母体血清检测在胎儿唐氏综合征筛查中的临床价值

目的：探讨母体血清检测在胎儿唐氏综合征筛查中的临床价值。方法：对2010年～2012年1808例产前筛查孕妇行母体血清检测，评估胎儿患病的危险性，并针对高危个体进一步做羊膜穿刺检查或无创DNA检测。结果：1808例孕妇共筛查出65例（3．6％）唐氏综合征高危个体，65例唐氏综合征高危因素分析结果表明，年龄≥35岁高危率为90．7％，习惯性流产、死胎史孕妇高危率为86．1％，孕前致畸因素接触史孕妇高危率为81．5％，妊娠早期胎儿致畸因素接触史高危率为87．7％，染色体病患儿生育史高危率为86．1％，先天性代谢异常患儿分娩史孕妇高危率为80．0％。经高危个体的筛查进行羊膜穿刺检查或无创DNA确诊11例，经患者要求进行引产终止妊娠，最终无唐氏综合征患儿出生。结论：母体血清检测筛查胎儿唐氏综合征要重视高危人群的筛查。

孕期AFP、β-hCG、inhibitin A及μE3水平检测对胎儿唐氏综合征的诊断价值

目的研究孕期AFP、β-h CG、inhibitin A及μE3水平检测对胎儿唐氏综合征的诊断价值。方法选择2017年3月-2018年3月该院接诊的69例孕妇,将血清检测阳性的32例分为观察组,阴性的37例分为对照组。采用化学发光法检测两组β-人绒毛膜促性腺激素(β-h CG)、甲胎蛋白AFP、抑制素A (inhibitin A)、游离雌三醇(μE3)水平,比较两组妊娠结局,血清AFP、β-h CG、inhibitin A及μE3水平。结果观察组孕妇妊娠正常结局18例占56.25%显著低于对照组孕妇的97.29%(P<0.05)。观察组孕妇血清AFP、β-h CG、inhibitin A水平显著高于对照组孕妇,μE3水平显著低于对照组孕妇(P<0.05)。结论在孕期联合检测AFP、β-h CG、inhibitin A及μE3水平筛查胎儿唐氏综合征具有较高的诊断价值,可减少先天缺陷患儿出生。

TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。

孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的价值分析

目的:探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床价值。方法:回顾性分析2019年1月—2021年1月在南京市江宁区妇幼保健计划生育服务中心孕产保健科进行胎儿唐氏综合征(D S)产前筛查的230例D S高风险孕妇的临床资料,均接受唐氏筛查和外周血游离胎儿D N A检测。将单纯唐氏筛查作为A组,单纯外周血游离胎儿DNA检测作为B组,唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测作为C组。以羊水穿刺染色体核型结果作为金标准,对比三组对D S的诊断阳性预测值、特异度和准确率。结果:A组阳性27例(真阳性9例、假阳性18例),阴性203例(真阴性201例、假阴性2例);B组阳性21例(真阳性10例、假阳性11例),阴性209例(真阴性208例、假阴性1例);C阳性13例(真阳性11例、假阳性2例),阴性217例(真阴性217例、假阴性0例)。A组对D S诊断的阳性预测值为33.33%(9/27)、特异度为91.78%(201/219)、准确率为91.30%(210/230),B组对D S诊断的阳性预测值为47.62%(10/21)、特异度为94.98%(208/219)、准确率为94.78%(218/230),C组对DS诊断的阳性预测值为84.62%(11/13)、特异度为99.09%(217/219)、准确率为99.13%(228/230),差异有统计学意义(P<0.05);21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断符合率均为100.00%。结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿D N A检测的价值显著,对DS诊断的阳性预测值、特异度及准确率高,有助于临床早期采取措施及时终止妊娠。

在非动脉粥样硬化性,非肝素化猪循环模型中心肌和外周缺血导致妊娠相关血浆蛋白A增加

循环妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）作为急性冠状动脉综合征（ACS）的一种有用的生物标志物被人们进行了广泛讨论。作者用猪作为模型对心肌缺血的动态性的PAPP-A进行了评估。通过对左前降支结扎诱导的心肌缺血（LAD）冠状动脉的操作从而使机体产生PAPP-A。