目的探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效。方法回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例CBAS患儿的临床资料。其中CBAS 1型患儿1例,...目的探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效。方法回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例CBAS患儿的临床资料。其中CBAS 1型患儿1例,CBAS 2型患儿2例,脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)患儿2例,男性患儿3例,女性患儿2例,中位年龄为9(7~12)个月。亲属活体肝移植4例,公民逝世后器官捐献(donation after citizen's death,DCD)肝移植1例。患儿术后中位随访时间为74(60~84)个月。分析患儿术前临床特征、术中情况、术后随访资料,并对肝移植治疗效果进行评估。结果所有手术均顺利完成,术后1例患儿出现排斥反应,1例患儿出现乳糜漏,2例患儿感染乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)。术后1例患儿因肺部感染死亡,其余4例患儿肝功能恢复良好,且正常存活,黄疸、瘙痒等症状消退,生长发育情况有所改善。结论对于内科治疗效果不佳的CBAS患儿,肝移植是其有效治疗手段。展开更多
先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临...先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭[1]。自1988年Setchell等[2]根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,有关CBAS2的病例报道仅数十例[3-4]。现对收治的CBAS2患儿临床特征、转归以及AKR1D1基因变异进行了分析,报道如下。展开更多
目的探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis defect type 2,CBAS2)患儿的临床特点及诊治,加强对该病认识。方法回顾性分析1例CBAS2患儿的临床资料及基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿自新生儿早期出现胆汁淤...目的探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis defect type 2,CBAS2)患儿的临床特点及诊治,加强对该病认识。方法回顾性分析1例CBAS2患儿的临床资料及基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿自新生儿早期出现胆汁淤积,生化示转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸正常,基因检测明确该患儿AKR1D1基因存在两个错义突变:c.158A>G(p.D53G)和c.658A>C(p.S220R),前者为文献报道的致病性变异,后者为未见报道的新变异类型,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。结论CBAS2患儿常表现为新生儿期胆汁淤积,病情进展快,血清γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸常较低,行基因检测可确诊,早期诊断及初级胆汁酸替代治疗可改善预后.展开更多
文摘目的探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效。方法回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例CBAS患儿的临床资料。其中CBAS 1型患儿1例,CBAS 2型患儿2例,脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)患儿2例,男性患儿3例,女性患儿2例,中位年龄为9(7~12)个月。亲属活体肝移植4例,公民逝世后器官捐献(donation after citizen's death,DCD)肝移植1例。患儿术后中位随访时间为74(60~84)个月。分析患儿术前临床特征、术中情况、术后随访资料,并对肝移植治疗效果进行评估。结果所有手术均顺利完成,术后1例患儿出现排斥反应,1例患儿出现乳糜漏,2例患儿感染乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)。术后1例患儿因肺部感染死亡,其余4例患儿肝功能恢复良好,且正常存活,黄疸、瘙痒等症状消退,生长发育情况有所改善。结论对于内科治疗效果不佳的CBAS患儿,肝移植是其有效治疗手段。
文摘先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭[1]。自1988年Setchell等[2]根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,有关CBAS2的病例报道仅数十例[3-4]。现对收治的CBAS2患儿临床特征、转归以及AKR1D1基因变异进行了分析,报道如下。
文摘目的探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis defect type 2,CBAS2)患儿的临床特点及诊治,加强对该病认识。方法回顾性分析1例CBAS2患儿的临床资料及基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿自新生儿早期出现胆汁淤积,生化示转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸正常,基因检测明确该患儿AKR1D1基因存在两个错义突变:c.158A>G(p.D53G)和c.658A>C(p.S220R),前者为文献报道的致病性变异,后者为未见报道的新变异类型,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。结论CBAS2患儿常表现为新生儿期胆汁淤积,病情进展快,血清γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸常较低,行基因检测可确诊,早期诊断及初级胆汁酸替代治疗可改善预后.