孕中期母体血清F-β-HCG、VB12、Hcy水平、四维彩超联合检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值

目的 探究孕中期四维彩超联合母体血清维生素B12(VB12)、游离-β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)、同型半胱氨酸(Hcy)水平检测对胎儿中枢神经系统畸形(CNS)的诊断价值。方法 选取2021年07月~2023年08月于我院就诊的78例疑似胎儿CNS孕妇,以生产结局为金标准,统计生产结局、四维彩超结果,并分析四维彩超诊断效能,比较发生CNS与正常者母体血清Hcy、VB12、F-β-HCG水平,效能分析采用受试者(ROC)曲线。结果 四维彩超诊断灵敏度、准确度分别为86.67%、94.87%,漏诊率为13.33%;发生胎儿CNS的母体血清F-β-HCG、Hcy水平均高于正常者(P<0.05);母体血清VB12水平低于正常者(P<0.05);母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平、四维彩超联合诊断胎儿CNS的AUC为0.962,最佳预测敏感度、特异度分别为93.33%、85.71%,均高于单独诊断。结论 四维彩超联合母体血清维生素B12、F-β-HCG、Hcy水平诊断可作为筛查CNS的辅助指标,具有较高的诊断灵敏度,可为临床及时诊断,终止妊娠,避免畸形新生儿提供可靠依据。

72例胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊结果分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊资料进行回顾性分析,探讨诊断、处理及预后。方法 2015年1月~12月,北京大学第一医院胎儿医学中心共会诊132例妊娠中晚期的胎儿发育异常病例,其中中枢神经系统发育异常72例,占会诊总例数的54.5%。72例患者均经超声检查发现胎儿异常,再行胎儿MRI确诊。部分孕妇行染色体核型分析和基因检测等产前遗传学诊断。结果 72例胎儿中,脑室异常47例(65.3%,47/72),其中双侧侧脑室增宽24例(33.3%,24/72),单侧脑室增宽15例(20.8%,15/72),侧脑室不对称8例(11.1%,8/72)。其他类型的异常包括脑发育不良、囊肿、肿瘤等,共25例(34.7%,25/72)。72例病例中,引产22例(30.6%,22/72),其中因双侧侧脑室增宽引产6例;因脑积水、胼胝体缺如引产各3例;因其他异常引产10例。结论产前超声发现胎儿侧脑室增宽等中枢神经系统异常,可行MRI进一步检查。对重度侧脑室增宽,或存在明显脑组织结构异常的胎儿,应告知孕妇及家属可能存在的风险,并进行多学科会诊以明确诊断、评估预后。

胎儿宫内行为与中枢神经系统发育的关系

胎儿宫内行为通常分为自发运动和刺激后运动两大类。随着妊娠的进展 ,中枢神经系统的发育成熟 ,胎儿宫内行为不断发生变化 ,尤其是刺激后胎儿行为能反应早期智力发育情况。因此监测胎儿行为能有效的评估其健康状况 ,了解中枢神经的完整性和功能 ,及时筛查高危胎儿。

超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

目的:评价胎儿中枢神经系统(CNS)畸形临床诊断中超声联合MRI的应用价值。方法:选取2021年1月—2023年1月于烟台市莱阳中心医院接受产前超声检查提示胎儿CNS畸形产妇80例,入组对象2d内接受磁共振成像(MRI)检查,分析超声联合MRI诊断结果,对比超声和MRI图像质量,有指征对象后续予以染色体检查,继续妊娠产妇进行跟踪随访,评价预后情况。结果:80例入组对象均接受超声及MRI检查,联合检查显示畸形全部检出且结果准确,超声检查准确检出56例,联合检查准确率100.00%高于超声检查的70.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。联合诊断更正超声结果总计19例,联合诊断补充超声诊断总计5例。两种诊断方法图像质量进行比较,超声诊断在图像血流及脉络丛室管膜显示上具有显著优势,而MRI诊断在图像的成像平面、图像分辨率、视野和组织特异性上具有明显优势。19例接受染色体实验,显示阳性1例。本组孕妇中48例继续妊娠,胎儿娩出后,2例存在发育迟缓,其他新生儿健康状态无明显异常。结论:胎儿CNS畸形筛查中,可将超声作为首选诊断方法,必要者建议接受超声联合MRI检查,借助两种诊断方法优势,提高胎儿CNS畸形诊断准确性,为临床提供详实依据,制定后续干预方案,值得重视。

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

目的探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。方法对143例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果产前超声诊断143例,其中无脑儿35例、水脑畸形1例、蛛网膜囊肿3例、Galen静脉瘤1例、脑室扩张55例、脑膨出9例、Dandy-Walker综合征11例、开放性脊柱裂15例、前脑无裂畸形5例、胼胝体缺失2例、骶尾部畸胎瘤3例和脉络丛囊肿3例。结论超声检查安全有效、方便快捷,对胎儿中枢神经系统畸形确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。

超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用研究

目的:探讨超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用价值。方法:对1551例(1551胎)早孕期(11周~13+6周)胎儿进行超声结构筛查,对所有孕妇妊娠进展进行跟踪随访,与产前诊断结果进行比较。结果:孕11周~11+6周胎儿114例,孕12周~12+6周胎儿856例,孕13周~13+6周胎儿581例,正常胎儿1503例。异常胎儿48例。早孕期胎儿脊柱长轴断面超声、头胸部正中矢状断面超声、侧脑室水平横断面超声影像显示率分别为97.42%、96.91%、98.64%,各孕周在各断面超声影像显示率比较差异无统计学意义(P>0.05)。超声诊断胎儿中枢神经系统畸形15例共22处畸形,其中早孕期诊断12例,中晚孕期诊断3例,胎儿中枢神经系统畸形发生率为9.67‰(15/1551),其中单一中枢神经畸形9例,两处及以上中枢神经系统畸形6例。与中晚期及出生或流产结果比较,早孕期超声诊断胎儿神经中枢畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.0%、100%、100%、99.81%。结论:运用超声影像标准面能够有效诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形,其诊断准确率高、显示率清晰,同时具有操作简便、无创、安全等优点,值得临床推广使用。

磁共振成像在中晚孕胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值分析

目的探讨MRI在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的临床应用。方法选取我院2014年1月至2015年12月经临床或超声检查怀疑胎儿存在中枢神经系统畸形的中晚孕妊娠孕妇82例,在超声检查3d后行MRI检查,将产前MRI诊断结果与产后或尸检结果进行对照,分析MRI扫描在胎儿中枢神经系统畸形产前检查中的临床应用价值。结果(1)MRI序列扫描图像质量优68例(82.92%),图像质量良10例(12.19%),图像质量差4例(4.87%);(2)诊断标准结果与MRI检测结果对照后显示,MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断正确率为92.68%(76/82),MRI诊断误诊率0%(0/82),MRI诊断漏诊率7.31%(6/82)。结论 MRI扫描对胎儿中枢神经系统及周围组织结构图像显示质量佳,诊断正确率高,可及时为临床制定相关解决方案提供确切的影像学资料,值得临床推广运用。

彩色多普勒超声、MRI检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效能对比

目的探讨彩色多普勒超声、核磁共振(MRI)检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效能。方法选取2014年1月至2018年1月于我院100例疑似怀有中枢神经系统畸形胎儿孕妇作为研究对象,以产后胎儿检查或尸检结果作为金标准,比较不同检查方法对诊断中枢神经系统畸形的检出率、灵敏度和特异度,并比较畸形胎儿在不同检查方法中的影像学图像表现。结果超声检查诊断小头畸形符合率显著较高,而MRI诊断脑发育不良和第四脑室孔闭塞综合征符合率显著较高(P<0.05);MRI单项以及联合超声检查诊断胎儿中枢神经系统畸形的灵敏度均明显高于超声检查(P<0.05);MRI图像质量评分显著高于超声(P<0.05);在彩色多普勒超声检查中,脑膨出胎儿其颅骨可表现为高回声,且呈连续性中断,在小头畸形胎儿中,胎儿头围明显减小;脉络丛囊肿胎儿脉络丛区域显示圆形无回声区,胼胝体发育不全在超声检查中的冠状切面和矢状切面未能显示,超声检查对于脑发育不良未能明确显示,部分可见头部围度显著减小。在MRI检查中,胎儿可表现为脑室枕角扩大,侧脑室呈"水滴"状异常改变,正矢状位、冠状位均未见胼胝体,可清晰显示小脑及蚯部,而对于小头畸形MRI检查不可检出。结论彩色多普勒超声和MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断符合率相类似,但MRI图像质量更高,且两者结合诊断灵敏度更高,故可将该两种检查方法联合起来,互为补充,进而更有利于胎儿中枢神经系统畸形的诊断。

超声与MRI在胎儿中枢神经系统先天畸形诊断中的应用

目的探讨超声与磁共振成像(MRI)在胎儿中枢神经系统(CNS)先天畸形诊断中的应用价值。方法收集2016年2月至2019年2月在我院经产前超声检查提示胎儿CNS可疑畸形的孕妇106例,均于48h内接受胎儿颅脑MRI扫描,有指征胎儿还接受染色体检查,同时对继续妊娠者予以持续跟踪随访。结果 106例胎儿CNS可疑畸形,72例MRI与超声诊断结果一致,以MRI诊断结果为参照,超声诊断的符合率为68.0%(72/106);26例MRI更正超声诊断,其中5例超声检查显示脉络丛囊肿而MRI并未发现,随访超声复查显示囊肿仍存在,但胎儿生后无异常;8例MRI补充超声诊断,其中5例超声诊断为单纯侧脑室扩张,MRI补充颅内窝增宽、侧脑室室壁伴小脑回畸形分别4例、1例。结论对于胎儿CNS畸形,超声仍是首选的筛查手段;MRI检查作为产前超声检查的重要补充,联合超声有助于胎儿CNS畸形的准确诊断。

超声检查胎儿中枢神经系统畸形与染色体异常的相关性

目的:探讨超声检查胎儿中枢神经系统畸形病例染色体异常情况。方法:选择2016年1月—2018年8月本院行超声检查发现的胎儿中枢神经系统畸形并行染色体微阵列分析技术(CMA)的孕妇111例。分析不同类型中枢神经系统畸形及合并其他系统畸形病例染色体异常的发生风险。结果:111例中枢神经系统畸形胎儿中,CMA异常23例(20.7%);脑发育畸形胎儿其CMA异常检出率(31.3%)高于神经管缺陷胎儿(12.7%)(P=0.017);中枢神经系统合并其他系统畸形胎儿CMA异常检出率(37.1%)高于单纯中枢神经系统畸形胎儿(13.2%)(P=0.004)。CMA异常检出率最高的为前脑无裂畸形,且高于非前脑无裂畸形(P=0.018,OR=5.830);CMA异常检出率最高的合并心血管系统畸形高于非心血管系统畸形(P=0.008,OR=9.000)。结论:超声检查胎儿前脑无裂畸形或合并心血管畸形者,染色体异常发生风险最高。

超声在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的探讨产前超声对胎儿中枢神经系统畸形诊断的临床应用价值。方法对45例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统的产前超声声像图特征进行回顾性分析。结果 45例中,产前超声诊断无脑儿7例,露脑畸形1例,脑膨出3例,脉络丛囊肿3例,脑积水、脑室扩张17例,Dandy-Walker畸形3例,开放性脊柱裂3例,全前脑2例,胼胝体缺如1例,颈部水囊瘤3例,骶尾部畸胎瘤1例;漏诊隐性脊柱裂1例。结论超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。

11～13^(+6)周系统超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的探讨11～13^(+6)周系统超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法选取2013-10—2016-07在郑州大学第二附属医院行11～13^(+6)周早孕期超声筛查的4 211个孕妇(4 475个胎儿),测量胎儿头臀长(crown-rump length,CRL)、颈项透明层(nuchal translucency,NT)等,并对胎儿进行系统筛查。结果 11～13^(+6)周系统超声筛查共检出胎儿中枢神经系统畸形44例,其中露脑畸形22例,无脑畸形9例,全前脑6例,脑膨出3例,脊柱裂2例,单纯脑积水2例;11～13^(+6)周系统超声筛查中枢神经系统未发现明显异常,中晚孕期系统超声检查发现异常25例,其中脑积水10例,小脑发育不良6例,脊柱裂4例,全前脑2例,胼胝体发育不良2例,脑膨出1例。结论 11～13^(+6)周胎儿系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形有重要的诊断价值,所检出的阳性病例均为中枢神经系统严重畸形,仍需要中晚孕期系统超声筛查进行有效的补充。

超声筛选应用于早孕期胎儿中枢神经系统畸形的临床价值

胎儿中枢神经系统（Central nervous sys,CNS）畸形作为一种先天畸形之一,易造成胎儿身体方面的缺陷,给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力^（[1]）。以往超声影像检查主要用于唐氏综合症的筛查,同时进行一些常规的胎儿生物学测量,主要在中孕期（20周-24周）和晚孕期（28周-32周）进行胎儿的结构畸形的的筛查^（[2]）。

产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探讨

目的探讨产前常规超声检查用于胎儿中枢神经系统畸形诊断的价值。方法收集接受产前常规超声检查出先天性畸形的产妇530名(540例胎儿),分析胎儿中枢系统畸形检出情况及超声表现。结果 540例经产前超声检出为先天性畸形胎儿中,共检出122例胎儿为中枢神经系统畸形,占22.59%。其中,发生率较高的有31例脑积水,23例脊柱裂,14例无脑畸形,11例全前脑,9例露脑畸形,其余均为少见畸形。结论常规产前超声诊断有利于早期筛查出胎儿中枢神经系统畸形,值得推广应用。

核磁共振评估胎儿中枢神经系统及椎体发育情况

本研究探讨产前采用磁共振成像(MRI)技术诊断胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形的临床价值。选取初步诊断怀疑胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形的336例孕妇进行临床研究,所有孕妇均进行MRI扫描及彩超检查,以分娩或终止妊娠后胎儿病理学检查结果作为金标准,分析MRI在产前筛查诊断胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形中的价值。MRI与产前彩超诊断胎儿各种类型的中枢神经系统发育畸形符合率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但诊断的总体符合率高于产前彩超(P<0.05);MRI中枢神经系统畸形的灵敏度为87.50%、特异度为86.36%、ROC曲线下面积(AUC)为0.869;彩超诊断胎儿中枢神经系统畸形的灵敏度为69.44%、特异度为81.82%、AUC为0.756;MRI诊断脊柱侧弯的符合率高于彩超(P<0.05),MRI诊断胎儿椎体畸形的灵敏度为86.36%、特异度为97.45%、AUC为0.919;彩超的灵敏度为50.00%、特异度为81.53%、AUC为0.658。MRI技术诊断胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形较产前彩超具有明显的优势。

胎儿常见中枢神经系统畸形的MRI诊断价值

目的探讨核磁共振成像(Maganetic Imaging;MRI)对胎儿常见中枢神经系统畸形的诊断价值。方法产前超声检查诊断或怀疑中枢神经系统畸形的19例胎儿,于US检查后3d内行胎儿颅脑、脊柱及胸腹部MR扫描。结果经胎儿尸检及出生后随访检查证实中枢神经系统畸形19例,共22处(脑室扩大10处;胼胝体缺如或发育不全3处、Dandy-walker氏畸形2处,大枕大池3处,蛛网膜囊肿4处)。US准确诊断14处,准确率63·6%(14/22),误诊3处,假阳性率为13·6%(3/22),漏诊5处,假阴性率为22·8%(5/22);MRI准确诊断17处,准确率77·3%(17/22),误诊2处,假阳性率9·1%(2/22),漏诊3处,漏诊率为13·6%(3/22)。结论MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形诊断较US具有一定优势,可补充或验证胎儿畸形的超声诊断。

三维超声检测中枢神经系统畸形合并羊水过多胎儿的产尿率

目的研究中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形合并羊水过多胎儿产尿率(urine production rate,UPR)的改变情况。方法选取58例正常单胎妊娠的胎儿作为正常对照组,选择同期连续性检测的20例CNS畸形合并羊水过多的胎儿作为病例组,并将其中的5例无脑畸形列为CNS畸形亚组。应用三维超声虚拟器官计算机辅助分析(virtual organ computer-aided analysis,VO-CAL)技术分别测量各组胎儿的膀胱体积并计算胎儿UPR,经过Z-score转换消除孕周影响,测得的病例组Z值分别与对照组进行比较。结果 CNS畸形组和无脑畸形组胎儿UPR与对照组均无明显差异(均P>0.05)。结论无论是无脑畸形还是其他类型,CNS畸形胎儿UPR正常,即CNS畸形合并羊水过多并非由于胎尿生成增多所致。

超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形与中枢神经系统异常的回顾性研究

目的:探讨超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况以及侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性,为提高产前诊断率提供依据。方法:以我院2006年2月-2016年12月经超声检查提示有颅脑发育异常且行MRI检查的338例孕妇作为研究对象进行回顾性分析,对超声及MRI检测颅脑异常情况及相符程度进行分析,并对侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性进行分析。结果:338例孕妇均接受超声检查并显示颅脑异常,其中147例(43.49%)超声检查结果与MRI检查结果一致,165例(48.82%)经MRI检查后补充诊断,18例经MRI检查后更正诊断,另有8例(2.37%)超声检查颅脑异常在MRI检查中未显示。疑似颅脑异常中侧脑室异常171例(50.59%),小脑延髓池增宽136例(40.24%),其他异常31例(9.17%)。侧脑室异常超声诊断与MRI检查结果分布与小脑延髓池增宽、其他异常情况相比差异具有统计学意义(P<0.05)。其中超声显示双侧侧脑室增宽、侧脑室后角内径>12mm是影响侧脑室增宽合并其他中枢神经系统异常的危险因素(P<0.05)。结论:超声作为孕期检查的常规手段在脑组织结构畸形与中枢神经系统异常中具有较高的检出率,对于侧脑室增宽及其合并其他中枢神经系统异常方面较为突出,通过联合MRI检查侧脑室增宽的部位和后角内径可提高对其是否合并其他中枢神经系统异常的准确率。

胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断分析

目的探讨超声在产前诊断胎儿中枢神经系统畸形中的临床价值。方法回顾性分析27例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征。结果在27例胎儿中,无脑畸形7例,脊柱裂6例,脑积水4例,前脑无裂畸形3例,Dandy-Walker综合征3例,脉络丛囊肿2例,蛛网膜囊肿1例,孔洞脑1例。结论超声检查能提供丰富的诊断信息,对胎儿中枢神经系统畸形诊断准确率高,是产前诊断的基础。