LOX基因G473A多态性研究在结直肠癌患者肿瘤风险评估中的应用

目的研究赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与结直肠癌易感性的关系,为结直肠癌肿瘤的风险评估提供依据。方法随机选择2010年5月~2014年8月我院收治的200例结直肠癌患者作为研究对象,并随机选择同期200例体检健康者作为对照组,分别抽取所有研究对象的肘静脉血5 mL和抽取基因组后对LOX基因G473A位点测序,检测各个体LOX基因G473A的基因型。然后采用Logistic回归分析不同LOX基因G473A基因型与结直肠癌患病风险之间的相关性。结果 (1)结肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占47.37%(45/95)、41.05%(39/95)、11.58%(11/95)。携带GG基因型个体患结肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.71,95%CI=1.01~2.65,P=0.03;OR=3.94,95%CI=1.43~8.96,P=0.00)。(2)直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占51.43%(54/105)、37.4%(39/105)、11.43%(12/105)。携带GG基因型个体患直肠癌的风险明显低于AA基因突变型个体(OR=3.45,95%CI=1.61~8.03,P=0.00)。(3)结直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占49.50%(99/200)、39.00%(78/200)、11.50%(23/200)。携带GG基因型个体患结直肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.67,95%CI=1.01~2.18,P=0.03;OR=3.68,95%CI=1.81~7.65,P=0.00)。结论 LOX基因G473A多态性与结直肠癌的发病风险有一定关系,行LOX基因G473A多态性检测在结直肠癌风险评估中具有一定的应用价值。

血清糖类抗原125、糖类抗原199、恶性肿瘤风险评估指数诊断卵巢癌的临床价值对比

目的探讨血清糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)、恶性肿瘤风险评估(ROMA)指数诊断卵巢癌的应用价值,为早期确诊该疾病提供诊断依据。方法回顾性分析2015年10月至2021年6月就诊于南京医科大学第二附属医院的130例卵巢癌患者的临床资料,将其作为卵巢癌组,60例卵巢良性病变患者的临床资料,将其作为卵巢良性病变组,并回顾性分析50例同期进行健康体检者的体检资料,将其作为健康对照组。观察并比较3组研究对象血清CA125、CA199水平及ROMA指数;比较不同TNM分期、不同病理类型卵巢癌患者血清CA125、CA199水平及ROMA指数,分析CA125、CA199、ROMA指数对卵巢癌的诊断价值。结果与健康对照组比,卵巢良性病变组与卵巢癌组患者血清CA125、CA199水平及ROMA指数均呈升高趋势,且卵巢癌组显著高于卵巢良性病变组;Ⅲ~Ⅳ期卵巢癌患者血清CA125、CA199水平及ROMA指数均显著高于Ⅰ~Ⅱ期;浆液性癌、黏液性癌患者血清CA125、CA199水平及ROMA指数均显著高于透明细胞癌;ROMA指数对卵巢癌诊断的特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确度均显著高于血清CA199、CA125单独检测,灵敏度显著高于血清CA125水平单独检测(均P<0.05);而CA199与CA125各项诊断价值指标经比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论血清CA125、CA199水平及ROMA指数在卵巢癌异常升高,可将其作为区分卵巢良性病变与卵巢癌的特异性指标,有利于卵巢癌的早期发现与诊断,且其中以ROMA指数诊断卵巢癌的临床应用价值最高。

遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状

遗传作为肿瘤发生的重要因素,影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步,遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估,极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用,但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述,旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

胸苷激酶1和卵巢恶性肿瘤风险评估模型预测及早期诊断卵巢上皮癌的研究进展

卵巢上皮癌(EOC)约占中老年女性卵巢肿瘤的80%,由于其生物学行为凶险,死亡率居高不下,早期诊断可明显改善患者生存率。胸苷激酶1(TK1)浓度与肿瘤恶性程度呈正相关,检测TK1可提高对EOC早期鉴别诊断的效率。卵巢恶性肿瘤风险评估模型(ROMA)可高效地筛查盆腔包块患者中的EOC低风险人群,对卵巢良恶性肿瘤术前鉴别及预测更准确、易行。近年来两者在卵巢癌诊断及预测领域已成为研究热点,本文就TK1和ROMA在预测与早期诊断EOC中的研究进展进行综述。

ROMA指数联合血清CA72-4用于绝经后妇女卵巢癌诊断的临床研究

目的探讨卵巢癌恶性肿瘤风险评估(ROMA)指数联合血清糖类抗原72-4(CA72-4)对于绝经后妇女卵巢癌的诊断价值。方法选取绝经后妇女卵巢癌患者78例,设为卵巢癌组,非卵巢癌良性病变患者75例,设为非卵巢癌组,对所有患者均行ROMA指数评估与血清CA72-4检测,用ROC曲线分析ROMA指数、血清CA72-4水平对卵巢癌的诊断价值,记录比较ROMA指数、血清CA72-4、ROMA指数联合血清CA72-43种方法诊断绝经后妇女卵巢癌的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值、阴性预测值、kappa值。结果ROC曲线分析结果显示:ROMA指数、血清CA72-4及两者联合对卵巢癌均具有诊断价值(P<0.05),且ROMA指数、血清CA72-4两者联合的AUC大于各单一指标,差异均具有统计学意义(P<0.05);ROMA指数、血清CA72-4、ROMA指数联合血清CA72-43种方法诊断绝经后妇女卵巢癌的敏感度分别为83.3%、71.8%、96.2%,特异性分别为84.0%、69.3%、97.3%,准确值分别为83.7%、70.6%、96.7%,阳性预测值分别为84.4%、69.3%、97.4%,阴性预测值分别为82.9%、82.9%、96.1%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。ROMA指数联合血清CA72-4诊断绝经后妇女卵巢癌的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值、阴性预测值均大于ROMA指数、血清CA72-4单独诊断,差异均具有统计学意义(P<0.05)。3种方法的kappa值分别为0.673、0.411、0.935,ROMA指数联合血清CA72-4的kappa值均大于ROMA指数、血清CA72-4单独诊断的kappa值。结论ROMA指数联合血清CA72-4检测能提高绝经后妇女卵巢癌的诊断价值,值得临床进一步推广应用。

人附睾蛋白4、糖类抗原125的联合检测和ROMA在卵巢癌鉴别诊断中的价值

目的通过HE4、CA125及其联合检测和ROMA评估卵巢癌的风险价值。方法回顾分析自2018年3月—2021年3月在杭州市第一人民医院就诊的118例卵巢癌患者和107例卵巢良性疾病患者。采用化学发光法检测CA125和HE4,并计算ROMA。通过上述指标来评价HE4、CA125及其联合检测和ROMA的诊断价值。结果卵巢癌患者血清HE4、CA125和ROMA高于卵巢良性疾病患者。在卵巢癌诊断方面,HE4特异度高于CA125,特别是在绝经后患者中,CA125敏感度高于HE4,ROMA在绝经前后的敏感度、阴性预测值、准确性均高于单独检测HE4和CA125及其联合检测。以卵巢良性疾病患者为参照,绝经前后卵巢癌诊断各个指标的ROC曲线下面积:HE4为0.836和0.929,CA125为0.781和0.902,HE4和CA125联合检测为0.850和0.952,ROMA为0.950和0.958。结论血清ROMA的计算在评估卵巢癌风险方面优于检测CA125和HE4及其联合检测,能够提高卵巢癌的诊断效率。