Alagille综合征1例报告并文献复习

探讨儿童Alagille综合征的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法 回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果 患儿,男,1岁4个月,因“肝功能异常1年余”为主诉入院,入院后查体:特殊面容(前额突出,眼眶深陷,鼻梁扁平,鼻前端肥大),血生化提示存在肝内胆汁淤积,心脏超声提示轻度肺动脉狭窄,影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏核磁共振提示肝大,肝脏多发占位,泌尿系B超提示孤立肾,Jagged 1基因检测结果为C.1080_1081del,杂合型,经确诊后给予胆囊结肠造瘘手术,术后患儿症状较前好转,谷丙转氨酶及谷草转氨酶,胆红素及胆汁酸均较手术前明显降低(P<0.05)。结论 Alagille综合征临床较为罕见,易漏诊及误诊,胆囊结肠吻合术可明显缓解患儿症状,早期诊断及长期随访对治疗、预后有积极意义。