目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n=2...目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n=273)与异常组(n=55),比较两组染色体非整倍体和CNV的检出情况,采用Spearman法分析二者与胎儿心脏结构异常的相关性。结果异常组染色体非整倍体和CNV的检出率显著高于正常组(P<0.05);胎儿心脏结构异常的发生率与染色体非整倍体及CNV明显相关(P<0.05)。结论胎儿染色体非整倍体及CNV与心脏结构异常存在明显的相关性。展开更多
文摘目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n=273)与异常组(n=55),比较两组染色体非整倍体和CNV的检出情况,采用Spearman法分析二者与胎儿心脏结构异常的相关性。结果异常组染色体非整倍体和CNV的检出率显著高于正常组(P<0.05);胎儿心脏结构异常的发生率与染色体非整倍体及CNV明显相关(P<0.05)。结论胎儿染色体非整倍体及CNV与心脏结构异常存在明显的相关性。