目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见...目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA3种基因型,I405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法。展开更多
目的探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因启动子区-1337C/T单核苷酸多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测315例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者C...目的探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因启动子区-1337C/T单核苷酸多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测315例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者CETP基因-1337C/T多态性位点的基因型频率分布情况,并比较各项血脂水平及辛伐他汀调脂治疗效果与该多态位点基因型之间的关系。结果高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的改变量在-1337C/T多态各基因型组间差异有显著性(F=3.767,P=0.025),CC基因型患者HDL-C升高的幅度较之CT和TT基因型患者明显多出了0.098 mmol.L-1和0.139 mmol.L-1(P<0.05,P<0.01)。结论辛伐他汀调血脂效果与CETP基因-1337C/T多态性有关联。展开更多
目的探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqIB多态性与粤西地区高脂血症患者他汀类药物治疗效果之间的关系。方法PCR扩增140例高脂血症患者TaqIB多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确...目的探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqIB多态性与粤西地区高脂血症患者他汀类药物治疗效果之间的关系。方法PCR扩增140例高脂血症患者TaqIB多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS10.0软件采用ANO VA检验进行统计学分析。结果TaqIB多态B1B2基因型个体的甘油三酯(triglyceride,TG)基线水平比B2B2基因型个体明显高出0.65mmol/L(P=0.041),B2B2基因型个体的高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein,HDL-C)基线水平分别比B1B1个体和B1B2个体明显高出0.58mmol/L(P=0.000)和0.62mmol/L(P=0.000)。高脂血症患者经辛伐他汀治疗4周后HDL-C和低密度脂蛋白胆固醇(low densi-ty lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平变化量在TaqIB多态位点不同基因型间的3组间差异有统计学意义(F=6.120,P=0.003;F=3.925,P=0.022)。Post Hoc多重比较结果表明,B1B2基因型个体的HDL-C水平升高值较B2B2基因型个体明显增多0.24mmol/L(P=0.003),B1B2基因型个体LDL-C水平降低值比B1B1个体明显减少0.25mmol/L(P=0.024)。结论B1B1和B1B2基因型个体他汀类药物调脂效果较好,而B2B2个体对他汀类药物治疗反应较弱,胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB多态可能是预测中国粤西地区高脂血症患者他汀类药物调脂效果个体化差异的标记物之一,具有一定的临床意义。展开更多
冠心病是由遗传和环境等多种因素促使冠状动脉粥样硬化，导致血管腔狭窄阻塞、心肌缺血、缺氧或坏死而引起的一种心脏疾病，其致死率高且发病率呈逐年上升趋势。在遗传因素中，多个基因的变异通过血浆脂蛋白水平、高血压、肥胖等导致为...冠心病是由遗传和环境等多种因素促使冠状动脉粥样硬化，导致血管腔狭窄阻塞、心肌缺血、缺氧或坏死而引起的一种心脏疾病，其致死率高且发病率呈逐年上升趋势。在遗传因素中，多个基因的变异通过血浆脂蛋白水平、高血压、肥胖等导致为冠心病的危险因素而起作用。胆固醇酯转运蛋白（cholesteryl ester transfer protein，CETP）基因就是其中之。展开更多
文摘目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA3种基因型,I405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法。
文摘目的探讨辛伐他汀调血脂效果与胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因启动子区-1337C/T单核苷酸多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测315例经辛伐他汀调脂治疗的血脂异常患者CETP基因-1337C/T多态性位点的基因型频率分布情况,并比较各项血脂水平及辛伐他汀调脂治疗效果与该多态位点基因型之间的关系。结果高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的改变量在-1337C/T多态各基因型组间差异有显著性(F=3.767,P=0.025),CC基因型患者HDL-C升高的幅度较之CT和TT基因型患者明显多出了0.098 mmol.L-1和0.139 mmol.L-1(P<0.05,P<0.01)。结论辛伐他汀调血脂效果与CETP基因-1337C/T多态性有关联。
文摘冠心病是由遗传和环境等多种因素促使冠状动脉粥样硬化，导致血管腔狭窄阻塞、心肌缺血、缺氧或坏死而引起的一种心脏疾病，其致死率高且发病率呈逐年上升趋势。在遗传因素中，多个基因的变异通过血浆脂蛋白水平、高血压、肥胖等导致为冠心病的危险因素而起作用。胆固醇酯转运蛋白（cholesteryl ester transfer protein，CETP）基因就是其中之。
