胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理学特征

目的探讨胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract,CCSLTGT/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学特征。[HTH]方法收集2例CCSLTGT/MGNET的临床资料,采用HE、免疫组化、FISH及二代测序法进行检测,并复习相关文献。[HTH]结果临床表现为腹痛(2/2)、腹部肿块(2/2)、血便(2/2),发热(1/2),肿瘤细胞呈实性、片状排列,部分区域呈菊形团样结构,细胞卵圆形、短梭形或上皮样,胞质嗜酸性或透明样,核分裂象8~10个/10 HPF,可见散在分布的破骨样多核巨细胞,未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞表达SOX10(2/2)、S-100(2/2)、Syn(1/2)、CD56(2/2)和CD99(1/2),Ki67增殖指数为30%~70%。FISH检测均显示EWSR1基因重排(2/2)。1例二代测序检测到EWSR1-CREB1基因融合和FANCL基因Exon10-11缺失突变。[HTH]结论CCSLTGT/MGNET属于非常罕见的恶性间叶源性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子遗传学特征,需与其他胃肠道恶性肿瘤鉴别。

胃肠道透明细胞肉瘤临床病理分析并文献复习

目的探讨胃肠道透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract,CCS-GI)的临床病理特征及遗传学特点。方法对1例CCS-GI进行组织学观察、免疫组化染色、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,并复习相关文献。结果患者女性,因"腹痛1周"入院,CT检查示右半结肠肿瘤,肉眼观察结肠黏膜面可见一溃疡型肿块,切面灰白、实性、质嫩,侵及全层。镜下见中等大小的圆形或卵圆形肿瘤细胞呈片状排列,肿瘤细胞间可见散在分布的破骨细胞样多核巨细胞。肿瘤细胞S-100蛋白弥漫阳性,HMB-45、Melan-A、CD117、CD1a及PCK均阴性。FISH检测结果示74%的肿瘤细胞存在EWSR1基因易位。结论 CCS-GI是一种特殊类型的胃肠道肿瘤,具有独特的组织学、免疫表型、超微结构及遗传学特征,该类肿瘤中的胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤亚型是否为一个独立的病变实体,尚需增加病例量进一步研究,包括细胞遗传学和分子生物学的相关研究。

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤临床病理分析

目的:研究恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学和分子特征、诊断、鉴别诊断和预后,以提高对该病的认识。方法:报道2例我院诊断的恶性胃肠道神经外胚层肿瘤,分析临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学和预后,并回顾相关文献。结果:病例1、2分别为28岁、45岁女性,CT提示盆腔占位及肠壁增厚。大体表现为肠壁肿块,显微镜下短梭形肿瘤细胞排列成片状、巢状、腺泡状和假乳头状,伴有散在的多核巨细胞。2例肿瘤都表达S-100,伴有EWSR1(22q12)易位,诊断为恶性胃肠道神经外胚层肿瘤。病例1术后6个月,CT考虑术后复发。病例2术后16个月,PET-CT提示肝脏腹腔多发肿瘤转移,19个月后去世。结论:恶性胃肠道神经外胚层肿瘤是一种罕见且高侵袭性的软组织肿瘤。在临床工作中应考虑到此类罕见肿瘤,并合理选用免疫组化指标及基因检测。目前手术切除是主要的治疗方法,手术切除后的化疗尚无共识。

《Enzinger&Weiss软组织肿瘤》(第6版)中软组织肿瘤的新进展与新类型介绍

时隔6年，新版《Enzinger ＆ Weiss软组织肿瘤》一书于2014年面世。根据近年来对软组织肿瘤的新认识，《Enz-inger ＆ Weiss软组织肿瘤》的内容做了一系列调整，在新版中删除间皮肿瘤、副神经节瘤及神经母细胞瘤3个章节。该类肿瘤虽然可发生于软组织（包括腹膜后），但是它们的组织起源却非间叶源性，从而保证了书本内容的一致性。