孕妇VDR基因FokI位点多态性与胎儿孤立性股骨短小的相关性

目的:研究孕妇VDR基因FokI位点多态性与胎儿孤立性股骨短小的相关性。方法:选取2018年6月至2020年1月在温州市中心医院产检的120例胎儿孤立性股骨短小的孕妇作为观察组,随机选取120例产检无异常的孕妇作为对照组。PCR-焦磷酸测序法检测孕妇VDR基因FokI位点多态性。ELISA法检测孕妇血清及新生儿脐血25-羟维生素D水平。分析孕妇VDR基因FokI位点多态性与胎儿孤立性股骨短小的相关性。结果:观察组VDR基因FokI位点TT基因型37例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(35.14±11.89)nmol/L和(35.42±11.78)nmol/L;TC型63例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(43.28±14.00)nmol/L和(45.71±13.67)nmol/L;CC型20例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(55.14±13.71)nmol/L和(55.85±16.07)nmol/L。对照组VDR基因FokI位点TT基因型28例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(36.00±9.67)nmol/L和(38.71±9.57)nmol/L;TC型57例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(44.57±10.73)nmol/L和(47.71±13.27)nmol/L;CC型35例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(54.00±8.58)nmol/L和(57.57±10.17)nmol/L(P<0.05)。观察组携带T等位基因的比例(83.33%)大于对照组(70.83%)(P<0.05)。结论:孕妇VDR基因FokI位点多态性与胎儿孤立性股骨短小有一定的相关性,VDR基因FokI位点T基因可能是孤立性股骨短小发生的易感因素。