黑斑胃肠道息肉综合征的综合治疗

目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征 (PJS)黏膜黑斑及消化道息肉的治疗方法及预防息肉癌变措施。方法 ①对黏膜黑斑采用CO2 激光治疗 ,治疗输出功率 15～ 2 0W ,分 3～ 4次治疗完毕 ;②胃、十二指肠和结肠息肉用内镜分次进行激光治疗 ;③对小肠息肉患者预防肠梗阻的治疗 ,应先做气钡双重造影X线检查 ,对直径 >2cm并有多枚息肉时应手术治疗 ,摘除息肉采用肠管小切口多点位方法 ;④结肠息肉多而体积大者应做全结肠切除术。结果 ①黏膜黑斑经激光治疗 95 %黑斑可以清除 ;②采用肠管小切口多点位摘除息肉一般不发生肠管狭窄并可避免短肠综合征发生 ;③结肠息肉需彻底治疗并每年复查治疗 1次。结论 清除黏膜黑斑可以解除患者沉重心理负担 ;肠管小切口多点位摘除术可以避免肠管切除过多发现短肠综合征而引起的消化及吸收不良 ;积极彻底治疗结肠息肉并每年复查治疗

黑斑胃肠道息肉综合征36例分析

目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征 (Peutz JeghersSyndrome ,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变。方法 回顾性分析 1994年至 2 0 0 2年间随访的 10个PJS家系 36个患者的临床资料及 18例手术治疗 ,分析其中 15例患者易感基因突变的情况。结果 36例患者中 33例有家族史 ,占 91.6 7% ,诊断年龄为 3个月至 6 3岁 ,恶性肿瘤发生率为 4 4 .4 4 % (16 / 36 ) ,恶变部位以结肠为主 ;18例患者息肉主要分布于小肠 ,其次是结肠和胃 ,均为腺瘤样息肉 ;15例患者中有 13例患者的丝氨酸 /苏氨酸激酶 11(serine /threoninekinase 11,STK11)基因存在突变 ,有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体 (fragilehistidinetriad ,FHIT)基因第 8外显子的缺失。结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大 ,对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治 ,以减少或控制息肉癌变的可能性 ,提高患者的生活质量。

黑斑-胃肠道息肉综合征息肉恶变途径分析

目的探讨黑斑胃肠道息肉病(PJS)息肉病理性质与癌变的关系。方法本文采用回顾性研究,研究对象分为病例组与对照组。病例组为18例PJS患者的息肉组织;对照组为36例非PJS患者的息肉或癌组织。PJS患者中4例癌变患者、14例结肠镜检与复查患者的息肉组织,按大、中、小选择息肉组织做标本,并在其内、中、外部各取组织3块,共制作586个病理切片,与其他大肠癌及其他疾病的息肉组织比较,由院内两位病理专家进行单盲对比阅片,确定病理性质,并进行采用Kappa一致性分析和统计学检验。结果所检息肉均为腺瘤性质,癌变发生于腺瘤性息肉;经统计检验后结果显示PJS患者与其他大肠癌或其他肠息肉病理性质无差异。结论本组PJS病例肠息肉均为腺瘤性质,是该病大肠癌发生的根本原因;这很可能为PJS患者息肉癌变的另一途径,即:腺瘤-癌变的发展过程。

三种胃肠道息肉综合征的内镜特点与临床病理联系

胃肠道息肉综合征为一组特殊的疾病症候群，以其特征性的胃肠道多发息肉及增加的癌症风险而受到关注。然而因其发病率相对较低及受到检查、治疗手段的限制，并未得到临床医师的充分认识。我们将以胃肠道息肉综合征中的Cronkhite—Canada综合征（Cronkhite—Canada syndrome，CCS）、Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）和家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的典型内镜表现为基础，探讨它们的临床病理联系。

黑斑—胃肠道息肉综合征9家系流行病学研究

为探讨环境和自身因素对正常人基因突变影响而发生黑斑－胃肠道息肉综合征（PJS）的可能性，该病累计发生率和发生密度及消化道息肉发展特点，对9例先证者居住的自然村和工厂,进行整体回顾性流行病学调查研究。结果显示：（1）1951年以前PJS发生的自然村不存在明显的化学及物理污染因素，居民无特殊生活习惯；1951年以后，晋中和冀中土壤及空气污染严重，却未发生PJS患者。（2）8个自然村20世纪的80年和1个工厂43年累计PJS发生率和发生密度分别为0．000135及0．003。（3）本组有6例发生肠梗阻而手术，占16．67％，年龄6－24岁。（4）3例PJS先征者，在3p14的FHIT基因第8外显子经DHPCC－DNA序列分析，其波形与母亲一致。结果表明，少数人群具有PJS遗传易感性，细胞结构和本身酶起决定作用，环境因素起次要作用。家系中首例PJS患者可能来源于母亲基因突变；消化道息肉小肠息肉30岁以后生长减缓或停止生长发展，而大肠息肉癌变则应高度重视。

色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的影像学综合诊断

目的:探讨色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征(PJS)的影像学综合诊断价值。材料和方法:回顾分析1996-11～2008-01 5例色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的MDCT、SCT、B-us钡灌肠和胃肠钡造影表现。结果:MDCT显示肠套叠改变2例,SCT显示肠梗阻表现1例,直肠癌变1例。B-us显示同心圆状强回声团块2例,假肾型包块影1例。钡灌肠示结肠内有多发大小不一的类圆形充盈缺损3例,其中伴癌变1例。胃肠钡造影发现肠内有类圆形或分叶状充盈缺损2例。结论:对于临床疑似或确诊患者,应早进行影像学的综合检查,MDCT多层面重建技术可更清楚地显示病变,为临床治疗提供更全面的信息。

皮肤粘膜色素沉着──胃肠道多发息肉综合征的X线及临床诊断(附6例报告)

本文报告6例Peutz—Jeghers综合征的临床及胃肠造影表现。6例均累及小肠、结肠和胃，呈多发广泛性分布。1例恶变，1例并发直肠癌。讨论了本病的临床特点、诊断和鉴别诊断。

皮肤粘膜色素斑－胃肠道多发息肉综合征一例

皮肤粘膜色素斑－胃肠道多发息肉综合征一例孙国强，曾津津皮肤粘膜色素斑－胃肠道多发息肉综合征（Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ）表现为口周、手足多发黑色素斑合并胃肠道多发息肉。十分少见，本文报告１例如下。患儿男，１１岁。阵发性腹痛、呕吐２０...

胃肠道息肉综合征家族性腺瘤病一例

患者男，43岁，因经常腹痛，腹泻，腹胀多年，加重1个月就诊，腹泻为淡黄色稀便，4～6次／d，无脓血，黏液便，进刺激性饮食后症状加重，无发热盗汗。既往无特殊病史，及家族遗传性疾病病史。体检无特殊异常。结肠镜检查见：全结肠及回肠末端黏膜可见广泛密度不均分布的上千枚息肉样隆起，大小不等，呈结节状，颗粒状，圆形，半圆型，无蒂，亚蒂均有存在，大小约1～3mm，表面光滑，轻度充血，血管纹理不清，结肠袋消失，无肠腔狭窄。取不同部位的组织，病理检查提示：回肠、结肠腺瘤性息肉。诊断回、结肠多发性腺瘤性息肉。胃镜检查见：食管贲门正常，全胃黏膜可见散在结节状，颗粒状隆起，大小约1～2mm表面充血，胃窦胃角分布较多。幽门及十二指肠正常。做多部位取材病检，诊断：胃黏膜腺瘤性息肉。胃镜诊断：胃多发性腺肉性息肉。

黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例报告

皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征（Pelltz-Jegherssyndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，其发病率约为1／20万，国内文献少有报告。我科自1996年～2005年收治2例，报告如下。

Peutz-Jeghers综合征18例报告

Peutz-Jeghers syndrome(PJS)又称皮肤粘幞翼色素斑-胃肠道多发性息肉综合征。具有三大特征：①多发性胃肠道息肉；②特定部位的皮肤及粘膜的黑色素斑点；③遗传性。南方医院自1977-1997年共收治18例，现报告如下：