音乐胎教对胎儿免疫功能的影响

目的探讨音乐胎教对胎儿免疫功能的影响。方法选择2014年9月~2015年9月我科收治的600例单胎初产孕妇,随机分为实验组和对照组,每组300例。实验组给予音乐胎教。对照组给予常规观察。观察两组胎儿-胎盘血液循环阻力和胎儿的胎动、胎心率以及脐带血免疫球蛋白（IgA、IgG、IgM）和C-反应蛋白（CRP）的变化水平。结果实验组脐动脉S/D、PI、RI指数显著低于对照组（P〈0.05）;两组胎心率、胎动比较无显著性差异（P〉0.05）;实验组IgA、CRP低于对照组,IgG显著高于对照组（P〈0.05）。结论音乐胎教能有效地降低胎儿-胎盘循环阻力,增加胎盘灌注血流量,有利于胎儿对于营养物质和氧气的吸收,同时显著增强胎儿免疫力。

非免疫性胎儿水肿的临床特点与妊娠结局分析

目的探讨非免疫性胎儿水肿的一般临床资料、超声特点、妊娠合并症及新生儿结局。方法收集2016年1月至2022年12月在南京医科大学附属妇产医院产科分娩的50例非免疫性胎儿水肿(NIHF)患者(胎儿水肿组)。并依据孕妇年龄、孕周等基本信息1∶2随机匹配的100例非胎儿水肿患者(对照组)。对非免疫性胎儿水肿的危险因素、妊娠并发症、母儿结局等进行回顾性分析。结果与对照组相比,胎儿水肿组的孕妇妊娠次数≥3、既往不良孕产史、初产妇比率显著高于对照组(P<0.01)。典型胎儿水肿综合征16例;皮肤水肿占58.00%,全身水肿、脐带水肿占16%,胸腔积液占14.00%,腹腔积液占12.00%。胎儿水肿组的孕妇合并早产、妊娠期高血压疾病、羊水过多、脐带扭转、胎儿窘迫以及脐血流异常的发生率高于对照组(P<0.05)。胎儿水肿组新生儿窒息发生率(包括轻度和重度)、新生儿分娩孕周以及出生体重小于对照组(P<0.001);但胎儿水肿组剖宫产率高于对照组(P<0.001)。结论对孕次≥3、既往不良孕产史等高危人群要加强监测,及时干预治疗。完善产前指导,提高产检质量,从而降低胎儿水肿的发生率,对提高人口出生质量具有重要意义。

基于外显子组测序对21例不明原因非免疫性胎儿水肿遗传学病因探索

目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值。方法:回顾分析2019年1月至2022年12月于香港大学深圳医院诊治的21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果。结果:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例,行外显子组测序额外获得了47.6%(10/21)的病因诊断率。外显子组测序阳性者的首诊孕周为(16.5±5.6)周,较检测阴性者更早,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。10例胎儿水肿病例找到8个基因的致病变异或可疑致病变异,分别为PIEZO1、EPHB4、PTPN11、PQBP1、FOXP3、MAGEL2、CHRND、GUSB基因。66.7%(6/9)外显子组测序阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后良好。结论:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例结合胎儿表型进行外显子组测序可获得较高的病因诊断率,尤其是当胎儿水肿首诊孕周出现较早时。外显子组测序结果阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后较好。

不明原因的致死性非免疫性胎儿水肿一例

胎儿水肿是胎儿宫内生长发育过程中出现体内过多液体积聚的病理性状态,是由胎儿、母体、胎盘等多种因素导致的疾病晚期表现,分为免疫性和非免疫性,其中非免疫性胎儿水肿占85%以上^([1-3])。该病病因多样且治疗手段有限,胎儿病死率高。本文报道1例不明原因的致死性非免疫性胎儿水肿,对胎儿及父母双方进行全外显子组测序检测,提示致死性非免疫性胎儿水肿可能与VEGFC基因突变有关。

免疫酶标染色观察胎儿巨核细胞造血

本文采用血小板 GPⅡb/Ⅲa单抗并结合 ABC 技术,3～6个月胎儿肝脏和3～7个月胎儿骨髓的巨核细胞造血进行了观察.结果发现在胎肝中,巨核细胞主要位于生长旺盛的胎肝细胞间和造血岛附近,一些巨核细胞是淋巴细胞样的巨核细胞.巨核细胞在胎肝中和胎儿骨髓中形态均较小,平均直径分别为14.79±4.52μm和16.08±7.39μm.胎儿肝脏和骨髓中的巨核细胞大小不随胎龄增加而变化.但胎肝中巨核细胞的成熟程度却随胎龄增加而增加,而且胎儿骨髓中巨核细胞的成熟程度低于正常成人骨髓中的巨核细胞。

非免疫性胎儿水肿新生儿的临床特征及预后分析

目的分析非免疫性胎儿水肿(NIHF)新生儿的临床特征、病因及转归情况。方法回顾性分析23例NIHF新生儿的临床资料及转归。结果 23例NIHF患儿中,早产儿18例(78%),足月儿5例(22%);出生窒息12例(52%),其中重度窒息6例。NIHF病因包括双胎输血综合征(TTTS)8例(35%),心血管畸形3例(13%),微小病毒B19感染3例(13%),先天性乳糜胸2例(9%),Turner综合征1例(4%),柯萨奇病毒感染1例(4%),病因不明5例(22%)。临床治愈13例(57%),死亡10例,新生儿期病死率为43%。死亡组中早产儿、新生儿窒息、5分钟Apgar评分<8分及心力衰竭比例(分别为100%、100%、60%、60%)明显高于存活组(分别为62%、15%、8%、8%)(P<0.05)。结论 NIHF新生儿易发生出生窒息;胎龄越小、窒息程度越重、合并心力衰竭者新生儿期死亡风险越大。TTTS中受血儿是NIHF的主要病因。

穿孔素1复合杂合突变致非免疫性胎儿水肿1例并文献回顾

对穿孔素1(PRF1)复合杂合突变致非免疫性胎儿水肿临床、实验室及遗传资料进行分析,检索综述PRF1突变与非免疫性胎儿水肿、家族性噬血细胞淋巴组织增生症与非免疫性胎儿水肿相关文献。在一例复发性非免疫性胎儿水肿病例发现PRF1基因新的杂合变异组合c. 03G>A(p.S168N)和c.1070G>A(p.R357Q)。文献检索结果显示,PRF1致病性基因突变可致胎儿非免疫性水肿。在胎儿水肿的鉴别诊断和新生儿多器官功能衰竭的早期诊断中应考虑家族性噬血细胞淋巴组织增生症,尤其是在找不到感染或代谢原因的情况下。噬血细胞淋巴组织增生症的相关致病基因应纳入非免疫性胎儿水肿的候选基因。本文报道1例PRF1复合杂合突变致非免疫性胎儿水肿临床特征并对其进行病因分析。

1例非免疫性胎儿水肿新生儿的护理

胎儿水肿是胎儿体内一种病理性液体聚积状态,胎儿体内至少有两处的异常液体积聚可诊断胎儿水肿,包括腹腔积液、胸腔积液、心包积液及胎儿全身性皮肤水肿(皮肤厚度>5 mm)。胎儿水肿分为免疫性水肿及非免疫性水肿。免疫性胎儿水肿是由母儿血型不合引起重症Rh、ABO血型不合溶血病。

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。

非免疫性胎儿水肿与HPV-B19病毒的关系及检测

目的探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)与人微小病毒(HPV-B19)感染的关系,以及HPV-B19病毒感染的发病机制、病理特点和检测方法等。方法回顾性分析13例非免疫性胎儿水肿的尸检资料及临床资料,复习相关的文献,对13例尸检病例的胎盘组织应用实时荧光定量聚合酶链反应方法进行HPV-B19病毒等5项微生物检测,分析HPV-B19病毒在非免疫性胎儿水肿中感染的情况。结果 13例中2例伴有胎儿颈部淋巴管水囊瘤,6例同时合并其他脏器畸形,1例染色体检查为21-三体。13例中2例HPV-B19病毒(+)。结论 HPV-B19病毒感染是引起非免疫性胎儿水肿的重要病因之一。实时荧光定量PCR技术可以是确定HPV-B19病毒感染较好的检测方法。

虚拟解剖结合尸体解剖判定非免疫性胎儿水肿致死1例

1.1简要案情胡某,女,33岁,于孕32+4周时因早产在某医院行剖宫产术。胎儿产后不哭,全身发绀,后经积极治疗无效死亡。委托方委托对患儿的死亡原因进行法医学鉴定。为更好地了解患儿情况,于尸体解剖前行虚拟解剖。1.2病史摘要胡某因“胎儿水肿,胎儿心律失常”行剖宫产术产下一女婴。胎儿产后不哭,全身发绀,心率<100次/min,1分钟Apgar评分1分(心率1分),予气囊加压及气管插管、胸外按压等处理后,5分钟Apgar评分5分(心率2分,肤色2分,呼吸1分),予气管插管进行同步间歇指令通气(synchronized intermittent mandatory ventilation,SIMV),血氧饱和度约为60%,心率约为250次/min。由于血氧饱和度一直较低,球囊加压给氧为30%~50%。上述措施抢救无效,患儿于出生后4 h死亡。

单中心232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析

【目的】探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)的超声特征及病因学分布情况。【方法】纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例,回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。【结果】①NIHF最常见于TTTSⅣ期(50/232,21.55%);最常见超声水肿的部位为皮肤水肿(159/232,68.53%);最常合并的畸形为心血管系统异常(15/232,6.47%)。NIHF的活产率为31.47%。②185例行产前遗传学检测的病例中,异常检出率40.54%(75/185),行染色体检查(包括染色体核型分析、染色体微阵列分析)的异常检出率26.49%(49/185),孤立性NIHF的异常检出率低于非孤立性NIHF的异常检出率(32.64%vs.68.29%,P<0.05)。仅行染色体核型分析的异常检出率24.56%(14/57);仅行染色体微阵列分析(CMA)的异常检出率41.94%(13/31);同时行染色体核型分析及CMA的异常检出率25%(22/88),其中染色体核型分析检出异常3例(3.41%),CMA检出异常6例(6.82%),CMA较染色体核型分析额外检出3例(3.41%),染色体核型分析及CMA均检出变异13例(14.77%)。本研究中染色体核型分析异常检出率20.69%(30/145),最常见的染色体异常是45,X(19/145,占13.10%),其次是47,XX,+21/47,XY,+21(3/145,2.07%),染色体微阵列分析异常检出率26.89%(32/119),其中拷贝数变异(CNVs)占10.08%(12/119),包括致病性CNVs 4例(3.36%,4/119)。行基因检测病例中最常见异常是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)21例(21/26,80.77%),其次是PTPN11基因突变2例(2/26,7.69%)。③遗传学未检出异常的NIHF病因有胎母输血、感染及不明原因的贫血。【结论】本中心NIHF最常见于TTTSⅣ期,最常合并的畸形为心血管系统异常,最常见的异常染色体核型是45,X;CMA较染色体核型分析额外检出率3.41%;最常见的单基因病是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)。非孤立性NIHF的遗传学异常检出率更高。

33例非免疫性胎儿水肿临床特征及转归

目的探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)临床特征及转归。方法回顾分析2014年1月—2016年12月收治的33例NIHF新生儿的临床资料,将其分为死亡组和治愈组,进行两组间各因素的比较分析。结果33例患儿中,男16例、女17例,中位胎龄33.4周(31.2~35.1周),出生体质量(2714±712)g,死亡20例。死亡组出生体质量、1分钟及5分钟Apgar评分低于治愈组,差异均有统计学意义(P<0.05)。新生儿产时复苏插管组和未插管组的母亲孕期合并症发生率及宫内干预率的差异有统计学意义(P<0.05)。宫内干预是导致新生儿需产时复苏的独立危险因素(OR=15.30,95%CI:2.46~95.19);1分钟Apgar评分是NIHF疾病转归的独立危险因素(OR=1.75,95%CI:1.20~2.53),评分越低、死亡率越高。结论宫内干预与产时需要复苏有关,而1分钟Apgar评分是影响NIHF结局的重要因素。

非免疫性胎儿水肿临床分析

目的:探讨非免疫性胎儿水肿的特点、临床处理及预后。方法:回顾分析2010年7月至2015年6月就诊于南京医科大学第一附属医院产科的20例胎儿水肿孕妇资料、胎儿情况及新生儿情况。结果:20例胎儿水肿均为非免疫性胎儿水肿。发现时间:妊娠14+~37+周;早孕发现2例,中孕发现4例,晚孕发现14例。有胸腔积液表现17例,腹水表现9例,皮肤水肿表现11例,羊水过多9例;脐动脉舒张期血流缺失3例,超声发现胎儿畸形4例。胎儿水肿综合征12例:7例流产、引产;其余为死胎、死产、新生儿死亡;不典型胎儿水肿8例:2例新生儿死亡,2例失访,4例预后良好。结论:部分非免疫性胎儿水肿的确切原因不明确;临床表现多样,胎儿水肿综合征预后不良,孕产妇对胎儿期望值各不相同,需针对不同情况,采取不同的监测、分娩、救治措施。

母血中胎儿有核红细胞数量与胎儿异常的关系

目的 :探讨母血中胎儿有核红细胞数量与胎儿异常的关系 ,为将它用于无创性产前诊断提供实验依据。方法 :对孕 6～ 40周的 86例妇女 (包括胎儿正常组 68例、胎儿异常组 1 8例 )的外周血进行单密度梯度离心、瑞氏染色和细胞计数 ,分析母血中胎儿有核红细胞数量与孕周、胎儿异常及胎儿性别的关系。结果 :胎儿正常组 ,母血中胎儿有核红细胞平均数量为 1 4.2 3±1 2 .0 1 /ml,与妊娠周数呈直线相关 (R >R0 .0 5)。胎儿异常组中 ,母血中胎儿有核红细胞平均数量较正常胎儿组显著增加 ,约为 3 8.73± 2 4.97/ml,且与妊娠周数无明显直线相关性。母体外周血中胎儿有核红细胞数量与胎儿性别无统计学相关性。结论 :胎儿发生异常时母血中胎儿有核红细胞数量较正常妊娠时增加。母血中胎儿有核红细胞数量在胎儿正常时随孕周而增加 ,且不受胎儿性别的影响。母血中胎儿有核红细胞计数可以辅助用于产前筛查胎儿异常的发生。

非免疫性胎儿水肿临床特点与妊娠结局分析

目的分析非免疫性胎儿水肿临床特点、妊娠结局。方法对该院2015年3月—2018年5月期间收集的22例非免疫性水肿胎儿,实行回顾性分析。结果 22例胎儿水肿时间为妊娠14^+～40周,所有胎儿均存在不同程度胸腔积液、腹水、皮肤水肿、羊水过多,以及脐动脉舒张期血流缺失等表现。结论非免疫性胎儿水肿的发病原因,和较多因素有关,为此需结合具体原因进行分析,并做好相关的检查、监测工作,以便及时采取针对性对策处理,改善非免疫性胎儿水肿、妊娠的结局,促使胎儿的健康成长发育。

妊娠母体内抗胎免疫反应的调控

妊娠母体内胚胎的遗传基因有一半来自异体的父系,胚胎细胞表达了异质抗原。胎母之间发生了免疫反应。妊娠母体通过妊娠相关的体液因子(MIM、EPF、PSβ_1G,封闭抗体等),妊娠期的生殖激素(hCG、孕激素、雌激素),免疫抑制细胞,胎盘和胎儿等因素调节胎母免疫反应,维持正气妊娠,使胎母双方均免受免疫反应的损害。本文综述了近年来妊娠母体内抗胎免疫调节的研究进展,并探讨了某些调节因素的深入研究对计划生育基础和临床的作用和意义。

多次不良妊娠史合并胎儿同种免疫性血小板减少症妊娠期血浆置换成功分娩1例

患者女,33岁,多次不良妊娠史合并胎儿同种免疫性血小板减少症,孕前行系统的病因学筛查,孕后在胎儿血流异常使用免疫球蛋白无效后,使用血浆置换清除有害抗体,成功延长孕周,最终母儿获良好预后,提示了反复妊娠失败的病因学全面筛查及准确的识别十分重要。

新生儿同种免疫性血小板减少症血清学诊断结果和临床资料分析

目的:探讨胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(FNAIT)的发病机制及临床诊断,分析疾病相关的实验室检测结果和临床资料,为临床治疗和改善预后提供参考。方法:回顾性分析2017年3月至2020年9月本院新生儿科6例FNAIT患儿的临床资料,对其实验室诊断、临床症状、治疗方法及预后进行总结和分析。结果:2例患儿发生在初次妊娠,4例发生在再次妊娠;6例患儿在入院时或住院期间血小板计数均出现降低,母子血清同种免疫性血小板抗体检测均为阳性;5例患儿不同程度地出现皮肤、颜面部出血点或瘀点瘀斑、颅内出血等症状。4例患儿经丙种球蛋白和(或)类固醇激素治疗,其中1例输注交叉配合型血小板治疗,另2例自行好转。5例患儿痊愈出院,1例患儿未愈,家属自行要求出院。4例患儿住院天数在2周内,2例患儿因合并其他疾病或因素(如新生儿败血症、新生儿肠炎、先天性心脏病、新生儿窒息等)而超过2周。结论:FNAIT表现为血小板数降低,可伴或不伴出血症状,可发生在初次和再次妊娠,可自行好转或经治疗后预后良好,合并有其他疾病或因素可能影响预后。

苏州地区孕妇群体CD36抗原筛查结果分析

目的:初步筛查苏州地区孕妇群体血小板CD36抗原和抗体表达,为预防CD36抗体介导的胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia,FNAIT)奠定基础。方法:收集102例孕妇EDTA抗凝全血标本,采用流式细胞术检测CD36抗原表型,PCR扩增及基因测序检测CD36缺失标本基因突变位点,结合Luminex技术检测CD36抗体表达强度。结果:102例标本中CD36缺失频率为2.94%(3/102),其中2例I型CD36缺失标本检出较强效价的CD36抗体,基因测序显示存在c.1228_1239delATTGTGCCTATT纯合突变和c.1006+2 T>G+c.1156 C>T复合杂合突变;1例II型CD36缺失标本未检测到CD36基因突变。3例CD36缺失孕妇尚未发现FNAIT症状。结论:苏州地区孕妇群体CD36抗原缺失频率略高,临床需加深对CD36抗体介导FNAIT的认识,加强对I型缺失孕妇临床追踪评估,做好FNAIT的预防和治疗。