遗传性胆红素代谢障碍与胆汁淤积NGS方法的建立及应用

为快速准确、低成本、高通量地检测我国人群常见的遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征,选择了10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV,建立了基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)的靶向捕获测序方法。通过6例已知突变位点的样本对该方法的准确性进行验证,准确率为100%。收集首都医科大学附属北京友谊医院遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征患者39例进行检测,共检测到58种突变。检测结果与HGMD、ClinVar、OMIM突变数据库比较,未报道的突变通过千人基因组数据集对比并按照哈温平衡检验(HWE_P>0.05)和χ^(2)检验确定新突变19种。检测到的不同突变类型有效地揭示了该类疾病的遗传多样性。NGS方法的建立及应用为临床诊断提供了新的技术手段。

新生儿期感染性高胆红素血症的治疗体会——附32例临床观察

新生儿期感染性高胆红素血症（以下称本病)是由于一般感染引起的胆红素代谢障碍．临床上以新生儿生理性黄疸期已过，而黄疸仍不消退，甚至加重，病程迁延1～2月；伴有感染性疾病表现为其特征．本病比较多见，如果感染性疾病及其他并发症不十分严重，治疗得当，

黄疸的分类及鉴别诊断

黄疸为一常见的临床表现,系由于胆红素代谢障碍引起的血清胆红素浓度升高(17 μmol/L),导致皮肤、黏膜和巩膜发黄.当血清胆红素介于17～34μmol/L时,可无皮肤、巩膜的黄染,称为隐性黄疸.

Gilbert综合征1例

Gilbert综合征,又称家族性非溶血性黄疸,在临床上常易误诊为溶血性黄疸、病毒性肝炎及胆囊疾患等,临床病例少见.近期本院儿科收治1例,特报告如下.

苦黄注射液治疗乙型肝炎肝硬化并胆汁淤积性肝病疗效观察

目的观察苦黄注射液治疗乙型肝炎肝硬化胆汁淤积性肝病患者的临床疗效。方法将60例乙型肝炎肝硬化并胆汁淤积性肝病患者随机分为治疗组30例和对照组30例,对照组给予异甘草酸镁注射液、恩替卡韦分散片、熊去氧胆酸软胶囊等药物护肝、抗炎、抗病毒治疗,治疗组在对照组治疗基础上加用苦黄注射液共治疗4周。观察两组治疗前后肝功能血清总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶的变化。结果经治疗,两组TBIL、ALT、AST、ALP、GGT均较前明显下降,对照组TBIL、ALT、AST、ALP、GGT治疗后分别是(40.12±13.80)μmmol/L、(48.77±16.53)U/L、(61.67±9.01)U/L、(125.63±25.66)U/L、(76.31±26.48)U/L;治疗组TBIL、ALT、AST、ALP、GGT治疗后分别是(33.20±7.67)μmmol/L、(30.47±14.61)U/L、(60.77±16.32)U/L、(116.47±33.17)U/L、(70.97±18.24)U/L。两组生化学指标均较治疗前明显改善(P<0.05),但治疗组患者在改善血清TBIL、ALT水平方面更有优势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论苦黄注射液用于治疗乙型肝炎肝硬化并胆汁淤积性肝病患者,能够有效降低患者的胆红素水平,有较好的临床疗效。