超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常中的价值

目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中。均接受染色体检测,以分娩后新生儿结局或引产诊断结果为金标准,对超声及染色体检测的诊断价值进行探究。结果对纳入研究的96例孕妇进行追踪随访(至分娩完成新生儿接受超声诊断或引产后接受病理诊断止),共追踪到29例胎儿心脏发育表现正常,67例胎儿心脏发育异常。经超声检查,32例产妇未见胎儿心脏发育异常,其他64例诊出胎儿心脏发育异常;经染色体检查,共诊出正常染色体36例,染色体异常64例。以分娩后新生儿结局或引产病理诊断结果为诊断金标准,超声检查真阳性(心脏发育异常)59例,真阴性(心脏发育异常)24例,超声联合染色体检测真阳性(心脏发育异常)63例,真阴性(心脏发育异常)23例。超声联合染色体检测诊断胎儿心脏发育异常的灵敏度、准确率分别为94.03%、89.58%,分别高于单独的超声检查(88.06%、86.46%),AUC值(95%CI)为0.854(0.762~0.946),优于单独的超声检查[0.878(0.773~0.960)]。结论超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常方面具有较高的诊断价值和临床应用前景。相较于单独的超声检查,超声联合染色体检测展现出更高的灵敏度以及更优的准确率,可作为诊断胎儿心脏发育异常的有力工具。

超声三血管气管切面在胎儿心脏大血管发育异常诊断中的应用

目的探讨超声三血管气管切面在胎儿心脏大血管发育异常诊断中的应用价值。方法选取本院筛查的74例疑似胎儿心脏大血管发育异常的孕妇,所有产妇均行超声三血管气管切面检查,以随访结果为标准,分析超声三血管气管切面检查在胎儿心脏大血管发育异常筛查中的诊断价值。结果所选74例疑似胎儿心脏大血管发育异常的产妇,经随访发现46例胎儿心脏大血管发育异常,其中11例为三血管位置异常,23例为三血管管径大小异常,12例为三血管数量异常;超声三血管气管切面检查的准确性为89.19%(66/74)、灵敏度为91.30%(42/46)、特异度为85.71%(24/28)、阳性预测值为91.30%(42/46)、阴性预测值为85.71%(24/28);超声异常检出情况,其中大动脉转位8例、镜面右位心2例、右位主动脉弓1例、肺动脉狭窄13例、肺动脉瓣狭窄1例、主动脉狭窄7例、主动脉弓狭窄2例、永存左上腔静脉10例、肺静脉异位引流(心上型)1例、永存动脉干1例。结论将超声三血管气管切面检查应用于胎儿心脏大血管发育异常诊断中,能够获得更佳的诊断效果,可为后期是否终止妊娠提供较为可靠、有效的影像学依据。

孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系

目的:探讨孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系。方法:选择2020年1月至2023年12月在郑州大学第三附属医院行抗核抗体谱检测的孕妇2490例,通过胎儿四维彩超和超声心动图检测胎儿发育情况。使用免疫印迹法检测孕妇血清抗核抗体谱(抗双链DNA、核小体、组蛋白、核糖体蛋白P、SM、nRNP、SSA/Ro60、SSA/Ro52、SSB/La、着丝点、Scl-70和Jo-1抗体)。比较胎儿发育正常和发育异常孕妇血清抗核抗体谱阳性检出情况,胎儿心脏发育正常和发育异常孕妇血清抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体、抗着丝点或SSA/Ro52抗体和抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性检出情况。分析抗核抗体谱在胎儿心脏异常中的诊断价值。结果:2490例孕妇抗核抗体谱阳性检出率为5.38%。胎儿发育异常孕妇抗核抗体谱阳性检出率为7.2%(37/514),高于胎儿发育正常孕妇的4.9%(97/1976)(P=0.040)。胎儿发育正常和发育异常孕妇抗SSA/Ro60、SSA/Ro52、SSB/La和着丝点抗体阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);78例胎儿心脏异常,其中心血管畸形51例、心律失常27例。胎儿心脏发育正常和发育异常孕妇抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体、抗着丝点或SSA/Ro52抗体、抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇抗着丝点或SSA/Ro52抗体预测胎儿心脏发育异常的敏感度和阴性预测值分别为0.090和0.971;抗着丝点抗体预测的特异度和阳性预测值分别为0.999和0.400。结论:孕妇血清抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体以及抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性,可能提示胎儿心脏发育异常。

胎儿心脏腔室及大血管的大小在胎儿心脏超声异常征象的鉴别诊断

正常胎儿心脏结构的测量是诊断胎儿心血管畸形的基础。测量胎儿心脏腔室及大血管的大小,观察心室比例是否对称,大动脉比例是否异常,准确识别胎儿各种异常征象,进行细致的鉴别诊断,是确诊胎儿先天性心血管畸形的基础。1资料与方法选择2019年1月至12月20例孕妇(中孕期23~29周),均需常规超声心动图检查,其中包括胎儿心脏最基本的胎儿超声心动图切面(如四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面等)检查。测量房室腔大小及大血管大小,鉴别胎儿心脏结构是否存在异常[1]。

矩阵四维超声产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值

目的:探讨矩阵四维超声(X6-1探头)产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值。方法:使用飞利浦G4xMATRLXiU22四维彩色多普勒超声仪和X6-1矩阵探头对623例18～32孕周中晚期胎儿进行心脏和胸部的检查。结果:623例胎儿心脏均获得四维图像,发现胎儿心内大血管发育异常共11例,其中完全性大动脉转位3例,共同动脉干2例,主动脉狭窄2例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例,心内膜垫缺损1例,右肺动脉异常起源于升主动脉,而左肺动脉仍与主肺动脉延续1例。结论:矩阵四维超声对胎儿心脏容积成像快,不受胎儿运动影响,减少了胎儿心脏检查中对操作者技巧的依赖,是产前诊断胎儿心内大血管发育异常的重要方法,而且图像逼真直观。

孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常的筛查意义

目的:探讨孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常的筛查意义。方法:选取2014年4月~2016年1月在我院接受检查的孕妇1201例,均行彩色多普勒超声检查,对宫内胎儿心脏发育是否存在异常进行筛查,将所得结果与随访结果对比分析。结果:超声检查产前检出率为22.98%(276/1201),检出符合率为96.50%(276/286),敏感度为93.24%,特异度为68.40%,漏诊率为6.76%;胎儿左心房、左心室及右心房、右心室内径随胎龄增长而不断升高,与胎龄呈正相关;276例心脏发育异常胎儿中,7例于引产后实施尸检,尸检结果与彩色多普勒超声心动图检查结果基本相符;四腔心切面检出率高于三血管切面、右室流出道切面、左室流出道切面、主动脉弓切面检出率,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期规范化超声检查可有效检测出子宫内胎儿心脏发育异常情况,漏诊率低,且四腔心切面检出率高。

二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像在产前诊断胎儿先天性心脏发育异常效果

目的:探讨采用二维超声联合四维彩超超高细微分辨血流技术(HD-flow)进行产前胎儿先天性心脏发育异常(FCHD)诊断的临床效果。方法:选取2018年1月—2020年4月于本院行产前超声检查的单胎孕妇1100例为研究对象。均行常规二维超声检查,对疑似胎儿宫内心脏发育异常者再行四维彩超HD-flow检查。以分娩后超声诊断结果和引产后病理诊断结果作为金标准,分析FCHD检出情况,并比较两种方法检出率。结果:经产后新生儿超声检查和引产病理学检查共发现FCHD 30例(2.7%),二维超声检出率(66.7%)低于二维超声联合四维彩超检查(90.0%)(P<0.05),联合检测误诊3例分别为动脉弓畸形1例、室间隔缺损1例和肺动脉瓣闭锁1例。结论:常规二维超声可作为胎儿先天性心脏畸形的重要初筛手段,对超声提示异常者,建议联合四维彩超HD-flow技术检查,以更准确地对畸形部位、类型等进行评估。

超声诊断胎儿内脏异位及心脏发育异常1例

孕妇，23岁，孕25周。超声检查：胎儿头部位于耻骨联合上，双顶径65mm，胎心率145次／min，胃泡化于右侧腹腔，腹主动脉和下腔静脉位于脊柱左侧，下腔静脉位于腹主动脉左前方（图1）；心脏化于左侧胸腔，心尖指向左侧，心内膜垫缺损（图2），主动脉及肺动脉起始部呈平行排列，肺动脉狭窄。

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月~2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ^2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。

胎儿超声三血管气管切面在胎儿心脏大血管异常中的诊断价值

目的:分析探讨胎儿超声三血管气管切面在胎儿心脏大血管异常诊断中的价值。方法:对2016年11月～2017年11月在我院进行产前胎儿系统超声筛查的3000名孕妇进行回顾性分析研究,经三血管气管检查表明67例胎儿心脏大血管发育异常,分析胎儿三血管气管切面的声像图特征。结果:67例胎儿心脏大血管发育异常者中33例患者确诊为血管管径大小发育异常,18例患者确诊为血管位置发育异常,16例患者确诊为血管数量发育异常。其中血管管径大小异常的检查率为96.97%(32/33),血管位置异常的检出率为94.44%(17/18),血管数量异常的检出率为81.25%(13/16)。结论:超声三血管气管切面用于胎儿心脏大血管检查过程中具有较高的诊断价值,不仅操作简便,且易于显示,且可以极大程度上提高胎儿心脏大血管发育异常的检出率。

矩阵四维超声产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值

目的分析矩阵四维超声产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值。方法收集我院2012年12月至2013年12月诊治的中晚期产妇600例作为研究对象,所有产妇均经矩阵四维超声产前诊断,采用回顾性的方式分析产妇的临床资料,观察诊断结果。结果研究结果显示,本组600例胎儿心脏均获得四维图像,诊断显示,有12例胎儿存在心内大血管发育异常,包括1例右室双出口,2例完全性大动脉转位,1例心内膜垫缺损,3例共同动脉干,1例肺动脉狭窄,3例主动脉狭窄,另外1例右肺动脉异常起源于升主动脉,而左肺动脉仍与主肺动脉延续(P<0.05)。结论矩阵四维超声能够非常迅速的对胎儿心脏容积成像,其诊断结果不会受到胎儿运动的影响,大大降低了胎儿心脏检查中对操作者技巧的依赖性,并且获得的图像非常清晰直观,为疾病的诊断提供了重要依据,该方式可作为产前诊断胎儿心内大血管发育异常的首选诊断技术,值得在临床上推广应用。

孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床意义

目的:分析孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床意义。方法:选取2013年1月2017年12月在我院进行孕期检查的1388例孕妇为研究对象,孕周在20周~26周之间,所有患者孕妇均接受彩色多普勒超声检查,以此来了解胎儿是否有宫内胎儿心脏发育异常现象出现,并将筛查结果和新生儿超声检查结果与随访结果进行对比分析。结果:一共检出18例子宫内胎儿心脏发育异常,卵圆孔直径增大、室间隔缺损、大血管转位、单心室并主动脉弓发育不良、法络四联症、左心发育不良综合征、完全心内膜垫缺损分别有3例、9例、1例、1例、1例、1例、2例;检出的18例子宫内心脏发育异常胎儿中,最终正常分娩12例,并且在其出生之后的7d^14d之内对其进行心脏彩超检查,将其证实;胎儿彩色多普勒超声检查中,一共有5例漏诊,漏诊率为0.40%,包括4例室间隔缺损,1例卵圆孔未闭。结论:孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床价值显著,值得广泛推广。

超声三血管气管切面在胎儿主动脉弓发育异常诊断中的应用价值

目的探讨超声三血管气管切面在胎儿主动脉弓发育异常诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2019年7月于商丘市第四人民医院明确诊断为主动脉弓发育异常的70例胎儿。产前均接受超声三血管气管切面检查,分析超声三血管气管切面检查对胎儿主动脉弓发育异常的检出率及对主动脉弓发育异常类型的鉴别诊断价值。结果在主动脉弓发育异常的70例胎儿中,经产后超声心动图证实26例,引产后检查证实44例。产前超声三血管气管切面检查检出62例,检出率为88.57%(62/70),其中误诊5例,漏诊3例。70例胎儿中明确诊断双主动脉弓4例(5.71%),主动脉弓缩窄22例(31.43%),主动脉离断5例(7.14%),右位主动脉弓伴右(左)锁骨下动脉迷走3例(4.29%),左位动脉导管19例(27.14%),镜面右位主动脉弓17例(24.29%)。产前超声三血管气管切面诊断主动脉弓发育异常的类型与产后超声心动图及引产后检查结果的一致性为0.868(P<0.05)。结论超声三血管气管切面检查对胎儿主动脉弓发育异常的检出率较高,与术后经引产后检查或产后超声心动图检查证实的类型的一致性较高,可为临床产前诊断提供较为客观的依据。

经胎盘转运地高辛治疗胎儿心脏异常及CVPs对其疗效评价的初步分析

目的:经胎盘转运地高辛治疗胎儿心脏异常,并运用10分制胎儿心血管整体评分(CVPs)评价其效果。方法:回顾性分析2009年12月至2011年9月在四川大学华西第二医院就诊并经胎盘转运地高辛治疗的7例胎儿心脏异常的临床资料。所有病例孕妇均用地高辛,负荷剂量为0.25mg,每天2次或1次,继之以地高辛0.25～0.125mg每天2次或1次,1周为1疗程。每周测母血地高辛浓度及胎儿超声心动图检查,依据母体血药浓度和CVPs调整地高辛用量,至胎儿心脏指标基本正常或至孕妇分娩,并检测新生儿出生时脐血中地高辛浓度。结果:经地高辛治疗后,6例患儿CVPs均增加;7例中有2例父母均为地中海贫血α杂合子,地高辛治疗无效;2例有心律失常、心包积液,并出现心胸面积比值增大,地高辛治疗后心律失常和心包积液消失,心胸面积比值减小;3例无明显原因出现心胸面积比增大者,有1例有瓣膜返流,1例心包积液,地高辛治疗后1例瓣膜返流消失,心胸面积比值减小。7例患儿经地高辛治疗后,CVPs≥9分有4例,均足月分娩,新生儿存活;2例引产,相关检查提示均为重型地中海贫血;1例因家长拒绝继续治疗,失访。结论:地高辛经胎盘转运治疗胎儿心脏异常有一定疗效,CVPs是评价地高辛治疗效果的一种手段。

浅析产前超声心动图在胎儿心脏血管异常诊断中的应用价值

目的:探讨产前超声心动图在胎儿心脏血管异常诊断中的应用价值。方法:随机选取2011年8月至2013年11月间在我院建档的316例孕产妇作为研究对象。在试验中,为所有孕产妇均进行产前超声心动图检查,并将检查结果与产后胎儿的检查结果和上级医院的检查结果进行对比。结果:在316例孕产妇中,产前超声心动图共检出26例存在心脏血管异常的胎儿,经产后胎儿检查和上级医院检查共检出27例存在心脏血管异常的胎儿。产前超声心动图的检出率为8.23%(26/316),诊断的符合率为96.29%,漏诊率为3.70%。在经产前超声心动图检出心脏血管异常的26例胎儿中,有1例胎儿的房间隔缺损被误诊为心内膜垫缺损,其误诊率为3.70%,诊断的正确率为92.59%。结论:产前超声心动图能够较为准确地检测出胎儿是否存在心脏血管异常,从而降低畸形儿的出生率。

超声检测胎儿心脏异常50例分析

胎儿心脏产前超声检查，对胎儿先天性心脏病的筛选具有十分重要的临床意义。近年来，由于超声诊断仪器分辨力的不断提高和彩色多普勒血流显像的临床应用，为胎儿心血管异常的产前诊断带来突破性进展。本文报道了我院在对孕妇常规行胎儿心脏检查中，发现胎儿心脏异常50例，并与产后随访或引产后尸解对照。现报告如下。

产前超声与解剖铸型在胎儿肺动脉发育异常诊断中的应用价值

目的探讨产前超声与解剖铸型在胎儿肺动脉发育异常诊断中的应用价值。方法回顾性分析35例胎儿肺动脉发育异常的产前超声图像,与解剖铸型标本对照,分析其特征及鉴别要点。结果胎儿肺动脉发育异常中,肺动脉及其分支大小异常30例(肺动脉狭窄18例,肺动脉闭锁9例,肺动脉瓣缺如综合征3例),肺动脉起源异常5例(一侧肺动脉缺如2例,肺动脉起自升主动脉2例,肺动脉吊带1例)。引产后病理解剖25例,血管铸型10例。超声误诊3例:肺动脉闭锁误诊为共同动脉干1例,肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄1例,室间隔缺损型肺动脉闭锁肺血来源误诊1例。结论胎儿肺动脉发育异常中肺动脉闭锁和狭窄较为常见,产前超声对胎儿肺动脉发育异常具有重要诊断价值,解剖及铸型的反馈有助于进一步认识胎儿肺动脉发育异常。

血管结构异常的先天性心脏病患儿中Vav2基因突变的筛查和功能分析

目的通过全外显子组测序筛查血管结构异常类先天性心脏病(CHD)致病候选基因Vav2的新发突变c.701C>T:p.P234L,探究Vav2及其新发罕见突变对内皮细胞功能的影响,探索CHD发生的可能分子机制。方法分析117例血管结构异常类CHD患儿及200例正常儿童的外周血全外显子组测序数据筛查Vav2突变。构建Vav2野生型及突变型表达质粒,转染人脐静脉内皮细胞(HUVEC),通过qRT-PCR和Western blot检测Vav2、下游Rac1 mRNA和蛋白的表达水平;通过CCK-8、划痕试验和成管实验检测Vav2及突变对HUVEC增殖、迁移和成管能力的影响。结果在血管结构异常类CHD患儿中发现的Vav2罕见突变c.701C>T:p.P234L,在对照组中未出现且从未被报道。与野生型对比,P234L突变能降低Vav2蛋白表达,CCK-8、划痕试验和成管实验发现该突变影响Vav2促进HUVEC增殖、迁移和成管等血管生成相关的功能,但该突变不影响下游Rac1本底mRNA和蛋白表达。结论Vav2的错义突变影响Vav2蛋白表达,进而损害Vav2在HUVEC中促进增殖、迁移和成管等血管生成相关的功能,可能是影响下游Rac1激活而非本底表达导致的。Vav2是血管发育过程的关键分子,可能参与调控血管结构异常类CHD发生,P234L突变导致Vav2功能受损,进一步提供了Vav2在血管结构异常类CHD中可能的致病分子机制。

胎儿心脏异常超声评估

胎儿健康成长关系每一个家庭的幸福，目前，我国胎儿心血管畸形发病率约为8‰，围术期死亡率较高，约为3％，而在高危妊娠群体中发病率更高。胎儿先天性心脏病（fetal congenital heaa disease，FCHD）是常见的胎儿结榭f生异常，发病率位居出生缺陷的首位，亦是新生儿和儿童期的主要死亡和致残原因之一。