来那度胺联合地西他滨治疗伴DDX41胚系/体细胞突变急性髓系白血病:1例报告及文献复习

目的:探讨伴遗传性DDX41基因突变的髓系肿瘤的特征,尤其是对伴DDX41胚系或体细胞突变急性髓系白血病的认识及治疗。方法:回顾性分析上海市杨浦区市东医院通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子特征诊断的1例伴DDX41胚系、体细胞突变急性髓系白血病的患者,给予来那度胺联合地西他滨治疗,并且复习国内外相关文献。结果:患者接受来那度胺联合地西他滨治疗后达完全缓解,无相关治疗不良反应。结论:DDX41基因突变对髓系恶性肿瘤的预后和治疗产生影响,来那度胺联合地西他滨对伴DDX41胚系/体细胞突变急性髓系白血病有效。应早期识别和确认胚系突变状态。