母血清生化指标检测对胎儿出生缺陷及危险性评估价值

相关统计显示,常见的出生缺陷有21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺损(Nerve tube defect,NTD),其中21-三体综合征在世界范围内具有较高的发病率,是新生儿常见的严重缺陷之一[1]。有学者指出,在超声基础上对产妇进行母血清生化指标检测,可有效降低出生缺陷发生率[2]。基于此,本文以行产前检查的孕妇为研究对象,探讨了母血清生化指标检测对胎儿出生缺陷率及危险性评估的价值。

妇女孕前超重、肥胖与胎儿出生缺陷关系探讨

目的:分析孕妇孕前超重、肥胖与胎儿出生缺陷的关系。方法:采用配对病例对照研究方法,按照1:1的比例随机选取在本院分娩出生缺陷胎儿的孕妇200例作为病例组,以生育正常胎儿的孕妇200例作为对照组。对两组孕妇的一般情况及孕期相关情况进行回顾性调查,logistic回归分析法对胎儿出生缺陷做单因素及多因素分析。结果:病例组胎儿出生缺陷病种前5位分别为多指/趾(41例,20.5%),先心病(38例,19.0%),外耳畸形(35例,17.5%),并指/趾(22例,11.0%),肾积水(13例,6.5%)。两组在年龄、居住地、叶酸补充、胎次、吸烟史、饮酒史、孕前用药史、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病方面比较无差异(P>0.05),病例组大专及以上学历者及家庭收入≥5000元/月占比均低于对照组(P<0.05)。单因素分析显示,孕前肥胖者胎儿患肌肉骨骼系统缺陷、循环系统缺陷的风险增加(OR=3.265、3.358),孕前超重、肥胖未对胎儿泌尿系统、生殖器官及其他器官系统缺陷均有影响。多因素分析显示,相比正常体重者,孕前超重、肥胖会使胎儿出生缺陷分别增加1.755倍和2.369倍(OR=1.755、2.369)。大专及以上学历孕妇胎儿出生缺陷是初中及以下学历者胎儿的0.356倍(OR=0.356),家庭收入对胎儿出生缺陷无影响。结论:孕妇孕前超重、肥胖均会增加胎儿出生缺陷风险,孕前肥胖尤其会增加胎儿循环系统及肌肉骨骼系统出生缺陷风险。

胎儿出生缺陷的产前超声诊断分析

目的对胎儿出生缺陷的产前超声诊断价值进行分析研究。方法选取于2011年1月至2015年4月在我院经正常分娩和引产的88例有出生缺陷的胎儿,对所有胎儿的妊娠时彩色多普勒超声检查的超声诊断资料进行回顾性分析。结果在对孕产妇进行产前超声检查时共出现7例漏诊情况,诊断符合率为92.0%;漏诊的7例胎儿,其中有2例为单纯唇裂,3例为心脏畸形(1例房间隔缺损,2例房间隔缺损),1例为泌尿道畸形,1例为膈疝。结论产前超声检查对诊断胎儿出生缺陷具有很高的诊断符合率,能够对胎儿出生缺陷干预措施的选择提供临床依据,具有重要的临床应用价值。

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的效果

目的评价胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的效果。方法选取2016年10月至2017年10月收治的25例出生缺陷胎儿作为研究对象,将临床病理学诊断或者尸检结果作为诊断金标准,对比超声诊断结果准确率。结果采用超声诊断方式,诊断出24例出生缺陷胎儿,诊断准确率为96.0%。将超声诊断准确率和金标准进行对比,差异无统计学意义(P>0.05)。在25例患儿中,单发畸形20例,占总畸形的80.0%,多发畸形5例,占总畸形的20.0%。和产后诊断进行对比,四肢畸形、外生殖道畸形、唇腭裂、尿道下裂等小器官畸形漏诊率较高。其中2例为心血管畸形漏诊,进行引产后,确诊为肺动脉发育不良,同时患儿右室右房肥大,剩余2例为中枢神经畸形。结论采用超声诊断仪对胎儿出生缺陷情况进行检查,检出率高,结果准确。

超声监测心头比及颈项透明层厚度预测胎儿出生缺陷临床价值分析

目的探讨超声监测心头比(CBR)及颈项透明层厚度(NT)对预测胎儿出生缺陷的临床价值。方法选取2018年1月至2020年1月在我院超声检查的86例孕妇,根据胎儿有无出生缺陷分为无出生缺陷组(61例)和有出生缺陷组(25例)。比较产妇的一般临床资料、CBR和NT;采用受试者工作特征曲线(ROC)CBR和NT预测胎儿出生缺陷的价值。结果比较2组患者一般临床资料可见,有缺陷组患儿和无缺陷组患儿在产妇年龄、吸烟史、饮酒史、妊娠高血压和妊娠糖尿病等方面差异有统计学意义(P<0.05);有无出生缺陷组患儿在CBR和NT方面差异有统计学意义(P<0.05);NT评估胎儿出生缺陷的价值优于CBR(AUC=0.769,P<0.05),CBR和NT联合检测评估胎儿出生价值优于两项单独检查(AUC=0.820,P<0.05)。结论超声监测CBR和NT联合评估可以有效评估胎儿出生缺陷,指导临床治疗,有利于优生优育。

育龄妇女不同同型半胱氨酸水平及叶酸服用对预防胎儿出生缺陷的影响

目的分析育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸服用对预防胎儿出生缺陷的影响。方法选择92例孕妇,收集其外周血标本,检测不同基因分型,并对叶酸服用能力进行判断,对比不同基因型妇女的HCY水平。结果经检查发现,MTHFRA1298C基因型是AA、CC、AC,MTHFRC677T是CC、TT、CT,MTRRA66G是AA、GG、AG。不同基因分型上的HCY水平差异显著(P<0.05)。甲组在叶酸服用前、分娩后42 d的HCY上与乙组对比差异显著(P<0.05),但两组孕早期、中期的HCY水平相比无差异(P>0.05);两组在各类胎儿出生缺陷的发生率上相比无差异(P>0.05)。结论育龄妇女的HCY水平与其叶酸代谢关键酶的基因多态性存在一定关联,能够帮助不同基因型孕妇的叶酸服用情况提供指导价值,同时可减低胎儿出生缺陷的发生率,值得推广。

早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用研究

目的研究早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用。方法360例具有介入性产前诊断指征的孕妇,根据诊断方式的不同分为绒毛活检组(174例)和脐静脉穿刺组(186例)。绒毛活检组孕妇早孕期在超声引导下行绒毛活检术,脐静脉穿刺组孕妇中晚孕期行脐静脉穿刺。分析比较两组穿刺情况,包括穿刺成功情况、培养成功情况、穿刺孕周、胎儿丢失发生情况、其他并发症发生情况;观察早孕期绒毛活检术产前诊断指征及染色体核型异常情况;分析绒毛活检术地中海贫血基因检测结果。结果174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示,共检出异常染色体核型12例,染色体异常率为6.90%(12/174)。其中染色体非整倍体6例,染色体结构异常3例,标记染色体1例,嵌合体2例,以染色体非整倍体为主;检出重型地中海贫血33例,其中重型ɑ地中海贫血25例,重型β地中海贫血8例。174例孕妇绒毛活检术穿刺成功率为100.00%(174/174),术后均随访,未发现胎儿肢体畸形及胎儿丢失。与同期脐静脉穿刺术穿刺成功率及胎儿丢失率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。绒毛活检组穿刺成功率100.00%及胎儿丢失率0与脐静脉穿刺组的99.46%、0.54%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿出生缺陷的产前诊断当中,早孕期绒毛活检术安全可行,有着重要的价值,对胎儿严重遗传性疾病尽早筛查和诊断,并为临床遗传咨询提供依据。

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高于AG+GG。B组叶酸补充前血清Hcy水平高于A组,而孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平与A组比较差异不显著(P> 0.05)。两组新生儿总出生缺陷率比较差异不显著(P> 0.05)。经受试者特异曲线(ROC)分析可知,血清中Hcy表达水平> 8.55μmol/L,ROC曲线下最大面积(AUC)为0.79,灵敏性为82.22%、79.63%。结论育龄妇女叶酸代谢关键酶基因多态性与血清Hcy水平有密切关系,为不同基因孕妇提供个体化补充叶酸治疗可降低新生儿出生缺陷率。

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的研究进展

胎儿出生缺陷产前筛查是降低胎儿出生缺陷率的重要检查,使用各种临床诊断方式提高胎儿出生缺陷产前检出率是现阶段产前筛查的重点内容。超声诊断是产科常用的诊断方式,在产前检查中应用超声诊断能够准确了解胎儿相关情况,超声诊断在胎儿出生缺陷产前筛查中同样也发挥着良好的作用。

产前超声诊断胎儿出生缺陷的临床分析

目的：探究产前超声诊断对胎儿出生缺陷的临床分析。方法选取2012年4月～2013年12月在我院就诊的627例孕妇进行产前的超声诊断，观察超声检查的图像。结果产前超声诊断的符合率为95.12%，漏诊率为4.9%，符合率较高，准确率高，有统计学意义（P〈0.05）。结论产前的超声诊断能够准确检查出胎儿的出生缺陷问题，提高优生优育，为胎儿出生缺陷干预重要有效的方法。

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的效果评价

目的:分析并讨论产前筛查超声对于胎儿出生缺陷的诊断价值及效果。方法:回顾性分析2015年4月-2020年1月笔者所在医院超声筛查的60例出生缺陷胎儿的临床相关资料,并评定产前超声筛查的检出情况。结果:所选60例胎儿中检出15例心血管畸形,10例中枢神经系统畸形,10例消化系统畸形,9例颜面部畸形,7例颈部畸形,5例泌尿系畸形,3例胎儿水肿综合征和1例四肢畸形。结论:产前超声筛查诊断具有简单快捷、检出率高、检查费用低等特点,将其用于胎儿超声缺陷的诊断中,能够提高诊断准确率,减少误诊、漏诊,临床应强化超声在产前筛查诊断的推广值应用。

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的效果评价

目的探讨在产前筛查时使用超声诊断对胎儿出生缺陷的效果。方法回顾性分析2016年6月~2017年12月时间内,选择43例我院收集的出生缺陷胎儿,对所有母亲进行产前筛查超声诊断,与病理学或者胎儿出生后,尸检等情况进行对比,分析不同类型缺陷胎儿的诊断准确率。结果产前筛查超声诊断的准确率与病理学或者胎儿出生后,尸检等情况等没有差异(P>0.05)。结论产前筛查时使用超声诊断可以检出胎儿是否存在出生缺陷,且准确率较高,因此有临床推广的价值,但还会出现误诊漏诊,因此该方法可作为参考,但是具体确诊需结合其它方法进行判断。

胎儿出生缺陷产前超声诊断及咨询高级课程——国际妇产超声学会(ISUOG)授权

胎儿出生缺陷产前超声诊断及咨询高级课程由首都医科大学附属北京妇产医院、英国牛津大学、伦敦大学主办,邀请英国、美国和中国台湾、香港及大陆著名专家Aris Papageorghiou、田志云、刘子建、施景中等针对出生缺陷诊断。

丙戊酸钠可引起胎儿出生缺陷

FDA提醒医务工作者及患者，孕妇服用丙戍酸钠及类似药品可使婴儿出生缺陷的风险升高。这些药品用于治疗癫痫、双相性情感障碍及偏头痛，包括丙戊酸钠、丙戊酸和双丙戊酸钠。在市面上销售的商品名为Depacon（丙戌酸钠注射液）、Depakene（丙戊酸）、Stavzor（丙戊酸）及Depakote（双丙戊酸钠）。

产前抗逆转录病毒治疗对胎儿出生缺陷的作用很小

据Meclscape．com3月20日报道（原载J Acquir Immune Defic Syndr 2007；44：299—305），HIV感染的母亲在妊娠时接受抗逆转录病毒治疗（HAART），其胎儿患有缺陷的几率与没有使用HAART的胎儿相似。但有些证据表明，如果在妊娠的前三个月进行这种治疗，尿道下裂发生较为多见。

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的疗效观察

探究胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的疗效。 方法 本文选取2019年1月至2020年12月的20例出生缺陷胎儿作为研究对象开展回顾性分析,对比以上胎儿的病理结果以及超声诊断结果,分析产前筛查超声诊断的效果。 结果 20例胎儿的超声诊断结果中诊断符合率为90%,漏诊率为10%,且超声诊断检出胎儿缺陷的时间主要集中在18周至24周之间,所占比例高达50%。 结论 胎儿出生前的产前筛查超声诊断效果显著,准确率较高,能够有效的降低胎儿出生缺陷的可能性,因此在今后的临床过程中应加强对产前筛查超声诊断方法的应用。

备孕妇女同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的相关性分析

分析备孕妇女同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的相关性。方法:选取2020年5月~2021年5月期间,我省县级妇幼保健和计划生育服务机构在实施孕前优生健康检查项目中曾经有出生缺陷流产史或出生缺陷分娩史的30例准备再次怀孕的妇女作为(观察组),另选同时间段曾经分娩过正常胎儿的准备再次怀孕的妇女30例作为(对照组)。比较两组检查对象血清同型半胱氨酸(Hcy)与血清叶酸水平(FA)的相关性以及胎儿出生缺陷的影响因素。结果:观察组受检人员FA水平均低于对照组、Hcy水平均高于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05);经胎儿出生缺陷单因素分析Logistic回归分析,年龄、体重、FA、Hcy均为影响胎儿出生的多因素,且同型半胱氨酸可作为独立危险因素,对胎儿出生缺陷产生影响;经胎儿出生缺陷多因素分析Logistic回归分析,FA、Hcy均为影响胎儿出生的多因素。结论:备孕妇女同型半胱氨酸水平,可对不良妊娠高危人群提供有力的参考依据,且对临床医生正确指导备孕妇女预防出生缺陷具有重要的影响价值,让医生充分了解备孕者的生理状态,对指导备孕妇女怀孕和预防出生缺陷具有重要的意义。