麻旺鸭的胆绿素还原酶基因SNP发现及表达分析

为了研究胆绿素还原酶A(BLVRA)基因在代谢过程中与蛋壳颜色的关系,研究对13只麻旺鸭的输卵管部BLVRA基因进行了克隆测序,并检测该基因在不同组织及不同个体的子宫部的表达量。结果表明:共发现BLVRA基因2个SNP位点;BLVRA基因在卵巢、肺脏、腿肌、脾脏、肝脏、心脏、肾脏、胸肌、输卵管9种组织中均有表达,其中卵巢、肺脏、腿肌、胸肌中表达量高于其他组织。

胆绿素还原酶A基因多态性与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性

目的探讨胆绿素还原酶A（biliverdin reductase A，BLVRA）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性。方法应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿（病例组）和250例健康对照组BLVRA基因的5个SNP位点（rs699512、rs1802846、rs7738、rs1637530和rs2302032）进行基因分型。分析比较基因型、等位基因及单体型频率在2组间的分布差异。结果所选BLVRA基因5个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验（均P〉0.05）。病例组rs699512和rs1637530位点等位基因和基因型频率与健康对照组比较，差异均有统计学意义（均P〈0.05）；其余3个多态性位点的基因型及等位基因频率与健康对照组比较，差异均无统计学意义（均P〉0.05）。在隐性模式下，病例组rs699512 GG基因型（OR＝0.494，95%CI：0.276～0.886，P＝0.018）频率明显低于健康对照组；在显性模式下，病例组rs699512 GG＋AG基因型频率（OR＝0.678，95%CI：0.482～0.954，P＝0.026）和rs1637530 TT＋CT（OR＝0.627，95%CI：0.444～0.885，P＝0.008）明显低于健康对照组，差异均有统计学意义。联合所有位点进行单体型分析发现，rs1637530、rs2302032、rs699512和rs1802846位点在同一连锁不平衡区域，以单体型CGAT为对照进行分析，单体型TGGT、CTAT和CGGT在2组间差异均有统计学意义（均P〈0.05），且可降低患高胆红素血症的风险（OR＝0.588、0.687、0.501，95%CI：0.434～0.797、0.496～0.952、0.250～1.004）。结论BLVRA基因rs699512和rs1637530位点多态性与福建地区新生儿高胆红素血症密切相关，rs699512位点A等位基因和rs699512位点C等位基因可能是新生儿高胆红血症的易感基因。