系构建

目的基于国内对遗传护理实践发展的需求,构建基于遗传护理实践标准的科学、实用的肿瘤遗传护士培训体系,为我国肿瘤遗传护理专科人才的培养提供有效依据。方法以国际遗传学护士协会及美国护士协会等发布的遗传及基因组学护理实践标准为基础,通过文献查阅、专家访谈,初步拟订肿瘤遗传护士培训方案体系,采用Delphi专家咨询法及层次分析法,确立肿瘤遗传护士培训体系。结果共纳入全国17个省市及美国的38名咨询专家,两轮函询问卷有效回收率为92.86%和97.44%,专家权威系数为0.788和0.856,两轮函询各级指标的肯德尔和谐系数分别为0.119~0.161和0.106~0.136(P<0.001)。最终构建的肿瘤遗传护士培训体系共包括4个一级指标、23个二级指标、129个三级指标。结论构建的肿瘤遗传护士培训体系可靠、专业、全面,构建过程科学合理,可为我国培养肿瘤遗传护士提供借鉴。

多重PCR在肿瘤遗传标志分子流行病学研究中的应用

目的 为开展肿瘤易感性遗传标志的分子流行病学研究提供快捷经济的方法。方法 取研究对象的抗凝血 ,用低渗溶血法提取白细胞中的DNA进行GSTM1、GSTT1和CYP1A1基因型的PCR检测。通过PCR的优化策略建立多重PCR的方案。结果 发现引物的特异性、无同源性以及不同的引物复性温度要接近这 3个因素 ,是确保在同一复性温度下不同引物均能扩增成功的必要条件。在引物浓度相同的情况下 ,长扩增子比短扩增子扩增产量高。本实验的最佳的Mg2 +和dNTP浓度分别是 2 0mmol/L和 0 2 5mmol/L。延伸时间也是影响扩增产量的重要原因。在最佳的Mg2 +和dNTP浓度范围内可通过延长延伸时间来提高扩增产量。结论 多重PCR虽然较单一的PCR节省时间 ,降低成本 ,更易于开展大样本的分子流行病学研究 ,但是必须特别注意优化反应体系中的主要成分和反应条件 。

硒蛋白家族基因变异与胃肠道肿瘤遗传易感性的关联性研究进展

第一个硒蛋白于1957从红细胞中分离得到,随后陆续发现其他类型硒蛋白,研究发现硒蛋白家族共有25个成员并具有广泛的生理功能,如参与免疫反应、甲状腺激素的代谢及保护细胞免受氧化损伤等,最近研究发现具有抗肿瘤的效应,其基因变异将会影响功能发挥,继而导致机体抵抗致瘤物的功能降低。

国外肿瘤遗传护士发展现状及其对我国高级护理实践的启示

随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,尚缺乏肿瘤遗传护士的相关研究。本文从国外肿瘤遗传护士的资质认证、核心能力、实践内容,肿瘤遗传护士临床实践效果以及对我国高级护理实践的启示等方面进行综述,为构建适合我国国情的肿瘤遗传护士培养发展方案及临床服务模式提供借鉴,满足肿瘤高级护理实践发展的需求及日益增长的精准肿瘤学和优质遗传医疗保健需求。

食管瘤高发区肿瘤遗传易感性的研究

目的：探讨食管癌高发区肿瘤遗传易感性的遗传基础。方法：应用病例对照配对调查及细胞遗传学技术，对四川省盐亭县食管癌高发区患者遗传度、染色体畸变率（CAR）、脆性部位（fra）及SCE频率、染色体端粒联合率等进行检测。结果：遗传度为18．20％；CAR、fra及SCE检出率高发家族成员为11.94±5．92％、6．9％及7．56±1．41／细胞，低发家族成员为5．71±3．91％、3．5％及5．24±0．92／细胞，正常人为5．92±3．42％、3．20％及4．91±151／细胞。高发家族与低发家族、正常人比较有显著差异（CARP＜0．01，fraP＜0．05，SCEP＜0．05）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。结论：食管癌是与遗传因素密切相关疾病，其遗传易感性的遗传基础是染色体不稳定性的增高。

荧光原位杂交技术及其在肿瘤遗传学研究中的应用（综述）

荧光原位杂交技术及其在肿瘤遗传学研究中的应用（综述）浙江医科大学组织胚胎学教研室张颜明特异性染色体畸变的检测，不仅有助于肿瘤的诊断以及进一步分型，而且还为治疗措施的制订、肿瘤预后的判断提供重要的信息，同时在治疗效果观察以及肿瘤早期复发的监测中也很有价...

基因组时代的肿瘤遗传易感性研究现状与挑战

2003年4月1413，国际人类基因组测序组织（the International Human Genome Sequencing Consortium，IHGSC）正式对外宣布：人类基因组测序工作完成，人类基因组计划的所有目标均已实现。随着这一计划的完成以及成千上万的人类遗传变异的最终阐明，科学家们看到了从遗传的角度破译肿瘤致病密码的希望。

生物标志物在肿瘤遗传易感性评价中的应用

近年来分子生物学研究表明,肿瘤的发生不仅涉及诸多外部因素,如生活方式、接触环境中化学污染物、摄食食物中致癌物等,而且与个体对环境毒物的反应性有关。因而识别与评价易感个体与人群,并通过预防与干预手段防止外部因素对人体健康的不良影响是各国学者关心并重点研究的课题。生物标志物是指生物体内生化的、分子的。

基于电化学生物传感器的设计及在肿瘤遗传物质检测中的研究进展

肿瘤的发生和发展与细胞遗传物质有着内在的关系,电化学生物传感器将肿瘤遗传物质的特异性与电化学方法的高灵敏度相结合,是检测肿瘤遗传物质标志物的新技术。该研究在介绍电化学生物传感器原理的基础上,重点阐述电化学生物传感器的设计及在肿瘤遗传物质检测领域中的发展。

肝胆管腺纤维瘤:6例形态学、肿瘤遗传学和预后分析

胆管腺纤维瘤是一种罕见的原发性肝肿瘤，至今仅有14例报道。作者对6例胆管腺纤维瘤患者的临床病史和形态学进行复习，并采用多重PCR分析肿瘤DNA的点突变和阵列比较基因组杂交技术行拷贝数异常检测。本组女性4例，男性2例，年龄46—83岁，肿瘤直径7—16cm。肿瘤形态学特点相似，

候选基因多态性与肿瘤遗传易感性的分析

据JAMA[2008，299（20）：2423-2436]报道，美国Fred Hutchinson癌症研究中心研究人员通过统计分析发现，几种肿瘤遗传易感性相关的候选基因呈多态性，近三分之一的突变类型同肿瘤遗传易感性相关，其中是很多编码代谢相关的酶类。

肿瘤遗传咨询中的生育指导

遗传性肿瘤综合征是指胚系基因致病变异导致的肿瘤发病及症候群。生育相关咨询是遗传性肿瘤家系中尤其是有生育需求个体最为关注的问题,但遗传性肿瘤生育问题涉及内容及需考虑的因素相对复杂,目前国内遗传咨询生育指导还缺少相应共识和指南,其咨询路线、方法学研究数据均不充分。本文根据国内外研究和重要共识指南,对遗传性肿瘤患者及突变携带者的生育问题进行总结说明,对其涉及的相关因素、流程和架构进行阐释和推荐。

肿瘤遗传护士岗位角色职能指标体系构建

目的构建适合我国国情的肿瘤遗传护士岗位角色职能指标体系,为肿瘤遗传护士岗位的设立、肿瘤遗传护理实践的开展提供基础。方法通过文献研究、半结构式访谈,初步拟订肿瘤遗传护士岗位角色职能指标体系。2022年9—12月,运用德尔菲法及层次分析法确立肿瘤遗传护士岗位角色职能指标体系。结果共纳入43名函询专家,2轮函询问卷有效回收率分别为93.62%(44/47)和97.73%(43/44),专家权威系数分别为0.821和0.853。2轮函询各级指标的Kendall协调系数分别为0.100~0.150(均P<0.01)和0.101~0.237(均P<0.01)。最终构建的肿瘤遗传护士岗位角色职能指标体系共包括一级指标5项,二级指标17项,三级指标86项。结论该研究构建的肿瘤遗传护士岗位角色职能指标体系科学、可靠、合理、专业特异性强、内容全面,能为肿瘤遗传护士岗位的设立及肿瘤遗传护理实践的开展提供理论依据。

遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展

中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由于GTS后续发生肿瘤风险高,且常伴发多种其他疾病,预后较差,提高相关中枢神经系统胚胎性肿瘤的认识,对治疗、家系成员筛查和肿瘤预防均有重要意义。该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述,以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展,提高诊断和治疗水平。

国家自然科学基金资助肿瘤遗传学研究回顾与现状

肿瘤遗传学是肿瘤学研究的重要方向之一。综述了2006—2012年国家自然科学基金资助恶性肿瘤遗传学研究的资助概况及重要资助成果,分析展示了肿瘤遗传学研究的发展进程、现状和发展前沿。

《肿瘤遗传学》的课堂教学再设计与新实践

《肿瘤遗传学》专题教学是《医学遗传学》课程的重要组成部分。针对以往教学中存在的问题,本教研室从《肿瘤遗传学》专题教学的目的、过程和内容等方面重新进行设计。根据实际教学情况分析,新的教学设计更有利于学生学习,从而产生更好的课堂教学效果。

肿瘤遗传学研究进展

对肿瘤遗传学富有成果的探索是从７０年代开始的，人们从细胞和分子遗传学水平对肿瘤的遗传物质─—染色体和ＤＮＡ的分析，发现凡是肿瘤细胞都伴有染色体畸变。近年来研究发现人类正常细胞中存在癌基因和抗癌基因，二者的相互作用是癌发的关键。这一突破性研究进展，使肿瘤遗传学步入全新领域。