胃肠道间质瘤钡剂造影与CT表现

目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)影像学表现。方法回顾性分析26例经手术病理证实的GIST临床资料和影像特点。结果26例GIST中内生性生长者4例,外生性生长者19例,腔内外生长者3例。胃肠钡餐检查呈充盈缺损区或弧形压迹,周围黏膜皱襞可变直、牵拉、中断、消失,蠕动减弱。CT平扫呈均匀或不均匀的软组织肿块,其内可出现坏死、囊性变及钙化。增强扫描病灶有不同程度强化,静脉期病变强化程度高于动脉期。超声检查见实性、囊实性占位性病变,肿瘤多呈中等、低回声。结论GIST影像学表现有一些特征性,对诊断有价值。

胃肠道间质瘤影像学研究进展

胃肠道间质瘤(GIST)的发病率虽然远不及胃肠癌等,但其独特的发病机制和检出设备的不断升级使得人们对该病的重视程度日益增加,术前对其进行精准的诊断及评估具有重要临床意义。传统影像技术可为GIST的鉴别诊断、危险度及基因突变的评估、监测随访等提供多种有意义的征象。影像功能成像(DWI、IVIM、PET及双能CT等)能对肿瘤内部成分定量评估,在GIST恶性潜能和疗效预测方面有更高价值。近年来影像组学和深度学习研究的兴起给GIST的研究提供了新的方向,它们的预测能力优于传统指标和影像医生主观判断,向实现GIST精准医疗前进了一大步。本文就影像学在GIST领域中的应用进展进行综述。

彩色多普勒超声联合胃肠造影剂在胃肠道间质瘤中的诊断价值分析

目的探讨彩色多普勒超声联合胃肠造影剂在胃肠道间质瘤中的诊断价值。方法回顾性分析2016年7月至2018年7月收治于中国人民解放军联勤保障部队第990医院的60例胃肠道间质瘤患者的临床资料,患者均经手术病理检查确诊,于术前行彩色多普勒超声诊断仪检查(超声诊断),同时接受胃肠造影剂检查(联合诊断),观察单纯彩色多普勒超声诊断及联合胃肠造影剂的诊断准确率和影像特征。结果联合诊断的准确率为91.67%(55/60),高于彩色多普勒超声诊断的46.67%(28/60)(χ^(2)=28.456,P<0.001)。联合诊断提示病变<2.0 cm者21例,超声诊断者6例,联合诊断提示病变<2.0 cm的检出率高于超声诊断(χ^(2)=10.753,P<0.001);联合诊断提示病变为2.0~3.0 cm者17例,超声诊断者7例,联合诊断提示病变为2.0~3.0 cm的检出率高于超声诊断(χ^(2)=5.208,P=0.022);联合诊断提示病变>3.0 cm者17例,超声诊断者15例,病变>3.0 cm的检出率之间差异无统计学意义(χ^(2)=0.171,P=0.679)。结论在胃肠道间质瘤诊断中,采用彩色多普勒超声联合胃肠造影剂诊断可进一步提高检出率,并且可进一步增强图像特征性表现,值得在术前诊断中推广。

增强CT定量参数诊断胃肠道间质瘤危险度的价值及与预后不良的关系

目的 研究增强CT定量参数诊断胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)危险度的价值及与预后不良的关系。方法 选取2020年3月-2022年3月收治的GIST 120例,根据术后危险度分级分为非高危组68例和高危组52例,比较2组术前增强CT定量参数,分析增强CT定量参数与GIST术后危险度的相关性,通过受试者工作特征曲线分析增强CT定量参数诊断GIST术后危险度的价值;并比较术后1年不同预后患者术前临床资料、增强CT定量参数,采用多因素Logistic回归分析GIST预后不良的影响因素。结果 高危组增强起始时间、达峰时间短于非高危组,增强强度值、强度半降时间高于或长于非高危组(P<0.01)。增强起始时间、达峰时间与GIST术后危险度呈负相关(r=-0.426、-0.470,P<0.01),增强强度值、强度半降时间与GIST术后危险度呈正相关(r=0.518、0.635,P<0.01)。增强起始时间、增强强度值、达峰时间、强度半降时间联合诊断GIST患者术后危险度为高危的曲线下面积大于单独参数诊断(P<0.05)。肿瘤直径、增强起始时间、增强强度值、达峰时间、强度半降时间是GIST患者术后预后不良的影响因素(P<0.01)。结论 GIST患者增强CT定量参数与术后危险度、预后密切相关,各定量参数诊断GIST患者术后危险度具有一定价值,且对患者预后评估具有一定指导意义。

胃肠道间质瘤误诊为妇科肿瘤3例报告

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是常见的间叶源性肿瘤,生物学行为表现多样[1]。1983年由Mazur最先报道[2],人群发病率为1/10万~2/10万,在胃肠道肿瘤中占1%~3%[3]。由于GISTs起病无特异性的症状、体征,常常被误诊和漏诊,尤其是女性患者,多因腹痛、下腹包块首诊于妇科,被误诊为卵巢肿瘤或子宫浆膜下肌瘤,从而延误治疗。我科2019年8月~2023年8月诊治3例GISTs,报道如下,旨在探讨GISTs的疾病特点及误诊原因,从而提高妇科医师对GISTs的识别能力。

异时性多复发灶耐药基因分子异质性的胃肠道间质瘤1例报告及文献复习

目的:分析1例长期伊马替尼治疗后多部位、异时性复发病灶敏感/耐药共存的少见胃肠道间质瘤(GISTs)患者的临床资料,揭示GISTs继发突变的异质性是复发耐药过程中的重要属性。方法:收集1例复发GISTs患者的临床资料,采用HE染色法进行组织学观察,免疫组织化学染色检测相关蛋白表达,一代和二代测序技术分析肿瘤基因变异情况。结果:患者,男性,66岁,因胃间质瘤行胃部分切除术。一代测序技术检测结果显示为原癌基因,受体酪氨酸激酶(KIT)基因11号外显子缺失突变(p.551-554del)。伊马替尼治疗1年左右,停药4个月后复发,患者出现脾区病灶,继续采用伊马替尼一线治疗,脾区病灶得到控制。59个月后盆腔发现新病灶,采用伊马替尼加量(600 mg·d^(-1))并舒尼替尼二线治疗,治疗2个月后CT检查结果显示患者脾区病灶大小趋于稳定,而盆腔新病灶体积持续增大。二代测序技术检测结果显示两复发灶在原有KIT基因11号外显子缺失突变的基础上,分别继发KIT基因13号外显子(p.V654A)和17号外显子(p.Y823D)突变。结论:GISTs在靶向药物选择作用的压力下,肿瘤生物学行为表现出复杂性,即时间异质性、空间异型性和分子异质性,不同复发灶可以出现不同的耐药机制。

P21活化激酶4在胃肠道间质瘤中的表达及意义

目的通过研究不同危险度胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中P21活化激酶4(P21-activated kinase 4,PAK4)的表达量,探讨PAK4与GIST危险度的关系。方法选取2020年10月至2021年4月秦皇岛市第一医院病理诊断为GIST患者24例,根据共识将患者分为高危组、中危组、低危组,通过病理切片来确定不同危险度组的PAK4的表达量,并根据Callow计算方法对不同危险度组进行评分。结果PAK4随着GIST危险度增加表达升高,并且与正常对照组织及瘤旁组织相比,GIST中的PAK4表达量升高。结论PAK4表达量与GIST危险度相关,并且随着危险度升高,表达量也升高。

miR-124-3p靶向Beclin 1介导的自噬增强胃肠道间质瘤细胞对伊马替尼的敏感性

目的旨在探讨微小RNA miR-124-3p与胃肠道间质瘤(GIST)细胞对伊马替尼(IM)敏感性的关系,并初步探讨可能的潜在机制。方法根据相应处理方式对GIST细胞进行分组:IM+GIST-T1组、IM+GIST-882组、miR-NC组、miR-124-3p mimic组、miR-124-3p inhibitor组、NC组、IM+miR-NC组、IM+miR-124-3p mimic组、IM+miR-124-3p inhibitor组、IM+miR-124-3p mimic+RAPA组、oe-NC组、oe-BECN1组、oe-BECN1+miR-124-3p mimic组。采用实时定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测细胞中miR-124-3p和Beclin-1(BECN1)mRNA的表达。采用细胞计数试剂盒-8测定法和EdU荧光染色法检测细胞活力和增殖。采用流式细胞术检测细胞凋亡。采用蛋白免疫印迹检测蛋白表达。采用免疫荧光染色检测自噬体形成。采用双荧光素酶报告基因实验验证miR-124-3p和BECN1的关系。采用皮下接种法构建GIST-T1细胞移植瘤裸鼠动物模型。结果qRT-PCR显示,与miR-NC组(0.023±0.002)相比,miR-124-3p mimic组(0.351±0.014)细胞中miR-124-3p表达显著升高(P<0.01),而miR-124-3p inhibitor(0.011±0.002)中miR-124-3p表达显著降低(P<0.01)。流式细胞术显示,转染miR-124-3p mimic可显著促进经IM处理的GIST-T1细胞的凋亡(P<0.01),而转染miR-124-3 inhibitor则会抑制细胞的凋亡(P=0.004)。CCK-8结果显示,RAPA处理能够在一定程度上逆转miR-124-3p对IM敏感性的增强作用。蛋白免疫印迹分析显示,与NC组相比,IM+miR-NC组细胞中BECN1蛋白表达和LC3II/LC3I比值显著增加,而p62蛋白表达显著降低(P<0.01)。与IM+miR-NC组相比,IM+miR-124-3p mimic组细胞中BECN1蛋白表达和LC3II/LC3I比值明显降低,而p62蛋白表达明显增加(P<0.01)。与IM+miR-124-3p mimic组相比,IM+miR-124-3p mimic+RAPA组BECN1蛋白表达和LC3II/LC3I比值显著增加,而p62蛋白表达显著降低(P<0.01)。流式细胞术结果显示,与NC组相比,IM+miR-NC组细胞凋亡率明显增加(P<0.01);与IM+miR-NC组相比,IM+miR-124-3p mimic组(细胞凋亡明显增加(P<0.01);与IM+miR-124-3p mimic组相比,IM+miR-124-3p mimic+RAPA组细胞凋亡明显降低(P<0.01)。BECN1是miR-124-3p的靶基因,而miR-124-3p对BECN1有负向调节作用。miR-124-3p通过下调BECN1影响GIST细胞对IM的敏感性。裸鼠移植瘤实验结果显示,miR-124-3p过表达增强伊马替尼对裸鼠移植瘤细胞生长的抑制作用。结论miR-124-3p通过负调控BECN1介导的自噬增强GIST细胞对IM的敏感性。

中高危胃肠道间质瘤患者组织中CD117、DOG-1、CD34、Ki67表达水平及临床意义

目的探讨CD117、DOG-1、CD34、Ki67在中高危胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中的表达水平、临床意义及其预后影响因素。方法回顾性研究2015年1月至2018年1月至本院就诊的82例中高危胃肠道间质瘤患者,检测CD34、DOG-1、CD117、Ki67免疫组化标志物,分析患者一般情况、病理学特征、组织学表现、免疫组化结果以及1、3、5年总体生存期(overall survival,OS)和无复发生存期(recurrence-free survival,RFS),研究患者5年OS、RFS的影响因素。结果82例胃肠道间质瘤患者CD117、DOG-1、Ki67阳性分别为95.12%(78/82)、96.34%(79/82)、93.90%(77/82),明显高于D34阳性75.61%(62/82),差异有统计学意义(P<0.05)。1、3、5年OS分别为0%(0/82)、3.66%(3/82)、12.20%(10/82),1、3、5年RFS分别为2.44%(2/82)、28.05%(23/82)、76.83%(63/82)。单因素预后分析提示核分裂数、性别与OS的差异存在统计学意义(P<0.05);年龄、靶向用药、破裂情况、肿瘤部位、危险度、Ki67指数、细胞形态与OS、RFS的差异均有统计学意义(P<0.05);各免疫组化蛋白的指数与OS、RFS的差异无统计学意义(P>0.05)。结论免疫组化标志物是明确GIST诊断的指标,核分裂数、靶向用药、Ki67指数等与GOST预后有相关性,免疫组化蛋白在确诊、估测和治疗GIST方面有显著优势,有益于改善患者预后情况。

超声内镜和多层螺旋CT多期增强扫描在胃肠道间质瘤诊断中的价值

目的比较超声内镜和多层螺旋CT多期增强扫描在胃肠道间质瘤诊断中的价值。方法回顾性分析2019年1月至2023年2月医院诊断为胃肠道间质瘤的120例患者资料。患者均接受超声内镜和多层螺旋CT多期增强扫描。以病理检验结果为金标准比较超声内镜与多层螺旋CT多期增强扫描诊断胃肠道间质瘤的灵敏度、特异度、准确度及两种检查方式的检查时间、费用。结果超声内镜诊断的灵敏度(93.84%)、特异度(89.09%)、准确度(91.66%)均高于多层螺旋CT(分别为81.36%、68.85%、75.00%);超声内镜的定位诊断准确率(90.00%)与定性诊断准确率(77.50%)明显高于多层螺旋CT(分别为66.67%和59.17%);超声内镜的检查时间长于多层螺旋CT,且检查费用高于多层螺旋CT,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声内镜诊断胃肠道间质瘤的灵敏度、特异度、准确度均高于多层螺旋CT多期增强扫描,但其检查费用相对更高,实际应用时医师需根据患者情况综合考虑。

基于CT征象及病理等相关因素对预测胃肠道间质瘤复发及转移的临床价值研究

探究术前计算机断层扫描(ComputedTomography,CT)征象及病理等相关因素对预测胃肠道间质瘤复发及转移的临床价值。方法 选取2013年1月至2022年10月在我院收治且至少满足3年随访时间的胃肠道间质瘤(GastrointestinalStromalTumor,GIST)患者135例作为研究对象。截至2022年10月底将所纳入研究的135例患者分为无复发/转移组(n=90),复发/转移组(n=45)。观察无复发/转移组及复发/转移组各项CT征象指标及各项病理因素指标。结果 经对比,无复发/转移组的各项CT征象指标均优于复发/转移组,组间比较差异具有统计学意义(p<0.05)。并且无复发/转移组的各项病理指标均优于复发/转移组,组间比较差异具有统计学意义(p<0.05)。结论 通过对比无复发/转移组和复发/转移组的各CT征象和病理指标,CT征象及病理指标在预测胃肠道间质瘤的复发/转移方面具有一定的临床应用价值,有助于临床决策,为精准治疗提供临床依据。

超声内镜在胃肠道间质瘤诊断中的应用进展

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是具有恶性潜能的间质瘤,不同恶性风险的GIST选择不同的治疗策略,如监测随访、内镜治疗、手术切除或/和药物治疗。因此,GIST的早期诊断以及风险评估对选择合适的治疗方案十分重要。目前,随着内镜技术的广泛应用,超声内镜(endoscopic ultrasound,EUS)、超声内镜弹性成像(endoscopic elastic imaging,EUS-EG)、超声内镜谐波增强(contrast-enhanced harmonic endoscopic ultrasound,CH-EUS)、超声内镜引导下细针抽吸/活检(endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration/biopsy,EUS-FNA/EUS-FNB)被应用于GIST的诊断以及风险评估。本文主要对以上检查方式在GIST中的应用进行阐述。

基于超声内镜影像组学和机器学习的胃肠道间质瘤与非胃肠道间质瘤鉴别方法

目的建立并验证基于超声内镜影像组学和机器学习的胃肠道间质瘤与非胃肠道间质瘤的鉴别方法。方法纳入符合标准的患者435例,采集胃肠道间质瘤(257例)与非胃肠道间质瘤(包括胃平滑肌瘤145例、神经鞘瘤33例)超声内镜图像共3279张,按患者比7∶3分为训练集和测试集。采用Pyradiomics软件提取肿瘤影像组学特征,并应用主成分分析(PCA)、最小绝对收缩和选择算子(LASSO)、极致梯度提升树(XGBoost)、随机森林、递归式特征消除(RFE)算法设计特征筛选方案,基于所选特征通过支持向量机分类器建立模型。通过ROC曲线评估各模型对胃肠道间质瘤与非胃肠道间质瘤的预测效能。结果由最终筛选得到的超声内镜影像组学特征建立影像组学模型,基于5种特征筛选方案(PCA、PCA+LASSO、PCA+XGBoost、PCA+随机森林、PCA+RFE)建立的预测模型的AUC分别为0.581、0.870、0.874、0.860、0.661。结论PCA+XGBoost的特征筛选方案效果最佳,基于上述影像组学和机器学习方法鉴别胃肠道间质瘤与非胃肠道间质瘤的模型可用于患者的术前预测。

深度学习技术在胃肠道间质瘤诊断中的应用

胃肠道间质瘤是常见的胃肠道上皮下肿瘤,具有一定的恶性潜能。早期诊断及恶性潜能的预测对于胃肠道间质瘤治疗方案的制定及预后十分重要。深度学习技术已在消化道疾病诊断领域取得重大进展,可有效辅助诊断胃肠道间质瘤,并在术前预测其恶性潜能。深度学习技术在胃肠道间质瘤诊断中的应用包括CT、常规内镜和超声内镜3个方面。本文就深度学习技术在胃肠道间质瘤诊断及恶性潜能预测中的应用进行综述。

胃肠道间质瘤药物治疗和耐药机制研究进展

胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。酪氨酸激酶抑制剂(TKI)是GIST治疗的基石,但耐药基因的突变给治疗带来了很多问题,特别是KIT耐药突变的异质性是一个主要的挑战。近年来,随着多项GIST相关药物研究的完成,揭示靶向治疗、免疫治疗、联合治疗在不同方向上治疗GIST的巨大潜力,为GIST提供更多的治疗选择。本文将从近年来的实验研究和未来方向两个方面进行综述。

光谱CT鉴别胃肠道异位胰腺与间质瘤的价值

目的探讨双层探测器光谱CT(DLCT)多参数成像对胃肠道异位胰腺(HP)及间质瘤(GIST)的鉴别诊断价值。方法回顾性分析经术后病理证实胃肠道HP及GIST患者的临床及DLCT影像资料,分别在动脉期和静脉期图像上测量胃肠道HP与GIST的碘浓度(IC)、有效原子序数(Zeff)。对所有的光谱CT参数进行单因素、二元Logistic回归分析筛选出预测因子,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析其诊断效能。结果男21例,女26例,其中胃肠道HP 22例,中位年龄43(38.7,50.5)岁;GIST 25例,中位年龄57(50.5,67)岁。单因素分析显示,动静脉期IC值、Zeff值均具有统计学差异(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示静脉期IC值、动脉期Zeff值为HP的独立预测因子,P值分别为0.008、0.013。ROC曲线显示两者能量参数区分HP和GIST的曲线下面积分别为0.792和0.786,敏感度分别为72.7%和68.2%,特异度为88%和92%,最佳阈值为2.065 mg/mL、8.295。结论DLCT的IC值、Zeff值对有效区分HP与GIST具有一定诊断意义,当静脉期IC值大于等于2.065 mg/mL,动脉期Zeff值大于等于8.295时模型诊断HP性能最佳。

基于增强CT的深度学习模型预测胃肠道间质瘤Ki-67表达的双中心研究

目的探讨基于增强CT的深度学习模型术前无创预测胃肠道间质瘤(GIST)Ki-67表达的价值。方法回顾性收集2所医院经手术病理证实且行免疫病理学染色的262例GIST病人的临床及影像学资料,其中男140例、女122例,平均年龄(55.82±10.13)岁。将一所医院收集的190例病人使用随机分层抽样法以7∶3的比例分为训练组(133例)和内部验证组(57例);将另一所医院收集的病人作为外部验证组(72例)。应用Resnet34、Resnet50、Densenet、Efficientnet和Efficientnetv2等5种基础网络进行模型训练和优化。采用受试者操作特征曲线下面积(AUC)、准确度、特异度、敏感度评估模型的预测效能。使用DeLong检验比较各模型间AUC值差异,得到最佳网络模型。应用梯度类加权激活映射(Grad-CAM)可视化的方法在原始CT图像上生成注意力热图。结果当学习率(Lr)为0.0005时,5种模型在训练组、内部验证组、外部验证组中预测Ki-67表达的AUC值均高于Lr=0.0001时。Densenet(Lr=0.0005)模型在训练组、内部验证组、外部验证组中对Ki-67表达的预测效能、准确度均最佳,AUC分别为0.983、0.930、0.925,预测准确度分别为92.77%、88.14%、87.77%。Efficientnet模型的预测敏感度最佳,Efficientnetv2模型的预测特异度最佳,但两者准确度均低于其他模型。注意力热图显示模型可以从矩形兴趣区(ROI)中正确识别肿瘤区域,合理解释模型的决策逻辑。结论基于增强CT的深度学习模型具有良好的稳定性和诊断效能,是一种无创预测GIST Ki-67表达的潜在方法。

晚期或转移性胃肠道间质瘤治疗进展

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是胃肠道最常见的间叶组织来源肿瘤,由于基因突变类型多样,GIST的临床病程特点和预后具有较大的异质性。虽然以伊马替尼为代表的一系列酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)给GIST患者带来了前所未有的生存获益,但多数患者仍会出现疾病进展或者转移的临床结局。对于晚期或转移性GIST,药物的选择以及手术在治疗中的适应证是近年来的研究热点。随着对GIST发病和耐药机制的研究深入,新型靶向药瑞派替尼、阿伐替尼以及作用于其他多通路靶点药物的出现使晚期/或转移性GIST的治疗模式更加精准化。本文就晚期或转移性GIST治疗现状及最新进展进行综述。

MAGEA12在胃肠道间质瘤中的表达及其与危险度分级的关系

目的:探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中黑色素瘤相关抗原基因A12(melanomaassociated antigen gene A12,MAGEA12)的表达水平及其与GIST危险度分级的关系。方法:收集5例GIST患者的肿瘤组织及癌旁组织,采用转录组测序的方法,通过主成分分析(principal components analysis,PCA)、基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)及差异表达基因分析法,明确GIST组织异常信号通路及异常表达基因;采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)法验证90对GIST组织中异常表达基因MAGEA12的表达水平,并通过χ2检验分析MAGEA12的表达水平与GIST患者临床病理特征的相关性。结果:PCA显示GIST组织基因表达谱与癌旁组织比较差异有统计学意义;GSEA发现,GIST组织中多种肿瘤相关信号通路异常高表达;差异表达基因分析发现,MAGEA12是GIST组织中表达上调最高的基因(表达升高25倍);qRT-PCR验证了MAGEA12在GIST样本中显著高表达,且与GIST危险度分级呈正相关。结论:MAGEA12在GIST中高表达,其表达水平与GIST危险度相关,可能成为治疗的新靶点。

胃肠道间质瘤基因型及靶向治疗疗效的影像学研究进展

胃肠道间质瘤(GISTs)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,也是一种基因异质性肿瘤。c-KIT基因或PDGFRA基因突变是导致本病发生的主要驱动因素,也是影响GISTs患者治疗及预后的关键因素之一。影像学检查具有无创性,可以多角度、多方位地显示肿瘤,是目前术前评估GISTs的主要方法。随着影像技术的不断发展,术前通过影像学方法对GISTs进行无创且明确的基因分型,对患者选择靶向药物和剂量及评估靶向治疗疗效起到一定积极作用。本文就GISTs基因型及靶向治疗疗效的影像学研究进展进行综述。