胆囊胆固醇结石病的遗传基础

胆囊胆固醇结石病的发生与胆汁胆固醇过饱和、成核缺陷以及胆囊收缩功能异常有关 ,同时受到遗传因素的影响。为进一步探索胆石病发病机制 ,复习近年来国内外胆石病的遗传基础研究取得的进展。

胆囊胆固醇结石病与胰岛素抵抗关系的临床研究

在 3 3对样本的病例 对照配对研究表明目前尚不能肯定胰岛素敏感性在胆囊胆固醇结石发病中的独立风险作用 ,但糖负荷试验 2h胰岛素水平和收缩压升高是胆结石发病的危险因素。结石患者体力活动较少 。

胆囊胆固醇结石病胆汁成分与线粒体单核苷酸多态性的关系

胆囊胆固醇结石病（胆石病）是一种常见外科疾病。最近研究显示，胆石病的发生可能与线粒体基因变异有关。胆汁胆固醇过饱和是胆石形成的基本条件，胆汁胆固醇饱和指数（CSI）是胆石病患者的重要表型。本研究试图探讨胆石病患者中具有不同线粒体单核苷酸多态性（SNP）位点个体的胆汁成分及胆汁CSI的差异，探究胆石病与线粒体DNA（mtDNA）变异的关系。

胆固醇代谢相关蛋白及相关特异microRNAs在胆固醇型胆囊结石患者血清中的表达及意义

目的探讨胆固醇型胆囊结石患者和健康对照人群血清中胆固醇代谢相关蛋白,以及可能靶向ABCA1的相关micro RNAs(mi RNAs)表达差异及意义。方法选取60例胆固醇型胆囊结石患者(结石组)和60例健康对照人群(非结石组)的血清样本,采用Western blot检测胆固醇代谢相关蛋白(SREBP-2、FXR、LXR、ABCA1、ABCB11)的表达,利用生物信息学软件预测可能靶向调控ABCA1的相关mi RNAs,采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-q PCR)对相关mi RNAs的表达进行检测。结果结石组血清中SREBP-2、FXR、LXR、ABCA1、ABCB11蛋白的表达量较非结石组降低(P<0.05),结石组血清中mi RNA-26a、mi RNA-144、mi RNA-758表达较非结石组升高(P<0.05)。结论胆固醇代谢相关蛋白差异性表达及可能靶向ABCA1的相关mi RNA在胆固醇型胆囊结石的发病过程中可能发挥极为重要的作用。

C57BL／6小鼠胆囊胆固醇结石模型的建立

建立合适的胆囊胆固醇结石病动物模型并在此基础上进行病因学、病理学、病理生理学、生物化学、药物筛选等系列研究将为人类最终预防和治疗这个顽疾奠定基础。我们采用C57BL／6鼠成功复制了经济、可靠的胆囊胆固醇结石动物模型。